{"id":26083,"date":"2026-02-22T19:14:36","date_gmt":"2026-02-22T23:14:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=26083"},"modified":"2026-02-23T12:30:26","modified_gmt":"2026-02-23T16:30:26","slug":"i-was-rare-among-rare-until-i-wasnt","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/i-was-rare-among-rare-until-i-wasnt\/","title":{"rendered":"Nadirin Aras\u0131nda Nadirdim\u2014Ta ki \u00d6yle Olmayana Kadar"},"content":{"rendered":"

Nadir Hastal\u0131klar Haftas\u0131 boyunca Emily\u2019s Entourage, kistik fibrozis (KF) toplulu\u011funun \u00fcyelerini hikayelerini payla\u015fmaya davet ediyor. Bug\u00fcnk\u00fc blog yaz\u0131s\u0131, kistik fibrozisli bir yeti\u015fkin olan Bree Hankins'in hikayesini \u00f6ne \u00e7\u0131kar\u0131yor.\u00a0<\/span><\/i><\/p>\n

\"\"So\u011fuk bir sonbahar ak\u015fam\u0131nda g\u00fcne\u015f bat\u0131yor. I\u015f\u0131klar kapal\u0131 ve odas\u0131n\u0131n k\u00f6\u015fesindeki yumu\u015fak sallanan koltukta, 18 ayl\u0131k Leona'y\u0131 yava\u015f\u00e7a sall\u0131yorum. Duvar\u0131n hemen di\u011fer taraf\u0131nda, neredeyse be\u015f ya\u015f\u0131ndaki Delphine'i yata\u011f\u0131na yat\u0131ran kocam Ben'i duyuyorum. Del'in tatl\u0131 sesi ve Leo'nun i\u00e7 \u00e7eki\u015fleri, yar\u0131\u015fan d\u00fc\u015f\u00fcncelerime sakinlik kat\u0131yor. Ben'in Del'in kap\u0131s\u0131n\u0131 arkas\u0131ndan kapatt\u0131\u011f\u0131n\u0131 duyuyorum ve Leo son bir tatl\u0131 esneme daha yap\u0131yor, art\u0131k uykuya dald\u0131\u011f\u0131n\u0131 biliyorum.\u00a0<\/span><\/p>\n

Onun tombik, minicik bedenini s\u0131k\u0131ca g\u00f6\u011fs\u00fcme bast\u0131rmaya devam ediyorum \u00e7\u00fcnk\u00fc bu, sonsuza dek hat\u0131rlamak istedi\u011fim bir an. Beni bu yere ba\u011flamas\u0131na da ald\u0131rm\u0131yorum, \u00e7\u00fcnk\u00fc aya\u011fa kalkt\u0131\u011f\u0131mda d\u00fc\u015f\u00fcncelerimle ba\u015f ba\u015fa kalaca\u011f\u0131m\u0131 biliyorum.\u00a0<\/span><\/p>\n

Ve 2019'un sonbahar\u0131nda, d\u00fc\u015f\u00fcncelerimle ba\u015f ba\u015fa kalmak korkun\u00e7 bir yerdi. Hayat\u0131m\u0131n kistik fibrozisle ilgili, akci\u011fer kapasitemin \u00f6nemli bir k\u0131sm\u0131n\u0131 silip s\u00fcp\u00fcren ilk felaket niteli\u011findeki pulmoner alevlenmesinden hen\u00fcz yeni iyile\u015fmeye ba\u015fl\u0131yordum.\u00a0<\/span><\/p>\n

Detaylar\u0131 tam olarak ortaya \u00e7\u0131karmak iki hastane yat\u0131\u015f\u0131 ve aylarca ayakta tedavi ile takip gerektirecektir, ancak i\u015fin \u00f6z\u00fc, h\u0131zl\u0131 d\u00fc\u015f\u00fc\u015f\u00fcme neden olan \u015feyin bir mantar enfeksiyonu ve iki tarafl\u0131 akci\u011fer embolisi olmas\u0131yd\u0131.\u00a0<\/span><\/p>\n

Blastomikoz ve kan p\u0131ht\u0131lar\u0131: kistik fibrozisli (KF) ki\u015filerde yayg\u0131n olarak g\u00f6r\u00fclmeyen, en az\u0131ndan literat\u00fcrde belgelenmemi\u015f bir ikili.<\/span><\/p>\n

Zaten nadir bulunan bir topluluk i\u00e7inde bile nadir oldu\u011fumun ac\u0131 bir fark\u0131ndal\u0131\u011f\u0131yd\u0131.\u00a0<\/span><\/p><\/blockquote>\n

