{"id":25525,"date":"2025-07-29T09:00:35","date_gmt":"2025-07-29T13:00:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=25525"},"modified":"2025-07-29T10:07:27","modified_gmt":"2025-07-29T14:07:27","slug":"emilys-entourage-awards-new-funding-to-university-of-texas-at-austin-to-advance-breakthrough-gene-editing-therapy-for-hard-to-treat-cystic-fibrosis-mutations","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/emilys-entourage-awards-new-funding-to-university-of-texas-at-austin-to-advance-breakthrough-gene-editing-therapy-for-hard-to-treat-cystic-fibrosis-mutations\/","title":{"rendered":"Emily's Entourage, Tedavisi Zor Kistik Fibrozis Mutasyonlar\u0131 i\u00e7in \u00c7\u0131\u011f\u0131r A\u00e7an Gen D\u00fczenleme Tedavisini \u0130lerletmek \u00dczere Austin'deki Texas \u00dcniversitesi'ne Yeni Fon Sa\u011flad\u0131"},"content":{"rendered":"

Emily's Entourage'\u0131n deste\u011fiyle, yeni retron edit\u00f6r teknolojisi, mevcut mutasyon hedefli tedavilerden yararlanamayan 10% kistik fibrozis hastas\u0131 i\u00e7in akci\u011fer fonksiyonunu geri kazand\u0131rmay\u0131 ama\u00e7l\u0131yor.<\/span><\/i><\/p>\n

\"\"

Ilya Finkelstein, PhD liderli\u011findeki yeni finanse edilen proje, CFTR geninde KF'ye neden olan belirli mutasyonlar\u0131 d\u00fczeltme potansiyeline sahip retron edit\u00f6rleri olarak bilinen yeni bir teknolojiyi ilerletmeyi ama\u00e7lamaktad\u0131r.<\/p><\/div>\n

Lower Merion, PA-29 Temmuz 2025<\/b>-Mevcut CFTR mod\u00fclat\u00f6r tedavilerinden faydalanamayan kistik fibrozisli (CF) bireyler i\u00e7in ara\u015ft\u0131rmalar\u0131 h\u0131zland\u0131ran yenilik\u00e7i bir 501(c)(3) kurulu\u015f olan Emily's Entourage (EE), Austin'deki Texas \u00dcniversitesi'nde umut verici bir gen d\u00fczenleme yakla\u015f\u0131m\u0131 geli\u015ftirmeyi ama\u00e7layan ara\u015ft\u0131rmalar\u0131 desteklemek i\u00e7in yeni fon sa\u011flad\u0131\u011f\u0131n\u0131 duyurdu. Molek\u00fcler biyolojik bilimler b\u00f6l\u00fcm\u00fcnde do\u00e7ent olan Ilya Finkelstein, PhD liderli\u011findeki proje, CFTR geninde KF'ye neden olan belirli mutasyonlar\u0131 d\u00fczeltme potansiyeline sahip retron edit\u00f6rleri olarak bilinen yeni bir teknolojiyi ilerletmeyi ama\u00e7lamaktad\u0131r.\u00a0<\/span><\/p>\n

Kistik fibroz, CFTR genindeki mutasyonlar\u0131n neden oldu\u011fu, tuz ve s\u0131v\u0131lar\u0131n h\u00fccre zarlar\u0131 boyunca ta\u015f\u0131nmas\u0131n\u0131 bozan kal\u0131tsal bir hastal\u0131kt\u0131r. Bu bozulma akci\u011ferlerde kal\u0131nla\u015fm\u0131\u015f mukusa yol a\u00e7arak kronik enfeksiyonlara ve ilerleyici akci\u011fer hasar\u0131na neden olur. CFTR mod\u00fclat\u00f6rlerinin geli\u015ftirilmesi KF'li bir\u00e7ok ki\u015fi i\u00e7in sonu\u00e7lar\u0131 b\u00fcy\u00fck \u00f6l\u00e7\u00fcde iyile\u015ftirmi\u015f olsa da, KF'li bireylerin yakla\u015f\u0131k y\u00fczde onu uygun olmayan genetik mutasyonlar nedeniyle bu tedavilerden yararlanamamaktad\u0131r.\u00a0<\/span><\/p>\n

