![\"\"](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/2025-RDW-Blog-NewsLetter-Header-.png\")
<\/p>\nHer yolculuk tek bir ad\u0131mla ba\u015flar. Nadir hastal\u0131klar toplulu\u011fu i\u00e7in bu ad\u0131m genellikle zorlu ihtimallere kar\u015f\u0131 at\u0131l\u0131r - \u00e7ok fazla ki\u015finin g\u00f6z ard\u0131 edildi\u011fi, yetersiz finanse edildi\u011fi ve yeterince h\u0131zl\u0131 gelmeyen at\u0131l\u0131mlar i\u00e7in bekletildi\u011fi bir manzarada gezinmek. Emily's Entourage'da (EE) biz sadece bu yolda y\u00fcr\u00fcm\u00fcyoruz. Yeni bir \u00e7\u0131\u011f\u0131r a\u00e7\u0131yoruz.<\/p>\n
Bu Nadir Hastal\u0131klar Haftas\u0131nda 2025'i ba\u015flat\u0131yoruz #ExtraordinRARE<\/b> kampanyas\u0131; EE'nin nadir hastal\u0131klar, \u00f6zellikle de kistik fibrozis (KF) hastalar\u0131n\u0131n son 10%'si i\u00e7in m\u00fcmk\u00fcn olan\u0131n yeniden tan\u0131mlanmas\u0131na \u00f6nc\u00fcl\u00fck etme konusundaki kararl\u0131l\u0131\u011f\u0131n\u0131n bir yans\u0131mas\u0131d\u0131r-nadir bir hastal\u0131k i\u00e7inde nadir bir grup!<\/i> Bu y\u0131l misyonumuz a\u00e7\u0131k: beklemiyoruz. S\u0131n\u0131rlar\u0131 zorluyor, bilimsel yenilikleri te\u015fvik ediyor ve KF'li hi\u00e7 kimsenin geride kalmamas\u0131n\u0131 sa\u011flamak i\u00e7in ta\u015f \u00fcst\u00fcnde ta\u015f b\u0131rakm\u0131yoruz.<\/b><\/p>\n
<\/p>\n
Nadir bir hastal\u0131k, ABD'de 200.000'den az ki\u015fiyi etkileyen herhangi bir hastal\u0131kt\u0131r. KF 40.000 Amerikal\u0131y\u0131 ve d\u00fcnya \u00e7ap\u0131nda 105.000 ki\u015fiyi etkilemektedir ve bu da onu nadir bir hastal\u0131k olarak s\u0131n\u0131fland\u0131rmaktad\u0131r. Bu hastal\u0131klar bireysel olarak \"nadir\" olsa da, toplu olarak bundan \u00e7ok uzakt\u0131rlar. Nadir hastal\u0131klar ABD'de 30 milyondan fazla, d\u00fcnya genelinde ise 400 milyon ki\u015fiyi etkilemektedir; ancak 90%'nin FDA onayl\u0131 bir tedavisi halen bulunmamaktad\u0131r. Rakamlar \u015fa\u015f\u0131rt\u0131c\u0131 bir hikaye anlat\u0131yor: Nadir hastal\u0131k toplulu\u011fu \u00e7ok geni\u015f, ancak \u00e7o\u011fu zaman dikkat, finansman ve ara\u015ft\u0131rma i\u00e7in sava\u015fmak zorunda kal\u0131yorlar. KF hastalar\u0131 i\u00e7in bu ger\u00e7ek \u00f6zellikle \u00e7arp\u0131c\u0131d\u0131r.<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Post-91-650x530.png\")
<\/p>\n
KF kendi ba\u015f\u0131na nadir bir hastal\u0131k olsa da, bir\u00e7ok insan\u0131n fark\u0131nda olmad\u0131\u011f\u0131 \u015fey, KF toplulu\u011fu i\u00e7inde nadir bir alt pop\u00fclasyon oldu\u011fudur - \u015fu anda mevcut olan mutasyon hedefli tedavilerden yararlanamayan son 10%'de olanlar. \u00c7\u0131\u011f\u0131r a\u00e7an mutasyon hedefli tedaviler KF pop\u00fclasyonunun 90%'si i\u00e7in ya\u015famda devrim yaratm\u0131\u015f olsa da, kurucu orta\u011f\u0131m\u0131z Emily gibi insanlar d\u0131\u015far\u0131da kalan 10%'nin bir par\u00e7as\u0131d\u0131r. KF'nin nadir g\u00f6r\u00fclen genetik mutasyonlar\u0131na sahipler ve bu da onlar\u0131 nadir g\u00f6r\u00fclenlerin en nadiri yap\u0131yor. Onlar hayat kurtar\u0131c\u0131 tedavilerini beklerken, KF toplulu\u011funun geri kalan\u0131n\u0131n ikinci kez hayata tutunmalar\u0131n\u0131 izliyorlar. Bulunmas\u0131 inan\u0131lmaz derecede zor bir yer.<\/p>\n
