{"id":25416,"date":"2025-07-17T09:00:47","date_gmt":"2025-07-17T13:00:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=25416"},"modified":"2025-07-17T09:11:03","modified_gmt":"2025-07-17T13:11:03","slug":"emilys-entourage-awards-2025-translational-research-grant-to-develop-new-highly-targeted-therapy-for-cystic-fibrosis-nonsense-mutations","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/emilys-entourage-awards-2025-translational-research-grant-to-develop-new-highly-targeted-therapy-for-cystic-fibrosis-nonsense-mutations\/","title":{"rendered":"Emily's Entourage, Kistik Fibrozis Nonsense Mutasyonlar\u0131 i\u00e7in Yeni, Y\u00fcksek Hedefli Terapi Geli\u015ftirmek \u00dczere 2025 Translasyonel Ara\u015ft\u0131rma Bursu Kazand\u0131"},"content":{"rendered":"

Yeni finanse edilen proje, kistik fibrozis nonsense mutasyonlar\u0131n\u0131 atlamak i\u00e7in y\u00fcksek oranda hedeflenmi\u015f bir tedavi geli\u015ftirmeyi ama\u00e7l\u0131yor ve hala mutasyon hedefli tedaviler bekleyenler i\u00e7in yeni bir umut sunuyor.<\/span><\/i><\/p>\n

\"\"

Andrei Korostelev, PhD'nin projesi, mevcut mutasyon hedefli tedavilerden yararlanamayan KF toplulu\u011funun yakla\u015f\u0131k 10%'sini etkileyen bir genetik de\u011fi\u015fiklik t\u00fcr\u00fc olan nonsense mutasyonlar\u0131n\u0131n neden oldu\u011fu KF i\u00e7in yeni, y\u00fcksek hedefli bir tedavi geli\u015ftirmeyi ama\u00e7lamaktad\u0131r.<\/p><\/div>\n

Lower Merion, PA-17 Temmuz 2025<\/b>-Mevcut CFTR mod\u00fclat\u00f6r tedavilerinden faydalanamayan kistik fibrozisli (KF) bireyler i\u00e7in ara\u015ft\u0131rmalar\u0131 h\u0131zland\u0131ran yenilik\u00e7i bir 501(c)(3) kurulu\u015f olan Emily's Entourage (EE), Massachusetts \u00dcniversitesi Chan T\u0131p Fak\u00fcltesi RNA Terap\u00f6tik Enstit\u00fcs\u00fc'nde profes\u00f6r olan Andrei Korostelev'e verilen 2025 Translasyonel Ara\u015ft\u0131rma Hibesini duyurmaktan gurur duyar. Dr. Korostelev'in projesi, mevcut mutasyon hedefli tedavilerden yararlanamayan KF toplulu\u011funun yakla\u015f\u0131k 10%'sini etkileyen bir genetik de\u011fi\u015fiklik t\u00fcr\u00fc olan nonsense mutasyonlar\u0131n\u0131n neden oldu\u011fu KF i\u00e7in yeni, y\u00fcksek hedefli bir tedavi geli\u015ftirmeyi ama\u00e7lamaktad\u0131r.\u00a0<\/span><\/p>\n

Sa\u00e7ma mutasyonlar, sa\u011fl\u0131kl\u0131 akci\u011fer ve organ fonksiyonu i\u00e7in gerekli olan CFTR proteininin yap\u0131m\u0131na y\u00f6nelik genetik talimatlarda erken \"dur i\u015faretleri\" gibi davran\u0131r. Bu hatal\u0131 durdurma sinyalleri protein \u00fcretimini zaman\u0131ndan \u00f6nce durdurarak eksik, i\u015flevsiz bir proteinle sonu\u00e7lan\u0131r. \u00c7e\u015fitli yakla\u015f\u0131mlar bu durdurma sinyallerini atlamaya \u00e7al\u0131\u015fm\u0131\u015f olsa da, anlaml\u0131 klinik faydalar g\u00f6stermemi\u015flerdir.\u00a0<\/span><\/p>\n

