![\"](\"https:\/\/s3-us-west-2.amazonaws.com\/bloomerang-public-cdn\/emilysentourage\/CellUdpated.jpg\")
Nasala epitelceller sk\u00f6rdas.<\/p><\/div>\n
Detta var den f\u00f6rsta omg\u00e5ngen av bidrag som st\u00f6ddes av organisationens Kampanjen Catalyst for the Cure<\/strong><\/em>-ett banbrytande initiativ f\u00f6r att samla in $3 miljoner p\u00e5 tre \u00e5r f\u00f6r att finansiera viktiga forskningsomr\u00e5den inriktade p\u00e5 cystisk fibros-relaterade nonsensmutationer. Dessa strategiska omr\u00e5den identifierades av Emily's Entourage Scientific Advisory Board eftersom de erbjuder den st\u00f6rsta potentialen f\u00f6r att p\u00e5skynda utvecklingen av banbrytande behandlingar som snabbt kan n\u00e5 patienter med nonsensmutationer vid CF. (beh\u00f6ver l\u00e4gga till n\u00e5got om strategierna h\u00e4r)<\/p>\n Scott Randell, doktorand<\/strong><\/p><\/div>\n Avsaknaden av validerade cellmodeller har varit ett stort hinder f\u00f6r utvecklingen av behandlingar f\u00f6r CF-associerade nonsensmutationer, s\u00e5som Emilys W1282X-CFTR-mutation. Scott H Randell, PhD och Finn Hawkins, MBBCh kommer att kombinera styrkorna i sina tv\u00e5 laboratorier f\u00f6r att utveckla W1282X homozygota luftv\u00e4gscellmodeller med hj\u00e4lp av celler fr\u00e5n CF-patienter som Emily. Dessa cellmodeller kommer att g\u00f6ras tillg\u00e4ngliga f\u00f6r CF-forskare f\u00f6r att p\u00e5skynda utvecklingen av nya behandlingar.<\/p>\n Strategi: Att bygga en verktygsl\u00e5da: F\u00f6rst\u00e5 biologin och utveckla modeller f\u00f6r nonsensmutationer<\/em><\/p>\n <\/p>\n Gergely L. Luckas, MD, PhD<\/strong><\/p><\/div>\n CF orsakas av en mutation i CFTR-genen, vilket leder till nedsatt funktion hos det CFTR-protein som produceras. Gergely L. Lukacs, MD, PhD, hoppas kunna b\u00e4ttre f\u00f6rst\u00e5 funktionen hos det defekta CFTR-protein som \u00e4r associerat med nonsensmutationen W1282X med hj\u00e4lp av innovativa biokemiska, genetiska, elektrofysiologiska och farmakologiska tekniker. Denna f\u00f6rst\u00e5else kan leda till nya riktade interventioner som g\u00f6r att proteinet kan fungera b\u00e4ttre p\u00e5 cellytan.<\/p>\n Strategi: Att bygga en verktygsl\u00e5da: F\u00f6rst\u00e5 biologin och utveckla modeller f\u00f6r nonsensmutationer<\/em><\/p>\n <\/p>\n Alan S. Verkman, MD, PhD<\/strong><\/p><\/div>\n Alan S. Verkman, MD, PhD, anv\u00e4nder banbrytande metoder f\u00f6r att identifiera l\u00e4kemedelsliknande molekyler som specifikt riktar sig mot CF-mutationer. I studier som tidigare finansierats av Emily's Entourage kunde Dr. Verkman konstatera att kombinerade \"correctors\" och \"potentiators\" - som anv\u00e4nds vid behandling av den vanligaste CF-mutationen, F508del - \u00e4ven kan anv\u00e4ndas f\u00f6r att behandla W1282X-mutationen. Nya studier kommer att fokusera p\u00e5 att identifiera befintliga l\u00e4kemedel eller nutraceuticals f\u00f6r klinisk anv\u00e4ndning, samt att identifiera nya l\u00e4kemedelskandidater.<\/p>\n Strategi: Bl\u00e4ddra i biblioteket: Identifiera och \u00e5teranv\u00e4nda terapeutiska molekyler<\/em><\/p>\n <\/p>\n Robert Tarran, filosofie doktor<\/strong><\/p><\/div>\n Ett viktigt k\u00e4nnetecken f\u00f6r CF \u00e4r tjockt, uttorkat slem som ansamlas i lungorna och orsakar kroniska bakterieinfektioner. Hos patienter med CF suger ett \u00f6veraktivt protein som kallas ENaC fukt fr\u00e5n lungorna och driver p\u00e5 uttorkning av luftv\u00e4garna. Robert Tarran, PhD, kommer att unders\u00f6ka en ny terapeutisk metod f\u00f6r att \u00e5terfukta luftv\u00e4garna som anv\u00e4nder en ny preklinisk kandidat f\u00f6r att h\u00e4mma ENaC.