K\u00fc\u00e7\u00fck bir efor sonras\u0131ndaki nefes darl\u0131\u011f\u0131 ve s\u00fcrekli yorgunluk, hayat\u0131mdaki t\u00fcm normalli\u011fi k\u0131s\u0131tlad\u0131. \u0130\u00e7 huzurumu getirmesini umdu\u011fum ikinci bir g\u00f6r\u00fc\u015f ters tepmi\u015fti.<\/span> Egzersiz ve tedavilerle ya\u015fam kalitemi belki biraz y\u00fckseltebilirdim, ancak bu daha hasta durumun benim yeni temel \u00e7izgim oldu\u011fu bana a\u00e7\u0131k\u00e7a g\u00f6r\u00fcnd\u00fc.\u00a0<\/span><\/p>\n

\"\"36 ya\u015f\u0131nda, <\/span>Bu, kendi \u00f6l\u00fcml\u00fcl\u00fc\u011f\u00fcmle y\u00fczle\u015fmek zorunda kald\u0131\u011f\u0131m ilk seferdi ve k\u0131zlar\u0131m\u0131n bensiz b\u00fcy\u00fcy\u00fc\u015f\u00fc korkusundan ka\u00e7amad\u0131m.\u00a0<\/span><\/p>\n

Belki de bu ince ipucunu fark etmi\u015fsinizdir, ancak 2019 sadece benim i\u00e7in d\u00f6n\u00fcm noktas\u0131 niteli\u011finde bir y\u0131l de\u011fildi. Bu y\u0131l, CF toplulu\u011fu genelinde bir d\u00f6n\u00fc\u015f\u00fcm an\u0131yd\u0131; zira bu y\u0131l, en yayg\u0131n F508del genetik mutasyonunun en az bir kopyas\u0131na sahip CF hastalar\u0131n\u0131n %'si i\u00e7in devrim niteli\u011finde yeni bir CFTR mod\u00fclat\u00f6r tedavisi onayland\u0131. Di\u011fer semptomatik tedavilerin aksine, bu yeni CFTR mod\u00fclat\u00f6r\u00fc, CF\u2019nin temel nedenini ele alarak, toplulu\u011fun b\u00fcy\u00fck \u00e7o\u011funlu\u011fu i\u00e7in CF\u2019nin g\u00f6r\u00fcn\u00fcm\u00fcn\u00fc ve seyrini k\u00f6kten de\u011fi\u015ftirdi.\u00a0<\/span><\/p>\n

Ancak bu yeni umut parlad\u0131\u011f\u0131 kadar h\u0131zl\u0131 bir \u015fekilde, nadir KF mutasyonlar\u0131m olan G542X ve N1303K'n\u0131n bu yeni tedavi i\u00e7in uygun olmad\u0131\u011f\u0131n\u0131 \u00f6\u011frendi\u011fimde soldu.\u00a0<\/span><\/p>\n

Birdenbire, kendimi bu hayat de\u011fi\u015ftiren \u00e7\u0131\u011f\u0131r a\u00e7an geli\u015fmelerden yararlanamayan 10% kistik fibroz hastas\u0131n\u0131n aras\u0131nda buldum. Geride kalan son 10%.\u00a0<\/span><\/p>\n

\u0130\u015fte yine oradayd\u0131. Nadide, nadideler aras\u0131nda.<\/strong><\/p>\n

Bu d\u00f6nemde duygular\u0131m\u0131n ne kadar karma\u015f\u0131k oldu\u011funu itiraf etmekten utan\u00e7 duyuyorum. \u015e\u00f6yle s\u00f6yleyeyim, art\u0131k yaln\u0131z kalmak istemedi\u011fim \u00e7ok daha fazla d\u00fc\u015f\u00fcnce vard\u0131. Kistik fibrozisli t\u00fcm hastalar\u0131n genel ilerleyi\u015f b\u00fcy\u00fck resmi i\u00e7inde bu geli\u015fmenin ne anlama geldi\u011fini hen\u00fcz g\u00f6remiyordum ve bu durum \u00f6fkeye, umutsuzlu\u011fa ve \u201cneden ben?\u201d zihniyetine yol a\u00e7t\u0131.\u00a0<\/span><\/p>\n

