{"id":25895,"date":"2025-11-19T09:00:35","date_gmt":"2025-11-19T13:00:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=25895"},"modified":"2025-11-19T12:07:53","modified_gmt":"2025-11-19T16:07:53","slug":"nacfc-2025-key-takeaways-for-the-final-10","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/nacfc-2025-key-takeaways-for-the-final-10\/","title":{"rendered":"NACFC 2025: Viktiga l\u00e4rdomar inf\u00f6r den sista 10%"},"content":{"rendered":"

Av Chandra Ghose, PhD, Chief Scientific Officer p\u00e5 Emily's Entourage<\/span><\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Fr\u00e5n Pugetsunds dimmiga str\u00e4nder till kongresscentrets surrande salar levde Seattle upp i h\u00f6stas med den energi, innovation och beslutsamhet som pr\u00e4glar cystisk fibros (CF)-gemenskapen. NACFC 2025 f\u00f6renades av ett gemensamt uppdrag att flytta fram gr\u00e4nserna f\u00f6r CF-forskning och -v\u00e5rd och visade upp vetenskapliga innovationer som \u00e4r redo att leverera terapier och behandlingar som kan f\u00f6r\u00e4ndra livet f\u00f6r de sista 10% av CF-populationen som inte har nytta av befintliga CFTR-modulatorer och som desperat v\u00e4ntar p\u00e5 genombrott.\u00a0<\/span><\/p>\n

I hj\u00e4rtat av denna energi fanns Emily's Entourage (EE), som var v\u00e4rd f\u00f6r v\u00e5r 8:e \u00e5rliga mottagning fredagen den 24 oktober 2025. Mer \u00e4n 105 CF-forskare, kliniker, bioteknikledare, l\u00e4kemedelsrepresentanter och samh\u00e4llsf\u00f6respr\u00e5kare fr\u00e5n hela v\u00e4rlden samlades f\u00f6r att fira samarbete, kontakter och de framsteg som g\u00f6rs i hela CF-samh\u00e4llet.\u00a0<\/span><\/p>\n

\"\"

Fr\u00e5n v\u00e4nster till h\u00f6ger: Chandra Ghose, PhD, Chief Scientific Officer p\u00e5 EE; Batsheva Kerem, PhD, mottagare av Dr. Carolyn Denning Trailblazer Award 2025; Dylan Mortimer, konstn\u00e4r och person som lever med CF.<\/p><\/div>\n

\u00c5rets mottagning var s\u00e4rskilt betydelsefull av flera sk\u00e4l. Vi delade ut det f\u00f6rsta Dr. Carolyn Denning Trailblazer Award till Batsheva Kerem, PhD, en vision\u00e4r inom CF-genetik vars banbrytande arbete - fr\u00e5n att hj\u00e4lpa till att identifiera och klona CFTR-genen till att utveckla innovativa nukleotidbaserade terapier f\u00f6r s\u00e4llsynta och sv\u00e5rbehandlade mutationer - har f\u00f6r\u00e4ndrat v\u00e5r f\u00f6rst\u00e5else av CF och \u00f6ppnat nya v\u00e4gar mot livsf\u00f6r\u00e4ndrande behandlingar. Att dela ut det nyinstiftade priset till Dr Kerem k\u00e4ndes s\u00e4rskilt passande med tanke p\u00e5 att Dr Denning sj\u00e4lv ocks\u00e5 var en pionj\u00e4r inom CF-v\u00e5rden vars banbrytande arbete, medk\u00e4nnande v\u00e5rd och varaktiga mentorskap som CF-l\u00e4kare och forskare lade grunden f\u00f6r de framsteg vi ser idag.\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00c5rets Trailblazer Award var dessutom ett specialtillverkat konstverk som skapades och presenterades av Dylan Mortimer, en nationellt och internationellt utst\u00e4lld konstn\u00e4r som har genomg\u00e5tt en dubbel lungtransplantation och lever med CF. Dylans glitterfyllda m\u00e5lningar, skulpturer och installationer v\u00e4cker CF-upplevelsen till liv p\u00e5 ett sl\u00e5ende och provocerande s\u00e4tt. Det var s\u00e4rskilt betydelsefullt att Dylan \u00f6verl\u00e4mnade priset till dr Kerem sj\u00e4lv.\u00a0<\/span><\/p>\n

