{"id":26083,"date":"2026-02-22T19:14:36","date_gmt":"2026-02-22T23:14:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=26083"},"modified":"2026-02-23T12:30:26","modified_gmt":"2026-02-23T16:30:26","slug":"i-was-rare-among-rare-until-i-wasnt","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/i-was-rare-among-rare-until-i-wasnt\/","title":{"rendered":"Jag var s\u00e4llsynt bland s\u00e4llsynta \u2013 tills jag inte var det l\u00e4ngre"},"content":{"rendered":"

Under S\u00e4llsynta sjukdomars vecka (Rare Disease Week) bjuder Emily\u2019s Entourage in medlemmar av cystisk fibros-gemenskapen (CF) att dela sina ber\u00e4ttelser. Dagens blogginl\u00e4gg lyfter fram ber\u00e4ttelsen om Bree Hankins, en vuxen med cystisk fibros.\u00a0<\/span><\/i><\/p>\n

\"\"Solen g\u00e5r ner en kall h\u00f6stkv\u00e4ll. Lamporna \u00e4r sl\u00e4ckta och jag vaggar f\u00f6rsiktigt min 18 m\u00e5nader gamla Leona i den mjuka gungstolen i h\u00f6rnet av hennes rum. Jag h\u00f6r min man, Ben, stoppa om v\u00e5r snart fem\u00e5riga Delphine p\u00e5 andra sidan v\u00e4ggen. Dels ljuva r\u00f6st och Leos suckar sk\u00e4nker ett lugn \u00e5t mina skenande tankar. Jag h\u00f6r Ben st\u00e4nga Dels d\u00f6rr bakom sig och Leo drar en sista, ljuv g\u00e4spning, och jag vet att hon har somnat.\u00a0<\/span><\/p>\n

Jag forts\u00e4tter att h\u00e5lla hennes knubbiga, lilla kropp t\u00e4tt intill mig eftersom det \u00e4r ett \u00f6gonblick jag vill minnas f\u00f6r evigt. Jag har inte heller n\u00e5got emot att hon f\u00f6rankrar mig p\u00e5 den h\u00e4r platsen, f\u00f6r n\u00e4r jag v\u00e4l reser mig upp vet jag att jag kommer att vara ensam med mina tankar.\u00a0<\/span><\/p>\n

Och h\u00f6sten 2019 var det en skr\u00e4mmande plats att vara ensam med sina tankar. Jag hade just b\u00f6rjat \u00e5terh\u00e4mta mig fr\u00e5n den f\u00f6rsta cystisk fibros-relaterade katastrofala lungf\u00f6rs\u00e4mringen i mitt liv, som slog ut en betydande del av min lungkapacitet.\u00a0<\/span><\/p>\n

Det skulle kr\u00e4vas tv\u00e5 sjukhusvistelser och m\u00e5nga m\u00e5naders \u00f6ppenv\u00e5rd och uppf\u00f6ljning f\u00f6r att helt reda ut detaljerna, men summan av kardemumman var en svampinfektion och bilaterala lungembolier som l\u00e5g bakom mitt snabba tillst\u00e5ndsf\u00f6rs\u00e4mring.\u00a0<\/span><\/p>\n

Blastomykos och blodproppar: en kombination som inte \u00e4r vanlig hos personer med cystisk fibros (CF), \u00e5tminstone inte dokumenterad i litteraturen.<\/span><\/p>\n

Det var ett brutalt uppvaknande att jag var s\u00e4llsynt, \u00e4ven inom en redan s\u00e4llsynt gemenskap.\u00a0<\/span><\/p><\/blockquote>\n

Andn\u00f6d efter den minsta anstr\u00e4ngning och st\u00e4ndig utmattning begr\u00e4nsade allt normalt i mitt liv. En second opinion som jag hade hoppats skulle ge sinnesro slog slint.<\/span> Jag kunde m\u00f6jligen f\u00f6rb\u00e4ttra min livskvalitet med tr\u00e4ning och behandlingar, men det stod klart f\u00f6r mig att detta sjukare tillst\u00e5nd var min nya baslinje.\u00a0<\/span><\/p>\n

