{"id":25416,"date":"2025-07-17T09:00:47","date_gmt":"2025-07-17T13:00:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=25416"},"modified":"2025-07-17T09:11:03","modified_gmt":"2025-07-17T13:11:03","slug":"emilys-entourage-awards-2025-translational-research-grant-to-develop-new-highly-targeted-therapy-for-cystic-fibrosis-nonsense-mutations","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/emilys-entourage-awards-2025-translational-research-grant-to-develop-new-highly-targeted-therapy-for-cystic-fibrosis-nonsense-mutations\/","title":{"rendered":"Emily's Entourage tilldelas 2025 Translational Research Grant f\u00f6r att utveckla ny, mycket m\u00e5linriktad behandling f\u00f6r nonsensmutationer vid cystisk fibros"},"content":{"rendered":"

Det nyfinansierade projektet syftar till att utveckla en mycket m\u00e5linriktad behandling f\u00f6r att kringg\u00e5 nonsensmutationer vid cystisk fibros, vilket ger nytt hopp f\u00f6r dem som fortfarande v\u00e4ntar p\u00e5 mutationsinriktade behandlingar.<\/span><\/i><\/p>\n

\"\"

Andrei Korostelev, PhD:s projekt syftar till att utveckla en ny, mycket m\u00e5linriktad behandling f\u00f6r CF orsakad av nonsensmutationer - en typ av genetisk f\u00f6r\u00e4ndring som drabbar n\u00e4stan 10% av CF-gruppen och som inte kan dra nytta av nuvarande mutationsinriktade behandlingar.<\/p><\/div>\n

Lower Merion, PA-17 juli 2025<\/b>-Emily's Entourage (EE), en innovativ 501(c)(3)-organisation som p\u00e5skyndar forskning f\u00f6r personer med cystisk fibros (CF) som inte kan dra nytta av befintliga CFTR-modulatorbehandlingar, \u00e4r stolta \u00f6ver att kunna meddela att Andrei Korostelev, PhD, professor vid RNA Therapeutics Institute, University of Massachusetts Chan Medical School, har tilldelats ett 2025 Translational Research Grant. Dr. Korostelevs projekt syftar till att utveckla en ny, mycket m\u00e5linriktad behandling f\u00f6r CF orsakad av nonsensmutationer - en typ av genetisk f\u00f6r\u00e4ndring som drabbar n\u00e4stan 10% av CF-gruppen och som inte kan dra nytta av nuvarande mutationsinriktade behandlingar.\u00a0<\/span><\/p>\n

Nonsensmutationer fungerar som f\u00f6r tidiga \"stoppskyltar\" i de genetiska instruktionerna f\u00f6r att tillverka CFTR-proteinet, som \u00e4r n\u00f6dv\u00e4ndigt f\u00f6r en sund lung- och organfunktion. Dessa felaktiga stoppsignaler stoppar proteinproduktionen i f\u00f6rtid, vilket resulterar i ett ofullst\u00e4ndigt, icke-funktionellt protein. \u00c4ven om man p\u00e5 olika s\u00e4tt har f\u00f6rs\u00f6kt kringg\u00e5 dessa stoppsignaler har de inte visat n\u00e5gra meningsfulla kliniska f\u00f6rdelar.\u00a0<\/span><\/p>\n

Dr Korostelevs team bygger vidare p\u00e5 m\u00e5nga \u00e5rs banbrytande arbete inom RNA-biologi och proteinsyntes och str\u00e4var efter att utveckla en f\u00f6rstklassig behandlingsmetod som riktar sig mot CF-orsakande nonsensmutationer, som G542X, med hj\u00e4lp av R-ASO:er (readthrough antisense oligonucleotides). Dessa korta str\u00e4ngar av genetiskt material \u00e4r utformade f\u00f6r att binda n\u00e4ra de f\u00f6r tidiga stoppsignalerna i CFTR:s instruktioner, vilket uppmuntrar cellens maskineri att \"l\u00e4sa igenom\" mutationen och forts\u00e4tta bygga CFTR-proteinet i full l\u00e4ngd.<\/span><\/p>\n

Det som g\u00f6r denna metod s\u00e4rskilt lovande \u00e4r dess precision. Till skillnad fr\u00e5n tidigare genoml\u00e4sningsbehandlingar \u00e4r R-ASO:er utformade f\u00f6r att specifikt rikta in sig p\u00e5 de felaktiga stoppkodonerna i CFTR - vilket dramatiskt minskar risken f\u00f6r att st\u00f6ra normala stoppkodoner p\u00e5 andra st\u00e4llen.<\/span><\/p>\n

