![\"\"](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/05fca95f-cec6-4d99-811d-2ac75b160636-1024x683.jpg\")
<\/p>\n<\/p>\n
Kistik fibrozis (KF) toplulu\u011funun son 10%'si i\u00e7in - mutasyon hedefli tedavilerden yararlanamayanlar - hayat kurtar\u0131c\u0131 bir at\u0131l\u0131m i\u00e7in beklemek zorlu olmu\u015ftur. Bir\u00e7o\u011fu i\u00e7in bu y\u0131llar beklemekten \u00e7ok daha fazlas\u0131; her nefes i\u00e7in sava\u015farak ge\u00e7irilen y\u0131llar. Bilimin geleneksel zaman \u00e7izelgesinde ilerleme zaman al\u0131r; ancak KF hastalar\u0131 i\u00e7in zaman, kaybetmeyi g\u00f6ze alamayacaklar\u0131 bir \u015feydir.<\/p>\n
Emily's Entourage'da (EE) stat\u00fckoyu kabul etmeyi reddediyoruz. KF'li herkesin etkili mutasyon hedefli tedavilere ve nihayetinde bir tedaviye sahip oldu\u011fu bir gelece\u011fin \u00f6n\u00fcndeki engelleri y\u0131karak bilimsel yenili\u011fi te\u015fvik etmek i\u00e7in zamana kar\u015f\u0131 yar\u0131\u015f\u0131yoruz. Gene dayal\u0131 tedaviler t\u00fcm KF toplulu\u011fu ve \u00f6zellikle de son 10% i\u00e7in ola\u011fan\u00fcst\u00fc umut vaat ediyor. Ancak en b\u00fcy\u00fck zorluklardan biri hala devam ediyor: teslimat.<\/p>\n
23-26 \u015eubat tarihleri aras\u0131nda 2025 EE Bilimsel Sempozyumu, Genlerin \u0130letimi: KF Merce\u011finden Geli\u015fmeler ve Zorluklar,<\/i> Philadelphia'daki University City Science Center'da bulunan Quorum'da yedi \u00fclkeden gen terapisi, gen d\u00fczenleme ve enfeksiyon ara\u015ft\u0131rmalar\u0131 alanlar\u0131nda d\u00fcnyan\u0131n \u00f6nde gelen 100'den fazla uzman\u0131n\u0131 bir araya getirdi. Bu y\u0131lki tart\u0131\u015fmalar, ilerlemenin \u00f6n\u00fcndeki en acil engellerden birini ele ald\u0131: n\u00fckleotid bazl\u0131 tedavilerin nas\u0131l g\u00fcvenli ve etkili bir \u015fekilde sunulaca\u011f\u0131.<\/p>\n
Sempozyumun sonu\u00e7lar\u0131 \u00fczerinde d\u00fc\u015f\u00fcn\u00fcrken, hem n\u00fckleotid bazl\u0131 tedavilerin vaatleri konusunda iyimserlikle hem de m\u00fcmk\u00fcn oldu\u011funca h\u0131zl\u0131 bir \u015fekilde oraya ula\u015fmak i\u00e7in yenilenmi\u015f bir kararl\u0131l\u0131kla doluyuz.<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/8095a7ed-dd03-4210-a16f-3d5955b8d806-300x200.jpg\")
1. Genetik Kodun Yeniden Yaz\u0131lmas\u0131: Gen Tedavisinde Son Geli\u015fmeler<\/b><\/h3>\nSempozyumun merkezinde cesur bir hedef vard\u0131: KF'yi kayna\u011f\u0131nda, yani genetik mutasyonlar\u0131n kendisinde d\u00fczeltmek. Bilim insanlar\u0131, DNA d\u00fczeyinde kusurlu CFTR genlerini onarma potansiyeline sahip olan asal d\u00fczenleme ve di\u011fer CRISPR tabanl\u0131 ara\u00e7larda \u00f6nemli ad\u0131mlar att\u0131lar. Bu ilerlemeler, mevcut CFTR mod\u00fclat\u00f6rleri i\u00e7in genetik olarak uygun olmayan mutasyonlara lazerle odaklanm\u0131\u015ft\u0131r.<\/p>\n