\"\"Vid 36 \u00e5rs \u00e5lder, <\/span>Detta var f\u00f6rsta g\u00e5ngen jag tvingades konfrontera min egen d\u00f6dlighet, och jag kunde inte fly fr\u00e5n r\u00e4dslan f\u00f6r att mina tjejer skulle v\u00e4xa upp utan mig.\u00a0<\/span><\/p>\n

Du kanske har lagt m\u00e4rke till de subtila antydningarna, men 2019 var inte bara ett avg\u00f6rande \u00e5r f\u00f6r mig. Det var ett omv\u00e4lvande \u00f6gonblick f\u00f6r hela CF-gemenskapen, eftersom det var det \u00e5r d\u00e5 en revolutionerande ny CFTR-modulatorbehandling godk\u00e4ndes f\u00f6r 90% av CF-populationen som har minst en kopia av den vanligaste genetiska mutationen F508del. Till skillnad fr\u00e5n andra symtomatiska behandlingar \u00e5tg\u00e4rdade denna nya CFTR-modulator den grundl\u00e4ggande orsaken till CF, vilket radikalt f\u00f6r\u00e4ndrade synen p\u00e5 och f\u00f6rloppet av CF f\u00f6r den stora majoriteten av patientgruppen.\u00a0<\/span><\/p>\n

Men lika snabbt som det nya hoppet t\u00e4ndes, sl\u00e4cktes det n\u00e4r jag fick veta att mina s\u00e4llsynta CF-mutationer, G542X och N1303K, inte var ber\u00e4ttigade till denna nya behandling.\u00a0<\/span><\/p>\n

Pl\u00f6tsligt befann jag mig bland 10% personer med cystisk fibros som inte kan dra nytta av dessa livsf\u00f6r\u00e4ndrande genombrott. De sista 10%, som l\u00e4mnats kvar.\u00a0<\/span><\/p>\n

D\u00e4r var det igen. S\u00e4llsynt, bland det s\u00e4llsynta.<\/strong><\/p>\n

Jag sk\u00e4ms \u00f6ver att erk\u00e4nna hur komplicerade mina k\u00e4nslor var under denna tid. L\u00e5t oss bara s\u00e4ga att det nu fanns mycket mer tankar som jag inte ville vara ensam med. Jag kunde \u00e4nnu inte se vad denna utveckling innebar i det stora hela f\u00f6r alla med cystisk fibros, och det gav vika f\u00f6r ilska, f\u00f6rtvivlan och en \u201cvarf\u00f6r just jag?\u201d-mentalitet.\u00a0<\/span><\/p>\n

Det dr\u00f6jde inte l\u00e4nge f\u00f6rr\u00e4n n\u00e5gra andra inprogrammerade DNA-egenskaper tr\u00e4dde i kraft. Jag kanske f\u00f6ddes med cystisk fibros, men jag f\u00f6ddes ocks\u00e5 till kontrollfreak (tack mamma) och optimist (tack pappa) \u2013 en genetisk vinst f\u00f6r omv\u00e4xlings skull! S\u00e5, driven av villfarelsen att jag hade full kontroll \u00f6ver min framtid och eldad av trots fr\u00e5n den d\u00e4r andra l\u00e4karens utl\u00e5tande, satte jag ig\u00e5ng med att uppfinda en ny livssyn och en plan f\u00f6r att bevara den lungkapacitet jag hade kvar.\u00a0<\/span><\/p>\n

Jag kanalliserade min ilska till handling, min f\u00f6rtvivlan till h\u00e4ngivenhet och min \u201cvarf\u00f6r jag?\u201d till \u201cvad h\u00e4nder h\u00e4rn\u00e4st?\u201d<\/span><\/p><\/blockquote>\n

