{"id":25525,"date":"2025-07-29T09:00:35","date_gmt":"2025-07-29T13:00:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=25525"},"modified":"2025-07-29T10:07:27","modified_gmt":"2025-07-29T14:07:27","slug":"emilys-entourage-awards-new-funding-to-university-of-texas-at-austin-to-advance-breakthrough-gene-editing-therapy-for-hard-to-treat-cystic-fibrosis-mutations","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/emilys-entourage-awards-new-funding-to-university-of-texas-at-austin-to-advance-breakthrough-gene-editing-therapy-for-hard-to-treat-cystic-fibrosis-mutations\/","title":{"rendered":"Emily's Entourage beviljar ny finansiering till University of Texas i Austin f\u00f6r att fr\u00e4mja banbrytande genredigeringsterapi f\u00f6r sv\u00e5rbehandlade mutationer vid cystisk fibros"},"content":{"rendered":"

Med st\u00f6d fr\u00e5n Emily's Entourage syftar ny retron editor-teknik till att \u00e5terst\u00e4lla lungfunktionen f\u00f6r 10% de personer med cystisk fibros som inte kan dra nytta av nuvarande mutationsinriktade behandlingar.<\/span><\/i><\/p>\n

\"\"

Det nyfinansierade projektet leds av Ilya Finkelstein, PhD, och syftar till att utveckla en ny teknik som kallas retron editors, som har potential att korrigera specifika mutationer i CFTR-genen som orsakar CF.<\/p><\/div>\n

Lower Merion, PA-29 juli 2025<\/b>-Emily's Entourage (EE), en innovativ 501(c)(3)-organisation som p\u00e5skyndar forskning f\u00f6r personer med cystisk fibros (CF) som inte kan dra nytta av befintliga CFTR-modulatorbehandlingar, tillk\u00e4nnagav ny finansiering f\u00f6r att st\u00f6dja forskning vid University of Texas i Austin som syftar till att utveckla en lovande metod f\u00f6r genredigering. Projektet, som leds av Ilya Finkelstein, PhD, docent vid institutionen f\u00f6r molekyl\u00e4r biovetenskap, syftar till att utveckla en ny teknik som kallas retron editors, som har potential att korrigera specifika mutationer i CFTR-genen som orsakar CF.\u00a0<\/span><\/p>\n

Cystisk fibros \u00e4r en \u00e4rftlig sjukdom som orsakas av mutationer i CFTR-genen, som f\u00f6rs\u00e4mrar transporten av salt och v\u00e4tska \u00f6ver cellmembranen. Denna st\u00f6rning leder till f\u00f6rtjockat slem i lungorna, vilket orsakar kroniska infektioner och progressiv lungskada. \u00c4ven om utvecklingen av CFTR-modulatorer drastiskt har f\u00f6rb\u00e4ttrat utfallet f\u00f6r m\u00e5nga personer med CF, kan cirka tio procent av individerna med CF inte dra nytta av dessa terapier p\u00e5 grund av genetiska mutationer som inte \u00e4r st\u00f6dber\u00e4ttigade.\u00a0<\/span><\/p>\n

Dr. Finkelsteins forskning fokuserar p\u00e5 att utveckla retron editors, en plattform f\u00f6r genredigering som kombinerar ett molekyl\u00e4rt verktyg som kallas nickase Cas9-enzym med bakteriella omv\u00e4nda transkriptaser. Till skillnad fr\u00e5n konventionella CRISPR-baserade genredigeringsmetoder, som bygger p\u00e5 att skapa dubbelstr\u00e4ngade DNA-frakturer och som kan medf\u00f6ra s\u00e4kerhetsrisker, producerar retron editors enkelstr\u00e4ngade DNA-reparationsmallar direkt i cellerna. Denna unika mekanism g\u00f6r det m\u00f6jligt att ers\u00e4tta hela segment av CFTR-genen - specifikt exon 23 och 24 - med en \"superexon\", vilket potentiellt kan korrigera flera mutationer samtidigt med f\u00f6rb\u00e4ttrad precision och s\u00e4kerhet.<\/span><\/p>\n

\"M\u00f6jligheten att ers\u00e4tta hela exoner i CFTR-genen inneb\u00e4r ett betydande steg fram\u00e5t inom genredigeringstekniken\", s\u00e4ger Finkelstein. \"Genom att undvika dubbelstr\u00e4ngade DNA-brott syftar v\u00e5r metod med retron editor till att erbjuda ett s\u00e4krare och mer effektivt behandlingsalternativ f\u00f6r personer med CF som har l\u00e4mnats i sticket av de nuvarande mutationsinriktade behandlingarna.\"<\/span><\/p>\n

Forskningen syftar till att optimera retron editor-systemet, inledningsvis i laboratoriecellinjer och d\u00e4refter i luftv\u00e4gsceller fr\u00e5n CF-patienter som b\u00e4r p\u00e5 mutationerna W1282X och N1303K. Ett viktigt m\u00e5l \u00e4r att \u00e5terst\u00e4lla CFTR-funktionen till terapeutiska niv\u00e5er - uppskattningsvis mer \u00e4n 15% av normal aktivitet - vilket anses vara tillr\u00e4ckligt f\u00f6r att f\u00f6rb\u00e4ttra lungfunktionen och patientresultaten. Teamet kommer ocks\u00e5 att noggrant utv\u00e4rdera redigeringsprecisionen och minimera off-target-effekter.<\/span><\/p>\n

