![\"A](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Cambrey-1-e1703190164195.png\")
<\/p>\n<\/p>\n
Aral\u0131k 2021'de kocamla \u00f6\u011fle yeme\u011fine oturmu\u015f ve telefonuma yap\u0131\u015fm\u0131\u015ft\u0131m. Instagram veya TikTok'ta gezinmiyordum. Bunun yerine, Ekvador pop\u00fclasyonlar\u0131nda yayg\u0131n olan herhangi bir kistik fibrozis (KF) mutasyonunu Google Scholar'da \u00f6fkeyle ar\u0131yordum. <\/span><\/p>\n Kendimi kontrolden \u00e7\u0131km\u0131\u015f ve \u00fczg\u00fcn hissediyordum. O\u011flum Rowland'\u0131n gelece\u011fi hakk\u0131nda endi\u015feliydim. Bir g\u00fcn \u00f6nce ter testi ile alt\u0131 ayl\u0131kken KF te\u015fhisini alm\u0131\u015f ve genetik dan\u0131\u015fman\u0131m\u0131zla g\u00f6r\u00fc\u015fm\u00fc\u015ft\u00fck. Bu g\u00f6r\u00fc\u015fmeden sonra Rowland'\u0131n iki KF mutasyonunu \u00f6\u011frenmek i\u00e7in tatil sezonu boyunca \u00fc\u00e7 uzun ve yorucu hafta beklemek zorunda kald\u0131k. Bilgi aramak benim bu beklenmedik te\u015fhisle ba\u015fa \u00e7\u0131kma y\u00f6ntemimdi.<\/span><\/p>\n KF tan\u0131s\u0131 beklenmedikti \u00e7\u00fcnk\u00fc KF i\u00e7in negatif bir ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 taramam vard\u0131 ve Rowland'\u0131n yenido\u011fan taramas\u0131 da KF i\u00e7in negatifti. Genetik dan\u0131\u015fman\u0131m\u0131z Rowland'\u0131n hem ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 hem de yeni do\u011fan taramalar\u0131nda kontrol edilen mutasyon panelinde yer almayan iki nadir KF mutasyonu ta\u015f\u0131mas\u0131n\u0131n muhtemel oldu\u011funu a\u00e7\u0131klad\u0131. Ta\u015f\u0131d\u0131\u011f\u0131m KF mutasyonu i\u00e7in, Kaliforniya eyaleti Ekvador'a \u00f6zg\u00fc KF mutasyonlar\u0131 i\u00e7in test yapmad\u0131\u011f\u0131ndan, bunun Ekvador miras\u0131mdan geldi\u011fini varsayd\u0131.<\/span><\/p>\n Belirli KF mutasyonlar\u0131n\u0131n belirli etnik k\u00f6kenlerde daha yayg\u0131n olabilece\u011finin fark\u0131nda bile de\u011fildim. Hipotezinin do\u011fru oldu\u011fu ortaya \u00e7\u0131kt\u0131 - Rowland'a ge\u00e7irdi\u011fim nadir bir KF mutasyonu olan H609R'yi ta\u015f\u0131yorum ve bu sadece Ekvador k\u00f6kenli bireylerde belgelenmi\u015ftir. <\/span><\/p>\n Midem bulan\u0131yordu ve Ekvador k\u00f6kenli olmam\u0131n o\u011flumun te\u015fhisinin gecikmesinde rol oynad\u0131\u011f\u0131n\u0131 biliyordum, ancak bu durumun ne kadar k\u00f6t\u00fc olabilece\u011fini fark etti\u011fimde bir rahatlama hissettim. Sebat, \u015fans ve m\u00fckemmel sa\u011fl\u0131k hizmetlerine eri\u015fimin bir kombinasyonu olmasayd\u0131, kolayca te\u015fhis konulmadan y\u0131llar ge\u00e7irebilirdik.