{"id":23375,"date":"2024-11-07T09:00:49","date_gmt":"2024-11-07T13:00:49","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=23375"},"modified":"2024-11-07T17:18:27","modified_gmt":"2024-11-07T21:18:27","slug":"nacfc-2024-top-boston-breakthroughs-for-the-final-10","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/nacfc-2024-top-boston-breakthroughs-for-the-final-10\/","title":{"rendered":"NACFC 2024: Final 10% i\u00e7in Boston'daki En \u00d6nemli Bulu\u015flar"},"content":{"rendered":"

Yazan Chandra Ghose, PhD, Emily's Entourage'\u0131n Bilimsel Ba\u015f Sorumlusu<\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Her sonbaharda Kuzey Amerika Kistik Fibrozis Konferans\u0131 (NACFC) <\/a>toplulu\u011fumuzu yenilenmi\u015f bir ama\u00e7 ve yeni i\u00e7g\u00f6r\u00fclerle bir araya getiriyor. Bu y\u0131l tarihi Boston'da bilim insanlar\u0131, klinisyenler, savunucular ve yenilik\u00e7iler kistik fibrozis (KF) ara\u015ft\u0131rmalar\u0131, bak\u0131m\u0131 ve ila\u00e7 geli\u015ftirmedeki en son geli\u015fmeleri vurgulamak i\u00e7in bir araya geldi. Gen terapisi \u00fczerine derinlemesine tart\u0131\u015fmalardan KF ile ili\u015fkili diyabet (CFRD) \u00fczerine \u00e7\u0131\u011f\u0131r a\u00e7an yeni fikirlere kadar, bu y\u0131lki konferans yeni tedavileri ilerletmeye ve KF'li insanlar i\u00e7in sa\u011fl\u0131k ve ya\u015fam kalitesini iyile\u015ftirmeye adanm\u0131\u015f bir toplulu\u011fun azim ve kararl\u0131l\u0131\u011f\u0131n\u0131 yans\u0131tt\u0131.<\/p>\n

\"\"

Soldan sa\u011fa: Kevin Foskett, PhD, EE Bilimsel Dan\u0131\u015fma Kurulu Ba\u015fkan\u0131; Paul McCray, Jr, MD, 2024 EE Trailblazer \u00d6d\u00fcl\u00fc Sahibi; Chandra Ghose, PhD, EE Bilimsel Ba\u015f Sorumlusu.<\/p><\/div>\n

Ve tabii ki Emily's Entourage (EE) t\u00fcm bunlar\u0131n tam ortas\u0131ndayd\u0131! Y\u0131ll\u0131k resepsiyonumuz 27 Eyl\u00fcl Cuma g\u00fcn\u00fc ger\u00e7ekle\u015fti ve 120'den fazla KF ara\u015ft\u0131rmac\u0131s\u0131n\u0131, klinisyeni, biyoteknoloji ve ila\u00e7 temsilcisini ve topluluk \u00fcyelerini a\u011f\u0131rlad\u0131. Sunum yapmaktan heyecan duyduk 2024 Trailblazer \u00d6d\u00fcl\u00fcm\u00fcz\u00fc Paul McCray, Jr., MD'ye takdim ediyoruz,<\/a> \u00c7al\u0131\u015fmalar\u0131 genetik tedaviler i\u00e7in olanaklar\u0131 geni\u015fleten ve bir\u00e7ok ki\u015fiye ilham veren KF ara\u015ft\u0131rmalar\u0131nda bir vizyoner. KF alan\u0131nda yap\u0131lan s\u0131k\u0131 \u00e7al\u0131\u015fmalar\u0131 kutlamak i\u00e7in, bunu m\u00fcmk\u00fcn k\u0131lan insanlar\u0131 bir araya getirmekten daha iyi bir yol olamaz!<\/p>\n

