Emily's Entourage, Tedavisi Zor Kistik Fibrozis Mutasyonları için Çığır Açan Gen Düzenleme Tedavisini İlerletmek Üzere Austin'deki Texas Üniversitesi'ne Yeni Fon Sağladı
Emily's Entourage'ın desteğiyle, yeni retron editör teknolojisi, mevcut mutasyon hedefli tedavilerden yararlanamayan 10% kistik fibrozis hastası için akciğer fonksiyonunu geri kazandırmayı amaçlıyor.
Ilya Finkelstein, PhD liderliğindeki yeni finanse edilen proje, CFTR geninde KF'ye neden olan belirli mutasyonları düzeltme potansiyeline sahip retron editörleri olarak bilinen yeni bir teknolojiyi ilerletmeyi amaçlamaktadır.
Lower Merion, PA-29 Temmuz 2025-Mevcut CFTR modülatör tedavilerinden faydalanamayan kistik fibrozisli (CF) bireyler için araştırmaları hızlandıran yenilikçi bir 501(c)(3) kuruluş olan Emily's Entourage (EE), Austin'deki Texas Üniversitesi'nde umut verici bir gen düzenleme yaklaşımı geliştirmeyi amaçlayan araştırmaları desteklemek için yeni fon sağladığını duyurdu. Moleküler biyolojik bilimler bölümünde doçent olan Ilya Finkelstein, PhD liderliğindeki proje, CFTR geninde KF'ye neden olan belirli mutasyonları düzeltme potansiyeline sahip retron editörleri olarak bilinen yeni bir teknolojiyi ilerletmeyi amaçlamaktadır.
Kistik fibroz, CFTR genindeki mutasyonların neden olduğu, tuz ve sıvıların hücre zarları boyunca taşınmasını bozan kalıtsal bir hastalıktır. Bu bozulma akciğerlerde kalınlaşmış mukusa yol açarak kronik enfeksiyonlara ve ilerleyici akciğer hasarına neden olur. CFTR modülatörlerinin geliştirilmesi KF'li birçok kişi için sonuçları büyük ölçüde iyileştirmiş olsa da, KF'li bireylerin yaklaşık yüzde onu uygun olmayan genetik mutasyonlar nedeniyle bu tedavilerden yararlanamamaktadır.
Dr. Finkelstein'ın araştırması, nikaz Cas9 enzimi adı verilen moleküler bir aracı bakteriyel ters transkriptazlarla birleştiren bir gen düzenleme platformu olan retron düzenleyicileri geliştirmeye odaklanmaktadır. Çift sarmallı DNA kırıkları oluşturmaya dayanan ve ilişkili güvenlik riskleri taşıyabilen geleneksel CRISPR tabanlı gen düzenleme yöntemlerinin aksine, retron düzenleyiciler doğrudan hücrelerin içinde tek sarmallı DNA onarım şablonları üretir. Bu benzersiz mekanizma, CFTR geninin tüm segmentlerinin (özellikle 23 ve 24 numaralı ekzonların) bir "süperexon" ile değiştirilmesini sağlayarak, potansiyel olarak birden fazla mutasyonu aynı anda gelişmiş hassasiyet ve güvenlikle düzeltir.
Finkelstein, "CFTR genindeki tüm ekzonları değiştirme potansiyeli, gen düzenleme teknolojisinde önemli bir sıçramayı temsil ediyor" dedi. "Retron editör yaklaşımımız, çift sarmallı DNA kırılmalarını önleyerek, mevcut mutasyon hedefli tedaviler tarafından geride bırakılan KF'li insanlar için daha güvenli ve daha etkili bir tedavi seçeneği sunmayı amaçlıyor."
Araştırma, W1282X ve N1303K mutasyonlarını taşıyan KF hastalarından türetilen hava yolu hücrelerine geçmeden önce retron editör sistemini başlangıçta laboratuvar hücre hatlarında optimize etmeyi amaçlamaktadır. Temel hedef, CFTR işlevini, akciğer işlevini ve hasta sonuçlarını iyileştirmek için yeterli olduğu düşünülen terapötik seviyelere (normal aktivitenin 15%'sinden daha fazla olduğu tahmin edilmektedir) geri getirmektir. Ekip ayrıca düzenleme hassasiyetini titizlikle değerlendirecek ve hedef dışı etkileri en aza indirecektir.
Emily's Entourage Baş Bilimsel Sorumlusu Chandra Ghose, PhD, KF için gen tedavisine yönelik yenilikçi yaklaşımları desteklemenin önemini vurguladı. "Bu fon, KF toplumunun çok sınırlı seçeneklere sahip bir alt kümesi için tedaviyi dönüştürebilecek gen düzenleme stratejilerinde kritik bir ilerleme sağlıyor. Retron editör teknolojisi sadece kistik fibrozis için değil, aynı zamanda hassas DNA değişimi gerektiren diğer genetik hastalıklar için de bir platform olarak umut vaat ediyor."
Proje, düzenleme teknolojisinin kendisini geliştirmenin yanı sıra, gen editörlerini akciğer hücrelerine güvenli bir şekilde iletmek için tasarlanmış lipid nanopartiküller içinde paketlenmiş RNA moleküllerini kullanarak dağıtım yöntemlerini araştırıyor.
Emily's Entourage'ın (EE) Hibe Programı Hakkında
Emily's Entourage'ın (EE) Hibe Programı, mevcut mutasyon hedefli tedavilerden faydalanamayan kistik fibrozis (KF) hastaları için araştırma ve terapötik geliştirmeyi hızlandırmak amacıyla hibe fonu sağlamaktadır. EE, çeviri hibeleri, işbirliğine dayalı hibeler ve klinik öncesi keşif hibeleri dahil olmak üzere çeşitli hibe finansman mekanizmalarının yanı sıra girişimci hayırseverlik yatırımları yoluyla da finansman sağlamaktadır.
EE bugüne kadar dünyanın dört bir yanındaki çok disiplinli ekiplere milyonlarca dolar hibe vermiş ve milyonlarca dolarlık devam finansmanının sağlanmasına yardımcı olmuştur. Verilen hibeleri görüntülemek için şu adresi ziyaret edin https://www.emilysentourage.org/awarded-grants/. EE'nin finansman fırsatları hakkında daha fazla bilgi edinmek için şu adresi ziyaret edin https://www.emilysentourage.org/funding-opportunities/.
Emily'nin Çevresi Hakkında
Emily's Entourage, mevcut mutasyon hedefli tedavilerden faydalanamayan kistik fibrozis (KF) popülasyonunun son 10%'sindeki bireyler için yeni tedaviler ve bir tedavi araştırmasını hızlandıran yenilikçi bir 501(c)3'tür. Emily's Entourage 2011 yılından bu yana milyonlarca dolarlık araştırma hibesi vermiş, şu anda klinik aşamada olan bir KF gen terapisi şirketi kurmuş, klinik deneylere katılımı hızlandırmak için Clinical Trial Connect (CTC) hasta veri tabanını ve klinik deney eşleştirme programını geliştirmiş ve dünya çapında yüksek etkili araştırma ve ilaç geliştirme çabalarına öncülük etmiştir. Kuruluş, New York Times, STAT, CNN, People ve daha fazlası dahil olmak üzere ulusal medyada yer almıştır. Daha fazla bilgi için emilysentourage.org.
Medya İletişim
Hannah Kleckner
Pazarlama ve İletişim Direktörü
