Dans le cadre du Mois de la sensibilisation à la fibrose kystique, l'Entourage d'Emily invite les membres de la communauté FK à partager leur histoire. Le billet d'aujourd'hui présente Chris et Erica Molaro, un couple qui a pris des mesures pour traiter leur fille à naître atteinte de FK, en utilisant des modulateurs CFTR sous surveillance médicale pour fournir un traitement in utero et améliorer son état de santé.

En janvier 2023, nous avons reçu une nouvelle bouleversante : notre fille, qui allait bientôt naître, allait être atteinte de fibrose kystique (FK).

Plus précisément, elle allait naître avec deux copies de la mutation du gène F508del. Cette nouvelle a été un choc - aucune de nos familles n'a d'antécédents de FK, du moins pas à notre connaissance. Nous n'avons appris que nous étions tous deux porteurs de la mutation génétique qu'au moment du diagnostic.

Le jour où nous avons appris qu'elle allait naître avec la FK restera à jamais gravé dans notre mémoire. La vérité, c'est que cette nouvelle était terrible. C'était tragique. C'était dévastateur.

Cela signifiait que notre fille vivrait avec une maladie terrible, fatale et progressive pour le reste de sa vie. Cela signifiait des séjours à l'hôpital, des médicaments quotidiens, une kinésithérapie thoracique quotidienne, plusieurs fois par jour pour dégager les voies respiratoires, des risques de malnutrition, une probable chirurgie intestinale d'urgence, et bien d'autres choses encore.

Malgré un pronostic déchirant, nous sommes restés déterminés à aborder la situation avec optimisme.

S'inspirant de la philosophie stoïcienne de Marc Aurèle, nous nous sommes concentrés sur ce que nous voulons. pourrait Nous avons donc décidé de ne pas laisser les FC éclipser la joie d'attendre notre premier enfant.

Bien que les défis à venir soient intimidants, nous avons trouvé de l'espoir dans les progrès réalisés dans le traitement de la FK et dans le soutien médical de classe mondiale qui se trouve près de chez nous. Il y avait encore tant de raisons d'espérer, surtout avec la naissance de notre fille.

Poussés par ce désir inébranlable d'assurer le meilleur résultat possible pour notre bébé, notre recherche d'espoir nous a conduits à la promesse d'un nouveau traitement modulateur de la CFTR ciblant les mutations. Pris deux fois par jour, le médicament module la protéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), qui régule le flux de sel et d'eau à l'intérieur et à l'extérieur des cellules, en s'attaquant à la cause profonde de la fibrose kystique plutôt qu'à ses seuls symptômes.

La découverte de cette thérapie modulatrice de la CFTR ciblée sur les mutations n'aurait pas pu arriver plus tôt. Notre bébé était à trois mois de la naissance et l'échographie montrait un intestin échogène. Il s'agit d'un signe précoce courant de la fibrose kystique qui, s'il n'est pas corrigé, peut entraîner de graves complications telles qu'une perforation de l'intestin, une septicémie et la mort.

Sous la supervision de son équipe médicale, Erica est courageusement devenue la quatrième mère à prendre le modulateur CFTR pendant la grossesse pour traiter notre fille in utero.

Son intestin échogène semble s'être stabilisé.

Le 22 mai 2023, notre belle petite fille est venue au monde. Bien que ses problèmes intestinaux se soient améliorés, ils n'ont pas complètement disparu et elle a souffert d'un iléus méconial - un autre symptôme courant chez les bébés atteints de fibrose kystique - qui a entraîné un séjour de 16 jours à l'unité de soins intensifs néonatals.

Bien que nous ayons été confrontés à des difficultés, nous avons été extrêmement reconnaissants d'avoir évité l'opération et, avant même de nous en rendre compte, nous étions à la maison, prêts à commencer notre voyage ensemble.

Après sa sortie de l'hôpital, Erica a pris une autre mesure courageuse en poursuivant le traitement par modulateur CFTR sous la direction de son équipe médicale. Cette fois, elle a administré le traitement par le biais de son lait maternel, ce qui fait d'elle l'une des premières, si ce n'est la première, à le faire.