Dr. Korostelev'in ekibi, RNA biyolojisi ve protein sentezinde y\u0131llarca s\u00fcren \u00f6nc\u00fc \u00e7al\u0131\u015fmalar\u0131na dayanarak, readthrough antisense oligon\u00fckleotidleri (R-ASO'lar) kullanarak G542X gibi KF'ye neden olan anlams\u0131z mutasyonlar\u0131 hedefleyen s\u0131n\u0131f\u0131nda ilk olan bir terap\u00f6tik yakla\u015f\u0131m geli\u015ftirmeyi ama\u00e7lamaktad\u0131r. Bu k\u0131sa genetik materyal \u015feritleri, CFTR'nin talimatlar\u0131ndaki erken durma sinyallerinin yak\u0131n\u0131na ba\u011flanarak h\u00fccrenin mekanizmas\u0131n\u0131 mutasyonu \"okumaya\" ve tam uzunluktaki CFTR proteinini olu\u015fturmaya devam etmeye te\u015fvik edecek \u015fekilde tasarlanm\u0131\u015ft\u0131r.<\/span><\/p>\n

Bu yakla\u015f\u0131m\u0131 \u00f6zellikle umut verici k\u0131lan \u015fey hassasl\u0131\u011f\u0131d\u0131r. Daha \u00f6nceki readthrough tedavilerinin aksine, R-ASO'lar \u00f6zellikle CFTR'deki hatal\u0131 stop kodonlar\u0131n\u0131 hedef alacak \u015fekilde tasarlanm\u0131\u015ft\u0131r ve ba\u015fka yerlerdeki normal stop kodonlar\u0131na m\u00fcdahale etme riskini \u00f6nemli \u00f6l\u00e7\u00fcde azalt\u0131r.<\/span><\/p>\n

Emily's Entourage'dan al\u0131nan hibe, Dr. Korostelev'in Y122X, R553X, R1162X ve W1282X dahil olmak \u00fczere en yayg\u0131n KF sa\u00e7ma mutasyonlar\u0131ndan birka\u00e7\u0131 i\u00e7in bu yakla\u015f\u0131m\u0131 iyile\u015ftirme \u00e7abalar\u0131n\u0131 destekleyecek. \u0130lk laboratuvar sonu\u00e7lar\u0131, bir R-ASO'nun sa\u00e7ma mutasyonun a\u015fa\u011f\u0131 ak\u0131\u015f y\u00f6n\u00fcnde do\u011fru konuma yerle\u015ftirilmesinin okuma aktivitesini 20 kata kadar art\u0131rabilece\u011fini g\u00f6stermektedir.<\/span><\/p>\n

Buna paralel olarak Dr. Korostelev, R-ASO'lar\u0131n v\u00fccut i\u00e7inde nas\u0131l iletildi\u011fini ve stabilize edildi\u011fini geli\u015ftirmek i\u00e7in RNA bazl\u0131 ila\u00e7 geli\u015ftirmede k\u00fcresel bir lider olan Anastasia Khvorova, PhD ile birlikte \u00e7al\u0131\u015f\u0131yor. Birlikte, kimyasal modifikasyonlar\u0131 ve di\u011fer d\u00fc\u015f\u00fck dozlu ajanlarla kombinasyonlar\u0131 test ederek R-ASO'lar\u0131n terap\u00f6tik etkisini art\u0131rmay\u0131 ama\u00e7l\u0131yorlar. Bu \u00e7al\u0131\u015fma, hayvan modellerinde ve nihayetinde insanlarda yap\u0131lacak \u00e7al\u0131\u015fmalar i\u00e7in en umut verici adaylar\u0131 haz\u0131rlamak gibi uzun vadeli bir hedefle, h\u00fccre tabanl\u0131 KF modellerinde ger\u00e7ekle\u015ftirilecektir.<\/span><\/p>\n