Emily's Entourage Chief Scientific Officer, Chandra Ghose, PhD, betonade vikten av att st\u00f6dja innovativa metoder f\u00f6r genterapi vid CF. \"Den h\u00e4r finansieringen m\u00f6jligg\u00f6r viktiga framsteg inom genredigeringsstrategier som kan f\u00f6r\u00e4ndra behandlingen f\u00f6r en del av CF-patienterna som har haft mycket begr\u00e4nsade alternativ. Retron Editor-tekniken ger hopp, inte bara f\u00f6r cystisk fibros, utan ocks\u00e5 som en plattform f\u00f6r andra genetiska sjukdomar som kr\u00e4ver exakt DNA-ers\u00e4ttning.\"<\/span><\/p>\n

F\u00f6rutom att utveckla sj\u00e4lva redigeringstekniken unders\u00f6ker projektet leveransmetoder med RNA-molekyler f\u00f6rpackade i lipidnanopartiklar, utformade f\u00f6r att p\u00e5 ett s\u00e4kert s\u00e4tt leverera genredigerarna till lungceller.<\/span><\/p>\n

Om Emily's Entourages (EE's) stipendieprogram\u00a0<\/b><\/p>\n

Emily's Entourage's (EE's) Grant Program ger anslag f\u00f6r att p\u00e5skynda forskning och terapeutisk utveckling f\u00f6r personer med cystisk fibros (CF) som inte har nytta av befintliga mutationsinriktade behandlingar. EE tillhandah\u00e5ller finansiering genom flera mekanismer f\u00f6r bidragsfinansiering, inklusive \u00f6vers\u00e4ttningsbidrag, samarbetsbidrag och prekliniska unders\u00f6kningsbidrag, samt genom riskfilantropiska investeringar.<\/span><\/p>\n

Hittills har EE beviljat miljontals dollar till tv\u00e4rvetenskapliga team runt om i v\u00e4rlden och hj\u00e4lpt till att s\u00e4kra miljontals dollar i f\u00f6ljdfinansiering. F\u00f6r att se beviljade anslag, bes\u00f6k <\/span>https:\/\/www.emilysentourage.org\/awarded-grants\/<\/span><\/a>. F\u00f6r att l\u00e4ra dig mer om EE:s finansieringsm\u00f6jligheter, bes\u00f6k <\/span>https:\/\/www.emilysentourage.org\/funding-opportunities\/<\/span><\/a>.\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00a0<\/span>Om Emily's Entourage<\/b><\/p>\n

Emily's Entourage \u00e4r en innovativ 501(c)3 som p\u00e5skyndar forskning f\u00f6r nya behandlingar och ett botemedel f\u00f6r individer i den sista 10% av cystisk fibros (CF)-populationen som inte drar nytta av f\u00f6r n\u00e4rvarande tillg\u00e4ngliga mutationsinriktade terapier. Sedan 2011 har Emily's Entourage beviljat miljontals dollar i forskningsanslag, lanserat ett genterapibolag f\u00f6r CF som nu befinner sig i klinisk fas, utvecklat patientdatabasen Clinical Trial Connect (CTC) och ett matchningsprogram f\u00f6r kliniska pr\u00f6vningar f\u00f6r att p\u00e5skynda rekryteringen till kliniska pr\u00f6vningar samt lett globala insatser f\u00f6r att driva forskning och l\u00e4kemedelsutveckling med stor genomslagskraft. Organisationen har omn\u00e4mnts i nationella medier, bland annat New York Times, STAT, CNN, People med flera. L\u00e4s mer p\u00e5 <\/span>emilysentourage.org<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n

Kontakt med media<\/b><\/p>\n

Hannah Kleckner<\/span><\/p>\n

Direkt\u00f6r f\u00f6r marknadsf\u00f6ring och kommunikation<\/span><\/p>\n

hannah@emilysentourage.org<\/span><\/a><\/p>\n



<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Med st\u00f6d fr\u00e5n Emily's Entourage syftar ny retron editor-teknik till att \u00e5terst\u00e4lla lungfunktionen f\u00f6r 10% av personer med cystisk fibros som inte kan dra nytta av nuvarande mutationsinriktade behandlingar. Lower Merion, PA-29 juli 2025-Emily's Entourage (EE), en innovativ 501(c)(3)-organisation som p\u00e5skyndar forskning f\u00f6r personer med cystisk fibros (CF) som inte kan dra nytta av befintliga CFTR-mutationsinriktade... <\/p>\n

<\/div>\n

L\u00e4s mer om<\/a><\/p>","protected":false},"author":1719,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[178],"tags":[197,217,223,228,229,218],"class_list":["post-25525","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-press-releases","tag-cf-research","tag-cf-science","tag-ee-grant","tag-grant","tag-new-research","tag-research-grant"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25525","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1719"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25525"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25525\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25530,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25525\/revisions\/25530"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25525"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25525"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25525"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}