Anslaget fr\u00e5n Emily's Entourage kommer att st\u00f6dja Dr. Korostelevs arbete med att f\u00f6rfina denna metod f\u00f6r flera av de vanligaste CF-nonsensmutationerna, inklusive Y122X, R553X, R1162X och W1282X. Tidiga labbresultat tyder p\u00e5 att om man placerar en R-ASO i r\u00e4tt position nedstr\u00f6ms en nonsensmutation kan det \u00f6ka genoml\u00e4sningsaktiviteten med upp till 20 g\u00e5nger.<\/span><\/p>\n

Parallellt arbetar Dr. Korostelev med Anastasia Khvorova, PhD, en global ledare inom RNA-baserad l\u00e4kemedelsutveckling, f\u00f6r att f\u00f6rb\u00e4ttra hur R-ASO:er levereras och stabiliseras i kroppen. Tillsammans str\u00e4var de efter att f\u00f6rb\u00e4ttra den terapeutiska effekten av R-ASO genom att testa kemiska modifieringar och kombinationer med andra l\u00e5gdosmedel. Detta arbete kommer att utf\u00f6ras i cellbaserade modeller av CF, med det l\u00e5ngsiktiga m\u00e5let att f\u00f6rbereda de mest lovande kandidaterna f\u00f6r studier i djurmodeller - och s\u00e5 sm\u00e5ningom i m\u00e4nniskor.<\/span><\/p>\n

\"Personer med nonsensmutationer har v\u00e4ntat alldeles f\u00f6r l\u00e4nge p\u00e5 ett genombrott\", s\u00e4ger Korostelev. \"Med detta anslag siktar vi p\u00e5 att utveckla s\u00e4krare och mer effektiva behandlingar som kan f\u00f6r\u00e4ndra v\u00e5rden f\u00f6r den undergrupp av CF-patienter som f\u00f6r n\u00e4rvarande inte har n\u00e5gra mutationsinriktade behandlingsalternativ.\"<\/span><\/p>\n

Cirka 10% av alla personer med cystisk fibros har genetiska mutationer som g\u00f6r att de inte \u00e4r ber\u00e4ttigade till befintliga CFTR-modulatorer. Personer med nonsensmutationer av CF h\u00f6r till de genetiskt ol\u00e4mpliga mutationerna. Emily's Entourage har \u00e5tagit sig att fr\u00e4mja forskning och terapeutisk utveckling f\u00f6r alla individer som inte drar nytta av befintliga CFTR-modulatorer, inklusive de med nonsensmutationer, f\u00f6r att fylla denna kritiska lucka.<\/span><\/p>\n

\"Detta arbete utg\u00f6r ett viktigt steg fram\u00e5t i v\u00e5rt uppdrag att p\u00e5skynda utvecklingen av livr\u00e4ddande behandlingar f\u00f6r de sista 10% i CF-gruppen, en grupp som har hamnat p\u00e5 efterk\u00e4lken och som \u00e4r i akut behov av framsteg\", s\u00e4ger Chandra Ghose, PhD, Chief Scientific Officer p\u00e5 Emily's Entourage. \"Det \u00e4r en s\u00e4llsynt m\u00f6jlighet att st\u00f6dja forskning som \u00e4r individanpassad OCH kan optimeras f\u00f6r att inkludera andra som b\u00e4r p\u00e5 en annan nonsensmutation...\"<\/span><\/p>\n

Om Emily's Entourages (EE's) stipendieprogram\u00a0<\/b><\/p>\n

Emily's Entourage's (EE's) Grant Program ger anslag f\u00f6r att p\u00e5skynda forskning och terapeutisk utveckling f\u00f6r personer med cystisk fibros (CF) som inte har nytta av befintliga mutationsinriktade behandlingar. EE tillhandah\u00e5ller finansiering genom flera mekanismer f\u00f6r bidragsfinansiering, inklusive \u00f6vers\u00e4ttningsbidrag, samarbetsbidrag och prekliniska unders\u00f6kningsbidrag, samt genom riskfilantropiska investeringar.<\/span><\/p>\n

