Emily's Entourage, Saçma Mutasyon CFTR İşlevinin Düzeltilmesine Yönelik Araştırmaları İlerletmek için Iowa Üniversitesi Laboratuvarına $220,000 Ödül Verdi

Proje, KF'nin nonsense mutasyonlarına sahip kişilerin hava yollarındaki kistik fibroz transmembran iletkenlik regülatörü (CFTR) proteinini düzeltmek için yeni sistemler sunuyor

2 Kasım 2022 - Nonsense mutasyonuna sahip olanlar da dahil olmak üzere kistik fibrozis (KF) hastalarının son 10%'si için yeni tedaviler ve tedavi araştırmalarını hızlandıran yenilikçi bir 501(c)3 vakfı olan Emily's Entourage (EE), bugün Iowa Üniversitesi'nden Patrick L. Sinn'e, KF'nin en az bir nonsense mutasyonuna sahip kişilerde CFTR proteinini düzeltme araştırmasını desteklemek için $220.000 fon verdiğini duyurdu.

Iowa Üniversitesi'nden Patrick L. Sinn, Adenin Baz Düzenleyicisi (ABE) adı verilen mühendislik ürünü bir enzim kullanarak CFTR mutasyonlarının bölgeye özgü onarımını sağlamayı amaçlayan bir araştırma yürütüyor.

CFTR fonksiyonu ve hücre tipi ifadesi hakkındaki bilgiler, 1989'daki keşfinden bu yana büyük ölçüde ilerlemiştir. Şu anda, KF'li kişilerin 90%'si, CFTR mutasyonlarının işlevini geri kazandıran mutasyon hedefli tedavilerden faydalanmaktadır. Ancak, KF'li kişilerin geri kalan 10%'si çok az işlevsel protein ürettikleri veya hiç üretmedikleri için bu ilaçlardan yararlanamamaktadır.

"Hücre dışı vezikülle iletilen baz düzenleyiciler kullanılarak anlamsız CFTR mutasyonlarının düzeltilmesi" başlıklı proje, Adenin Baz Düzenleyici (ABE) adı verilen mühendislik ürünü bir enzim kullanarak CFTR mutasyonlarının bölgeye özgü onarımını sağlamayı amaçlıyor. Dr. Sinn'in ekibi, ABE'yi terapötik olması için uygun hava yolu hücrelerine yeterince ulaştırmaya odaklanacak.

Emily's Entourage'ın Baş Bilimsel Sorumlusu Chandra Ghose, "Dr. Sinn'in laboratuvarı, en son gen düzenleme teknolojilerini kullanma konusunda kanıtlanmış bir geçmişe sahiptir" dedi. "KF alanında muazzam bir ilerleme kaydedileceğini ve nadir ve anlamsız mutasyonlara sahip KF'li kişilerin son 10%'sine özellikle dikkat edilerek yeni tedavilerin geliştirilmesine daha fazla bilgi sağlayacağını tahmin ediyoruz.."

Proje, vücuttaki çoğu hücrenin ürettiği hücre dışı veziküller (EV'ler) adı verilen doğal olarak oluşan parçacıkları kullanacak. Bu partiküller çok küçüktür ve hücreler arasında küçük moleküller ve proteinler taşıyabilen hücresel haberciler olarak evrimleşmiştir. Dr. Sinn'in laboratuvarı daha önce EV'lerin küçük RNA'ları ve proteinleri hava yolu hücrelerine iletebildiğini göstermiştir. Bu hibenin bir parçası olarak, nadir görülen, anlamsız CFTR mutasyonlarının çoğunu düzeltmek için ABE'leri paketleyip iletip iletemeyeceklerini test edecekler.

Iowa Üniversitesi Pediatri Bölümü, Pulmoner Tıp Anabilim Dalı'nda profesör olan Dr. Sinn, "Bu yaklaşımın potansiyeli konusunda çok hevesliyim" dedi. "Deneylerimiz başarılı olursa, güçlü bir model sistemde gen düzenleme deneyleri yapmak için hızlı ve ucuz bir tekniğe ve kistik fibroz gibi genetik hastalıklar için potansiyel bir tedaviye sahip olacağız. Nihai hedefimiz, bu aerosolize tedavinin tek bir dozundan ömür boyu CFTR gen düzeltmesi elde etmektir."

Emily's Entourage'ın finanse ettiği hibeler hakkında daha fazla bilgi için www.emilysentourage.org/awarded-grants. 

###

Emily'nin Çevresi Hakkında

Emily's Entourage, KF'nin nonsense mutasyonlarına sahip olanlar da dahil olmak üzere mevcut mutasyon hedefli tedavilerden fayda görmeyen kistik fibrozis (KF) popülasyonunun son 10%'sindeki bireyler için yeni tedaviler ve bir tedavi için araştırmaları hızlandıran yenilikçi bir 501(c)3'tür. Emily's Entourage 2011 yılından bu yana milyonlarca dolarlık araştırma hibesi vermiş, bir KF gen terapisi şirketi kurmuş, klinik deneylere katılımı hızlandırmak için bir hasta kayıt defteri ve klinik deney eşleştirme programı geliştirmiş ve dünya çapında yüksek etkili araştırma ve ilaç geliştirme çabalarına öncülük etmiştir. Kuruluş, New York Times, STAT, CNN, People ve daha fazlası dahil olmak üzere ulusal medyada yer almıştır. Daha fazla bilgi için emilysentourage.org. 

Medya İletişim
Ashling Knight
Pazarlama ve İletişim Direktörü
Emily'nin Çevresi
ashling@emilysentourage.org