Korostelev, \"Anlams\u0131z mutasyonlara sahip insanlar bir at\u0131l\u0131m i\u00e7in \u00e7ok uzun s\u00fcre beklediler\" dedi. \"Bu hibe ile, \u015fu anda mutasyon hedefli terap\u00f6tik se\u00e7enekleri olmayan KF hastalar\u0131n\u0131n alt k\u00fcmesi i\u00e7in bak\u0131m\u0131 d\u00f6n\u00fc\u015ft\u00fcrebilecek daha g\u00fcvenli, daha etkili tedaviler geli\u015ftirmeyi ama\u00e7l\u0131yoruz.\"<\/span><\/p>\n

Kistik fibrozisli ki\u015filerin yakla\u015f\u0131k 10%'si mevcut CFTR mod\u00fclat\u00f6rleri i\u00e7in uygun olmayan genetik mutasyonlara sahiptir. KF'nin nonsense mutasyonlar\u0131na sahip olanlar genetik olarak uygun olmayan mutasyonlar aras\u0131ndad\u0131r. Emily's Entourage, bu kritik bo\u015flu\u011fu doldurmak i\u00e7in nonsense mutasyonu olanlar da dahil olmak \u00fczere mevcut CFTR mod\u00fclat\u00f6rlerinden yararlanamayan t\u00fcm bireyler i\u00e7in ara\u015ft\u0131rma ve terap\u00f6tik geli\u015ftirmeyi ilerletmeye kararl\u0131d\u0131r.<\/span><\/p>\n

Emily's Entourage'\u0131n Bilimsel Ba\u015f Sorumlusu Chandra Ghose, \"Bu \u00e7al\u0131\u015fma, geride b\u0131rak\u0131lm\u0131\u015f ve acil ilerlemelere ihtiya\u00e7 duyan bir grup olan KF toplulu\u011funun son 10%'si i\u00e7in hayat kurtar\u0131c\u0131 tedavilerin geli\u015ftirilmesini h\u0131zland\u0131rma misyonumuzda kritik bir ad\u0131m\u0131 temsil ediyor\" dedi. \"Ki\u015fiselle\u015ftirilmi\u015f VE farkl\u0131 bir anlams\u0131z mutasyon ta\u015f\u0131yan di\u011ferlerini de kapsayacak \u015fekilde optimize edilebilen ara\u015ft\u0131rmalar\u0131 desteklemek nadir bir f\u0131rsatt\u0131r.\"<\/span><\/p>\n

Emily's Entourage'\u0131n (EE) Hibe Program\u0131 Hakk\u0131nda\u00a0<\/b><\/p>\n

Emily's Entourage'\u0131n (EE) Hibe Program\u0131, mevcut mutasyon hedefli tedavilerden faydalanamayan kistik fibrozis (KF) hastalar\u0131 i\u00e7in ara\u015ft\u0131rma ve terap\u00f6tik geli\u015ftirmeyi h\u0131zland\u0131rmak amac\u0131yla hibe fonu sa\u011flamaktad\u0131r. EE, \u00e7eviri hibeleri, i\u015fbirli\u011fine dayal\u0131 hibeler ve klinik \u00f6ncesi ke\u015fif hibeleri dahil olmak \u00fczere \u00e7e\u015fitli hibe finansman mekanizmalar\u0131n\u0131n yan\u0131 s\u0131ra giri\u015fimci hay\u0131rseverlik yat\u0131r\u0131mlar\u0131 yoluyla da finansman sa\u011flamaktad\u0131r.<\/span><\/p>\n