Di\u011fer baz\u0131 ezbere kodlanm\u0131\u015f DNA \u00f6zelliklerinin devreye girmesi uzun s\u00fcrmedi. CF ile do\u011fmu\u015f olabilirim ama ayn\u0131 zamanda tam bir kontrol delisi (te\u015fekk\u00fcrler Anne) ve bir iyimser (te\u015fekk\u00fcrler Baba) olarak da do\u011fmu\u015ftum\u2014sonunda genetik bir zafer! Dolay\u0131s\u0131yla, gelece\u011fim \u00fczerinde tam bir kontrol\u00fcm oldu\u011fu yan\u0131lg\u0131s\u0131yla hareket ederek ve o ikinci g\u00f6r\u00fc\u015ften ald\u0131\u011f\u0131m h\u0131n\u00e7la beslenerek, hayata dair yeni bir bak\u0131\u015f a\u00e7\u0131s\u0131 ve geriye kalan akci\u011fer fonksiyonumu korumak i\u00e7in bir plan icat etmeye koyuldum.\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00d6fkeimi eyleme, umutsuzlu\u011fumu adanm\u0131\u015fl\u0131\u011fa ve \u201cneden ben?\u201d sorumu \u201cs\u0131rada ne var?\u201d sorusuna d\u00f6n\u00fc\u015ft\u00fcrd\u00fcm.\u201d<\/span><\/p><\/blockquote>\n

Neredeyse her g\u00fcn sabah saat 5:00'te egzersiz yapt\u0131m. G\u00fcnde iki kez uygulanan t\u0131bbi tedavilerime yeniden ba\u011fland\u0131m. Mutasyonlar\u0131m i\u00e7in Google uyar\u0131lar\u0131 kurdum ve klinik ara\u015ft\u0131rma s\u00fcrecini takip ettim.\u00a0<\/span><\/p>\n

O s\u0131rada hi\u00e7bir yan\u0131 bana g\u00fc\u00e7 gibi gelmiyordu. Zordu ve sadece hayatta kalmak ve yavrular\u0131m i\u00e7in devam etmek ad\u0131na yapmam gereken \u015feydi.\u00a0<\/span><\/p>\n

Nadirin de nadiri olman\u0131n mesele de bu zaten. Umuda uzan\u0131rken kendimizi aya\u011fa kald\u0131rmak, kendi ara\u015ft\u0131rmam\u0131z\u0131 yapmak, kendi savunucumuz olmak ve kendi s\u0131n\u0131rlar\u0131m\u0131z\u0131 zorlamak konusunda omuzlar\u0131m\u0131za \u00e7ok fazla sorumluluk biniyor.<\/strong>\u00a0<\/span><\/p><\/blockquote>\n

\"\"Ard\u0131ndan, A\u011fustos 2022'de, neredeyse her g\u00fcn \u00fc\u00e7 y\u0131ll\u0131k egzersizin ard\u0131ndan (k\u00fcresel bir pandemiyi es ge\u00e7iyorum ki bu ba\u015fka bir roman\u0131n konusu), k\u00fc\u00e7\u00fck bir Google aramas\u0131 her \u015feyi de\u011fi\u015ftirdi: En az bir N1303K mutasyonuna sahip ki\u015filerde yeni CFTR mod\u00fclat\u00f6r\u00fcn\u00fc test eden bir klinik ara\u015ft\u0131rma kat\u0131l\u0131mc\u0131 al\u0131yordu. Deneme koordinat\u00f6r\u00fcne e-posta g\u00f6nderirken i\u00e7im \u00fcrperdi ve o yan\u0131t verdi\u011finde karn\u0131mda kelebekler u\u00e7u\u015ftu.\u00a0<\/span><\/p>\n

Uygunlu\u011fum belirlendikten sonra seyahatimi ayarlad\u0131m ve ara\u015ft\u0131rmaya kat\u0131ld\u0131m. Sonras\u0131nda olanlar biraz belirsiz, ancak k\u0131sacas\u0131\u2014birka\u00e7 ziyaretin ard\u0131ndan tahlil sonu\u00e7lar\u0131m klinik olarak anlaml\u0131 bir iyile\u015fme g\u00f6sterdi! Biraz sigorta b\u00fcrokrasisiyle u\u011fra\u015fmam gerekiyordu ama Aral\u0131k 2023'te, klinik ara\u015ft\u0131rma verilerime dayanarak, CFTR mod\u00fclat\u00f6r\u00fcn\u00fcn endikasyon d\u0131\u015f\u0131 (off-label) kullan\u0131m\u0131 i\u00e7in resmi olarak onay ald\u0131m.\u00a0<\/span><\/p>\n

Bu klinik \u00e7al\u0131\u015fma sonu\u00e7lar\u0131n\u0131n deste\u011fiyle, FDA'n\u0131n CFTR mod\u00fclat\u00f6r\u00fcn\u00fcn kullan\u0131m alan\u0131n\u0131 benim mutasyonum olan N1303K'n\u0131n yan\u0131 s\u0131ra di\u011fer bir\u00e7ok nadir mutasyonu da i\u00e7erecek \u015fekilde geni\u015fletmesini onaylamas\u0131 uzun s\u00fcrmedi. <\/span><\/p>\n

