Emily, Vertex Pharmaceuticals'ta Nadir Hastalıklar Haftası için Konuştu

Nadir Hastalıklar Haftası için Emily, Emily's Entourage'ın mesajını Boston, Massachusetts'teki Vertex Pharmaceuticals'a götürecek. Nadir bir hastalığın nadir mutasyonuna sahip bir hasta olarak hikayesini, araştırmaları teşvik etmek ve nadir mutasyonlara sahip olanlar da dahil olmak üzere KF'li herkes için hızlı bir şekilde ilaç geliştirmeye yönelik güçlü bir taahhütte bulunmak için kullanacak.

Emily Boston'daki Vertex genel merkezine geldi

Amerika Birleşik Devletleri'nde bir hastalık aynı anda 200.000'den az kişiyi etkiliyorsa nadir olarak kabul edilir - Kistik Fibrozis (KF) dünya çapında 70.000, Amerika Birleşik Devletleri'nde ise 30.000 kişiyi etkilemektedir. KF'nin aynı nadir mutasyonunun iki kopyasına sahip olan Emily, nadir bulunanlar arasında yer almaktadır.

Emily konuşmasıyla Vertex'in KF topluluğu için yeni buluşlar bulma çabasını hızlandırmayı ve canlandırmayı umuyor. Bu, Vertex'in kendisini ön planda bulduğu bir çabadır.

Emily, San Diego'daki laboratuvarlarında tanıştığı Vertex bilim insanlarından bazılarıyla bir selfie çekti.

Geçtiğimiz birkaç yıl içinde Vertex, önceki tüm tedavilerin yaptığı gibi semptomları hafifletmek yerine KF'nin altında yatan nedeni tedavi eden ilk terapötikleri geliştirdi. 2012 yılında, belirli bir genetik mutasyona sahip KF popülasyonunun 4%'si için Kalydeco'yu piyasaya sürdüler. Adı Forbes'un ilk yıllık Çığır Açan İlacıKalydeco, insanları nakil listelerinden çıkaran, maraton koşmalarına, aile kurmalarına ve KF tarafından dikte edilmeyen bir geleceğin hayalini kurmalarına izin veren bir oyun değiştiriciydi. Bunu, geçtiğimiz yaz en yaygın KF mutasyonunu ele alan yeni bir kombinasyon tedavisi olan Orkambi'nin piyasaya sürülmesi izledi.

Bu ilaçlar birlikte ABD'deki KF nüfusunun yaklaşık üçte birine fayda sağlamaktadır. Ne yazık ki, Emily gibi saçma KF mutasyonlarına sahip olanlar da dahil olmak üzere birçok nadir KF formuna sahip kişilere fayda sağlamamaktadırlar.

Emily, Vertex'teki konuşmasında kişisel yolculuğunu ve Emily's Entourage'ın yeni tedaviler için araştırmaları hızlandırmak ve KF'nin nadir görülen nonsense mutasyonları için bir tedavi geliştirmek için çığır açan çabalarını vurgulayacak. Konuşması yüzlerce Vertex ekibi üyesinden oluşan canlı bir izleyici kitlesine sunulacak ve dünya çapında binlerce kişiye canlı yayınlanacak.

Öğle yemeği ve öğrenme konuşması için heyecanlıyım!