![\"\"](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/05fca95f-cec6-4d99-811d-2ac75b160636-1024x683.jpg\")
<\/p>\n<\/p>\n
F\u00f6r de sista 10% i gruppen med cystisk fibros (CF) - de som inte kan dra nytta av mutationsinriktade behandlingar - har v\u00e4ntan p\u00e5 ett livr\u00e4ddande genombrott varit en utmaning. F\u00f6r m\u00e5nga \u00e4r detta mer \u00e4n bara \u00e5r av v\u00e4ntan; det \u00e4r \u00e5r d\u00e5 de k\u00e4mpar f\u00f6r varje andetag. I vetenskapens traditionella tidslinjer tar framsteg tid - men f\u00f6r personer med CF \u00e4r tid n\u00e5got som de helt enkelt inte har r\u00e5d att f\u00f6rlora.<\/p>\n
P\u00e5 Emily's Entourage (EE) v\u00e4grar vi att acceptera status quo. Vi t\u00e4vlar mot tiden f\u00f6r att driva p\u00e5 den vetenskapliga innovationen och bryta barri\u00e4rer som st\u00e5r i v\u00e4gen f\u00f6r en framtid d\u00e4r alla med CF har tillg\u00e5ng till effektiva mutationsinriktade behandlingar - och i slut\u00e4ndan ett botemedel. Genbaserade terapier inneb\u00e4r ett fantastiskt l\u00f6fte f\u00f6r hela CF-communityn och s\u00e4rskilt f\u00f6r den sista 10%. Men en av de st\u00f6rsta utmaningarna kvarst\u00e5r: leverans.<\/p>\n
Den 23-26 februari h\u00f6lls 2025 EE Scientific Symposium, Leverans av gener: Framsteg och utmaningar genom en CF-lins,<\/i> samlade \u00f6ver 100 av v\u00e4rldens fr\u00e4msta experter inom genterapi, genredigering och infektionsforskning fr\u00e5n sju l\u00e4nder p\u00e5 Quorum vid University City Science Center i Philadelphia. \u00c5rets diskussioner handlade om ett av de mest akuta hindren f\u00f6r framsteg: hur man p\u00e5 ett s\u00e4kert och effektivt s\u00e4tt kan leverera nukleotidbaserade terapier.<\/p>\n
N\u00e4r vi nu reflekterar \u00f6ver symposiets resultat fylls vi av b\u00e5de optimism inf\u00f6r de nukleotidbaserade terapiernas m\u00f6jligheter och f\u00f6rnyad beslutsamhet att n\u00e5 dit s\u00e5 snabbt som m\u00f6jligt.<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/8095a7ed-dd03-4210-a16f-3d5955b8d806-300x200.jpg\")
1. Att skriva om den genetiska koden: Det senaste inom genterapi<\/b><\/h3>\nI centrum f\u00f6r symposiet stod en dj\u00e4rv ambition: att korrigera CF vid k\u00e4llan - de genetiska mutationerna sj\u00e4lva. Forskarna presenterade stora framsteg inom prime editing och andra CRISPR-baserade verktyg, som har potential att reparera defekta CFTR-gener p\u00e5 DNA-niv\u00e5. Dessa framsteg \u00e4r laserfokuserade p\u00e5 mutationer som \u00e4r genetiskt ol\u00e4mpliga f\u00f6r befintliga CFTR-modulatorer.<\/p>\n
\u00c4nnu mer revolutionerande var diskussionen om fosterterapi, en metod d\u00e4r genmodifieringsverktyg potentiellt skulle kunna korrigera CF-mutationer f\u00f6re f\u00f6dseln. F\u00f6rest\u00e4ll dig en framtid d\u00e4r ett barn med CF f\u00f6ds utan den b\u00f6rda som sjukdomen inneb\u00e4r - det h\u00e4r \u00e4r inte l\u00e4ngre bara science fiction.<\/p>\n
F\u00f6r de sista 10% inneb\u00e4r dessa framsteg en omv\u00e4lvande f\u00f6r\u00e4ndring - en f\u00f6r\u00e4ndring som kan omdefiniera hur CF behandlas och f\u00f6ra oss mot ett verkligt eng\u00e5ngsbot snarare \u00e4n bara symtombehandling.<\/p>\n