EE bug\u00fcne kadar d\u00fcnyan\u0131n d\u00f6rt bir yan\u0131ndaki \u00e7ok disiplinli ekiplere milyonlarca dolar hibe vermi\u015f ve milyonlarca dolarl\u0131k devam finansman\u0131n\u0131n sa\u011flanmas\u0131na yard\u0131mc\u0131 olmu\u015ftur. Verilen hibeleri g\u00f6r\u00fcnt\u00fclemek i\u00e7in \u015fu adresi ziyaret edin <\/span>https:\/\/www.emilysentourage.org\/awarded-grants\/<\/span><\/a>. EE'nin finansman f\u0131rsatlar\u0131 hakk\u0131nda daha fazla bilgi edinmek i\u00e7in \u015fu adresi ziyaret edin <\/span>https:\/\/www.emilysentourage.org\/funding-opportunities\/<\/span><\/a>.\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00a0<\/span>Emily'nin \u00c7evresi Hakk\u0131nda<\/b><\/p>\n

Emily's Entourage, mevcut mutasyon hedefli tedavilerden yararlanamayan kistik fibrozis (KF) pop\u00fclasyonunun son 10%'sindeki bireyler i\u00e7in yeni tedaviler ve bir tedavi i\u00e7in ara\u015ft\u0131rmalar\u0131 h\u0131zland\u0131ran yenilik\u00e7i bir 501(c)3't\u00fcr. Emily's Entourage 2011 y\u0131l\u0131ndan bu yana milyonlarca dolarl\u0131k ara\u015ft\u0131rma hibesi vermi\u015f, \u015fu anda klinik a\u015famada olan bir KF gen terapisi \u015firketi kurmu\u015f, klinik deneylere kat\u0131l\u0131m\u0131 h\u0131zland\u0131rmak i\u00e7in Clinical Trial Connect (CTC) hasta veri taban\u0131n\u0131 ve klinik deney e\u015fle\u015ftirme program\u0131n\u0131 geli\u015ftirmi\u015f ve d\u00fcnya \u00e7ap\u0131nda y\u00fcksek etkili ara\u015ft\u0131rma ve ila\u00e7 geli\u015ftirme \u00e7abalar\u0131na \u00f6nc\u00fcl\u00fck etmi\u015ftir. Kurulu\u015f, New York Times, STAT, CNN, People ve daha fazlas\u0131 dahil olmak \u00fczere ulusal medyada yer alm\u0131\u015ft\u0131r. Daha fazla bilgi i\u00e7in <\/span>emilysentourage.org<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n

Medya \u0130leti\u015fim<\/b><\/p>\n

Hannah Kleckner<\/span><\/p>\n

Pazarlama ve \u0130leti\u015fim Direkt\u00f6r\u00fc<\/span><\/p>\n

hannah@emilysentourage.org<\/span><\/p>\n



<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Yeni finanse edilen proje, kistik fibrozis nonsense mutasyonlar\u0131n\u0131 atlamak i\u00e7in y\u00fcksek hedefli bir tedavi geli\u015ftirmeyi ama\u00e7l\u0131yor ve hala mutasyon hedefli tedavileri bekleyenler i\u00e7in yeni bir umut sunuyor. Lower Merion, PA-17 Temmuz 2025-Emily's Entourage (EE), mevcut CFTR mod\u00fclat\u00f6r tedavilerinden faydalanamayan kistik fibrozisli (CF) bireyler i\u00e7in ara\u015ft\u0131rmalar\u0131 h\u0131zland\u0131ran yenilik\u00e7i bir 501(c)(3) kurulu\u015fu... <\/p>\n

<\/div>\n

Daha fazla bilgi edinin<\/a><\/p>","protected":false},"author":1719,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_titles_title":"%%post_title%%","_seopress_titles_desc":"%%post_excerpt%%","_seopress_robots_index":"","_seopress_analysis_target_kw":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[178],"tags":[225,197,227,224,223,218,226],"class_list":["post-25416","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-press-releases","tag-2025-grant","tag-cf-research","tag-cf-therapy","tag-ee-funded-research","tag-ee-grant","tag-research-grant","tag-translational-grant"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25416","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1719"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25416"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25416\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25423,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25416\/revisions\/25423"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25416"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25416"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25416"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}