Dr. Finkelstein'\u0131n ara\u015ft\u0131rmas\u0131, nikaz Cas9 enzimi ad\u0131 verilen molek\u00fcler bir arac\u0131 bakteriyel ters transkriptazlarla birle\u015ftiren bir gen d\u00fczenleme platformu olan retron d\u00fczenleyicileri geli\u015ftirmeye odaklanmaktad\u0131r. \u00c7ift sarmall\u0131 DNA k\u0131r\u0131klar\u0131 olu\u015fturmaya dayanan ve ili\u015fkili g\u00fcvenlik riskleri ta\u015f\u0131yabilen geleneksel CRISPR tabanl\u0131 gen d\u00fczenleme y\u00f6ntemlerinin aksine, retron d\u00fczenleyiciler do\u011frudan h\u00fccrelerin i\u00e7inde tek sarmall\u0131 DNA onar\u0131m \u015fablonlar\u0131 \u00fcretir. Bu benzersiz mekanizma, CFTR geninin t\u00fcm segmentlerinin (\u00f6zellikle 23 ve 24 numaral\u0131 ekzonlar\u0131n) bir \"s\u00fcperexon\" ile de\u011fi\u015ftirilmesini sa\u011flayarak, potansiyel olarak birden fazla mutasyonu ayn\u0131 anda geli\u015fmi\u015f hassasiyet ve g\u00fcvenlikle d\u00fczeltir.<\/span><\/p>\n

Finkelstein, \"CFTR genindeki t\u00fcm ekzonlar\u0131 de\u011fi\u015ftirme potansiyeli, gen d\u00fczenleme teknolojisinde \u00f6nemli bir s\u0131\u00e7ramay\u0131 temsil ediyor\" dedi. \"Retron edit\u00f6r yakla\u015f\u0131m\u0131m\u0131z, \u00e7ift sarmall\u0131 DNA k\u0131r\u0131lmalar\u0131n\u0131 \u00f6nleyerek, mevcut mutasyon hedefli tedaviler taraf\u0131ndan geride b\u0131rak\u0131lan KF'li insanlar i\u00e7in daha g\u00fcvenli ve daha etkili bir tedavi se\u00e7ene\u011fi sunmay\u0131 ama\u00e7l\u0131yor.\"<\/span><\/p>\n

Ara\u015ft\u0131rma, W1282X ve N1303K mutasyonlar\u0131n\u0131 ta\u015f\u0131yan KF hastalar\u0131ndan t\u00fcretilen hava yolu h\u00fccrelerine ge\u00e7meden \u00f6nce retron edit\u00f6r sistemini ba\u015flang\u0131\u00e7ta laboratuvar h\u00fccre hatlar\u0131nda optimize etmeyi ama\u00e7lamaktad\u0131r. Temel hedef, CFTR i\u015flevini, akci\u011fer i\u015flevini ve hasta sonu\u00e7lar\u0131n\u0131 iyile\u015ftirmek i\u00e7in yeterli oldu\u011fu d\u00fc\u015f\u00fcn\u00fclen terap\u00f6tik seviyelere (normal aktivitenin 15%'sinden daha fazla oldu\u011fu tahmin edilmektedir) geri getirmektir. Ekip ayr\u0131ca d\u00fczenleme hassasiyetini titizlikle de\u011ferlendirecek ve hedef d\u0131\u015f\u0131 etkileri en aza indirecektir.<\/span><\/p>\n

Emily's Entourage Ba\u015f Bilimsel Sorumlusu Chandra Ghose, PhD, KF i\u00e7in gen tedavisine y\u00f6nelik yenilik\u00e7i yakla\u015f\u0131mlar\u0131 desteklemenin \u00f6nemini vurgulad\u0131. \"Bu fon, KF toplumunun \u00e7ok s\u0131n\u0131rl\u0131 se\u00e7eneklere sahip bir alt k\u00fcmesi i\u00e7in tedaviyi d\u00f6n\u00fc\u015ft\u00fcrebilecek gen d\u00fczenleme stratejilerinde kritik bir ilerleme sa\u011fl\u0131yor. Retron edit\u00f6r teknolojisi sadece kistik fibrozis i\u00e7in de\u011fil, ayn\u0131 zamanda hassas DNA de\u011fi\u015fimi gerektiren di\u011fer genetik hastal\u0131klar i\u00e7in de bir platform olarak umut vaat ediyor.\"<\/span><\/p>\n

Proje, d\u00fczenleme teknolojisinin kendisini geli\u015ftirmenin yan\u0131 s\u0131ra, gen edit\u00f6rlerini akci\u011fer h\u00fccrelerine g\u00fcvenli bir \u015fekilde iletmek i\u00e7in tasarlanm\u0131\u015f lipid nanopartik\u00fcller i\u00e7inde paketlenmi\u015f RNA molek\u00fcllerini kullanarak da\u011f\u0131t\u0131m y\u00f6ntemlerini ara\u015ft\u0131r\u0131yor.<\/span><\/p>\n

Emily's Entourage'\u0131n (EE) Hibe Program\u0131 Hakk\u0131nda\u00a0<\/b><\/p>\n