Y\u0131ll\u0131k resepsiyonumuzun \u00f6tesinde, \u015firketimizle ilgili verileri ve i\u00e7g\u00f6r\u00fcleri payla\u015fmaktan heyecan duyduk Clinical Trial Connect (CTC) olarak adland\u0131r\u0131lan yeni y\u00fckseltilmi\u015f hasta veritaban\u0131<\/a>ve Klinik Ara\u015ft\u0131rma E\u015fle\u015ftirme Program\u0131<\/a> Ara\u015ft\u0131rma toplulu\u011funun, mevcut mod\u00fclat\u00f6r tedavilerinden yararlanamayan KF toplulu\u011funun son 10%'sinde yer alan ki\u015filere ula\u015fma \u00e7abalar\u0131n\u0131 g\u00fc\u00e7lendirmek. Klinik Ara\u015ft\u0131rma E\u015fle\u015ftirme Program\u0131 Y\u00f6neticimiz Beth Lavin, verileri bir poster oturumunda ve CTC ve klinik ara\u015ft\u0131rma e\u015fle\u015ftirme program\u0131n\u0131n bu ultra nadir pop\u00fclasyon i\u00e7in klinik ara\u015ft\u0131rma al\u0131m\u0131n\u0131 h\u0131zland\u0131rmadaki rol\u00fc hakk\u0131nda konu\u015ftu\u011fu \"Eylemde E\u015fitlik\" ba\u015fl\u0131kl\u0131 bir at\u00f6lye \u00e7al\u0131\u015fmas\u0131nda sundu.<\/p>\n

EE'nin Klinik Ara\u015ft\u0131rma E\u015fle\u015ftirme Program\u0131 Y\u00f6neticisi Beth Lavin'in sempozyum sunumunu izleyin Burada<\/a>.<\/strong><\/em><\/p>\n

NACFC 2024 sona erdi\u011fine g\u00f6re, en umut verici bilimsel geli\u015fmelerden baz\u0131lar\u0131n\u0131 Entourage'\u0131m\u0131zla payla\u015fmaktan heyecan duyuyorum - KF toplulu\u011funun son 10%'si i\u00e7in ger\u00e7ek umut ve ivme getiren geli\u015fmeler!<\/p>\n

1. Gen Terapisi \u015eifresini K\u0131rmak<\/b><\/h3>\n

A\u00e7\u0131l\u0131\u015f oturumu bize KF'nin genetik tedavilerdeki en b\u00fcy\u00fck engelleriyle m\u00fccadele eden bilimsel yarat\u0131c\u0131l\u0131\u011fa i\u00e7eriden bir bak\u0131\u015f sa\u011flad\u0131. UT Southwestern'den Daniel Siegwart, PhD ve Pittsburgh \u00dcniversitesi'nden Joe Pilewski, gen tedavilerinin akci\u011ferlerde \u00e7al\u0131\u015fmas\u0131n\u0131 sa\u011flamaya y\u00f6nelik yakla\u015f\u0131mlar\u0131n\u0131 payla\u015ft\u0131lar. Siegwart, bu tedavilerin do\u011frudan akci\u011fer dokusuna verilmesine y\u00f6nelik yeni teknikler konusunda bize yol g\u00f6sterirken, Dr. Pilewski de nadir g\u00f6r\u00fclen KF mutasyonlar\u0131na y\u00f6nelik tedavilerin geli\u015ftirilmesini h\u0131zland\u0131rmak i\u00e7in yenilik\u00e7i klinik ara\u015ft\u0131rma tasar\u0131mlar\u0131n\u0131n \u00f6nemini vurgulad\u0131. Verdikleri mesaj a\u00e7\u0131kt\u0131: KF'li herkes i\u00e7in, \u00f6zellikle de en uzun s\u00fcre beklemek zorunda kalan nadir mutasyonlara sahip olanlar i\u00e7in \u00e7\u00f6z\u00fcmlere odaklanarak ger\u00e7ek ilerleme kaydediliyor.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/p>\n

<\/b>2. Herkes i\u00e7in Gen Tedavisi: Biti\u015f \u00c7izgisine Do\u011fru \u0130lerliyoruz<\/b><\/h3>\n

EE'de uzun zamand\u0131r gen tedavisinin KF bak\u0131m\u0131n\u0131 d\u00f6n\u00fc\u015ft\u00fcrme potansiyelini savunuyoruz ve NACFC 2024 bu hayali ger\u00e7e\u011fe d\u00f6n\u00fc\u015ft\u00fcrmeye ne kadar yakla\u015ft\u0131\u011f\u0131m\u0131z\u0131 g\u00f6sterdi. Geli\u015fmi\u015f CFTR gen d\u00fczeltme tekniklerinden rahim i\u00e7i gen da\u011f\u0131t\u0131m\u0131na kadar uzanan sunumlar, inan\u0131lmaz derecede umut verici bir ilerleme yelpazesini g\u00f6zler \u00f6n\u00fcne serdi. Genetik testler art\u0131k doktorlar\u0131n KF'yi bebek do\u011fmadan \u00f6nce tespit etmesine olanak sa\u011fl\u0131yor. Erken tan\u0131, fetal geli\u015fimin benzersiz \u00f6zellikleriyle birle\u015fti\u011finde, do\u011fum \u00f6ncesi gen terapisini g\u00fc\u00e7l\u00fc bir yakla\u015f\u0131m haline getirebilir ve potansiyel olarak gen da\u011f\u0131t\u0131m\u0131ndaki en b\u00fcy\u00fck zorluklardan baz\u0131lar\u0131n\u0131n \u00fcstesinden gelebilir. Bu ad\u0131mlar teorik olmaktan \u00f6te ger\u00e7ek, uygulanabilir umudu temsil ediyor ve EE'nin bu gen da\u011f\u0131t\u0131m at\u0131l\u0131mlar\u0131n\u0131 katalize etmede \u00f6nemli bir rol oynad\u0131\u011f\u0131n\u0131 bilmek memnuniyet verici.<\/p>\n