Gen d\u00fczenleme ara\u00e7lar\u0131n\u0131n KF mutasyonlar\u0131n\u0131 potansiyel olarak do\u011fumdan \u00f6nce d\u00fczeltebilece\u011fi bir yakla\u015f\u0131m olan fetal terapi tart\u0131\u015fmas\u0131 daha da devrim niteli\u011findeydi. KF'li bir \u00e7ocu\u011fun hastal\u0131\u011f\u0131n y\u00fck\u00fc olmadan do\u011fdu\u011fu bir gelecek hayal edin; bu art\u0131k sadece bilim kurgu de\u011fil.<\/p>\n
Son 10% i\u00e7in bu ilerlemeler, KF'nin nas\u0131l tedavi edildi\u011fini yeniden tan\u0131mlayabilecek ve bizi sadece semptom y\u00f6netimi yerine ger\u00e7ek bir kerelik tedaviye do\u011fru ta\u015f\u0131yabilecek d\u00f6n\u00fc\u015f\u00fcmsel bir de\u011fi\u015fime i\u015faret ediyor.<\/p>\n
KF'li ki\u015filer i\u00e7in akci\u011fer enfeksiyonlar\u0131 en ciddi ve ya\u015fam\u0131 tehdit eden zorluklardan biri olmaya devam etmektedir. Sempozyumda ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar, bu enfeksiyonlarla m\u00fccadele y\u00f6ntemimizi \u00f6nemli \u00f6l\u00e7\u00fcde de\u011fi\u015ftirebilecek umut verici tedavileri tan\u0131tt\u0131:<\/p>\n
Bu yenilikler, inat\u00e7\u0131, tedavi edilemez enfeksiyonlar\u0131n art\u0131k g\u00fcnl\u00fck bir tehdit olmad\u0131\u011f\u0131 bir gelecek i\u00e7in umut veriyor.<\/p>\n
En heyecan verici tart\u0131\u015fmalardan biri, gen terapisinin etkinli\u011fini art\u0131rabilecek ve yayg\u0131n olarak kullan\u0131lan bir KF tedavisi olan hipertonik salin etraf\u0131nda yo\u011funla\u015ft\u0131.<\/p>\n
\u00d6n ara\u015ft\u0131rmalar, hipertonik salinin gen terapisinde kullan\u0131lan viral vekt\u00f6rlerin al\u0131m\u0131n\u0131 art\u0131rabilece\u011fini ve yeni genetik talimatlar\u0131n KF h\u00fccrelerine ne kadar verimli bir \u015fekilde iletildi\u011fini geli\u015ftirebilece\u011fini g\u00f6stermektedir. Do\u011fruland\u0131\u011f\u0131 takdirde bu ke\u015fif, gen tedavilerini akci\u011ferlere ula\u015ft\u0131rman\u0131n daha etkili ve g\u00fcvenilir bir yolu ve halihaz\u0131rda FDA onayl\u0131 bir tedaviyi kullanarak klinik deneylere do\u011fru daha h\u0131zl\u0131 ilerleme anlam\u0131na gelebilir<\/p>\n
Bu, mevcut KF bak\u0131m\u0131na dayanan bir yakla\u015f\u0131m kullanarak gen bazl\u0131 tedavilerin geli\u015ftirilmesini h\u0131zland\u0131rmak ve etkinli\u011fini art\u0131rmak i\u00e7in heyecan verici bir f\u0131rsat\u0131 temsil etmektedir.<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/25007237-300x200.jpg\")