Hittills har EE beviljat miljontals dollar till tv\u00e4rvetenskapliga team runt om i v\u00e4rlden och hj\u00e4lpt till att s\u00e4kra miljontals dollar i f\u00f6ljdfinansiering. F\u00f6r att se beviljade anslag, bes\u00f6k <\/span>https:\/\/www.emilysentourage.org\/awarded-grants\/<\/span><\/a>. F\u00f6r att l\u00e4ra dig mer om EE:s finansieringsm\u00f6jligheter, bes\u00f6k <\/span>https:\/\/www.emilysentourage.org\/funding-opportunities\/<\/span><\/a>.\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00a0<\/span>Om Emily's Entourage<\/b><\/p>\n

Emily's Entourage \u00e4r en innovativ 501(c)3 som p\u00e5skyndar forskning f\u00f6r nya behandlingar och ett botemedel f\u00f6r individer i den sista 10% av cystisk fibros (CF)-populationen som inte drar nytta av f\u00f6r n\u00e4rvarande tillg\u00e4ngliga mutationsinriktade terapier. Sedan 2011 har Emily's Entourage beviljat miljontals dollar i forskningsanslag, lanserat ett CF-genterapibolag som nu befinner sig i klinisk fas, utvecklat patientdatabasen Clinical Trial Connect (CTC) och ett matchningsprogram f\u00f6r kliniska pr\u00f6vningar f\u00f6r att p\u00e5skynda rekryteringen till kliniska pr\u00f6vningar samt lett globala insatser f\u00f6r att driva forskning och l\u00e4kemedelsutveckling med stor genomslagskraft. Organisationen har omn\u00e4mnts i nationella medier, bland annat New York Times, STAT, CNN, People med flera. L\u00e4s mer p\u00e5 <\/span>emilysentourage.org<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n

Kontakt med media<\/b><\/p>\n

Hannah Kleckner<\/span><\/p>\n

Direkt\u00f6r f\u00f6r marknadsf\u00f6ring och kommunikation<\/span><\/p>\n

hannah@emilysentourage.org<\/span><\/p>\n



<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Det nyfinansierade projektet syftar till att utveckla en mycket m\u00e5linriktad behandling f\u00f6r att kringg\u00e5 nonsensmutationer vid cystisk fibros, vilket ger nytt hopp f\u00f6r dem som fortfarande v\u00e4ntar p\u00e5 mutationsinriktade behandlingar. Lower Merion, PA-17 juli 2025-Emily's Entourage (EE), en innovativ 501(c)(3)-organisation som p\u00e5skyndar forskning f\u00f6r individer med cystisk fibros (CF) som inte drar nytta av befintliga CFTR-modulatorbehandlingar, \u00e4r... <\/p>\n

<\/div>\n

L\u00e4s mer om<\/a><\/p>","protected":false},"author":1719,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_titles_title":"%%post_title%%","_seopress_titles_desc":"%%post_excerpt%%","_seopress_robots_index":"","_seopress_robots_follow":"","_seopress_robots_imageindex":"","_seopress_robots_snippet":"","_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_robots_breadcrumbs":"","_seopress_robots_freeze_modified_date":"","_seopress_robots_custom_modified_date":"","_seopress_robots_canonical":"","_seopress_social_fb_title":"","_seopress_social_fb_desc":"","_seopress_social_fb_img":"","_seopress_social_fb_img_attachment_id":0,"_seopress_social_fb_img_width":0,"_seopress_social_fb_img_height":0,"_seopress_social_twitter_title":"","_seopress_social_twitter_desc":"","_seopress_social_twitter_img":"","_seopress_social_twitter_img_attachment_id":0,"_seopress_social_twitter_img_width":0,"_seopress_social_twitter_img_height":0,"_seopress_redirections_value":"","_seopress_redirections_enabled":"","_seopress_redirections_enabled_regex":"","_seopress_redirections_logged_status":"both","_seopress_redirections_param":"","_seopress_redirections_type":301,"_seopress_analysis_target_kw":"","_seopress_news_disabled":"","_seopress_video_disabled":"","_seopress_video":[],"_seopress_pro_schemas_manual":[],"_seopress_pro_rich_snippets_disable_all":"","_seopress_pro_rich_snippets_disable":[],"_seopress_pro_schemas":[],"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[178],"tags":[225,197,227,224,223,218,226],"class_list":["post-25416","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-press-releases","tag-2025-grant","tag-cf-research","tag-cf-therapy","tag-ee-funded-research","tag-ee-grant","tag-research-grant","tag-translational-grant"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25416","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1719"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25416"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25416\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25423,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25416\/revisions\/25423"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25416"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25416"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25416"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}