Emily's Entourage, Kistik Fibrozisin Nonsense Mutasyonlarını Potansiyel Olarak Tedavi Edecek Yeni Yaklaşım Araştırmalarını İlerletmek için Lisboa Üniversitesi Laboratuvarına $220,000 Araştırma Bursu Verdi

Araştırma, kistik fibrozisin (KF) nonsense mutasyonları için yeni veya geliştirilmiş terapötik yaklaşımların tanımlanması ve doğrulanmasına odaklanmıştır

Carlos M. Farinha, PhD, Lizbon Üniversitesi Fen Fakültesi Biyosistemler ve Bütünleştirici Bilimler Enstitüsü'nden.

Lower Merion, PA - 1 Şubat 2023 - Nonsense mutasyonu olanlar da dahil olmak üzere kistik fibrozis (KF) hastalarının son 10%'si için yeni tedaviler ve tedavi araştırmalarını hızlandıran yenilikçi bir 501(c)3 vakfı olan Emily's Entourage (EE), bugün Carlos M. Farinha'ya $220.000 fon verdiğini duyurdu. Lizbon Üniversitesi Fen Fakültesi Biyosistemler ve Bütünleştirici Bilimler Enstitüsü'nden (BioISI) Farinha, yeni hedeflerin keşfi ve doğrulanması yoluyla KF'nin saçma mutasyonlarında CFTR (kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyicisi) protein işlevini geri kazanma araştırmalarını desteklemek için.

Dr. Farinha'nın araştırmaları, KF'nin moleküler mekanizmalarına, özellikle de CFTR trafiğini düzenleyen yeni CFTR etkileşenlerinin tanımlanmasına odaklanmaktadır. Bu mekanizmalar, KF'yi tedavi etmek için yeni terapötik hedefler oluşturabilir ve ayrıca KF'nin nadir mutasyonlarının etkisini karakterize etmede önemli bir rol oynayabilir.

En yaygın genetik mutasyon olan F508del'in en az bir kopyasına sahip olan KF'li kişilerin 90%'si için oldukça etkili CFTR modülatör tedavileri artık mevcut olsa da, nonsense veya diğer nadir KF mutasyonlarına sahip KF topluluğunun yaklaşık 10%'si bu hayat kurtarıcı tedavilerden yararlanamamaktadır. Dr. Farinha'nın çalışmaları, KF topluluğunun son 10%'sinde bulunanlar için CFTR proteinini geri kazanmaya odaklanmıştır. Araştırmaları, değiştirilmiş genleri ve proteinleri araştırmayı ve bunları sınıf I mutasyonları olan bireylerde CFTR kurtarmayı artırabilecek yeni hedefler bulmak için kullanmayı amaçlamaktadır.

"Sign2Sense - Nonsense Mutasyonlarında Hastalık İmzaları: Mekanizmalardan iyileştirilmiş tedavilere" başlıklı proje, nonsense mutasyonlarının baskılanmasını teşvik etmek için potansiyel hedefler olarak G542X-CFTR ile ilişkili yakın zamanda tanımlanan ifade imzalarını keşfetmeyi amaçlamaktadır. Saçma mutasyonlar, DNA dizisine erken bir saçma veya dur kodonu eklendiğinde ortaya çıkar. Mutasyona uğramış dizi bir proteine çevrildiğinde, ortaya çıkan protein eksiktir ve protein işlevsel değildir.

Emily's Entourage'ın Bilimsel Baş Sorumlusu PhD Chandra Ghose, "KF'deki saçma mutasyonlar, ilaç keşfi ve geliştirilmesi için oldukça zorlu hedefler olarak biliniyor" dedi. "Dr. Farinha'nın araştırması, yeni bir etki mekanizması aracılığıyla KF popülasyonunun son 10%'sindeki bireylere potansiyel olarak ulaşmak için heyecan verici bir fırsatı temsil ediyor."

Bu hibenin bir parçası olarak Dr. Farinha, CFTR mRNA ve tam uzunlukta protein seviyelerinin artmasını teşvik etme yetenekleri açısından yeni hedefleri doğrulamak ve karakterize etmek için daha fazla araştırma yürütecektir. KF'nin nonsense mutasyonlarına sahip kişilerde, CFTR proteininin çevirisi zamanından önce durdurulur ve işlevsel CFTR proteini üretilmez. Bunu akılda tutarak, tam uzunlukta CFTR proteinini teşvik edecek bir strateji, diğer tedavilerle birlikte kullanılacak sinerjik stratejilere yol açabilir.

Dr. Farinha, "Emily's Entourage'dan KF'yi, özellikle de saçma mutasyonları potansiyel olarak tedavi edecek yeni terapötik hedeflere yönelik araştırmalarımı sürdürmek için bu fonu almaktan heyecan duyuyorum" dedi. "KF'li tüm insanları tedavi etmek için etkili stratejiler bulmanın yolu muhtemelen yaklaşımları birleştirmek olacaktır. Çalışmamız sayesinde, bozulan hücresel mekanizmaları aydınlatarak ve bunları tam uzunlukta CFTR üretimini desteklemek için kullanarak saçma mutasyonları hedeflemek için ek bir yaklaşımı karakterize etmeyi ve doğrulamayı öneriyoruz."

Proje, nonsense mutasyonlarıyla ilişkili KF için yeni veya geliştirilmiş terapötik yaklaşımların tanımlanmasına ve doğrulanmasına ve nihayetinde KF'li tüm insanlar için etkili tedavi seçeneklerinin keşfedilmesine ve geliştirilmesine katkıda bulunacaktır.

###

Emily'nin Çevresi Hakkında
Emily's Entourage, Kistik Fibrozis (KF) popülasyonunun son 10%'sinde yer alan ve KF'nin nonsense mutasyonlarına sahip olanlar da dahil olmak üzere mevcut mutasyon hedefli tedavilerden yararlanamayan bireyler için yeni tedaviler ve bir tedavi araştırmasını hızlandıran yenilikçi bir 501(c)3'tür. Emily's Entourage 2011 yılından bu yana milyonlarca dolarlık araştırma hibesi vermiş, şu anda satın alınmış bir KF gen terapisi şirketini kurmuş, klinik deneylere katılımı hızlandırmak için bir hasta kayıt defteri ve klinik deney eşleştirme programı geliştirmiş ve dünya çapında yüksek etkili araştırma ve ilaç geliştirme çabalarına öncülük etmiştir. Kuruluş, New York Times, STAT, CNN, People ve daha fazlası dahil olmak üzere ulusal medyada yer almıştır. Daha fazla bilgi için emilysentourage.org.

Medya İletişim
Emily'nin Çevresi
admin@emilysentourage.org