Buna ek olarak, son 10% i\u00e7inde, nadir veya az \u00e7al\u0131\u015f\u0131lm\u0131\u015f KF mutasyonlar\u0131na sahip, tarihsel olarak marjinalle\u015ftirilmi\u015f, beyaz olmayan bireylerin orant\u0131s\u0131z bir prevalans\u0131 vard\u0131r. Hispanik, Siyah, Asyal\u0131 ve Amerikan yerlisi KF pop\u00fclasyonlar\u0131 aras\u0131nda, bireylerin 17 ila 40%'si mevcut mutasyon hedefli tedavilerden yararlanamamaktad\u0131r. Mutasyon hedefli tedaviler i\u00e7in uygunsuzluk, ge\u00e7 tan\u0131 da dahil olmak \u00fczere bu gruplar\u0131n halihaz\u0131rda kar\u015f\u0131 kar\u015f\u0131ya oldu\u011fu mevcut sa\u011fl\u0131k e\u015fitsizliklerine katk\u0131da bulunmaktad\u0131r.<\/p>\n
2025 #ExtraordinRARE<\/b> kampanyas\u0131 bir fark\u0131ndal\u0131k \u00e7a\u011fr\u0131s\u0131ndan daha fazlas\u0131d\u0131r - eylemi h\u0131zland\u0131rmak i\u00e7in bir harekettir. Bu y\u0131lki temam\u0131z, her y\u0131l oldu\u011fu gibi ke\u015fif gezisi<\/b>-\u0130leriye do\u011fru at\u0131lan her ad\u0131m\u0131n bizi ihtiyac\u0131m\u0131z olan at\u0131l\u0131mlara daha da yakla\u015ft\u0131rd\u0131\u011f\u0131, bilinmeyene do\u011fru yap\u0131lan ke\u015ffedilmemi\u015f bir yolculuk. G\u00f6rseller, misyonumuzun \u00f6nc\u00fc ruhunu yakalayan cesur imgelerle bu macera duygusunu yans\u0131t\u0131yor.<\/p>\n
Ve bilinmeyene elimiz bo\u015f gitmiyoruz. \u0130novasyon, i\u015fbirli\u011fi ve ilerlemeye y\u00f6nelik sars\u0131lmaz bir kararl\u0131l\u0131kla donanm\u0131\u015f olarak yola \u00e7\u0131k\u0131yoruz:<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Post-142-300x251.png\")
<\/p>\n
Nadir hastal\u0131klar toplulu\u011funun bir par\u00e7as\u0131 olmak, stat\u00fckoya meydan okumak ve sesinizin ve savunuculu\u011funuzun g\u00fcc\u00fcn\u00fcn fark\u0131na varmak demektir. Bilimde yeni yollar a\u00e7mak, \"\u00e7ok zor\" ya da \"\u00e7ok nadir \"i bir cevap olarak kabul etmeyi reddetmek ve -\u015fimdi, her zamankinden daha fazla- nadir hastal\u0131k ara\u015ft\u0131rmalar\u0131n\u0131n t\u00fcm t\u0131p i\u00e7in yeni olas\u0131l\u0131klar\u0131n kilidini a\u00e7abilece\u011fini kan\u0131tlamak demektir.<\/p>\n
Bu sefere \u00e7\u0131karken, bunu aciliyet, ama\u00e7 ve gelece\u011fi de\u011fi\u015ftirmek i\u00e7in amans\u0131z bir istekle yap\u0131yoruz - sadece KF'liler i\u00e7in de\u011fil, t\u00fcm nadir hastal\u0131k toplulu\u011fu i\u00e7in.<\/p>\n
\u00d6n\u00fcm\u00fczdeki yol kolay olmayacak, ancak bir \u015fey a\u00e7\u0131k: at\u0131l\u0131mlar\u0131 beklemiyoruz, onlar\u0131 biz yarat\u0131yoruz. Sizi bizimle birlikte durmaya, sesinizi y\u00fckseltmeye ve bu d\u00f6n\u00fc\u015ft\u00fcr\u00fcc\u00fc hareketin bir par\u00e7as\u0131 olmaya davet ediyoruz.<\/p>\n
<\/p>\n
Nas\u0131l harekete ge\u00e7ebilirsiniz?<\/p>\n
H\u00e2l\u00e2 bekleyenlere: Sizi g\u00f6r\u00fcyoruz. Yan\u0131n\u0131zday\u0131z. Ve hak etti\u011finiz tedavileri alana kadar durmayaca\u011f\u0131z.<\/p>\n
Ke\u015fif gezisi \u015fimdi ba\u015fl\u0131yor.<\/strong> Birlikte ilerleyelim.<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n Every journey begins with a single step. For the rare disease community, that step is often taken against formidable odds\u2014navigating a landscape where too many remain overlooked, underfunded, and left waiting for breakthroughs that don\u2019t come fast enough. Here at Emily\u2019s Entourage (EE), we\u2019re not just walking this path. We\u2019re blazing a new trail. This… <\/p>\n2025 NADI\u0307R HASTALIKLAR HAFTASI SPONSORLARIMIZA TE\u015eEKK\u00dcR EDERI\u0307Z<\/strong><\/h2>\n
![\"\"](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Heading3-1024x950.png\")
<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"