\u015eimdi 42 ya\u015f\u0131nday\u0131m ve akci\u011fer fonksiyonlar\u0131mda ve ya\u015fam kalitemde ger\u00e7ek kazan\u0131mlar elde etmeye devam ettim. Ara\u015ft\u0131rmalar ve bunu destekleyen insanlar sayesinde k\u0131zlar\u0131mla ge\u00e7irebildi\u011fim her do\u011fum g\u00fcn\u00fc i\u00e7in minnettar\u0131m. K\u0131rkl\u0131 ya\u015flar\u0131ma ya\u015f alm\u0131\u015f olman\u0131n verdi\u011fi o saf ayr\u0131cal\u0131k bile beni ayakta tutuyor ve orta ya\u015f\u0131n o utan\u00e7 verici hallerini kabullenmeme yard\u0131mc\u0131 oluyor. Art\u0131k yedi ve on bir ya\u015flar\u0131nda olan \u00e7ocuklar\u0131m\u0131 utand\u0131rabiliyorum. E\u015fimle ba\u015f ba\u015fa ak\u015fam yemekleri yiyorum. Do\u011fum g\u00fcnleri ve tatillerde ailemi a\u011f\u0131rlayabiliyorum. K\u0131z arkada\u015flar\u0131mdan olu\u015fan grubumla sa\u00e7malayabiliyorum. Kariyer f\u0131rsatlar\u0131n\u0131n pe\u015finden gidebiliyorum.<\/p>\n

Kistik fibrozisli herkes i\u00e7in yeti\u015fkinlik d\u00f6nemi b\u00f6yle hissettirsin istiyorum.<\/span><\/p><\/blockquote>\n

Nadide insanlar aras\u0131nda nadir biri olarak, tedavinin sadece bir ad\u0131m uzakta olmas\u0131n\u0131n hissini ve yeni geli\u015fmelerin h\u0131zland\u0131r\u0131lmas\u0131n\u0131n aciliyetini biliyorum. O kadar \u00e7ok ivme ve o kadar \u00e7ok umut var ki, sanki herkes i\u00e7in bir di\u011fer \u00e7\u0131\u011f\u0131r a\u00e7\u0131c\u0131 geli\u015fmeye \u00e7ok yak\u0131n\u0131z gibiyiz. KBH'li herkesin, benim \u015fu anda deneyimlemek i\u00e7in ne kadar \u015fansl\u0131 oldu\u011fum orta ya\u015f ve \u00f6tesinde olma ayr\u0131cal\u0131\u011f\u0131na sahip olmas\u0131 i\u00e7in hepimiz b\u00fct\u00fcn g\u00fcc\u00fcm\u00fczle bast\u0131rmaya devam etmeliyiz.<\/span><\/p>\n

Yazar<\/h1>\n

\"\"<\/p>\n

Bree Hankins, kistik fibrozis ile ya\u015fayan bir yeti\u015fkin, tam zamanl\u0131 bir ileti\u015fim uzman\u0131, gelece\u011fin ba\u011f\u0131ms\u0131z iki k\u00fc\u00e7\u00fck kad\u0131n\u0131n\u0131n annesi ve 15 y\u0131ld\u0131r Ben'in e\u015fidir.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Ola\u011fand\u0131\u015f\u0131 Hastal\u0131k Haftas\u0131 s\u0131ras\u0131nda, Emily\u2019s Entourage, kistik fibrozis (CF) toplulu\u011funun \u00fcyelerini hikayelerini payla\u015fmalar\u0131 i\u00e7in davet ediyor. Bug\u00fcn\u00fcn blog yaz\u0131s\u0131nda, kistik fibrozisi olan bir yeti\u015fkin olan Bree Hankins\u2019in hikayesi anlat\u0131l\u0131yor. Bug\u00fcn so\u011fuk bir sonbahar ak\u015fam\u0131 g\u00fcne\u015f bat\u0131yor. I\u015f\u0131klar s\u00f6n\u00fcyor ve ben 18 ayl\u0131k Leona\u2019m\u0131 yumu\u015fak yata\u011f\u0131n alt\u0131nda hafif\u00e7e sallayarak uyutuyorum\u2026 <\/p>\n

<\/div>\n

Daha fazla bilgi edinin<\/a><\/p>","protected":false},"author":1719,"featured_media":26096,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_hide_featured_image":false,"_jetpack_featured_image_duplicate_dismissed":0,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[1],"tags":[52,263,264,262,166],"class_list":["post-26083","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized","tag-cf-awareness","tag-life-with-cf","tag-life-with-cystic-fibrosis","tag-rare-disease-day","tag-rare-disease-week"],"acf":[],"jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/WordPress-Featured-Image-10.png","post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26083","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1719"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=26083"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26083\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":26100,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26083\/revisions\/26100"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/26096"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=26083"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=26083"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=26083"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}