Jag tr\u00e4nade klockan 5:00 n\u00e4stan varje dag. Jag \u00e5tergick till mina medicinska behandlingar tv\u00e5 g\u00e5nger om dagen. Jag st\u00e4llde in Google-varningar f\u00f6r mina mutationer och jag bevakade pipelinen f\u00f6r kliniska pr\u00f6vningar.\u00a0<\/span><\/p>\n

Inget med det k\u00e4ndes som styrka d\u00e5. Det var sv\u00e5rt och det var bara vad jag beh\u00f6vde g\u00f6ra f\u00f6r att \u00f6verleva och k\u00e4mpa vidare f\u00f6r mina barn.\u00a0<\/span><\/p>\n

Det \u00e4r det som \u00e4r grejen med att vara s\u00e4llsynt bland s\u00e4llsynta. S\u00e5 mycket ansvar vilar p\u00e5 oss att samla kraft, g\u00f6ra efterforskningar, vara v\u00e5ra egna f\u00f6retr\u00e4dare och t\u00e4nja p\u00e5 v\u00e5ra egna gr\u00e4nser n\u00e4r vi str\u00e4cker oss efter hoppet.<\/strong>\u00a0<\/span><\/p><\/blockquote>\n

\"\"Sedan, i augusti 2022, efter tre \u00e5r av tr\u00e4ning n\u00e4stan varje dag (f\u00f6r att inte tala om under en global pandemi, ett \u00e4mne f\u00f6r en annan roman), f\u00f6r\u00e4ndrade en liten googles\u00f6kning allt: en klinisk pr\u00f6vning som testade den nya CFTR-modulatorn p\u00e5 personer med minst en N1303K-mutation rekryterade deltagare. Jag fick rysningar n\u00e4r jag skickade e-post till pr\u00f6vningssamordnaren och k\u00e4nde fj\u00e4rilar i magen n\u00e4r hon svarade.\u00a0<\/span><\/p>\n

Efter att ha fastst\u00e4llt min beh\u00f6righet bokade jag mina resor och anm\u00e4lde mig till studien. Allt som f\u00f6ljde \u00e4r lite av en dimma, men kort sagt \u2013 efter flera bes\u00f6k visade mina v\u00e4rden en kliniskt signifikant f\u00f6rb\u00e4ttring! Det kr\u00e4vdes lite kr\u00e5ngel med f\u00f6rs\u00e4kringsbolaget, men i december 2023, baserat p\u00e5 mina data fr\u00e5n den kliniska pr\u00f6vningen, godk\u00e4ndes jag officiellt f\u00f6r off-label-anv\u00e4ndning av CFTR-modulatorn.\u00a0<\/span><\/p>\n

Med st\u00f6d av dessa kliniska pr\u00f6vningsresultat dr\u00f6jde det inte l\u00e4nge f\u00f6rr\u00e4n FDA godk\u00e4nde ut\u00f6kad anv\u00e4ndning av CFTR-modulatorn f\u00f6r att inkludera min mutation, N1303K, samt ett antal andra s\u00e4llsynta mutationer. <\/span><\/p>\n

Jag \u00e4r 42 \u00e5r nu och har fortsatt att uppleva verkliga f\u00f6rb\u00e4ttringar av min lungfunktion och min livskvalitet. Jag \u00e4r tacksam f\u00f6r varje f\u00f6delsedag jag f\u00e5r spendera med mina tjejer, tack vare forskningen och de m\u00e4nniskor som driver p\u00e5 den. Det rena privilegiet att ha \u00e5ldrats in i fyrtio\u00e5rs\u00e5ldern \u00e4r n\u00e5got som ger mig styrka och har hj\u00e4lpt mig att omfamna medel\u00e5lderns pinsamhet. Jag f\u00e5r g\u00f6ra bort mig inf\u00f6r mina barn som nu \u00e4r sju och elva \u00e5r gamla. Jag f\u00e5r dejtkv\u00e4llar med min man. Jag f\u00e5r bjuda hem familjen p\u00e5 f\u00f6delsedagar och h\u00f6gtider. Jag f\u00e5r vara f\u00e5nig med mitt g\u00e4ng tjejkompisar. Jag f\u00e5r satsa p\u00e5 karri\u00e4rm\u00f6jligheter.<\/p>\n

