{"id":12851,"date":"2019-05-03T17:21:59","date_gmt":"2019-05-03T21:21:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=12851"},"modified":"2019-05-07T06:50:47","modified_gmt":"2019-05-07T10:50:47","slug":"the-flotation-device-i-cling-to-living-with-nonsense-mutations-of-cf","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/the-flotation-device-i-cling-to-living-with-nonsense-mutations-of-cf\/","title":{"rendered":"Tutundu\u011fum Y\u00fczd\u00fcrme Cihaz\u0131: KF'nin Sa\u00e7ma Mutasyonlar\u0131 ile Ya\u015famak"},"content":{"rendered":"

Zaman zaman Emily's Entourage (EE) toplulu\u011funun bir par\u00e7as\u0131 olan konuk blog yazarlar\u0131n\u0131 blogumuza benzersiz sesleriyle katk\u0131da bulunmalar\u0131 i\u00e7in davet ediyoruz. May\u0131s ay\u0131n\u0131n Kistik Fibrozis (KF) Fark\u0131ndal\u0131k Ay\u0131 olmas\u0131 \u015ferefine, #CFStrong serimizde bu hastal\u0131ktan do\u011frudan etkilenen bireyleri sergilemek istiyoruz. Bug\u00fcnk\u00fc konu\u011fumuz yetenekli bir yazar ve KF hastas\u0131 bir anne olan Lizi Silver. Lizi, nonsense mutasyonlu KF ile ilgili kendi deneyimlerini anlat\u0131rken, EE'nin ezber bozan \u00e7al\u0131\u015fmalar\u0131n\u0131n kendisi i\u00e7in ne anlama geldi\u011fini g\u00f6zler \u00f6n\u00fcne seriyor.<\/em><\/p>\n

Ad\u0131m Lizi Silver, Maryland, Meksika ve \u0130srail \u00fczerinden G\u00fcney Kaliforniya'da ya\u015f\u0131yorum, gelecek y\u0131l \u00fcniversiteye gidecek olan 17 ya\u015f\u0131ndaki k\u0131z\u0131mla inan\u0131lmaz gurur duyan bir anne, bir e\u015f, y\u00fcksek lisans derecesine sahip yay\u0131nlanm\u0131\u015f bir yazar ve iki sa\u00e7ma mutasyona sahip Kistik Fibrozis (KF) hastas\u0131 bir ki\u015fiyim. Yak\u0131nda 42 ya\u015f\u0131na girece\u011fim (KF y\u0131llar\u0131nda 80 ya\u015f gibi) ve akci\u011fer fonksiyonum da bu say\u0131 civar\u0131nda-42%, 80 de\u011fil.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

A\u011fabeyime do\u011fumda KF testi yap\u0131ld\u0131 \u00e7\u00fcnk\u00fc genellikle KF'ye i\u015faret eden bir ba\u011f\u0131rsak t\u0131kan\u0131kl\u0131\u011f\u0131 olan mekonyum ileus ile do\u011fmu\u015ftu. Ailem tan\u0131y\u0131 ald\u0131\u011f\u0131nda KF'yi hi\u00e7 duymam\u0131\u015ft\u0131. Onlara karde\u015fimi eve g\u00f6t\u00fcrmeleri ve onu \u00e7ok ama \u00e7ok \u00e7abuk sevmeleri s\u00f6ylendi \u00e7\u00fcnk\u00fc gen\u00e7lik y\u0131llar\u0131na kadar ya\u015fayamayacakt\u0131. Doktorlar yan\u0131lm\u0131\u015ft\u0131. Aileme KF'li ba\u015fka bir \u00e7ocuk sahibi olma \u015fanslar\u0131n\u0131n olmad\u0131\u011f\u0131 s\u00f6ylendi. Yine yan\u0131lm\u0131\u015flar. 1977'de g\u00fczel bir A\u011fustos g\u00fcn\u00fcnde d\u00fcnyaya geldim ve KF ter testi (KF'li ki\u015filerin, \u00f6zellikle de bebeklerin cildinde y\u00fcksek d\u00fczeyde klor\u00fcr bulman\u0131n ac\u0131s\u0131z ve kolay bir yolu) \u015f\u00fcphesiz pozitif \u00e7\u0131kt\u0131. O kadar tuzluydum ki tur\u015fular beni k\u0131skan\u0131yordu.<\/p>\n

