Appréciez chaque sourire : Vivre avec la fibrose kystique

De temps à autre, nous invitons des blogueurs invités qui font partie de la communauté de l'Entourage d'Emily (EE) à contribuer à notre blogue en y apportant leur voix unique. En l'honneur du mois de mai, qui est le mois de la sensibilisation à la fibrose kystique (FK), nous aimerions présenter des personnes directement touchées par cette maladie dans notre série #CFStrong. L'invitée d'aujourd'hui est Loreto Feliu, une femme vivant à Madrid avec une petite fille atteinte de mutations non-sens de la mucoviscidose. Elle décrit la réalité déchirante du diagnostic de son enfant et les perspectives qui lui permettent de rester optimiste.

Je m'appelle Loreto. J'ai 29 ans, je vis à Madrid, en Espagne, et j'ai une petite fille de 10 mois qui lutte contre la FK. Mon bébé a été diagnostiqué à l'âge de 3 mois, et cela a été très difficile pour mon mari et moi, car nous pensions que le dépistage n'avait rien donné. Il s'est avéré qu'il était simplement mal placé, et c'est pourquoi il leur a fallu trois mois pour nous appeler. Nous l'avons appris le lendemain de son baptême.

On apprend à vivre l'instant présent, mais il faut toujours être très intensif dans les traitements, la kinésithérapie, etc. 

À l'époque, nous ne savions rien de cette maladie et des mots tels que "génétique", "chronique" et "dégénérative" étaient dévastateurs pour nous. Mais le temps passe et je pense que l'on apprend à vivre avec. Vous essayez de moins penser à l'avenir, ce qui est extrêmement difficile, et vous appréciez chaque sourire, chaque baiser ou chaque cri de votre bébé. Vous apprenez à vivre l'instant présent, mais restez toujours très intensif avec les traitements, la kinésithérapie, etc.

Nous nous estimons très chanceux car notre fille bénéficie d'une équipe de médecins extraordinaires. Ici, en Espagne, nous avons un accès gratuit aux traitements, ce que nous appelons les "soins de santé universels", qui sont payés par nos impôts. Différents hôpitaux disposent d'unités spécialisées dans la fibrose kystique. Notre unité se trouve à l'hôpital Ramon y Cajal de Madrid. L'unité comprend de nombreuses spécialités : pneumologie, gastro-entérologie, nutrition et physiothérapie. Aujourd'hui, ils sont comme une deuxième famille pour nous. Ils sont très proches de nous et nous tiennent informés autant qu'ils le peuvent.

Au début de la vie de mon bébé, nous étions totalement perdus car nous ne savions rien de la maladie et nous avions beaucoup d'informations à traiter. Nous avons commencé à chercher des réponses et nous avons également cherché en ligne des personnes atteintes de mutations absurdes pour voir comment elles vivaient. Mais nous n'avons trouvé personne. Nous avons poursuivi nos recherches et, un jour, nous avons trouvé de l'espoir. J'ai vu une interview d'Emily, de l'émission Emily's Entourage, où elle parlait avec le Dr Marty Solomon de l'étude RARE, qui vise à recueillir des cellules de personnes atteintes de deux mutations non sens de la FK.

Nous sommes ensemble dans ce combat, et nous serons à ses côtés pour l'aider, la soutenir et enfin trouver un traitement ou une cure. pour la FK et plus particulièrement pour les mutations non-sens. 

Mon mari a tout de suite pris contact avec Emily. Depuis le début, elle a été une référence pour nous, et nous avons vraiment l'impression qu'elle est une personne très proche de notre famille, comme une cousine que nous avons aux États-Unis, bien que nous ne l'ayons pas encore rencontrée en personne. Nous sommes ensemble dans ce combat et nous serons à ses côtés pour l'aider, la soutenir et finalement trouver un traitement ou une cure pour la FK et plus particulièrement pour les mutations non-sens.

L'un de nos plus grands efforts consiste à essayer de normaliser notre quotidien. Parfois, c'est très difficile. Avec un bébé, on ne sait jamais comment le traitement va se dérouler, surtout avec les nébuliseurs, parce qu'ils l'énervent vraiment. Nous devons tout faire pour la distraire afin d'éviter qu'elle ne pleure et cela nous brise le cœur.

Aujourd'hui, nous faisons les traitements deux fois par jour et nous passons environ une heure avec les nébuliseurs et la kinésithérapie. Cela fait désormais partie de notre routine, mais je dois admettre qu'au début, c'était très difficile, et aujourd'hui encore, c'est souvent le cas. On voit tellement de médicaments, et chaque traitement est comme un monstre étrange et énorme. Mais vous devez laisser ce monstre devenir une partie de votre vie et vivre avec. Et vous devez réaliser que votre fille n'aura pas une vie "ordinaire", mais qu'elle peut certainement être une personne heureuse et vivre sa vie tout à fait normalement, en dehors des traitements bien sûr.

Pour nous, cela a également signifié un changement au niveau du travail. J'ai décidé de démissionner et j'essaierai de reprendre le travail lorsque ma fille entrera à l'école à l'âge de 3 ans. Mon mari a réorganisé l'ensemble de son entreprise pour pouvoir travailler à la maison le soir et être avec nous. Tous ces changements nous ont aidés à mieux faire face à la FK. Mais il s'agit bien sûr d'un processus continu, et de grands obstacles nous attendent. Nous espérons que, grâce à des recherches telles que celles financées par EE, la solution, ou du moins le bon traitement, sera bientôt trouvée.