L'Entourage d'Emily accorde un nouveau financement à l'Université du Texas à Austin pour faire progresser une thérapie d'édition génétique révolutionnaire pour les mutations de la mucoviscidose difficiles à traiter.
Avec le soutien de l'Entourage d'Emily, la nouvelle technologie de l'éditeur retron vise à restaurer la fonction pulmonaire des 10% personnes atteintes de mucoviscidose qui ne peuvent bénéficier des thérapies actuelles ciblant les mutations.
Dirigé par Ilya Finkelstein, PhD, le projet nouvellement financé vise à faire progresser une nouvelle technologie connue sous le nom d'éditeurs de retrons, qui a le potentiel de corriger des mutations spécifiques dans le gène CFTR qui cause la fibrose kystique.
Lower Merion, PA - 29 juillet 2025-L'Entourage d'Emily (EE), une organisation innovante de type 501(c)(3) qui accélère la recherche pour les personnes atteintes de fibrose kystique (FK) qui ne bénéficient pas des thérapies modulatrices CFTR existantes, a annoncé un nouveau financement pour soutenir la recherche à l'Université du Texas à Austin visant à développer une approche prometteuse de l'édition de gènes. Le projet, dirigé par Ilya Finkelstein, professeur agrégé au département des biosciences moléculaires, vise à faire progresser une nouvelle technologie connue sous le nom d'éditeurs de retrons, qui a le potentiel de corriger des mutations spécifiques du gène CFTR à l'origine de la fibrose kystique.
La mucoviscidose est une maladie héréditaire causée par des mutations du gène CFTR, qui perturbent le transport du sel et des liquides à travers les membranes cellulaires. Cette perturbation entraîne un épaississement du mucus dans les poumons, provoquant des infections chroniques et des lésions pulmonaires progressives. Bien que la mise au point de modulateurs du CFTR ait considérablement amélioré les résultats pour de nombreuses personnes atteintes de FK, environ dix pour cent des personnes atteintes de FK ne peuvent pas bénéficier de ces thérapies en raison de mutations génétiques inéligibles.
Les recherches du Dr Finkelstein se concentrent sur le développement d'éditeurs retron, une plateforme d'édition de gènes qui combine un outil moléculaire appelé enzyme nickase Cas9 avec des transcriptases inverses bactériennes. Contrairement aux méthodes conventionnelles d'édition de gènes basées sur CRISPR, qui reposent sur la création de cassures d'ADN double brin et peuvent comporter des risques de sécurité, les éditeurs retron produisent des modèles de réparation d'ADN simple brin directement à l'intérieur des cellules. Ce mécanisme unique permet de remplacer des segments entiers du gène CFTR - en particulier les exons 23 et 24 - par un "superexon", ce qui permet de corriger simultanément plusieurs mutations avec une précision et une sécurité accrues.
"La possibilité de remplacer des exons entiers du gène CFTR représente une avancée significative dans la technologie de l'édition de gènes", a déclaré M. Finkelstein. "En évitant les cassures de l'ADN double brin, notre approche d'éditeur de retron vise à offrir une option de traitement plus sûre et plus efficace pour les personnes atteintes de FK qui ont été laissées pour compte par les thérapies actuelles ciblant les mutations."
La recherche vise à optimiser le système éditeur retron, d'abord dans des lignées cellulaires de laboratoire avant de passer à des cellules des voies respiratoires dérivées de patients atteints de FK et porteurs des mutations W1282X et N1303K. L'un des principaux objectifs est de restaurer la fonction CFTR à des niveaux thérapeutiques - estimés à plus de 15% de l'activité normale - ce qui est considéré comme suffisant pour améliorer la fonction pulmonaire et les résultats pour les patients. L'équipe évaluera également de manière rigoureuse la précision de l'édition et minimisera les effets hors cible.
Chandra Ghose, Ph.D., directrice scientifique d'Emily's Entourage, a souligné l'importance de soutenir les approches novatrices en matière de thérapie génique pour la FK. "Ce financement permet des avancées cruciales dans les stratégies d'édition de gènes qui pourraient transformer le traitement d'un sous-ensemble de la communauté FK qui n'a eu que des options très limitées. La technologie de l'éditeur retron est porteuse d'espoir, non seulement pour la mucoviscidose, mais aussi en tant que plateforme pour d'autres maladies génétiques nécessitant un remplacement précis de l'ADN".
Outre le développement de la technologie d'édition elle-même, le projet explore des méthodes d'administration utilisant des molécules d'ARN emballées dans des nanoparticules lipidiques, conçues pour administrer en toute sécurité les éditeurs de gènes dans les cellules pulmonaires.
À propos du programme de subventions de l'Entourage d'Emily (EE)
Le programme de subventions d'Emily's Entourage (EE) permet d'accélérer la recherche et le développement thérapeutique pour les personnes atteintes de fibrose kystique (FK) qui ne bénéficient pas des thérapies existantes ciblant les mutations. EE fournit des fonds par le biais de plusieurs mécanismes de financement, notamment des subventions translationnelles, des subventions de collaboration et des subventions exploratoires précliniques, ainsi que par le biais d'investissements de philanthropie à risque.
À ce jour, l'EE a octroyé des millions de dollars à des équipes pluridisciplinaires du monde entier et a contribué à garantir des millions de dollars de financement complémentaire. Pour consulter les subventions accordées, visitez le site https://www.emilysentourage.org/awarded-grants/. Pour en savoir plus sur les possibilités de financement de l'EE, consultez le site suivant https://www.emilysentourage.org/funding-opportunities/.
À propos de l'entourage d'Emily
Emily's Entourage est une organisation innovante (501(c)3) qui accélère la recherche de nouveaux traitements et d'un remède pour les personnes appartenant au dernier 10% de la population atteinte de fibrose kystique (FK) qui ne bénéficient pas des thérapies ciblées sur les mutations actuellement disponibles. Depuis 2011, Emily's Entourage a octroyé des millions de dollars en subventions de recherche, lancé une société de thérapie génique de la fibrose kystique au stade clinique, développé la base de données de patients Clinical Trial Connect (CTC) et le programme de jumelage d'essais cliniques pour accélérer le recrutement d'essais cliniques, et mené des efforts à l'échelle mondiale pour stimuler la recherche à fort impact et la mise au point de médicaments. L'organisation a fait l'objet d'articles dans les médias nationaux, notamment dans le New York Times, STAT, CNN, People, etc. Pour en savoir plus emilysentourage.org.
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Hannah Kleckner
Directeur du marketing et de la communication