L'une des façons de diagnostiquer la fibrose kystique est de procéder à un test de dépistage. test du chlorure de sueur. Les personnes atteintes de FK sont incapables de réguler la teneur en sel de leur organisme, de sorte que leur sueur est littéralement plus salée. Toute valeur de chlorure supérieure à 60 mmol/L permet de diagnostiquer une fibrose kystique.

Le premier test de sudation de notre fille, effectué environ une semaine après sa naissance, a donné un résultat de 83. Même si cela n'était pas surprenant en raison de son diagnostic, il était prometteur de voir que le résultat était plus bas que la normale pour son type de mutation.

Pour suivre les progrès de notre fille, nous avons travaillé avec notre équipe médicale pour programmer des tests de sudation tous les deux mois afin d'évaluer l'effet du traitement par le lait maternel sur notre fille - bien qu'à l'époque, cette méthode n'ait pas été prouvée ni testée.

Quelques mois après son premier test de la sueur, les résultats de son deuxième test sont arrivés. Son équipe médicale nous a appelés, folle de joie : "Vous avez vu les résultats ? Les résultats de son test de la sueur étaient de 57 !

Peu de temps après, les résultats de son troisième test de la sueur se sont encore améliorés, passant à 33.

Aujourd'hui, alors que notre fille approche de son deuxième anniversaire, son dernier test de sudation était de 27. Elle souffre d'une insuffisance pancréatique et a l'esprit (et l'attitude) de n'importe quel enfant en bas âge.

Oui, elle est toujours atteinte de FK ; ce n'est pas l'histoire d'une guérison, mais celle d'un espoir et d'un progrès. Sa FK est toujours grave, mais elle est prise en charge. Récemment, alors qu'il participait au symposium scientifique Emily's Entourage, l'un des chercheurs de la société qui produit le modulateur CFTR de notre fille a déclaré : "Elle est atteinte de FK, mais elle ne vit pas avec la FK". C'est ce que nous ressentons tous les jours : la maladie fait toujours partie de sa vie, mais elle ne la définit pas.

La science moderne a permis des avancées incroyables. L'une d'entre elles, le modulateur CFTR, a été une bénédiction pour notre famille, mais la vérité est qu'il est encore hors de portée pour de nombreuses personnes atteintes de FK. Le traitement est coûteux, sa disponibilité est limitée et il n'est efficace que pour les personnes présentant des mutations spécifiques de la FK, ce qui laisse environ 10% des personnes atteintes de FK sans option. Nous devons continuer à repousser les limites de la recherche, à nous efforcer de trouver des traitements efficaces pour l'ensemble de la communauté FK et à travailler pour atteindre l'objectif ultime : faire de la FK une chose du passé pour toutes les personnes qui vivent avec cette terrible maladie.

Auteurs

Chris est le PDG de NeuroFlow, une plateforme d'analyse de données et de facilitation des soins qui soutient l'intégration de la santé comportementale et les fournisseurs de soins de santé comportementale. Il est diplômé de l'Académie militaire américaine de West Point et de la Wharton School de l'Université de Pennsylvanie. Capitaine dans l'armée américaine, il a reçu l'étoile de bronze lors d'un déploiement en Irak. Plus tard, après avoir fondé NeuroFlow, il a remporté le prix de l'entrepreneur de l'année décerné par EY.

Erica est assistante médicale au Jefferson Health et se spécialise dans la médecine des addictions. Elle est diplômée de l'Université de Pittsburgh et de l'Université Marywood, et poursuit actuellement son doctorat en sciences de la santé (DHs) à l'Université Thomas Jefferson.

La famille Molaro vit à Philadelphie et aime la randonnée, l'exploration et les voyages. Madison, qui n'a que 23 mois, s'épanouit, aime voyager, a visité 6 pays, 8 états et pris plus de 40 vols, et apprécie bien sûr les après-midi sur la balançoire du parc local.