<\/span><\/p>\n Neler olabilece\u011fini d\u00fc\u015f\u00fcnd\u00fcm - Rowland'\u0131n sa\u011fl\u0131\u011f\u0131n\u0131n biz nedenini bilmeden bozulmas\u0131, y\u0131llarca \u00f6nleyici tedavilerin atlanmas\u0131 ve nihayetinde erken bir \u00f6l\u00fcm. Bunun bizim deneyimimiz olmayaca\u011f\u0131 i\u00e7in minnettar\u0131m (ve umutluyum). Ancak ara\u015ft\u0131rmalar, KF'li Hispanik ki\u015filerin, Hispanik olmayan beyaz pop\u00fclasyona g\u00f6re daha d\u00fc\u015f\u00fck akci\u011fer fonksiyonu ve daha y\u00fcksek \u00f6l\u00fcm oran\u0131 riskine sahip oldu\u011funu g\u00f6stermektedir. Bunun k\u0131smen gecikmi\u015f tan\u0131dan kaynaklanabilece\u011fine inan\u0131yorum, ancak <\/span>ara\u015ft\u0131rmalar, KF ve etnik k\u00f6ken aras\u0131ndaki ili\u015fkinin muhtemelen \u00e7ok fakt\u00f6rl\u00fc ve karma\u015f\u0131k oldu\u011funu g\u00f6stermeye ba\u015flam\u0131\u015ft\u0131r.\u00a0<\/a><\/p>\n KF'li beyaz olmayan pop\u00fclasyonlar\u0131n sonu\u00e7lar\u0131n\u0131 iyile\u015ftirmek i\u00e7in hala yap\u0131lmas\u0131 gereken \u00e7ok say\u0131da ara\u015ft\u0131rma ve klinik ortamda yap\u0131lmas\u0131 gereken de\u011fi\u015fiklikler olsa da, bir \u015fey kesinlikle a\u00e7\u0131kt\u0131r: <\/span><\/p>\n Irklar\u0131 ve\/veya nadir g\u00f6r\u00fclen KF mutasyonlar\u0131 nedeniyle bireyleri geride b\u0131rakamay\u0131z.\u00a0<\/span>Sa\u011fl\u0131k \u00e7al\u0131\u015fanlar\u0131n\u0131n, etnik k\u00f6kenin KF mutasyonunun tespitinde ve do\u011fru, zaman\u0131nda te\u015fhiste rol oynayabilece\u011fini ve oynad\u0131\u011f\u0131n\u0131 anlamalar\u0131 gerekir. <\/span><\/p><\/blockquote>\n KF mutasyon panelleri nadir mutasyonlar\u0131 da i\u00e7erecek \u015fekilde geni\u015fletilerek her eyaletteki yenido\u011fan tarama uygulamalar\u0131 geli\u015ftirilebilir.<\/span><\/span><\/p>\n Yanl\u0131\u015f negatif yenido\u011fan taramas\u0131 ve ard\u0131ndan gecikmi\u015f tan\u0131, KF'nin nadir mutasyonlar\u0131na sahip olanlar\u0131n (ve genellikle beyaz olmayan ki\u015filerin) ya\u015fayabilece\u011fi tek sorun de\u011fildir. Mutasyon hedefli tedavilerle, KF'li ki\u015filerin ya\u015fam s\u00fcrelerinin artaca\u011f\u0131 umudu var. Ancak bu ayn\u0131 zamanda Amerika Birle\u015fik Devletleri'nde mutasyon hedefli tedavilerden yararlanan 90% ile yararlanamayan 10% - nonsense ve di\u011fer nadir KF mutasyonlar\u0131na sahip olanlar - aras\u0131nda KF sa\u011fl\u0131k sonu\u00e7lar\u0131nda daha b\u00fcy\u00fck bir e\u015fitsizlik olaca\u011f\u0131 anlam\u0131na gelmektedir. Ara\u015ft\u0131rmalar, mevcut mutasyon hedefli tedavilerden yararlanamayan orant\u0131s\u0131z say\u0131da siyah, yerli ve beyaz olmayan insan (BIPOC) oldu\u011funu g\u00f6stermektedir.\u00a0<\/span><\/p>\n O\u011flumun KF mutasyonlar\u0131n\u0131 \u00f6\u011frenmek i\u00e7in endi\u015feyle beklerken genetik dan\u0131\u015fman\u0131m\u0131zla oturdu\u011fumu, sert s\u0131rt\u0131m\u0131 parlak renkli duvara dayad\u0131\u011f\u0131m\u0131 \u00e7ok net hat\u0131rl\u0131yorum. \u0130ki S\u0131n\u0131f I mutasyona sahip olmamas\u0131 i\u00e7in dua ediyordum \u00e7\u00fcnk\u00fc bunun yeni onaylanan mutasyon hedefli tedavilere yan\u0131t vermeyece\u011fi anlam\u0131na gelece\u011fini biliyordum. Genetik dan\u0131\u015fman, \"\u0130yi ve k\u00f6t\u00fc haberlerim var. \u00d6nce hangisini duymak istersiniz?