Karde\u015fim ve ben ayn\u0131 iki sa\u00e7ma mutasyona (2 kopya W1282X, Emily ile ayn\u0131!) sahip olmam\u0131za ve DNA'y\u0131 payla\u015fmam\u0131za ra\u011fmen, KF deneyimlerimiz belirgin \u015fekilde farkl\u0131yd\u0131. Karde\u015fim k\u00fc\u00e7\u00fck ya\u015flardan beri hastayd\u0131 ve serum antibiyotikleri i\u00e7in hastaneye girip \u00e7\u0131k\u0131yordu. KF ile ilgili pek \u00e7ok sorun ya\u015fad\u0131m ancak ilk alevlenmem nedeniyle hastaneye yat\u0131r\u0131ld\u0131\u011f\u0131m 21 ya\u015f\u0131ma kadar \u00f6nemli bir akci\u011fer tutulumu ya\u015famad\u0131m. Bu deneyimler sayesinde KF'li bir ki\u015finin ba\u015f\u0131na gelenlerin t\u00fcm topluma yans\u0131t\u0131lamayaca\u011f\u0131n\u0131 \u00f6\u011frendim.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Genotipe \u00f6zg\u00fc ara\u015ft\u0131rmalar, ke\u015fifler ve yeni tedaviler geli\u015fmeye devam ettik\u00e7e bunun g\u00f6zlerimizin \u00f6n\u00fcnde ger\u00e7ekle\u015fti\u011fini g\u00f6r\u00fcyoruz. KF toplulu\u011funa ba\u011fl\u0131 herkes i\u00e7in heyecan verici bir d\u00f6nem ve kutlamak i\u00e7in pek \u00e7ok neden var. Ben \u015fahsen y\u0131llar i\u00e7inde geli\u015ftirilen bir\u00e7ok ila\u00e7 ve tedaviden faydaland\u0131m; onlar olmasayd\u0131 bug\u00fcn hayatta olamazd\u0131m. Ancak hayat de\u011fi\u015ftiren geli\u015fmeler hepimiz i\u00e7in de\u011fil; bu tedaviler KF n\u00fcfusunun yakla\u015f\u0131k 90%'si i\u00e7in i\u015fe yar\u0131yor.<\/p>\n

