Emily's Entourage, Michigan Üniversitesi'nden Dr. Alexandra Pitrowski-Daspit'e KF Nonsense Mutasyonları için Viral Olmayan Nükleik Asit İletimi Araştırmalarını Desteklemek Üzere $220,000 Araştırma Bursu Verdi

Araştırma şu konulara odaklanmıştır KF tedavisi için nükleik asit bazlı terapötiklerin vücuttaki hedef dokulara ve hücrelere iletimini iyileştirmek için polimerik araçlar geliştirmek.  

Lower Merion, PA - 20 Kasım, 2023 - Kistik fibrozis (KF) hastalarının son 10%'si için yeni tedaviler ve tedavi araştırmalarını hızlandıran yenilikçi bir 501(c)3 kuruluşu olan Emily's Entourage (EE), bugün $220,000 Dr. Alexandra S. Piotrowski-Daspit, PhD, Michigan Üniversitesi'nde Biyomedikal Mühendisliği ve İç Hastalıkları, Pulmoner ve Yoğun Bakım Tıbbı Bölümü'nde Yardımcı Doçent. Hibe KF'nin nonsense mutasyonlarına sahip kişiler için daha etkili tedavi seçenekleri sağlamak üzere viral olmayan nükleik asit iletimine odaklanan araştırmaları desteklemektedir.

Alexandra Piotrowski-Daspit, PhD
Michigan Üniversitesi

KF, kistik fibroz transmembran iletkenlik regülatörü (CFTR) genindeki mutasyonların neden olduğu ilerleyici bir genetik bozukluktur. CFTR'de ortaya çıkan işlevsel değişikliklere göre sınıflandırılan 1.700'den fazla KF'ye neden olan mutasyon vardır. W1282X ve G542X gibi saçma mutasyonlar erken stop kodonlarına neden olarak kesilmiş CFTR proteini ve işlev kaybı üretir. Gen düzenleme, gen terapisi ve mRNA terapisi dahil olmak üzere nükleik asit bazlı tedaviler, işlevsiz CFTR'yi değiştirme veya düzeltme potansiyeli sunmaktadır. Bununla birlikte, bu tedavilerin hedef organlara ulaştırılması, klinik çevirinin önündeki birincil engel olmaya devam etmektedir. 

Proje, "KF nonsense mutasyonları için çoklu organ hedefli viral olmayan nükleik asit iletimi"nükleik asit bazlı terapötiklerin başta akciğer ve gastrointestinal sistem olmak üzere vücuttaki hedef doku ve hücrelere iletimini iyileştirmek için polimerik araçların geliştirilmesini araştırmayı amaçlamaktadır. 

"Nükleik asit bazlı terapötikler, işlevsiz CFTR'yi değiştirmek veya düzeltmek için çalışma şekilleri nedeniyle özellikle umut vericidir. Bu tedavi yaklaşımları KF'li insanlar için tedavi seçeneklerine yol açabilir, ancak bunların etkili bir şekilde sunulabileceğinden emin olmamız gerekiyor," diyor EE Bilimsel Baş Sorumlusu PhD Chandra Ghose. "Nadir ve anlamsız mutasyonlara sahip olanlar da dahil olmak üzere tüm KF'li insanlar için tedaviler geliştirmek amacıyla araç kutumuza eklemeler yapmaya ve yenilikler yapmaya devam ederken bu alandaki araştırma ve geliştirme çabaları kritik önem taşıyacaktır." 

Hibe, araştırma ekibinin işlevsiz CFTR'yi değiştirmek veya düzeltmek için genom düzenleme ajanlarına odaklanarak nükleik asit bazlı terapötikleri keşfetme çabalarını destekleyecektir. Nihai amaç, hedeflenen tedaviler için etkili araçlar geliştirmektir. in vivo W1282X KF saçma mutasyonunun yarattığı benzersiz zorlukları ele alarak, akciğerler ve gastrointestinal sistemdeki epitellere terapötik nükleik asit iletimi.

Dr. Piotrowski-Daspit, "Emily's Entourage'a, nükleik asit bazlı terapötiklerin hedefe yönelik dağıtımına yönelik polimerik araçlar konusundaki araştırmamızı ilerletmemizi sağlayacak bu cömert hibe için inanılmaz derecede minnettarız" dedi. "Çalışmalarımızın uzun vadeli hedefi, KF'li tüm insanlar için uygulanabilir bir tedavi geliştirerek onlara eksiksiz ve üretken bir yaşam sürme fırsatı sunmaktır."

Önerilen disiplinler arası araştırma, mevcut CFTR modülatör tedavilerinden yararlanamayan nadir ve anlamsız mutasyonlara sahip KF hasta popülasyonunun son 10%'si de dahil olmak üzere, KF'li insanlar için umut verici nükleik asit terapötiklerinin çevirisini ilerleterek klinik açıdan oldukça önemlidir. 

Emily's Entourage'ın (EE) Hibe Programı Hakkında 

Emily's Entourage'ın (EE) Hibe Programı, mevcut mutasyon hedefli tedavilerden faydalanamayan kistik fibrozis (KF) hastaları için araştırma ve terapötik geliştirmeyi hızlandırmak amacıyla hibe fonu sağlamaktadır. EE, çeviri hibeleri, işbirliğine dayalı hibeler ve klinik öncesi keşif hibeleri dahil olmak üzere çeşitli hibe finansman mekanizmalarının yanı sıra girişimci hayırseverlik yatırımları yoluyla da finansman sağlamaktadır.

EE bugüne kadar dünyanın dört bir yanındaki çok disiplinli ekiplere milyonlarca dolar hibe vermiş ve milyonlarca dolarlık devam finansmanının sağlanmasına yardımcı olmuştur. Verilen hibeleri görüntülemek için şu adresi ziyaret edin https://www.emilysentourage.org/awarded-grants/. EE'nin finansman fırsatları hakkında daha fazla bilgi edinmek için şu adresi ziyaret edin https://www.emilysentourage.org/funding-opportunities/. 

Emily'nin Çevresi Hakkında

Emily's Entourage, mevcut mutasyon hedefli tedavilerden yararlanamayan kistik fibrozis (KF) popülasyonunun son 10%'sindeki bireyler için yeni tedaviler ve bir tedavi için araştırmaları hızlandıran yenilikçi bir 501(c)3'tür. Emily's Entourage 2011 yılından bu yana milyonlarca dolarlık araştırma hibesi vermiş, şu anda satın alınan bir KF gen terapisi şirketini kurmuş, klinik deneylere katılımı hızlandırmak için bir hasta kayıt defteri ve klinik deney eşleştirme programı geliştirmiş ve yüksek etkili araştırma ve ilaç geliştirmeye yönelik dünya çapında çabalara öncülük etmiştir. Kuruluş, New York Times, STAT, CNN, People ve daha fazlası dahil olmak üzere ulusal medyada yer almıştır. Daha fazla bilgi için emilysentourage.org.

Medya İletişim

Emily'nin Çevresi

admin@emilysentourage.org