4. Yenilik\u00e7i Deneme Tasar\u0131mlar\u0131 Yoluyla Eri\u015fimin H\u0131zland\u0131r\u0131lmas\u0131<\/b><\/h3>\nGeleneksel klinik ara\u015ft\u0131rma modelleri, KF toplulu\u011funun son 10%'si de dahil olmak \u00fczere \u00e7ok nadir pop\u00fclasyonlar i\u00e7in zorluklar olu\u015fturabilir. Son 10%'nin k\u00fc\u00e7\u00fckl\u00fc\u011f\u00fcne ve k\u00fcresel da\u011f\u0131l\u0131m\u0131na ra\u011fmen klinik deneyler yoluyla birden fazla tedaviyi ilerletmenin bir yolunu bulmak, ila\u00e7 geli\u015ftirmeyi h\u0131zland\u0131rmak i\u00e7in kritik \u00f6neme sahiptir. Sempozyumdaki \u00f6nemli bir tart\u0131\u015fma, onaylanm\u0131\u015f tedavilere giden yolu kolayla\u015ft\u0131rabilecek yenilik\u00e7i deneme tasar\u0131mlar\u0131na odakland\u0131:<\/p>\n
Bu stratejiler, potansiyel tedavilerin ihtiyac\u0131 olanlara m\u00fcmk\u00fcn oldu\u011funca h\u0131zl\u0131 bir \u015fekilde ula\u015fmas\u0131n\u0131 sa\u011flayan daha \u00e7evik, verimli ve ki\u015fi merkezli bir yakla\u015f\u0131ma do\u011fru umut verici bir ge\u00e7i\u015fi temsil etmektedir. Bu, gen temelli tedavilerin bir sonraki dalgas\u0131n\u0131 ilerletmek i\u00e7in gerekli olacakt\u0131r. Ayr\u0131ca, bu yakla\u015f\u0131mlar di\u011fer bir\u00e7ok nadir hastal\u0131k ve nadir hastal\u0131klar\u0131n nadir mutasyonlar\u0131 i\u00e7in de ge\u00e7erli olacakt\u0131r.<\/p>\n
RNA temelli tedaviler, CFTR i\u015flevini eski haline getirmek i\u00e7in son teknoloji bir yakla\u015f\u0131m sunan 10% i\u00e7in umut verici bir ba\u015fka yeni tedaviyi temsil etmektedir. \u00d6nemli noktalar \u015funlard\u0131r:<\/p>\n
Geleneksel gen tedavilerinin aksine, bu yakla\u015f\u0131mlar kal\u0131c\u0131 genetik modifikasyonlar yaratmaz, bu da geli\u015ftirme, klinik deney kayd\u0131 ve d\u00fczenleyici onay\u0131 kolayla\u015ft\u0131rabilir.<\/p>\n
Son 10% i\u00e7in RNA temelli tedaviler ileriye do\u011fru b\u00fcy\u00fck bir s\u0131\u00e7rama anlam\u0131na gelebilir ve onlar\u0131 uzun zamand\u0131r bekledikleri d\u00f6n\u00fc\u015ft\u00fcr\u00fcc\u00fc tedavilere her zamankinden daha fazla yakla\u015ft\u0131rabilir.<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/e8f5ed7b-854b-432e-b8ce-aced010f10c9-300x200.jpg\")
Bu Neden \u00d6nemli?<\/b><\/h3>\nSempozyumun amac\u0131, KF bilim camias\u0131n\u0131n ve end\u00fcstrinin i\u00e7inden ve d\u0131\u015f\u0131ndan \u00f6nde gelen beyinleri bir araya getirerek a\u00e7\u0131k bir \u015fekilde payla\u015fmak, i\u015fbirli\u011fi yapmak, sorgulamak, b\u00fcy\u00fck d\u00fc\u015f\u00fcnmek ve nihayetinde ileriye d\u00f6n\u00fck yeni, umut verici ve h\u0131zland\u0131r\u0131lm\u0131\u015f yollar\u0131 ate\u015flemekti. Sonu\u00e7ta, bilimsel at\u0131l\u0131mlar onlara en \u00e7ok ihtiya\u00e7 duyan insanlara ula\u015fmazsa hi\u00e7bir \u015fey ifade etmez.<\/p>\n
