Günün Rüyası: KF ile Yaşama Bir Bakış

Zaman zaman EE topluluğunun bir parçası olan konuk blog yazarlarını blogumuza benzersiz sesleriyle katkıda bulunmaları için davet ediyoruz. Bugünkü konuğumuz Stacy Carmona, yaşam boyu CF savunucusu, motivasyonel konuşmacı ve Güney Kaliforniya'dan bağış toplayıcı. Stacy, KF ile kendi savaşlarını ve mücadelelerini anlatırken bize umut, kararlılık ve gücün nadir görülen genetik hastalıkla boy ölçüşemeyeceğini hatırlatıyor.

Adım Stacy Carmona, Güney Kaliforniya'da yaşıyorum ve Kistik Fibrozis (KF) hastasıyım. Emily gibi bende de iki nonsense mutasyonu var, bu da beni şu anda hayat değiştiren herhangi bir ilacı olmayan KF'li küçük bir grup insan arasına sokuyor bize

Hayatımın ilk birkaç haftasında, bir tıkanıklık nedeniyle ince bağırsağımın yarısının alınması için geçirdiğim ameliyattan sonra KF teşhisi kondu. Ailem kistik fibrozu hiç duymamıştı ve yaşam beklentimin 18 yaşından daha az olduğunu öğrenince yıkıldılar.

Bu hastalıkla büyümek en hafif tabirle inanılmaz derecede zorlayıcıydı. Akciğer enfeksiyonları, bağırsak sorunları ve kronik sinüs enfeksiyonları nedeniyle hastaneye girip çıktım. Her yıl sinüs ameliyatı, akciğerlerimi temizlemek için bronkoskopi ve haftalarca serum antibiyotik içeren en az bir uzun hastane yatışı geçiriyordum. Ayrıca kilomu korumakta zorlanıyordum ve bağışıklık sistemim zayıflamıştı, bu da enfeksiyonlara karşı daha hassas olmama neden oluyordu.

10 yaşındayken, o zamanki tek KF'li arkadaşımın bu hastalıkla savaşını kaybetmesini izlerken, KF'nin gerçek sonuçlarıyla yüz yüze geldim. Bu yıkıcı kayıp ne yazık ki hayatım boyunca yaşadığım kayıpların sadece ilkiydi. KF'li arkadaşların her yıl vefat ettiğini görmek ve bu ölümcül hastalığın gerçekleriyle yüzleşmek son derece acı verici ve korkutucu oldu. CF bir orman yangını gibidir; kontrol edilmesi imkansız görünen bir yıkım ve tahribat yolu bırakır.

CF bir orman yangını gibidir; kontrol edilmesi imkansız görünen bir yıkım ve tahribat yolu bırakır.

Küçük yaşlardan itibaren elimden geldiğince normal bir hayat yaşamaya ve hastalığımın beni tanımlamasına izin vermemeye kararlıydım. KF zamanımın ve enerjimin çoğunu tüketmesine rağmen, hedeflerime ulaşmamı engellemedi. UC Santa Barbara'dan iletişim alanında lisans derecesi aldım; yurtdışında Sydney, Avustralya'da yaşadım; ve KF topluluğu için bir savunucu, motivasyon konuşmacısı ve bağış toplayıcı oldum. Kariyerimi, önce KF Vakfı'nda ve şimdi de Kroger Specialty Pharmacy'de Hasta Savunuculuğu Direktörü olarak çalışarak KF'li başkalarına yardım etmeye adadım. 2016 yılında eşim Danny ile evlendim ve iki köpeğimiz Brady ve Juliet'i evlat edindik.  

Hastalığımın ilerlediğini hissediyorum ve KF'li bir yetişkin olduğum için minnettar olsam da, bu durum kendi komplikasyonlarını da beraberinde getiriyor. Bana KF karaciğer hastalığı ve KF ile ilişkili diyabet teşhisi kondu. Akciğerlerimde yok edemediğim inatçı dirençli bakteriler üremeye başladı ve kısa süre önce ilk korkutucu hemoptizi (kan öksürme) deneyimimi yaşadım. Bugün her zamankinden daha az enerjim var ve daha fazla uykuya ihtiyaç duyuyorum. I Ayrıca daha sık akciğer daha güçlü ilaçlar gerektiren alevlenmeler onları tedavi etmek için.   