F\u00f6r personer med CF \u00e4r lunginfektioner fortfarande en av de allvarligaste och mest livshotande utmaningarna. Vid symposiet presenterade forskare lovande behandlingar som kan f\u00f6r\u00e4ndra v\u00e5rt s\u00e4tt att bek\u00e4mpa dessa infektioner avsev\u00e4rt:<\/p>\n
Dessa innovationer ger hopp om en framtid d\u00e4r ih\u00e5llande, obehandlingsbara infektioner inte l\u00e4ngre \u00e4r ett dagligt hot.<\/p>\n
En av de mest sp\u00e4nnande diskussionerna handlade om hypertonisk saltl\u00f6sning - en allm\u00e4nt anv\u00e4nd CF-behandling som kan f\u00f6rb\u00e4ttra effekten av genterapi.<\/p>\n
Prelimin\u00e4r forskning tyder p\u00e5 att hyperton saltl\u00f6sning kan \u00f6ka upptaget av virusvektorer som anv\u00e4nds vid genterapi, vilket f\u00f6rb\u00e4ttrar hur effektivt nya genetiska instruktioner levereras till CF-celler. Om denna uppt\u00e4ckt valideras kan det inneb\u00e4ra ett mer effektivt och tillf\u00f6rlitligt s\u00e4tt att leverera genterapi till lungorna och snabbare framsteg mot kliniska pr\u00f6vningar, med hj\u00e4lp av en redan FDA-godk\u00e4nd behandling<\/p>\n
Detta inneb\u00e4r en sp\u00e4nnande m\u00f6jlighet att p\u00e5skynda utvecklingen av och f\u00f6rb\u00e4ttra effekten av genbaserade behandlingar - med hj\u00e4lp av ett tillv\u00e4gag\u00e5ngss\u00e4tt som bygger p\u00e5 befintlig CF-v\u00e5rd.<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/25007237-300x200.jpg\")
4. Snabbare tillg\u00e5ng genom innovativa f\u00f6rs\u00f6ksuppl\u00e4gg<\/b><\/h3>\nTraditionella modeller f\u00f6r kliniska pr\u00f6vningar kan inneb\u00e4ra utmaningar f\u00f6r extremt s\u00e4llsynta populationer, inklusive de sista 10% i CF-samfundet. Att hitta ett s\u00e4tt att f\u00e5 fram flera behandlingar genom kliniska pr\u00f6vningar trots att den slutliga 10%-gruppen \u00e4r liten och har global spridning \u00e4r avg\u00f6rande f\u00f6r att p\u00e5skynda l\u00e4kemedelsutvecklingen. En viktig diskussion vid symposiet handlade om innovativa pr\u00f6vningsuppl\u00e4gg som kan effektivisera v\u00e4gen till godk\u00e4nda behandlingar, bland annat<\/p>\n
Dessa strategier utg\u00f6r en lovande \u00f6verg\u00e5ng till ett mer flexibelt, effektivt och personcentrerat tillv\u00e4gag\u00e5ngss\u00e4tt - ett tillv\u00e4gag\u00e5ngss\u00e4tt som s\u00e4kerst\u00e4ller att potentiella terapier n\u00e5r dem som beh\u00f6ver dem s\u00e5 snabbt som m\u00f6jligt. Detta kommer att vara avg\u00f6rande f\u00f6r utvecklingen av n\u00e4sta v\u00e5g av genbaserade terapier. Dessa metoder kommer ocks\u00e5 att kunna till\u00e4mpas p\u00e5 m\u00e5nga andra s\u00e4llsynta sjukdomar och s\u00e4llsynta mutationer av s\u00e4llsynta sjukdomar.<\/p>\n
RNA-baserade terapier utg\u00f6r en annan lovande ny terapi f\u00f6r den slutliga 10% och erbjuder ett banbrytande tillv\u00e4gag\u00e5ngss\u00e4tt f\u00f6r att \u00e5terst\u00e4lla CFTR-funktionen. Viktiga h\u00f6jdpunkter inkluderade:<\/p>\n
