![\"Emily](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Emily-at-Vertex-with-Sign.jpg\")
Emily anl\u00e4nder till Vertex huvudkontor i Boston<\/p><\/div>\n
I USA anses en sjukdom vara s\u00e4llsynt n\u00e4r den drabbar f\u00e4rre \u00e4n 200.000 m\u00e4nniskor samtidigt - cystisk fibros (CF) drabbar 70.000 m\u00e4nniskor i v\u00e4rlden och 30.000 i USA. Med tv\u00e5 kopior av samma s\u00e4llsynta mutation av CF \u00e4r Emily en raritet bland de s\u00e4llsynta.<\/p>\n
Med sitt f\u00f6redrag hoppas Emily kunna p\u00e5skynda och ge energi \u00e5t Vertex arbete med att hitta nya genombrott f\u00f6r CF-gruppen. Det \u00e4r ett arbete d\u00e4r Vertex befinner sig i framkant.<\/p>\n
![\"Emily](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/EKG-w.vertexScientists.jpg\")
Emily tog en selfie med n\u00e5gra av de Vertex-forskare hon tr\u00e4ffade p\u00e5 laboratoriet i San Diego.<\/p><\/div>\n
Under de senaste \u00e5ren har Vertex utvecklat de f\u00f6rsta l\u00e4kemedlen som behandlar den underliggande orsaken till CF i st\u00e4llet f\u00f6r att lindra symtomen, vilket alla tidigare behandlingar har gjort. \u00c5r 2012 lanserade de Kalydeco f\u00f6r 4% av CF-populationen med en viss genetisk mutation. Kalydeco ben\u00e4mns Forbes f\u00f6rsta \u00e5rliga Breakthrough Drug<\/a>Kalydeco var en avg\u00f6rande f\u00f6r\u00e4ndring som gjorde att m\u00e4nniskor inte l\u00e4ngre beh\u00f6vde st\u00e5 p\u00e5 transplantationslistorna, att de kunde springa maraton, bilda familj och dr\u00f6mma om en framtid som inte styrdes av CF. Det f\u00f6ljdes av lanseringen av Orkambi, en ny kombinationsbehandling f\u00f6rra sommaren, som behandlar den vanligaste CF-mutationen.<\/p>\n Tillsammans kommer dessa l\u00e4kemedel att vara till nytta f\u00f6r cirka en tredjedel av CF-populationen i USA. Tyv\u00e4rr \u00e4r de inte till nytta f\u00f6r personer med m\u00e5nga s\u00e4llsynta former av CF, inklusive de med nonsensmutationer som Emily.<\/p>\n I sitt f\u00f6redrag p\u00e5 Vertex kommer Emily att lyfta fram sin personliga resa och de banbrytande insatser som Emily's Entourage g\u00f6r f\u00f6r att p\u00e5skynda forskningen kring nya behandlingar och utveckla ett botemedel f\u00f6r s\u00e4llsynta nonsensmutationer vid CF. Hennes anf\u00f6rande kommer att h\u00e5llas inf\u00f6r en livepublik best\u00e5ende av hundratals Vertex-medarbetare och livestreamas till tusentals andra runt om i v\u00e4rlden.<\/p>\n Jag ser fram emot att h\u00e5lla lunch- och utbildningspresentationen!<\/p><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" For Rare Disease Week, Emily will be taking the message of Emily\u2019s Entourage to Vertex Pharmaceuticals in Boston, Massachusetts. She will use her story as a patient with a rare mutation of a rare disease to spur research and a strong commitment to expeditiously developing drugs for everyone with CF, including those with rare mutations…. <\/p>\n![\"Excited](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Emily-at-Vertex-Lunch-and-Learn-e1456928696474.jpg\")