Jag vill att vuxenlivet ska k\u00e4nnas s\u00e5 h\u00e4r f\u00f6r alla med CF.<\/span><\/p><\/blockquote>\n

Att vara s\u00e4llsynt bland s\u00e4llsynta k\u00e4nner jag till k\u00e4nslan av att ha en behandling som ligger just utom r\u00e4ckh\u00e5ll och br\u00e5dskan med att p\u00e5skynda nya framsteg. Det finns s\u00e5 mycket drivkraft och s\u00e5 mycket hopp, och det k\u00e4nns som om vi \u00e4r s\u00e5 n\u00e4ra ett nytt genombrott f\u00f6r alla. Vi m\u00e5ste alla forts\u00e4tta k\u00e4mpa av alla v\u00e5ra krafter s\u00e5 att alla med cystisk fibros f\u00e5r den f\u00f6rm\u00e5n att uppn\u00e5 medel\u00e5lder och \u00e4nnu mer som jag har turen att f\u00e5 uppleva nu.<\/span><\/p>\n

F\u00f6rfattaren<\/h1>\n

\"\"<\/p>\n

Bree Hankins \u00e4r en vuxen som lever med cystisk fibros (CF), heltidskommunikat\u00f6r, mamma till tv\u00e5 v\u00e4xande, sj\u00e4lvst\u00e4ndiga sm\u00e5 tjejer och fru till Ben sedan 15 \u00e5r tillbaka.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

During Rare Disease Week, Emily\u2019s Entourage invites members of the cystic fibrosis (CF) community to share their stories. Today\u2019s blog post highlights the story of Bree Hankins, an adult with cystic fibrosis.\u00a0 The sun is setting on a cold autumn evening. The lights are off and I\u2019m gently rocking my 18-month-old Leona in the soft… <\/p>\n

<\/div>\n

L\u00e4s mer om<\/a><\/p>","protected":false},"author":1719,"featured_media":26096,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_titles_title":"%%post_title%%","_seopress_titles_desc":"%%post_excerpt%% %%post_excerpt%%","_seopress_robots_index":"","_seopress_robots_follow":"","_seopress_robots_imageindex":"","_seopress_robots_snippet":"","_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_robots_breadcrumbs":"","_seopress_robots_freeze_modified_date":"","_seopress_robots_custom_modified_date":"","_seopress_robots_canonical":"","_seopress_social_fb_title":"","_seopress_social_fb_desc":"","_seopress_social_fb_img":"","_seopress_social_fb_img_attachment_id":0,"_seopress_social_fb_img_width":0,"_seopress_social_fb_img_height":0,"_seopress_social_twitter_title":"","_seopress_social_twitter_desc":"","_seopress_social_twitter_img":"","_seopress_social_twitter_img_attachment_id":0,"_seopress_social_twitter_img_width":0,"_seopress_social_twitter_img_height":0,"_seopress_redirections_value":"","_seopress_redirections_enabled":"","_seopress_redirections_enabled_regex":"","_seopress_redirections_logged_status":"both","_seopress_redirections_param":"","_seopress_redirections_type":301,"_seopress_analysis_target_kw":"","_seopress_news_disabled":"","_seopress_video_disabled":"","_seopress_video":[],"_seopress_pro_schemas_manual":[],"_seopress_pro_rich_snippets_disable_all":"","_seopress_pro_rich_snippets_disable":[],"_seopress_pro_schemas":[],"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[1],"tags":[52,263,264,262,166],"class_list":["post-26083","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized","tag-cf-awareness","tag-life-with-cf","tag-life-with-cystic-fibrosis","tag-rare-disease-day","tag-rare-disease-week"],"acf":[],"jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/WordPress-Featured-Image-10.png","post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26083","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1719"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=26083"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26083\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":26100,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26083\/revisions\/26100"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/media\/26096"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=26083"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=26083"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=26083"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}