<\/h3>\n

3. G542X Mutasyonu i\u00e7in At\u0131l\u0131mlar<\/b><\/h3>\n

\u00d6zellikle dikkat \u00e7eken oturumlardan biri Lucia Nicosia'n\u0131n G542X mutasyonu i\u00e7in adenin baz d\u00fczenlemesine ili\u015fkin sunumuydu. Nadir bir sa\u00e7ma mutasyon olan G542X mutasyonu, \u015fu anda mevcut olan CFTR mod\u00fclat\u00f6rlerine diren\u00e7li olan bir mutasyondur. Nicosia'n\u0131n \u00e7al\u0131\u015fmas\u0131, g\u00fc\u00e7l\u00fc bir gen d\u00fczenleme teknolojisi olan adenin baz d\u00fczenlemesinin bu mutasyonu ta\u015f\u0131yan h\u00fccreleri nas\u0131l hedefleyebilece\u011fini ve potansiyel olarak i\u015flevi nas\u0131l geri kazand\u0131rabilece\u011fini g\u00f6stermektedir. Bu umut verici yakla\u015f\u0131m sadece KF i\u00e7in ki\u015fiselle\u015ftirilmi\u015f gen tedavisinin gelece\u011fine bir bak\u0131\u015f sunmakla kalm\u0131yor, ayn\u0131 zamanda nihayet bu mutasyona sahip olanlar\u0131 da kapsayacak tedavilere do\u011fru umut verici bir s\u0131\u00e7ramaya i\u015faret ediyor. EE'deki misyonumuzun kalbine ger\u00e7ekten hitap eden ve bilimin son 10% i\u00e7in gelece\u011fi yeniden yazma g\u00fcc\u00fcn\u00fcn alt\u0131n\u0131 \u00e7izen bu gibi ilerlemelerdir.<\/p>\n

\"\"4. Gen Terapisini Akci\u011ferlere Getirmek: Teslimat Zorlu\u011fu<\/b><\/h3>\n

Gen d\u00fczenleme teknolojisini do\u011frudan akci\u011fer h\u00fccrelerine ula\u015ft\u0131rmak muazzam bir zorluktur, ancak sempozyum oturumlar\u0131 s\u0131ras\u0131nda sergilenen ilerleme, bunu ba\u015farmaya ne kadar yak\u0131n oldu\u011fumuzu g\u00f6stermi\u015ftir. KF Vakf\u0131'ndan PhD Ariel Aspiras, CRISPR\/Cas9'u akci\u011fer h\u00fccrelerine ula\u015ft\u0131rmak i\u00e7in vir\u00fcs benzeri partik\u00fcllerin kullan\u0131lmas\u0131na ili\u015fkin \u00e7\u0131\u011f\u0131r a\u00e7an bir ara\u015ft\u0131rma sunarak akci\u011ferlerdeki genetik mutasyonlar\u0131 do\u011frudan onarmak i\u00e7in umut verici bir yol sundu. Bu arada, Michigan \u00dcniversitesi'nden 2023 EE hibe al\u0131c\u0131s\u0131 PhD Alexandra Piotrowski-Daspit, insan olmayan primatlarda polimerik nanopartik\u00fcller ile in-utero teslimat \u00fczerine d\u00f6n\u00fc\u015ft\u00fcr\u00fcc\u00fc bulgular\u0131 payla\u015ft\u0131. Gen terapisinin do\u011fumdan \u00f6nce verilmesi olas\u0131l\u0131\u011f\u0131 KF i\u00e7in devrim niteli\u011finde olabilir ve ilk g\u00fcnden itibaren hayatlar\u0131 de\u011fi\u015ftirebilecek erken m\u00fcdahale umudu sunabilir.<\/p>\n

