{"id":11927,"date":"2018-12-12T17:01:37","date_gmt":"2018-12-12T22:01:37","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=11927"},"modified":"2018-12-12T17:01:44","modified_gmt":"2018-12-12T22:01:44","slug":"recap-ee-symposium-tackles-key-hurdles-and-strategies-for-expedited-progress-for-cf-nonsense-mutations","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/recap-ee-symposium-tackles-key-hurdles-and-strategies-for-expedited-progress-for-cf-nonsense-mutations\/","title":{"rendered":"\u00d6ZET: EE Sempozyumunda KF Nonsense Mutasyonlar\u0131nda H\u0131zland\u0131r\u0131lm\u0131\u015f \u0130lerleme \u0130\u00e7in \u00d6nemli Engeller ve Stratejiler Ele Al\u0131nd\u0131"},"content":{"rendered":"

Emily's Entourage (EE) \u00fc\u00e7\u00fcnc\u00fc bilimsel sempozyumunu ger\u00e7ekle\u015ftirdi, Sa\u00e7ma Mutasyonlar i\u00e7in Terap\u00f6tik Geli\u015ftirme: KF'nin Son S\u0131n\u0131r\u0131<\/em>Philadelphia, PA'daki Wistar Enstit\u00fcs\u00fc'nde 25 Eyl\u00fcl'de ger\u00e7ekle\u015ftirilmi\u015ftir. Tek odak noktas\u0131, sa\u00e7ma mutasyonlara odaklanan hedefe y\u00f6nelik bir tedavi olmaks\u0131z\u0131n kistik fibrozis (KF) pop\u00fclasyonunun son 10%'si i\u00e7in at\u0131l\u0131mlar\u0131 ve tedaviyi h\u0131zland\u0131rmakt\u0131.
<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n\n

D\u00fcnyan\u0131n d\u00f6rt bir yan\u0131ndan 47'den fazla \u00f6nde gelen KF ara\u015ft\u0131rmac\u0131s\u0131 ve \u015firketi, KF'nin nonsense mutasyonlar\u0131na sahip olanlar i\u00e7in hayat kurtaran terap\u00f6tiklerin geli\u015ftirilmesini h\u0131zland\u0131rmak i\u00e7in fikir al\u0131\u015fveri\u015finde bulunmak \u00fczere bir araya geldi. KF pop\u00fclasyonunun yakla\u015f\u0131k 90%'si i\u00e7in oyunun kurallar\u0131n\u0131 de\u011fi\u015ftiren CFTR mod\u00fcle edici tedaviler \u015fu anda onaylanm\u0131\u015f veya son a\u015fama klinik geli\u015ftirme a\u015famas\u0131nda olsa da, KF'nin nonsense mutasyonlar\u0131na sahip olanlar, KF pop\u00fclasyonunun d\u0131\u015fta kalan 10%'sinin en b\u00fcy\u00fck b\u00f6l\u00fcm\u00fcn\u00fc temsil etmektedir.
<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n\n

Sempozyum, konuklar\u0131n EE Bilimsel Dan\u0131\u015fma Kurulu Ba\u015fkan\u0131 Kevin Foskett, PhD, EE Bilimsel Direkt\u00f6r\u00fc Pete Haggie, PhD ve Emily taraf\u0131ndan University City'deki Distrito'da s\u0131cak bir \u015fekilde kar\u015f\u0131land\u0131\u011f\u0131 bir kar\u015f\u0131lama yeme\u011fi ile ba\u015flad\u0131. Akademisyenler ve sekt\u00f6r profesyonelleri, lezzetli bir Meksika yeme\u011fi e\u015fli\u011finde rahat bir ortamda birbirleriyle kayna\u015ft\u0131 ve hedeflerini payla\u015ft\u0131.
<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n\n

25 Eyl\u00fcl'de Emily sempozyumun a\u00e7\u0131l\u0131\u015f konu\u015fmas\u0131n\u0131 yapt\u0131. EE'nin genel misyonunu tan\u0131tmak ve toplant\u0131n\u0131n aciliyetini insanile\u015ftirmek i\u00e7in 2018 Kampanya Videosunu sundu. Emily'nin konu\u015fmas\u0131n\u0131n ard\u0131ndan d\u00f6rt farkl\u0131 oturumda zorlu bilimsel \u00e7al\u0131\u015fmalar ba\u015flad\u0131.
<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n\n