Under kv\u00e4llen delade EE:s Chief Scientific Officer Dr. Chandra Ghose med sig av uppdateringar om v\u00e5ra senaste anslag samt EE:s CF Clinical Trial Connect (CTC) och Clinical Trial Matchmaking Program, program som p\u00e5skyndar rekryteringen till kliniska pr\u00f6vningar f\u00f6r individer som inte har nytta av tillg\u00e4ngliga modulatorer. Dessa program \u00e4r en viktig bro mellan livsf\u00f6r\u00e4ndrande forskning och de m\u00e4nniskor som beh\u00f6ver den mest.<\/span><\/p>\n

Nu n\u00e4r NACFC 2025 har avslutats \u00e4r jag glad \u00f6ver att kunna dela med mig av en glimt av den mest inspirerande vetenskapliga utvecklingen - framsteg som skapar verklig dynamik och hopp f\u00f6r de sista 10% i CF-gruppen som fortfarande v\u00e4ntar p\u00e5 livsf\u00f6r\u00e4ndrande behandlingar.<\/span><\/p>\n

1. Att hoppa fram\u00e5t: En ny metod f\u00f6r nonsensmutationer<\/b><\/h3>\n

F\u00f6r vissa mutationer fungerar kroppens egna kvalitetskontrollsystem som en v\u00e4gsp\u00e4rr och f\u00f6rst\u00f6r ribonukleinsyra (RNA) innan det kan producera ett funktionellt protein i en process som kallas \u201cnonsensmedierat s\u00f6nderfall\u201d. Det \u00e4r precis detta som \u00e4r utmaningen med W1282X-mutationen. Batsheva Kerem, PhD, presenterade sitt senaste arbete med SPL23, en antisense-oligonukleotid (ASO) som direkt adresserar detta hinder. Genom att fr\u00e4mja \"skiping\" av exon 23 kringg\u00e5r SPL23 den nonsensmedierade nedbrytningsmekanism som normalt hindrar modulatorer fr\u00e5n att fungera f\u00f6r denna mutation. I kombination med en CFTR-modulatorbehandling \u00e5terst\u00e4ller denna metod CFTR-proteinets funktion p\u00e5 ett betydande s\u00e4tt - och f\u00f6rvandlar det som en g\u00e5ng var en o\u00f6verstiglig v\u00e4gsp\u00e4rr till en framkomlig v\u00e4g mot behandling av denna mutation. Detta arbete \u00e4r ett till\u00e4gg till SPL84-002, bolagets p\u00e5g\u00e5ende globala fas 2-studie som utv\u00e4rderar SPL84, bolagets ledande antisensoligonukleotid (ASO), f\u00f6r behandling av personer med cystisk fibros (CF) som b\u00e4r p\u00e5 C->T-mutationen 3849+10 kilobas (Kb) i CFTR-genen.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

2. Fixa stoppskylten: Riktad behandling f\u00f6r G542X<\/b><\/h3>\n

Nonsensmutationer fungerar som en f\u00f6r tidig stoppskylt, vilket resulterar i trunkerad, inte fullt funktionell proteinproduktion. Andrei Korostelev, PhD - en av mottagarna av 2025 Emily's Entourage Translational Research Grant - visade hur readthrough antisense oligonukleotid (R-ASO)-terapi \u00e4r utformad f\u00f6r att \u00f6vervinna detta hinder.\u00a0<\/span><\/p>\n