Emily's Entourage'\u0131n (EE) Hibe Program\u0131, mevcut mutasyon hedefli tedavilerden faydalanamayan kistik fibrozis (KF) hastalar\u0131 i\u00e7in ara\u015ft\u0131rma ve terap\u00f6tik geli\u015ftirmeyi h\u0131zland\u0131rmak amac\u0131yla hibe fonu sa\u011flamaktad\u0131r. EE, \u00e7eviri hibeleri, i\u015fbirli\u011fine dayal\u0131 hibeler ve klinik \u00f6ncesi ke\u015fif hibeleri dahil olmak \u00fczere \u00e7e\u015fitli hibe finansman mekanizmalar\u0131n\u0131n yan\u0131 s\u0131ra giri\u015fimci hay\u0131rseverlik yat\u0131r\u0131mlar\u0131 yoluyla da finansman sa\u011flamaktad\u0131r.<\/span><\/p>\n

EE bug\u00fcne kadar d\u00fcnyan\u0131n d\u00f6rt bir yan\u0131ndaki \u00e7ok disiplinli ekiplere milyonlarca dolar hibe vermi\u015f ve milyonlarca dolarl\u0131k devam finansman\u0131n\u0131n sa\u011flanmas\u0131na yard\u0131mc\u0131 olmu\u015ftur. Verilen hibeleri g\u00f6r\u00fcnt\u00fclemek i\u00e7in \u015fu adresi ziyaret edin <\/span>https:\/\/www.emilysentourage.org\/awarded-grants\/<\/span><\/a>. EE'nin finansman f\u0131rsatlar\u0131 hakk\u0131nda daha fazla bilgi edinmek i\u00e7in \u015fu adresi ziyaret edin <\/span>https:\/\/www.emilysentourage.org\/funding-opportunities\/<\/span><\/a>.\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00a0<\/span>Emily'nin \u00c7evresi Hakk\u0131nda<\/b><\/p>\n

Emily's Entourage, mevcut mutasyon hedefli tedavilerden faydalanamayan kistik fibrozis (KF) pop\u00fclasyonunun son 10%'sindeki bireyler i\u00e7in yeni tedaviler ve bir tedavi ara\u015ft\u0131rmas\u0131n\u0131 h\u0131zland\u0131ran yenilik\u00e7i bir 501(c)3't\u00fcr. Emily's Entourage 2011 y\u0131l\u0131ndan bu yana milyonlarca dolarl\u0131k ara\u015ft\u0131rma hibesi vermi\u015f, \u015fu anda klinik a\u015famada olan bir KF gen terapisi \u015firketi kurmu\u015f, klinik deneylere kat\u0131l\u0131m\u0131 h\u0131zland\u0131rmak i\u00e7in Clinical Trial Connect (CTC) hasta veri taban\u0131n\u0131 ve klinik deney e\u015fle\u015ftirme program\u0131n\u0131 geli\u015ftirmi\u015f ve d\u00fcnya \u00e7ap\u0131nda y\u00fcksek etkili ara\u015ft\u0131rma ve ila\u00e7 geli\u015ftirme \u00e7abalar\u0131na \u00f6nc\u00fcl\u00fck etmi\u015ftir. Kurulu\u015f, New York Times, STAT, CNN, People ve daha fazlas\u0131 dahil olmak \u00fczere ulusal medyada yer alm\u0131\u015ft\u0131r. Daha fazla bilgi i\u00e7in <\/span>emilysentourage.org<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n

Medya \u0130leti\u015fim<\/b><\/p>\n

Hannah Kleckner<\/span><\/p>\n

Pazarlama ve \u0130leti\u015fim Direkt\u00f6r\u00fc<\/span><\/p>\n

hannah@emilysentourage.org<\/span><\/a><\/p>\n



<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Emily's Entourage'\u0131n deste\u011fiyle, yeni retron edit\u00f6r teknolojisi, mevcut mutasyon hedefli tedavilerden yararlanamayan 10% kistik fibrozis hastas\u0131 i\u00e7in akci\u011fer fonksiyonunu geri kazand\u0131rmay\u0131 hedefliyor. Lower Merion, PA-29 Temmuz 2025-Emily's Entourage (EE), mevcut CFTR tedavilerinden yararlanamayan kistik fibrozisli (KF) bireyler i\u00e7in ara\u015ft\u0131rmalar\u0131 h\u0131zland\u0131ran yenilik\u00e7i bir 501(c)(3) kurulu\u015fu... <\/p>\n

<\/div>\n

Daha fazla bilgi edinin<\/a><\/p>","protected":false},"author":1719,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[178],"tags":[197,217,223,228,229,218],"class_list":["post-25525","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-press-releases","tag-cf-research","tag-cf-science","tag-ee-grant","tag-grant","tag-new-research","tag-research-grant"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25525","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1719"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25525"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25525\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25530,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25525\/revisions\/25530"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25525"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25525"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25525"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}