Her oturum iki ana bile\u015fene ayr\u0131lm\u0131\u015ft\u0131r. \u0130lk bile\u015fen, akademi ve end\u00fcstriden ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar taraf\u0131ndan yap\u0131lan ve \u00f6ncelikle kaydettikleri \u00f6nemli ilerlemeler, \u00fcrettikleri yeni veriler ve ilerleme yeteneklerini etkileyen belirli engeller hakk\u0131nda konu\u015fan resmi sunumlara odakland\u0131. \u0130kinci b\u00f6l\u00fcmde ise sunum yapanlar ve uzmanlar dinleyicilerin \u00f6n\u00fcnde oturarak t\u00fcm salonla tart\u0131\u015fmay\u0131 kolayla\u015ft\u0131rd\u0131. Bu tart\u0131\u015fmalar canl\u0131, \u00fcretken ve ilerleme i\u00e7in gerekli sonraki ad\u0131mlar\u0131n olu\u015fturulmas\u0131nda ayr\u0131lmaz bir rol oynad\u0131.
<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n\n

I. CFTR Mod\u00fclat\u00f6rleri: Kesilmi\u015f CFTR'ler i\u00e7in mod\u00fclat\u00f6rlerin geli\u015ftirilmesi, uyarlanmas\u0131 ve test edilmesi<\/strong><\/p>\n\n\n\n

I. Oturum, CFTR gen aktivitesini do\u011frudan mod\u00fcle etmeye y\u00f6nelik y\u00f6ntemleri kapsayan d\u00f6rt konu\u015fmac\u0131dan olu\u015fmu\u015ftur. Bu y\u00f6ntemler, nonsense mutasyonlar\u0131nda erken sonlanma ile olu\u015fan kesilmi\u015f CFTR formunu hedefleyecek ve tam uzunlukta protein \u00fcretmek i\u00e7in genin okunmas\u0131n\u0131 kolayla\u015ft\u0131racakt\u0131r.<\/p>\n\n\n\n

Sunum yapanlar:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 Alan Verkman, MD, PhD (Kaliforniya \u00dcniversitesi, San Francisco)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 Neal Sharpe, PhD (Eloxx Pharmaceuticals)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 Jeffrey Beekman, PhD (\u00dcniversite T\u0131p Merkezi, Utrecht, Hollanda)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 Steven M. Rowe, MD, MSPH (Birmingham'daki Alabama \u00dcniversitesi)<\/em>
<\/p>\n\n\n\n

II. CFTR Gen Terapisi: Faz I denemelerine ilerleme<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u0130kinci Oturum genetik yakla\u015f\u0131mlara odaklanm\u0131\u015ft\u0131r - CFTR'yi de\u011fi\u015ftirmek i\u00e7in gen terapisi kullanmak veya CFTR genini onarmak i\u00e7in gen d\u00fczenlemesi yapmak. Bu yakla\u015f\u0131mlar CFTR sa\u00e7ma mutasyonlar\u0131 i\u00e7in etkili olacakt\u0131r, ancak daha da \u00f6nemlisi, t\u00fcm CFTR mutasyonlar\u0131na da uygulanabilir ve mutasyon agnostik hale getirilebilirler.<\/p>\n\n\n\n

Sunum yapanlar:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 Paul McCray, MD (Iowa \u00dcniversitesi)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 Patrick Harrison, PhD (University College Cork, \u0130rlanda)<\/em><\/p>\n\n\n\n

III. N\u00fckleik asit tedavileri: mRNA, tRNA ve oligon\u00fckleotid hedefli yakla\u015f\u0131mlar\u0131n sunulmas\u0131<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Oturum III, transfer ve mesajc\u0131 RNA dahil olmak \u00fczere n\u00fckleik asitleri hedef alan KF tedavisinin y\u00f6nlerine odaklanm\u0131\u015ft\u0131r. <\/p>\n\n\n\n

Sunum yapanlar:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 Christopher Ahern, PhD (Iowa \u00dcniversitesi)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 Lulu Huang, PhD (Ionis Pharmaceuticals)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 James Dahlman, PhD (Georgia Tech)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 John Miller, PhD (Proteostasis Therapeutics)<\/em>
<\/p>\n\n\n\n

