Dans le cadre du Mois de la sensibilisation à la fibrose kystique, l'Entourage d'Emily invite les membres de la communauté de la fibrose kystique (FK) à partager leur histoire. Le billet d'aujourd'hui met en lumière l'histoire de Miquéias Lopes Pacheco, PhD, frère d'une personne atteinte de FK et chercheur actif dans le domaine de la FK. 

Mon histoire avec la fibrose kystique (FK) a commencé en 1992, lorsque j'avais sept ans et que ma famille et moi vivions à Caratinga, une petite ville du sud-est du Brésil. Fils aîné de parents divorcés, je me suis senti responsable d'aider ma mère à s'occuper de mes deux jeunes frères dès mon plus jeune âge. Mon plus jeune frère, Nilo, est né avec tous les symptômes classiques de la FK, mais la maladie était encore mal connue au Brésil. Bien que nous ayons consulté plusieurs médecins, personne n'a pu le diagnostiquer.

Il faudra attendre six ans pour que Nilo soit enfin diagnostiqué ! Mes frères et moi sommes partis en vacances avec notre père, qui a décidé d'emmener Nilo chez un autre médecin. Comme sa résidence médicale était liée à la FK, elle l'a orienté vers un spécialiste qui a demandé de nouveaux examens pour confirmer la maladie. Ce moment a marqué un "tournant" dans notre vie. Nilo a enfin pu bénéficier d'un traitement approprié et sa santé s'est améliorée.

Mes vies personnelle et professionnelle se sont croisées pour la première fois en 2007, alors que je suivais le programme de sciences biomédicales à Juiz de Fora. Dans le cadre d'un cours de génétique médicale, j'ai choisi de présenter un exposé sur la fibrose kystique, en évoquant l'expérience de mon frère et les mécanismes moléculaires de la maladie. Ce projet a fait naître en moi le désir profond de contribuer à la recherche sur la FK. J'ai rapidement trouvé un laboratoire à Rio de Janeiro, à environ 115 miles de là, et j'y ai fait la navette plusieurs fois par semaine pour mener mes recherches jusqu'à l'obtention de mon diplôme en 2009.

Au cours de mon programme de maîtrise à l'université fédérale de Rio de Janeiro, j'ai approfondi mes connaissances en physiologie respiratoire et en maladies pulmonaires, jetant ainsi les bases de mes futures recherches sur la fibrose kystique. En 2013, j'ai obtenu une bourse internationale pour étudier à l'université Johns Hopkins pendant les 18 mois de mon doctorat, où j'ai mené des recherches en médecine de précision sur les mutations CFTR courantes et rares. Depuis, mes travaux sur la FK se sont étendus, du Brésil à l'université de Lisbonne au Portugal, et maintenant à l'université Emory d'Atlanta. En cours de route, j'ai reçu des fonds de recherche, j'ai fait partie du comité scientifique de la conférence de la Société européenne de fibrose kystique (ECFS), j'ai assisté à des conférences importantes et je suis restée en contact étroit avec la communauté de la fibrose kystique qui alimente mon objectif.

Cependant, comme dans toute histoire de vie, "tout n'est pas rose". Alors que je poursuivais mes recherches sur la FK loin de chez moi, l'état de mon frère s'est aggravé. Bien que les thérapies modulatrices qui bénéficient à ses mutations (F508del-homozygote) aient déjà été approuvées dans certains pays, elles n'étaient pas disponibles au Brésil. À la mi-2019, ses poumons ne pouvaient plus supporter le poids de sa maladie. Les mots me manquent pour exprimer à quel point cette perte me brise le cœur.

Plus tard dans l'année, lorsqu'une nouvelle thérapie ciblant la mutation et bénéficiant à 90% de la population FK a été approuvée, j'ai éprouvé dès le premier instant des sentiments contradictoires : une profonde joie pour toutes les personnes atteintes de FK qui pouvaient désormais bénéficier de ce médicament qui changeait leur vie, mais aussi un "goût amer" en me rappelant que mon frère aurait pu être l'un d'entre eux.

Pourtant, il n'a jamais été question pour moi de "baisser les bras", car il reste encore beaucoup à faire pour de nombreuses personnes atteintes de fibrose kystique et leurs familles. Dum Spiro Spero ; "pendant que je respire, j'espère".

Je suis profondément passionnée par la science et son pouvoir de transformer les vies, et je crois qu'il est essentiel d'élever la prochaine génération d'acteurs du changement. Alors que nous parlons souvent des "10% finaux" aux États-Unis, dans de nombreux pays, ce nombre est souvent plus proche de 50%, la plupart d'entre eux vivant dans des régions manquant de ressources. Même parmi les personnes éligibles aux modulateurs, certaines ne peuvent pas les prendre en raison des effets secondaires ou de l'incapacité à en tirer profit, ce qui souligne le besoin urgent de thérapies alternatives. L'allongement de la durée de vie des personnes atteintes de FK s'accompagne de l'apparition de nouveaux problèmes de santé. Nous ne pouvons pas considérer le travail accompli jusqu'à tout le monde atteints de mucoviscidose ont accès à des traitements efficaces qui leur sauvent la vie.

Au début de l'année 2020, j'ai inclus une dédicace à mon frère dans une lettre d'information. article scientifique publié et j'ai écrit quelques phrases distinctes sur mon point de vue de militaire :

Tout le monde finit par rencontrer quelqu'un qui nous "donne un coup de main" ou "touche notre âme" et change le cours de notre vie pour le meilleur ! Mon plus jeune frère, Nilo, a été l'une de ces personnes dans ma vie. Comme lui, de nombreux patients au Brésil et dans le monde entier peuvent prétendre à ces médicaments modulateurs de la CFTR mais ne les reçoivent pas encore, et de nombreux autres patients n'ont toujours pas d'option thérapeutique ciblée. En hommage à lui et à beaucoup d'autres qui ont courageusement lutté contre la FK, nous devons poursuivre notre mission jusqu'à ce que chaque patient puisse bénéficier du "meilleur état de santé possible"... jusqu'au jour où nous verrons "tous nos frères et sœurs respirer librement".

Auteur

Miquéias Lopes Pacheco est le frère d'un guerrier des FC (in memoriam) et chercheur dévoué dans le domaine de la fibrose kystique. Il participe également à des activités de sensibilisation à la FK par l'intermédiaire de l'Institut brésilien United for Life, afin de renforcer la communication entre le public scientifique et le public non scientifique. Passionné de musique, il aime voyager et jouer avec ses deux chats, Lia et Jane.