Piotrowski-Daspit'in EE destekli ara\u015ft\u0131rmas\u0131 hakk\u0131nda daha fazla bilgi edinin <\/em><\/strong>Burada.<\/em><\/strong><\/a><\/p>\n

Final 10% i\u00e7in Bu Neden \u00d6nemli?
\n<\/b><\/h3>\n

Bu ilerlemelerin her biri bizi KF'nin k\u00f6klerinden ele al\u0131nabilece\u011fi bir gelece\u011fe yakla\u015ft\u0131r\u0131yor herkes <\/i><\/b>KF'li. Hayatlar\u0131n\u0131 de\u011fi\u015ftirecek tedavileri beklemeye devam eden son 10% i\u00e7in bu bilimsel ilerleme g\u00fc\u00e7l\u00fc bir mesaj g\u00f6nderiyor: yaln\u0131z de\u011filsiniz ve sonunda yararlanabilece\u011finiz at\u0131l\u0131mlara do\u011fru yar\u0131\u015f\u0131yoruz. Toplulu\u011fumuzun tutkusu, kararl\u0131l\u0131\u011f\u0131 ve kat\u0131ks\u0131z direnci, kalbimize en yak\u0131n tuttu\u011fumuz nihai hedefe i\u015faret ediyor: KF'nin tarih oldu\u011fu bir d\u00fcnya.<\/p>\n

Bu heyecan verici ivmeyi kutlamak i\u00e7in Boston'daki resepsiyonumuzda bize kat\u0131lan her bilim insan\u0131na, savunucuya, \u015firkete, klinisyene ve destek\u00e7iye \u00e7ok minnettar\u0131z. Hep birlikte tedaviye do\u011fru h\u0131zla ilerliyoruz ve EE'de, biti\u015f \u00e7izgisini ge\u00e7ip KF'yi toz duman i\u00e7inde b\u0131rakana kadar var g\u00fcc\u00fcm\u00fczle ilerlemeye devam edece\u011fiz!<\/p>\n

 <\/p>\n

\"\"<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Dr. Chandra Ghose, Emily\u2019s Entourage\u2019un Ba\u015f Bilimsel Y\u00f6neticisi: Her sonbaharda Kuzey Amerika Sistik Fibrozis Konferans\u0131 (NACFC), toplulu\u011fumuzu yenilenmi\u015f bir ama\u00e7 ve yeni bak\u0131\u015f a\u00e7\u0131lar\u0131yla bir araya getiriyor. Bu y\u0131l, tarihi Boston\u2019da bilim insanlar\u0131, klinisyenler, savunucular ve yenilik\u00e7iler, sistik fibroz (CF) ara\u015ft\u0131rmas\u0131, bak\u0131m ve ila\u00e7 geli\u015ftirme alan\u0131ndaki en son geli\u015fmelerin alt\u0131n\u0131 \u00e7izmek i\u00e7in bir araya geldi\u2026 <\/p>\n

<\/div>\n

Daha fazla bilgi edinin<\/a><\/p>","protected":false},"author":1719,"featured_media":23397,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","_seopress_robots_follow":"","_seopress_robots_imageindex":"","_seopress_robots_snippet":"","_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_robots_breadcrumbs":"","_seopress_robots_freeze_modified_date":"","_seopress_robots_custom_modified_date":"","_seopress_robots_canonical":"","_seopress_social_fb_title":"","_seopress_social_fb_desc":"","_seopress_social_fb_img":"","_seopress_social_fb_img_attachment_id":0,"_seopress_social_fb_img_width":0,"_seopress_social_fb_img_height":0,"_seopress_social_twitter_title":"","_seopress_social_twitter_desc":"","_seopress_social_twitter_img":"","_seopress_social_twitter_img_attachment_id":0,"_seopress_social_twitter_img_width":0,"_seopress_social_twitter_img_height":0,"_seopress_redirections_value":"","_seopress_redirections_enabled":"","_seopress_redirections_enabled_regex":"","_seopress_redirections_logged_status":"both","_seopress_redirections_param":"","_seopress_redirections_type":301,"_seopress_analysis_target_kw":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_hide_featured_image":false,"_jetpack_featured_image_duplicate_dismissed":0,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-23375","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized"],"acf":[],"jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/EE-NACFC-9-27-24_001-scaled.jpg","post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23375","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1719"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=23375"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23375\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":23399,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23375\/revisions\/23399"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23397"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=23375"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=23375"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=23375"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}