Till skillnad fr\u00e5n konventionella genoml\u00e4sningsmetoder som kan orsaka skadliga biverkningar, riktar sig R-ASO:er selektivt mot sjukdomsframkallande f\u00f6r tidiga stoppkodon. Hans team fokuserar p\u00e5 G542X-mutationen, och tidiga resultat visar att CFTR-protein i full l\u00e4ngd kan \u00e5terst\u00e4llas p\u00e5 ett s\u00e4kert och effektivt s\u00e4tt. Genom att ta itu med denna molekyl\u00e4ra \u201cstoppskylt\u201d \u00f6ppnar R-ASO-terapi upp terapeutiska m\u00f6jligheter f\u00f6r personer med CF som inte kan dra nytta av de modulatorer som f\u00f6r n\u00e4rvarande finns tillg\u00e4ngliga.\u00a0<\/span><\/p>\n

<\/h3>\n

3. Omskrivning av CF-genen: Fullst\u00e4ndig ers\u00e4ttning f\u00f6r lungstamceller<\/b><\/h3>\n

T\u00e4nk dig att kunna skriva om en felaktig genetisk bruksanvisning vid k\u00e4llan! Det \u00e4r inte l\u00e4ngre bara en dr\u00f6m; det \u00e4r principen bakom Sriram Vaidyanathans arbete med att ers\u00e4tta hela CFTR-genen i stamceller fr\u00e5n luftv\u00e4garna med hj\u00e4lp av CRISPR-Cas9.\u00a0<\/span><\/p>\n

Genom att modulera hur cellerna reparerar DNA har hans team dramatiskt f\u00f6rb\u00e4ttrat framg\u00e5ngen med virusbaserad leverans, samtidigt som man visat att icke-virala metoder fortfarande \u00e4r mindre effektiva p\u00e5 grund av cellul\u00e4ra mekanismer som \u00e4nnu inte \u00e4r helt klarlagda. Denna forskning f\u00f6r m\u00f6jligheten till en l\u00e5ngvarig, mutationsdiagnostisk behandling n\u00e4rmare verkligheten, vilket ger hopp f\u00f6r alla m\u00e4nniskor med CF, inklusive den sista 10%.<\/span><\/p>\n

\"\"4. En universell l\u00f6sning: Lentiviral genterapi tar steget in i m\u00e4nniskans v\u00e4rld<\/b><\/h3>\n

Att leverera en funktionell gen till lungorna och f\u00e5 den att fastna har l\u00e4nge varit ett hinder f\u00f6r behandling av CF. Jane Davies, MB Chb, gav en uppdatering om lentiviral genterapi, d\u00e4r man anv\u00e4nder en tredje generationens vektor som b\u00e4r CFTR-genen i full l\u00e4ngd.\u00a0<\/span><\/p>\n

Denna mutationsagnostiska metod, som redan befinner sig i de f\u00f6rsta kliniska pr\u00f6vningarna p\u00e5 m\u00e4nniska, \u00e4r utformad f\u00f6r att ge ett effektivt och l\u00e5ngvarigt genuttryck vid olika CF-mutationer. Genom att effektivt \u201cinstallera\u201d en fungerande kopia av CFTR-genen i lungcellerna angriper denna terapi roten till sjukdomen och kan potentiellt vara \u201cbotande\u201d, inte bara f\u00f6r dem som inte har nytta av befintliga modulatorer, utan f\u00f6r alla med CF, oavsett mutation.<\/span><\/p>\n

Varf\u00f6r detta \u00e4r viktigt f\u00f6r den sista 10%<\/b><\/h3>\n

Varje insikt, varje samtal och varje genombrott vid NACFC 2025 f\u00f6r oss n\u00e4rmare en framtid d\u00e4r CF kan elimineras f\u00f6r alla som har sjukdomen. F\u00f6r de sista 10% som fortfarande v\u00e4ntar p\u00e5 livr\u00e4ddande behandlingar \u00e4r den framtiden s\u00e4rskilt angel\u00e4gen. V\u00e5rt fr\u00e4msta fokus p\u00e5 EE \u00e4r att f\u00e5 det att h\u00e4nda s\u00e5 snabbt som m\u00f6jligt genom att fungera som navet f\u00f6r de sista 10% - skapa kontakter och tillhandah\u00e5lla kritisk finansiering, ledarskap, st\u00f6d f\u00f6r klinisk utveckling samt stark, orubblig representation och opinionsbildning.\u00a0<\/span><\/p>\n