Geriye kalan 10%'deki bir ki\u015fi olarak, zaten \u00e7ok k\u00fc\u00e7\u00fck olan KF toplulu\u011fu i\u00e7indeki bir ki\u015fi olarak ve dahas\u0131, bu hayat kurtaran tedaviler i\u00e7in uygun olmayan topluluk i\u00e7indeki bir ki\u015fi olarak nas\u0131l hissetti\u011fimi yakalaman\u0131n en iyi yolu \u015fudur: Suyun i\u00e7indeyim, zar zor tutunuyorum, su \u00fcst\u00fcnde kalmak i\u00e7in \u00f6fkeyle m\u00fccadele ediyorum, ya\u015fam g\u00fcc\u00fcm\u00fcn azald\u0131\u011f\u0131n\u0131 hissediyorum, benimle birlikte sudaki insanlar birer birer bo\u011fulurken ya da o mucizevi cankurtaran botlar\u0131ndan birinde \u015fansl\u0131 bir yer edinirken etraf\u0131mdaki \u0131\u015f\u0131klar\u0131n kayboldu\u011funu g\u00f6r\u00fcyorum. Sessiz ve yaln\u0131z bir yer.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Ama umutsuz bir yer de de\u011fil. Bunun birincil nedeni nedir? Emily's Entourage (EE). Emily ile sosyal medya arac\u0131l\u0131\u011f\u0131yla ilk tan\u0131\u015ft\u0131\u011f\u0131mda, kendimi hemen ona ba\u011fl\u0131 hissettim. Ortak sa\u00e7ma mutasyonlar\u0131m\u0131z ve bu sa\u00e7ma mutasyonlar\u0131n k\u00f6keni olan miras\u0131m\u0131z ve atalar\u0131m\u0131z beni hemen Emily'nin misyonuna ba\u011flad\u0131. Y\u0131llar i\u00e7inde arkada\u015f olduk ve y\u00fcz y\u00fcze hi\u00e7 tan\u0131\u015fmam\u0131\u015f olmam\u0131za ve hayatlar\u0131m\u0131z\u0131n olduk\u00e7a farkl\u0131 olmas\u0131na ra\u011fmen (\u00f6rne\u011fin, ben KF konusunda \u00e7ok sessiz ve \u00f6zel olma e\u011filimindeyim), birbirimizi anl\u0131yoruz. Birbirimizin hayat\u0131n\u0131 en yak\u0131n arkada\u015flar\u0131n bile nadiren anlayabilece\u011fi \u015fekilde anl\u0131yoruz.<\/p>\n

\u0130tiraf etmeliyim ki, EE'yi ilk \u00f6\u011frendi\u011fimde, bunun ilham verici, ilham verici bir proje oldu\u011funu d\u00fc\u015f\u00fcnm\u00fc\u015ft\u00fcm, ancak pek \u00e7ok kar amac\u0131 g\u00fctmeyen giri\u015fimin yapma e\u011filiminde oldu\u011fu gibi, zor ge\u00e7ecek ve nihayetinde fiyaskoyla sonu\u00e7lanacakt\u0131. Merhamet yorgunlu\u011fu ger\u00e7ektir; misyonu b\u00fcy\u00fck miktarda emek, \u00f6zveri ve sab\u0131r gerektiren bir amaca kendini adamak ve ba\u011fl\u0131 kalmak zordur. A\u00e7\u0131k\u00e7as\u0131, Emily ve Entourage benden daha iyi biliyorlard\u0131. Ve yan\u0131ld\u0131\u011f\u0131m\u0131 kan\u0131tlad\u0131klar\u0131 i\u00e7in mutluydum.<\/p>\n

\n

EE'nin co\u015fku, ba\u011fl\u0131l\u0131k ve ba\u015far\u0131 d\u00fczeyi daha da g\u00fc\u00e7lendi ve b\u00fcy\u00fcd\u00fc.<\/p>\n<\/blockquote>\n

Emily'nin vizyonunun arkas\u0131ndaki tam g\u00fcc\u00fc fark etti\u011fim an\u0131 hala hat\u0131rl\u0131yorum. Birka\u00e7 y\u0131l \u00f6nce EE, sosyal medyada Emily'nin karde\u015fi Coby ve birka\u00e7 y\u00fcz arkada\u015f\u0131n\u0131n Tulane \u00dcniversitesi'nde EE ti\u015f\u00f6rtleri giydi\u011fi bir partinin foto\u011fraf\u0131n\u0131 payla\u015ft\u0131. Bunlar, \u00f6nlerinde koca bir hayat olan, bir EE ti\u015f\u00f6rt\u00fc sat\u0131n almaya ve Emily'nin onuruna d\u00fczenlenen bir partiye kat\u0131lmaya karar vermi\u015f, hayat dolu \u00fcniversite gen\u00e7leriydi. \u00c7ocuklar\u0131n bir\u00e7o\u011funun e\u011flenmek i\u00e7in orada oldu\u011funun fark\u0131nday\u0131m. yine de, EE olmasayd\u0131, bu \u00e7ocuklar\u0131n bir\u00e7o\u011fu KF ve sa\u00e7ma mutasyonlar hakk\u0131nda hi\u00e7bir fark\u0131ndal\u0131\u011fa sahip olmayacakt\u0131. Bu \u00e7ocuklar\u0131n her biri i\u00e7in sadece bir dakikal\u0131k bir fark\u0131ndal\u0131k olsa bile, o dakikan\u0131n bir anlam\u0131 oldu\u011funa inan\u0131yorum. EE'nin oldu\u011fu ve yapt\u0131\u011f\u0131 her \u015feyin temelinde o bir dakikal\u0131k fark\u0131ndal\u0131\u011f\u0131n yatt\u0131\u011f\u0131na inan\u0131yorum.<\/p>\n

