EE Ousa ser Raro: Dia das Doenças Raras de 2019
O dia 28 de fevereiro marca o 12º Dia Anual das Doenças Raras, uma campanha mundial para promover a conscientização sobre as doenças raras. Essa campanha, embora tenha como alvo principal o público em geral, também busca cultivar a discussão sobre as doenças raras com formuladores de políticas, representantes do setor, pesquisadores e profissionais da saúde.
Na Emily's Entourage (EE), nossa meta principal é acelerar a pesquisa e o desenvolvimento de medicamentos para pessoas com mutações sem sentido na fibrose cística (FC). Os portadores de mutações sem sentido são "raros" por completo, representando um grupo raro de mutações de uma doença rara e uma parte infeliz dos "raros" 10% da comunidade de FC para os quais não há terapias aprovadas ou em estágio final de testes clínicos.
Uma doença é considerada rara quando afeta menos de 200.000 pessoas em todo o mundo, e a FC atualmente afeta cerca de 70.000 pessoas em todo o mundo, o que a torna uma doença rara mais "comum". A EE tem o emblema de doença rara em seu coração, unindo-se à comunidade de doenças raras e considerando dias como o de hoje essenciais para disseminar a urgência e a energia para acelerar a pesquisa de todas as doenças raras em homenagem às pessoas afetadas. Embora doenças individuais possam ser rotuladas como "raras", existem mais de 7.000 doenças raras que afetam coletivamente 350.000.000 de pessoas em todo o mundo, ou cerca de 1 em cada 10 americanos. Apesar da prevalência das doenças raras, existem tratamentos aprovados pela FDA para menos de 10% das doenças raras, de acordo com a Organização Nacional para Doenças Raras (NORD).
No ano passado, durante a Semana das Doenças Raras de 2018, a EE foi homenageada como "parceira da fundação" no Simpósio inaugural da Icagen sobre Doenças Raras no Deserto, em Tucson, Arizona, um evento de dois dias que reuniu cientistas e representantes de empresas farmacêuticas e de biotecnologia para promover a pesquisa e o desenvolvimento de medicamentos para doenças raras. No segundo dia, Emily deu início à conferência com uma mensagem convincente sobre como a colaboração de várias partes interessadas pode acelerar o progresso científico, especialmente por meio de fundações de pesquisa lideradas por pacientes. Em seguida, Emily se dirigiu para o sul, onde falou no 5º Simpósio Anual de Genômica de Doenças Raras da Universidade do Alabama, em Birmingham, sobre o papel fundamental que os pacientes e as famílias podem desempenhar na introdução de novos modelos biomédicos do futuro.
Este ano, Emily está dando início ao dia no PRA Ciências da Saúde', evento do Dia das Doenças Raras, no qual ela destacará as o poder que os defensores dos pacientes e as organizações têm no processo de desenvolvimento clínico, bem como por que a conscientização é tão importante nesse espaço. Agradecemos à PRA por fornecer uma plataforma para disseminar a conscientização sobre como a comunidade de EE nos aproxima continuamente de um futuro mais brilhante e saudável para 100% da população com FC - mesmo a mais rara das raras.
Na Emily's Entourage, acreditamos firmemente que nenhuma doença ou mutação é rara demais para ser importante. Neste Dia das Doenças Raras, atreva-se a ser raro, apoie-se em sua singularidade e junte-se à EE para mostrar seu compromisso com as doenças raras, lembrando a essa pequena, mas feroz comunidade que, embora possam ser raras, elas são fortes, são poderosas e, acima de tudo, não serão deixadas para trás.