Den energi, uth\u00e5llighet och samarbetsanda som vi upplevde - fr\u00e5n forskare och kliniker till f\u00f6respr\u00e5kare och medlemmar i samh\u00e4llet - f\u00e5ngade hj\u00e4rtat i CF-samh\u00e4llet. Vi \u00e4r djupt tacksamma mot alla som samlades i Seattle f\u00f6r att fira genombrott, t\u00e4nda dj\u00e4rva id\u00e9er och driva p\u00e5 n\u00e4sta v\u00e5g av livsf\u00f6r\u00e4ndrande innovation. Den kan inte komma tillr\u00e4ckligt snart!<\/span><\/p>\n

P\u00e5 EE \u00e4r vi obevekliga i v\u00e5rt uppdrag: att p\u00e5skynda forskningen, st\u00f6dja dem som befinner sig i den sista 10% och driva p\u00e5 mot en dag d\u00e5 CF inte l\u00e4ngre \u00e4r en del av n\u00e5gons ber\u00e4ttelse. M\u00e5llinjen \u00e4r i sikte, och vi t\u00e4vlar mot den med allt vi har.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Av Chandra Ghose, PhD, Chief Scientific Officer p\u00e5 Emily's Entourage Fr\u00e5n Puget-sundets dimmiga str\u00e4nder till kongresscentrets surrande salar levde Seattle i h\u00f6stas upp med energi, innovation och beslutsamhet fr\u00e5n cystisk fibros (CF)-samh\u00e4llet. F\u00f6renade av ett gemensamt uppdrag att flytta fram gr\u00e4nserna f\u00f6r CF-forskning och... <\/p>\n

<\/div>\n

L\u00e4s mer om<\/a><\/p>","protected":false},"author":1719,"featured_media":25915,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","_seopress_robots_follow":"","_seopress_robots_imageindex":"","_seopress_robots_snippet":"","_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_robots_breadcrumbs":"","_seopress_robots_freeze_modified_date":"","_seopress_robots_custom_modified_date":"","_seopress_robots_canonical":"","_seopress_social_fb_title":"","_seopress_social_fb_desc":"","_seopress_social_fb_img":"","_seopress_social_fb_img_attachment_id":0,"_seopress_social_fb_img_width":0,"_seopress_social_fb_img_height":0,"_seopress_social_twitter_title":"","_seopress_social_twitter_desc":"","_seopress_social_twitter_img":"","_seopress_social_twitter_img_attachment_id":0,"_seopress_social_twitter_img_width":0,"_seopress_social_twitter_img_height":0,"_seopress_redirections_value":"","_seopress_redirections_enabled":"","_seopress_redirections_enabled_regex":"","_seopress_redirections_logged_status":"both","_seopress_redirections_param":"","_seopress_redirections_type":301,"_seopress_analysis_target_kw":"","_seopress_news_disabled":"","_seopress_video_disabled":"","_seopress_video":[],"_seopress_pro_schemas_manual":[],"_seopress_pro_rich_snippets_disable_all":"","_seopress_pro_rich_snippets_disable":[],"_seopress_pro_schemas":[],"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[1],"tags":[197,246,208,204,245,244,186,243],"class_list":["post-25895","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized","tag-cf-research","tag-cf-research-updates","tag-cystic-fibrosis-research","tag-ee-research","tag-final-10-research","tag-gene-therapy-research","tag-nacfc","tag-north-american-cf-conference"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/WordPress-Featured-Image-6.png","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25895","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1719"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25895"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25895\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25914,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25895\/revisions\/25914"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/media\/25915"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25895"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25895"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25895"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}