\n

O k\u00fc\u00e7\u00fck ama g\u00fc\u00e7l\u00fc tan\u0131ma an\u0131, bir insan g\u00f6rmek ve o insana \u015funu bildirmek: \"YALNIZ DE\u011eILSIN. Sava\u015fmadan gitmene izin vermeyece\u011fiz. Bu m\u00fccadelede seni yaln\u0131z b\u0131rakmayaca\u011f\u0131z.\"<\/p>\n<\/blockquote>\n

EE'nin \u00f6z\u00fcnde - ara\u015ft\u0131rma fonlar\u0131, doktorlar ve bilim insanlar\u0131, g\u00f6n\u00fcll\u00fcler ve kat\u0131l\u0131mc\u0131lar, ba\u011f\u0131\u015f\u00e7\u0131lar, h\u0131zland\u0131rma ve e\u011fitme d\u00fcrt\u00fcs\u00fc, partiler ve mor ti\u015f\u00f6rtler - \"Emily's Entourage\" ad\u0131n\u0131 verdi\u011fimiz bu hareketin \u00f6z\u00fc tam da o dakikad\u0131r. O k\u00fc\u00e7\u00fck ama g\u00fc\u00e7l\u00fc tan\u0131ma an\u0131, bir insan\u0131 g\u00f6rmek ve o insana \u015funu bildirmek: \"YALNIZ DE\u011eILSIN. Sava\u015fmadan gitmene izin vermeyece\u011fiz. Bu m\u00fccadelede seni yaln\u0131z b\u0131rakmayaca\u011f\u0131z.\"<\/p>\n

KF'li ya\u015fam, sadece su \u00fcst\u00fcnde kalabilmek i\u00e7in cehennem gibi suda y\u00fcr\u00fcmek, var olmak i\u00e7in sessiz, yal\u0131t\u0131lm\u0131\u015f ve genellikle umutsuz bir yer; Emily's Entourage, tutundu\u011fum y\u00fczd\u00fcrme cihaz\u0131.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Zaman zaman Emily's Entourage (EE) toplulu\u011funun bir par\u00e7as\u0131 olan konuk blog yazarlar\u0131n\u0131 blogumuza benzersiz sesleriyle katk\u0131da bulunmalar\u0131 i\u00e7in davet ediyoruz. May\u0131s ay\u0131n\u0131n Kistik Fibrozis (KF) Fark\u0131ndal\u0131k Ay\u0131 olmas\u0131 \u015ferefine, #CFStrong serimizde bu hastal\u0131ktan do\u011frudan etkilenen bireyleri tan\u0131tmak istiyoruz. Bug\u00fcnk\u00fc konu\u011fumuz Lizi Silver... <\/p>\n

<\/div>\n

Daha fazla bilgi edinin<\/a><\/p>","protected":false},"author":1704,"featured_media":12857,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","_seopress_analysis_target_kw":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[77,80,7,78,79],"class_list":["post-12851","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized","tag-cf-awareness-month","tag-cf-strong","tag-cystic-fibrosis","tag-nonsense-mutations","tag-rare-disease"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Lizi_V2.jpg","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12851","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1704"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12851"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12851\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":12868,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12851\/revisions\/12868"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/12857"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12851"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12851"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12851"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}