Till skillnad fr\u00e5n traditionella genterapier ger dessa metoder inte upphov till permanenta genetiska f\u00f6r\u00e4ndringar, vilket kan effektivisera utvecklingen, rekryteringen till kliniska pr\u00f6vningar och myndighetsgodk\u00e4nnandet.<\/p>\n
F\u00f6r de sista 10% kan RNA-baserade terapier inneb\u00e4ra ett stort steg fram\u00e5t och f\u00f6ra dem n\u00e4rmare \u00e4n n\u00e5gonsin de transformativa behandlingar som de l\u00e4nge har v\u00e4ntat p\u00e5.<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/e8f5ed7b-854b-432e-b8ce-aced010f10c9-300x200.jpg\")
Varf\u00f6r detta \u00e4r viktigt<\/b><\/h3>\nM\u00e5let med symposiet var att sammankalla ledande personer inom och utanf\u00f6r CF:s forskarsamh\u00e4lle och industri f\u00f6r att dela med sig \u00f6ppet, samarbeta, ifr\u00e5gas\u00e4tta, t\u00e4nka stort och i slut\u00e4ndan skapa nya, lovande och snabba v\u00e4gar fram\u00e5t. N\u00e4r allt kommer omkring betyder vetenskapliga genombrott ingenting om de inte n\u00e5r de m\u00e4nniskor som beh\u00f6ver dem mest.<\/p>\n
Genom att f\u00f6rena vision\u00e4ra ledare fr\u00e5n den akademiska v\u00e4rlden, bioteknik och l\u00e4kemedelsindustrin bekr\u00e4ftade vi en grundl\u00e4ggande sanning: att frig\u00f6ra genbaserade terapier kr\u00e4ver en kollektiv, obeveklig insats.<\/p>\n
P\u00e5 EE v\u00e4grar vi att l\u00e5ta n\u00e5got st\u00e5 i v\u00e4gen f\u00f6r framsteg. Drivkraften fr\u00e5n detta symposium har bara st\u00e4rkt v\u00e5r beslutsamhet. Med orubblig beslutsamhet banar vi v\u00e4g f\u00f6r framtiden<\/p>\n
Vi \u00e4r djupt tacksamma mot v\u00e5ra symposieledare - Kevin Foskett, PhD, Isaac Ott Professor of Physiology vid University of Pennsylvania's Perelman School of Medicine, Joan Lau, PhD, MBA, CEO vid Spirovant Sciences, Inc. och Paul McCray, Jr, MD, professor i pediatrik och lungmedicin vid University of Iowa - vars ledarskap gjorde detta m\u00f6te till en framg\u00e5ng.<\/p>\n
Vi vill ocks\u00e5 uttrycka v\u00e5r djupaste uppskattning till v\u00e5ra sponsorer, inklusive Dream Team-sponsorerna, Viatris, 4D Molecular Therapeutics, Vertex Pharmaceuticals, Inc.<\/strong>; Sponsorer p\u00e5 violett niv\u00e5, ReCode Therapeutics<\/strong> och Boomer Esiason-stiftelsen<\/strong>liksom v\u00e5r sponsor av v\u00e4lkomstmiddagen och sponsorer p\u00e5 Purple- och Magenta-niv\u00e5. Deras st\u00f6d g\u00f6r detta evenemang - och de banbrytande framsteg som det fr\u00e4mjar - m\u00f6jligt.<\/p>\n Tillsammans driver vi innovation, t\u00e4nder hopp och kartl\u00e4gger en framtid d\u00e4r 100% av CF-gruppen har tillg\u00e5ng till livr\u00e4ddande behandlingar. Ingen ska beh\u00f6va hamna p\u00e5 efterk\u00e4lken.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" For the final 10% of the cystic fibrosis (CF) community\u2014those who do not benefit from mutation-targeted therapies\u2014the wait for a lifesaving breakthrough has been challenging. For many, these are more than just years of waiting; they\u2019re years spent fighting for every breath. In the traditional timelines of science, progress takes time\u2014but for those with CF,… <\/p>\n