\" <\/span><\/p>\n Bana Rowland'\u0131n pankreatik a\u00e7\u0131dan yeterli oldu\u011funa dair iyi haberi ve ard\u0131ndan k\u00f6t\u00fc haberi verdi - mutasyonlar\u0131ndan hi\u00e7biri mutasyon hedefli tedavi i\u00e7in uygun de\u011fil. Kalbim par\u00e7aland\u0131.\u00a0<\/span><\/p><\/blockquote>\n Mutasyonlar\u0131ndan biri olan H609R'nin mutasyon hedefli tedavilere yan\u0131t verebilece\u011fini g\u00f6steren literat\u00fcr vard\u0131. Rowland'\u0131n burun h\u00fccrelerini bir laboratuvarda b\u00fcy\u00fctt\u00fc\u011f\u00fcm\u00fcz ve daha sonra bunlar\u0131 \u015fu anda onaylanm\u0131\u015f tedavilere kar\u015f\u0131 test etti\u011fimiz bir teratipleme \u00e7al\u0131\u015fmas\u0131 yapt\u0131\u011f\u0131m\u0131zda, CFTR i\u015flevinde bir art\u0131\u015f oldu, ancak sigorta \u015firketlerinin genellikle tedavi maliyetini onaylamak i\u00e7in g\u00f6rmek istedi\u011fi 10% e\u015fi\u011fine ula\u015facak kadar b\u00fcy\u00fck de\u011fildi.<\/span><\/p>\n Rowland iki ya\u015f\u0131na geldi\u011finde, klini\u011fimiz mutasyon hedefli bir tedavi re\u00e7ete etmeyi denedi, ancak reddedildik. Bir kez daha kalbim k\u0131r\u0131lm\u0131\u015f ve cesaretim k\u0131r\u0131lm\u0131\u015ft\u0131. Ancak A\u011fustos 2023'te baz\u0131 umut verici haberler ald\u0131k. Klini\u011fimiz sigorta \u015firketimize bir itiraz mektubu yazd\u0131 ve \u015fa\u015f\u0131rt\u0131c\u0131, beklenmedik bir \u015fekilde itiraz\u0131m\u0131z\u0131 onaylad\u0131lar. Rowland terapiye ba\u015flad\u0131\u011f\u0131ndan beri muazzam bir rahatlama hissettim.<\/span><\/p>\n Hen\u00fcz s\u00f6ylemek i\u00e7in \u00e7ok erken oldu\u011fundan klinik yan\u0131t\u0131n ne olaca\u011f\u0131n\u0131 bilmiyoruz, ancak umutluyum. Mutasyon hedefli tedaviye ba\u015far\u0131l\u0131 bir \u015fekilde eri\u015febildik \u00e7\u00fcnk\u00fc endikasyon d\u0131\u015f\u0131 re\u00e7ete ettirdik. Bu, KF mutasyonlar\u0131ndan hi\u00e7birinin ila\u00e7 i\u00e7in FDA onayl\u0131 listede olmad\u0131\u011f\u0131 anlam\u0131na geliyor, ancak klini\u011fimiz kan\u0131ta dayal\u0131 bir itiraz yazd\u0131\u011f\u0131 i\u00e7in sigorta \u015firketimiz tedavinin o\u011flumuz i\u00e7in t\u0131bbi olarak gerekli oldu\u011funu kabul etti.\u00a0<\/span><\/p>\n Umut ve minnettarl\u0131k duygular\u0131n\u0131n yan\u0131 s\u0131ra b\u00fcy\u00fck bir hayal k\u0131r\u0131kl\u0131\u011f\u0131 ve su\u00e7luluk da hissediyorum \u00e7\u00fcnk\u00fc Rowland'\u0131n ayn\u0131 H609R mutasyonuna sahip olup \u015fu anda mutasyon hedefli tedavilere eri\u015fimi olmayan bireyler var. Ayr\u0131ca di\u011fer KF mutasyonlar\u0131na sahip bireyler de mutasyonlar\u0131 onlar\u0131 uygun k\u0131lmad\u0131\u011f\u0131, yan etkileri tolere edemedikleri veya ba\u015fka bir \u00fclkede ya\u015fad\u0131klar\u0131 i\u00e7in bu tedavilere eri\u015femiyorlar.