IV. Zaman kazanmak: Alternatif hedefler ve yakla\u015f\u0131mlar<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Oturum IV, KF'nin anlams\u0131z mutasyonlar\u0131na sahip hastalar i\u00e7in zaman kazand\u0131rabilecek alternatif yakla\u015f\u0131mlara odaklanm\u0131\u015ft\u0131r. Bu yakla\u015f\u0131mlar do\u011frudan CFTR genini hedef almayacak, bunun yerine hastal\u0131k ilerledik\u00e7e akci\u011ferlerdeki hasar\u0131 azaltarak KF'nin nonsense mutasyonlar\u0131na sahip olanlar i\u00e7in daha d\u00f6n\u00fc\u015ft\u00fcr\u00fcc\u00fc tedaviler ortaya \u00e7\u0131kana kadar bir k\u00f6pr\u00fc g\u00f6revi g\u00f6recektir.<\/p>\n\n\n\n

Sunum yapanlar:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 Robert Tarran, PhD (Chapel Hill'deki North Carolina \u00dcniversitesi, Spyryx Biosciences)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 Oren Rosenberg, MD, PhD (Kaliforniya \u00dcniversitesi, San Francisco)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 Barbara White, MD (Corbus Pharmaceuticals)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 Martin D. Burke, MD, PhD (Illinois \u00dcniversitesi Urbana-Champaign)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n\n

Sempozyumun organizasyonu, insanlar\u0131n \u00f6zg\u00fcrce konu\u015fabilece\u011fi samimi ve i\u015fbirli\u011fine dayal\u0131 bir ortam sa\u011flad\u0131. Ve bireysel tart\u0131\u015fmalar yoluyla, KF'nin nonsense mutasyonlar\u0131 i\u00e7in tedaviler geli\u015ftirmeye y\u00f6nelik \u00f6nemli bir ilgi ve ba\u011fl\u0131l\u0131k oldu\u011fu ortaya \u00e7\u0131kt\u0131.
<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n\n

Sempozyum, nonsense mutasyonlar\u0131na sahip olanlar i\u00e7in yeni KF tedavilerine duyulan bu ihtiyac\u0131 peki\u015ftirmi\u015f ve ortakl\u0131klar ile i\u015fbirliklerini h\u0131zland\u0131rarak bu \u00e7abay\u0131 kolayla\u015ft\u0131rm\u0131\u015ft\u0131r.
<\/p>\n\n\n\n

Emily's Entourage t\u00fcm sempozyum konu\u015fmac\u0131lar\u0131na, kat\u0131l\u0131mc\u0131lara ve sponsorlara en i\u00e7ten te\u015fekk\u00fcrlerini sunar. Sempozyum s\u0131ras\u0131ndaki enerji elle tutulur gibiydi. Odadaki herkesin a\u00e7\u0131kl\u0131\u011f\u0131n\u0131, i\u015fbirli\u011fini ve nonsense mutasyonlu KF toplulu\u011funa olan ba\u011fl\u0131l\u0131\u011f\u0131n\u0131 deneyimlemek son derece umut vericiydi. <\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Emily's Entourage (EE) \u00fc\u00e7\u00fcnc\u00fc bilimsel sempozyumunu d\u00fczenledi: Nonsense Mutasyonlar\u0131 i\u00e7in Terap\u00f6tik Geli\u015ftirme: KF'nin Son S\u0131n\u0131r\u0131, 25 Eyl\u00fcl'de Philadelphia, PA'daki Wistar Enstit\u00fcs\u00fc'nde ger\u00e7ekle\u015ftirildi. Tek odak noktas\u0131, hedefe y\u00f6nelik bir tedavi olmaks\u0131z\u0131n kistik fibrozis (KF) pop\u00fclasyonunun son 10%'si i\u00e7in at\u0131l\u0131mlar\u0131 ve tedaviyi h\u0131zland\u0131rmakt\u0131... <\/p>\n

<\/div>\n

Daha fazla bilgi edinin<\/a><\/p>","protected":false},"author":1704,"featured_media":11931,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_robots_primary_cat":"","_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-11927","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/227-Emilys-Entourage.jpg","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11927","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1704"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11927"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11927\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":12114,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11927\/revisions\/12114"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/11931"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11927"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11927"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11927"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}