Ancak KF ile yaşamanın belki de en zorlayıcı yönü, hayatta kalmak için aldığım günlük ilaç ve terapilerdir. Her gün birkaç saatimi solunum tedavileri alarak, hava yolu temizliği yaparak, her öğünde hap yutarak, egzersiz yaparak, kan şekerlerimi test ederek ve yüksek kalorili bir diyet uygulayarak geçiriyorum. 

Bakımımı yönetmek tam zamanlı bir iş gibi geliyor ve bu işte kesinlikle tatil günü yok. Ben çalışıyorum. zor Akciğerlerimi sağlıklı tutmak için ve bu yıl ilk 10k koşumu yaptığımı söylemekten gurur duyuyorum.

Ben çalışıyorum. zor Akciğerlerimi sağlıklı tutmak için ve bu yıl ilk 10k koşumu yaptığımı söylemekten gurur duyuyorum.

Geçtiğimiz 13 yıl boyunca, özellikle nonsense mutasyonları için tasarlanmış bir ilacın klinik denemesinde yer aldım. Bilim camiası bu ilacın nadir genetik mutasyonlara sahip olan bizlere fayda sağlayacağına dair büyük umutlar besliyordu. Ne yazık ki deneme başarısız oldu ve geçen yıl sonlandırıldı. İşte o zaman Emily ve benim gibi insanlar için ilaç geliştirme hattında önemli bir boşluk olduğu gerçeğiyle yüzleştim. Şu anda bizim türümüzde mutasyona sahip kişiler için geliştirilmekte olan hiçbir tedavi yok.

İşte o zaman Emily ve benim gibi insanlar için ilaç geliştirme hattında önemli bir boşluk olduğu gerçeğiyle yüzleştim. Şu anda bizim mutasyon türümüze sahip insanlar için geliştirilmekte olan hiçbir tedavi yok.

Bu nedenle, geçen yıl Alabama Üniversitesi'nde bir klinik araştırma fırsatı ortaya çıktığında, balıklama atladım. önce! Denemenin Emily's Entourage tarafından tasarlandığını ve desteklendiğini ancak daha sonra öğrendim. Umut, farklı bir KF mutasyonu için zaten onaylanmış olan bir ilaç da dahil olmak üzere bir ilaç kombinasyonunun muhtemelen nonsense mutasyonları için anahtar olabileceğiydi. Ne yazık ki bu denemenin sonuçları umduğumuz gibi çıkmadı.

Hayal kırıklığı yaratan sonuçlara rağmen, bu deneme sayesinde Emily ile bağlantı kurdum ve bu benim için çok anlamlıydı, çünkü iki saçma mutasyona sahip olma gibi talihsiz bir ayrımı paylaşan KF popülasyonunun azınlığı arasındayız. KF popülasyonunun bu alt kümesi için bir cevap bulma konusundaki tutkumu ve aciliyet duygumu paylaşan Emily'yi tanımak ve onun ve Entourage'ının yaptığı inanılmaz işi öğrenmek bana geleceğim için umut veriyor.

KF popülasyonunun bu alt kümesi için bir cevap bulma konusundaki tutkumu ve aciliyet duygumu paylaşan Emily'yi tanımak ve, Onun ve çevresinin yaptığı inanılmaz işleri öğrenmek bana geleceğim için umut veriyor.

Şu anda 31 yaşındayım ve KF ile yaşadığım zorluklardan payıma düşeni almış olsam da, hayatı tutkuyla takdir etmeyi ve tek bir nefesi bile hafife almamayı öğrendim. Bahamalar'da tüplü dalış yaptım, Japonya'da suşi yedim ve Avustralya'da Büyük Set Resifi üzerinde paraşütle atladım. 

Ben bir savaşçıyım ve hayatımı dolu dolu yaşıyorum. İnsanlar bir araya gelip hayatlarını KF'li bizlere yardım etmeye adadıkça insanlığın en iyi tarafını görecek kadar şanslı oldum. Geleceğimi düşündüğümde, hala belirsiz, ancak Emily ve benim KF'nin tedavisini kutlayabileceğimiz günün hayalini kurmaya devam edeceğim. hepsi KF'li insanlar.