<\/span> eri\u015fimlerinin olmad\u0131\u011f\u0131 yerlerde. KF'li daha fazla insan\u0131n mutasyon hedefli tedavilerden ve umar\u0131z bir g\u00fcn mutasyon tan\u0131s\u0131 koyan yeni tedavilerden faydalanabilmesi i\u00e7in yap\u0131lmas\u0131 gereken daha \u00e7ok i\u015f var.<\/span><\/p>\n Mutasyon hedefli terapi o\u011fluma yard\u0131mc\u0131 olacakt\u0131r, ancak onun KF mutasyonu i\u00e7in tasarlanmad\u0131\u011f\u0131ndan KF'li ba\u015fkalar\u0131n\u0131n deneyimledi\u011fi gibi bir mucize olup olmayaca\u011f\u0131ndan emin de\u011filiz. Mutasyon hedefli olmad\u0131klar\u0131 i\u00e7in mutasyondan ba\u011f\u0131ms\u0131z olarak KF'li t\u00fcm insanlara ula\u015fma potansiyeline sahip genetik tedavilere acil ihtiya\u00e7 var. <\/span>Genetik tedaviler sayesinde hi\u00e7 kimse geride kalmayacak ve <\/span>ABD'de mutasyon hedefli tedavilerden yararlanan 90% ile yararlanamayan 10% aras\u0131ndaki sa\u011fl\u0131k sonu\u00e7lar\u0131ndaki e\u015fitsizli\u011fi kapatabilece\u011fini umuyoruz.<\/span><\/p>\n Etnik ge\u00e7mi\u015fin KF tan\u0131 ve tedavisinde rol oynamad\u0131\u011f\u0131na dair yanl\u0131\u015f bir kan\u0131 var; ancak Ekvadorlu miras\u0131m\u0131z Rowland'\u0131n gecikmi\u015f tan\u0131s\u0131nda kesinlikle rol oynad\u0131 - benim yanl\u0131\u015f negatif ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131l\u0131\u011f\u0131m ve Rowland'\u0131n yanl\u0131\u015f negatif yenido\u011fan taramas\u0131ndan mutasyon hedefli bir tedaviye eri\u015fimde kar\u015f\u0131la\u015ft\u0131\u011f\u0131m\u0131z ek engellere kadar.\u00a0<\/span><\/p>\n Ayr\u0131ca Rowland'\u0131n KF biliminin ve ara\u015ft\u0131rmalar\u0131n\u0131n e\u015fi benzeri g\u00f6r\u00fclmemi\u015f bir h\u0131zla ilerledi\u011fi bir zamanda do\u011fdu\u011fu ve KF ile ya\u015fayan insanlar\u0131n sadece birka\u00e7 y\u0131l \u00f6nce eri\u015femedi\u011fi tedavilere eri\u015febildi\u011fi i\u00e7in sahip oldu\u011fumuz ayr\u0131cal\u0131\u011f\u0131n da fark\u0131nday\u0131m. Ayr\u0131ca, e\u015fimin i\u015fi nedeniyle m\u00fckemmel bir sa\u011fl\u0131k sigortas\u0131na eri\u015fimimiz olmasayd\u0131 ve g\u00fc\u00e7l\u00fc bir KF bak\u0131m ekibine eri\u015fimimizin oldu\u011fu bir b\u00f6lgede ya\u015famasayd\u0131k, prognozunun \u00e7ok daha k\u00f6t\u00fc olabilece\u011fine inan\u0131yorum. KF toplulu\u011fu i\u00e7inde var olan sa\u011fl\u0131k e\u015fitsizlikleri hakk\u0131nda yeterince konu\u015fulmad\u0131\u011f\u0131 i\u00e7in bu konuda fark\u0131ndal\u0131k yaratmak \u00f6nemlidir. Beyaz ve beyaz olmayan n\u00fcfuslar aras\u0131nda neden sa\u011fl\u0131k e\u015fitsizlikleri oldu\u011fu konusunda daha fazla fark\u0131ndal\u0131k olmas\u0131 halinde, BIPOC bireyler i\u00e7in ortaya \u00e7\u0131kabilecek olumlu etkiyi d\u00fc\u015f\u00fcn\u00fcyorum - \u00f6zellikle daha uzun \u00f6m\u00fcr ve ya\u015fam kalitesi. OBGYN'ler, \u00e7ocuk doktorlar\u0131, GI'ler ve yenido\u011fan tarama merkezleri gibi sa\u011fl\u0131k hizmeti sa\u011flay\u0131c\u0131lar\u0131n\u0131n, etnik ge\u00e7mi\u015fin KF mutasyon