<\/p>\n Strategi: Kreativa l\u00f6sningar: Arbeta med alternativa v\u00e4gar<\/em> <\/p>\n Christopher Ahern, filosofie doktor<\/strong><\/p><\/div>\n Nonsensmutationer som W1282X orsakar en specifik typ av stavfel inom RNA-sekvensen, vilket leder till produktion av en trunkerad form av CFTR-proteinet. Ett projekt som leds av Christopher Ahern, PhD, John Lueck, PhD, och Paul McCray, MD, kommer att anv\u00e4nda en innovativ genetisk metod som fr\u00e4mjar produktionen av det fullst\u00e4ndiga CFTR-proteinet.<\/p>\n Strategi: Stavningskontroll: Fixa mutationer genom RNA-redigering<\/em><\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n Cystisk fibros h\u00e5ller snabbt p\u00e5 att f\u00f6r\u00e4ndras. Det finns nya, banbrytande behandlingar som redan \u00e4r tillg\u00e4ngliga och under utveckling som f\u00f6r\u00e4ndrar sjukdomen f\u00f6r 90% av CF-populationen.<\/p>\n Men det finns fortfarande en avvikande 10% av CF-populationen som inte drar nytta av dessa genombrott, inklusive de som har tv\u00e5 kopior av en nonsensmutation av CF, som Emily.<\/p>\n Med utg\u00e5ngspunkt fr\u00e5n dessa bidrag Kampanjen Catalyst for the Cure<\/strong><\/em> \u00e4r strategiskt utformat f\u00f6r att s\u00e4tta fart p\u00e5 forskning och l\u00e4kemedelsutveckling f\u00f6r patienter med nonsensmutationer av CF. De forskare som leder dessa projekt \u00e4r h\u00f6gt ansedda forskare inom omr\u00e5det - ett riktigt dream team.<\/p>\n Vi vill rikta ett hj\u00e4rtligt tack till de briljanta forskarna f\u00f6r deras engagemang i forskningen om nonsensmutationer vid CF, och till alla donatorer vars generositet och engagemang \u00e4r v\u00e5r drivkraft.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Emily's Entourage \u00e4r stolta \u00f6ver att kunna meddela att fem forskningsanslag har tilldelats ett dr\u00f6mteam av forskare fr\u00e5n hela v\u00e4rlden, till ett sammanlagt belopp om $1,4 miljoner under tv\u00e5 \u00e5r. Detta var den f\u00f6rsta omg\u00e5ngen anslag som st\u00f6ddes av organisationens Catalyst for the Cure-kampanj - ett banbrytande initiativ f\u00f6r att samla in $3 miljoner p\u00e5 tre \u00e5r... <\/p>\n
\nSkapande av verktygsl\u00e5dan f\u00f6r W1282X-CFTR-epitelceller i luftv\u00e4garna<\/strong><\/h3>\n
![\"](\"https:\/\/s3-us-west-2.amazonaws.com\/bloomerang-public-cdn\/emilysentourage\/Randall,-Scott.jpg\")
\nNya metoder f\u00f6r att f\u00f6rb\u00e4ttra det funktionella uttrycket av W1282X-CFTR i luftv\u00e4gsepitel<\/strong><\/h3>\n
![\"](\"https:\/\/s3-us-west-2.amazonaws.com\/bloomerang-public-cdn\/emilysentourage\/glukacs.jpg\")
\nUtveckling av sm\u00e5 molekyler f\u00f6r att \u00e5terst\u00e4lla W1282X-CFTR-funktionen<\/strong><\/h3>\n
![\"](\"https:\/\/s3-us-west-2.amazonaws.com\/bloomerang-public-cdn\/emilysentourage\/Verkma1n.jpg\")
\nAnv\u00e4ndning av SPX101 f\u00f6r att normalisera luftv\u00e4gshydrering i CFTRW1282X-epitelier<\/strong><\/h3>\n
![\"](\"https:\/\/s3-us-west-2.amazonaws.com\/bloomerang-public-cdn\/emilysentourage\/Tarr1an.jpg\")
\n<\/strong><\/p>\n<\/h3>\n
\nTerapeutisk reparation av CFTR-nonsensmutationer
\n<\/em><\/strong><\/h3>\n![\"](\"https:\/\/s3-us-west-2.amazonaws.com\/bloomerang-public-cdn\/emilysentourage\/Ahearn,-Chris.jpg\")
<\/h5>\n
\nVilken inverkan kommer detta att ha?<\/strong><\/h3>\n