Akademi, biyoteknoloji ve ila\u00e7 sekt\u00f6r\u00fcnden vizyoner liderleri bir araya getirerek temel bir ger\u00e7e\u011fi yeniden teyit ettik: gen temelli tedavilerin kilidini a\u00e7mak kolektif, amans\u0131z bir \u00e7aba gerektirir.<\/p>\n
EE olarak, ilerlemenin \u00f6n\u00fcnde hi\u00e7bir engelin durmas\u0131na izin vermiyoruz. Bu sempozyumdan ald\u0131\u011f\u0131m\u0131z ivme, kararl\u0131l\u0131\u011f\u0131m\u0131z\u0131 daha da g\u00fc\u00e7lendirdi. Sars\u0131lmaz bir kararl\u0131l\u0131kla, ileriye giden yolda \u00f6nc\u00fcl\u00fck ediyoruz<\/p>\n
Sempozyum ba\u015fkanlar\u0131m\u0131za -Pennsylvania \u00dcniversitesi Perelman T\u0131p Fak\u00fcltesi'nde Isaac Ott Fizyoloji Profes\u00f6r\u00fc olan Kevin Foskett, PhD; Spirovant Sciences, Inc. \u015firketinde CEO olan Joan Lau, PhD, MBA; ve Iowa \u00dcniversitesi'nde pediatri-pulmoner t\u0131p profes\u00f6r\u00fc olan Paul McCray, Jr, MD- bu toplant\u0131n\u0131n ba\u015far\u0131l\u0131 olmas\u0131n\u0131 sa\u011flayan liderlikleri i\u00e7in son derece minnettar\u0131z.<\/p>\n
R\u00fcya Tak\u0131m sponsorlar\u0131 da dahil olmak \u00fczere sponsorlar\u0131m\u0131za da en derin te\u015fekk\u00fcrlerimizi sunuyoruz, Viatris, 4D Molecular Therapeutics, Vertex Pharmaceuticals, Inc.<\/strong>Menek\u015fe Seviyesi sponsorlar, ReCode Therapeutics<\/strong> ve Boomer Esiason Vakf\u0131<\/strong>Ho\u015f Geldiniz Yeme\u011fi sponsorumuzun yan\u0131 s\u0131ra Mor ve Macenta d\u00fczeyindeki sponsorlar\u0131m\u0131z. Onlar\u0131n deste\u011fi bu etkinli\u011fi ve onun te\u015fvik etti\u011fi \u00e7\u0131\u011f\u0131r a\u00e7an ilerlemeyi m\u00fcmk\u00fcn k\u0131lmaktad\u0131r.<\/p>\n Birlikte yenili\u011fi te\u015fvik ediyor, umudu ate\u015fliyor ve KF toplumunun 100%'sinin hayat kurtaran tedavilere eri\u015febildi\u011fi bir gelecek \u00e7iziyoruz. Hi\u00e7 kimse geride b\u0131rak\u0131lmamal\u0131d\u0131r.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Kistik fibrozis (KF) toplulu\u011funun son 10%'si - mutasyon hedefli tedavilerden yararlanamayanlar - i\u00e7in hayat kurtar\u0131c\u0131 bir at\u0131l\u0131m i\u00e7in beklemek zorlu olmu\u015ftur. Bir\u00e7o\u011fu i\u00e7in bu y\u0131llar beklemekten daha fazlas\u0131d\u0131r; her nefes i\u00e7in sava\u015farak ge\u00e7irilen y\u0131llard\u0131r. Bilimin geleneksel zaman \u00e7izelgesinde ilerleme zaman al\u0131r; ancak KF'liler i\u00e7in... <\/p>\n