tespit y\u00fczdelerinde nas\u0131l bir rol oynayabilece\u011finin ve KF'nin her insanda nas\u0131l farkl\u0131 \u015fekilde ortaya \u00e7\u0131kabilece\u011finin fark\u0131nda olmalar\u0131n\u0131 istiyorum. Sa\u011fl\u0131k hizmeti sa\u011flay\u0131c\u0131lar\u0131n\u0131n KF'nin her \u0131rktan ve etnik k\u00f6kenden insanda g\u00f6r\u00fclebilece\u011fini bilmelerini istiyorum. Elli eyaletin tamam\u0131n\u0131n geni\u015fletilmi\u015f KF mutasyon panellerine sahip olmas\u0131n\u0131 istiyorum. \u0130nsanlar\u0131n mutasyon hedefli tedavilerin KF i\u00e7in bir tedavi olmad\u0131\u011f\u0131n\u0131 ve genetik tedavilere acil ihtiya\u00e7 oldu\u011funu anlamalar\u0131n\u0131 istiyorum. T\u00fcm bu ayr\u0131nt\u0131lar \u00f6nemli \u00e7\u00fcnk\u00fc sonu\u00e7ta birinin hayat\u0131n\u0131 iyile\u015ftirebilir veya kurtarabilirler.\u00a0<\/span><\/p>\n Bir hibe taraf\u0131ndan desteklenmektedir\u00a0Genentech<\/span>Roche Grubu'nun bir \u00fcyesidir.<\/em><\/p>\n Aral\u0131k 2021'de kocamla \u00f6\u011fle yeme\u011fine oturmu\u015f ve telefonuma yap\u0131\u015fm\u0131\u015ft\u0131m. Instagram veya TikTok'ta gezinmiyordum. Bunun yerine, Ekvador pop\u00fclasyonunda yayg\u0131n olan herhangi bir kistik fibrozis (KF) mutasyonunu Google Scholar'da \u00f6fkeyle ar\u0131yordum. Kendimi kontrolden \u00e7\u0131km\u0131\u015f ve \u00fczg\u00fcn hissediyordum. O\u011flum i\u00e7in korkuyordum... <\/p>\n![\"A](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Cambrey-3-e1703190245138.png\")
<\/p>\n![\"A](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Cambrey-4.png\")
<\/p>\n![\"A](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Cambrey-5-e1703190274491-351x380.png\")
<\/span><\/p>\n
\n<\/span><\/p>\nYazar<\/h1>\n
![\"A](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Cambrey-8.jpg\")
Cambrey Vasconez White, kistik fibrozis (KF) hastas\u0131 bir \u00e7ocu\u011fun ebeveynidir ve Los Angeles, Kaliforniya'da ya\u015famaktad\u0131r.<\/span> Okul dan\u0131\u015fman\u0131 olarak ge\u00e7mi\u015fte yapt\u0131\u011f\u0131 \u00e7al\u0131\u015fmalarla her zaman \u00f6\u011frencileri savunmaya y\u00f6nelik bir tutkusu olmu\u015ftur ve son zamanlarda nadir g\u00f6r\u00fclen KF mutasyonlar\u0131na sahip olanlar\u0131 savunman\u0131n anlam\u0131n\u0131 bulmu\u015ftur. Cambrey \u015fu anda KF Vakf\u0131'nda, amac\u0131 KF Yenido\u011fan Taramas\u0131nda e\u015fitli\u011fi, hassasiyeti ve zamanlamay\u0131 iyile\u015ftirmek olan Yenido\u011fan Tarama Y\u00f6nlendirme Komitesi de dahil olmak \u00fczere bir\u00e7ok komitede yer almaktad\u0131r. Cambrey, California \u00dcniversitesi, Irvine'den psikoloji ve sosyal davran\u0131\u015f alan\u0131nda lisans derecesine ve Loyola Marymount \u00dcniversitesi'nden okul dan\u0131\u015fmanl\u0131\u011f\u0131 alan\u0131nda y\u00fcksek lisans derecesine sahiptir. Onu instagram adresinden takip edebilirsiniz <\/span>@cfadvocacy<\/a>.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"