![\"\"](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/2025-RDW-Blog-NewsLetter-Header-.png\")
<\/p>\nVarje resa b\u00f6rjar med ett enda steg. F\u00f6r gruppen med s\u00e4llsynta sjukdomar tas det steget ofta mot formidabla odds - att navigera i ett landskap d\u00e4r alltf\u00f6r m\u00e5nga f\u00f6rbises, underfinansieras och l\u00e4mnas i v\u00e4ntan p\u00e5 genombrott som inte kommer tillr\u00e4ckligt snabbt. H\u00e4r p\u00e5 Emily's Entourage (EE) g\u00e5r vi inte bara den h\u00e4r v\u00e4gen. Vi banar v\u00e4g f\u00f6r ett nytt sp\u00e5r.<\/p>\n
Denna vecka f\u00f6r s\u00e4llsynta sjukdomar lanserar vi 2025 #ExtraordinRARE<\/b> kampanj; en \u00e5terspegling av EE:s orubbliga engagemang f\u00f6r att leda arbetet med att omdefiniera vad som \u00e4r m\u00f6jligt f\u00f6r s\u00e4llsynta sjukdomar, s\u00e4rskilt den sista 10% f\u00f6r personer med cystisk fibros (CF)-en s\u00e4llsynt grupp inom en s\u00e4llsynt sjukdom!<\/i> I \u00e5r \u00e4r v\u00e5rt uppdrag tydligt: vi v\u00e4ntar inte. Vi t\u00e4njer p\u00e5 gr\u00e4nserna, driver p\u00e5 den vetenskapliga innovationen och v\u00e4nder p\u00e5 varje sten f\u00f6r att se till att ingen med CF l\u00e4mnas utanf\u00f6r.<\/b><\/p>\n
<\/p>\n
En s\u00e4llsynt sjukdom \u00e4r en sjukdom som drabbar f\u00e4rre \u00e4n 200.000 personer i USA. CF drabbar 40.000 amerikaner och 105.000 personer i hela v\u00e4rlden, vilket klassificerar den som en s\u00e4llsynt sjukdom. \u00c4ven om dessa sjukdomar individuellt \u00e4r \"s\u00e4llsynta\" \u00e4r de kollektivt l\u00e5ngt ifr\u00e5n det. S\u00e4llsynta sjukdomar p\u00e5verkar \u00f6ver 30 miljoner m\u00e4nniskor i USA och 400 miljoner i hela v\u00e4rlden - men 90% saknar fortfarande en FDA-godk\u00e4nd behandling. Siffrorna ber\u00e4ttar en h\u00e4pnadsv\u00e4ckande historia: gruppen med s\u00e4llsynta sjukdomar \u00e4r stor, men alltf\u00f6r ofta f\u00e5r de k\u00e4mpa f\u00f6r att f\u00e5 uppm\u00e4rksamhet, finansiering och forskning. F\u00f6r personer med CF \u00e4r denna verklighet s\u00e4rskilt krass.<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Post-91-650x530.png\")
<\/p>\n
\u00c4ven om CF \u00e4r en s\u00e4llsynt sjukdom i sig, \u00e4r det m\u00e5nga som inte inser att det finns en s\u00e4llsynt subpopulation inom CF-samh\u00e4llet - de i den sista 10% som inte drar nytta av de mutationsinriktade behandlingar som f\u00f6r n\u00e4rvarande finns tillg\u00e4ngliga. Medan banbrytande mutationsinriktade terapier har revolutionerat livet f\u00f6r 90% av CF-populationen, \u00e4r m\u00e4nniskor som v\u00e5r medgrundare Emily en del av de yttersta 10%. De har s\u00e4llsynta genetiska mutationer av CF som g\u00f6r dem till de mest s\u00e4llsynta av de s\u00e4llsynta. De v\u00e4ntar p\u00e5 sin livr\u00e4ddande behandling samtidigt som de har sett resten av CF-gemenskapen f\u00e5 en ny chans att leva. Det \u00e4r en otroligt sv\u00e5r plats att befinna sig p\u00e5.<\/p>\n
Dessutom finns det inom den slutliga 10% en oproportionerlig f\u00f6rekomst av historiskt marginaliserade, icke-vita individer med s\u00e4llsynta eller underutredda CF-mutationer. Bland latinamerikanska, svarta, asiatiska och indianska CF-populationer \u00e4r det 17 till 40% av individerna som inte kan dra nytta av befintliga mutationsinriktade behandlingar. Att inte vara ber\u00e4ttigad till mutationsinriktade behandlingar bidrar till den oj\u00e4mlikhet i h\u00e4lsa som redan finns i dessa grupper, inklusive sen diagnos.<\/p>\n
\u00c5r 2025 #ExtraordinRARE<\/b> \u00e4r mer \u00e4n en uppmaning till medvetenhet - det \u00e4r en r\u00f6relse f\u00f6r att p\u00e5skynda handling. V\u00e5rt tema i \u00e5r \u00e4r uppbyggt kring id\u00e9n om en expedition<\/b>-en resa genom det ok\u00e4nda, d\u00e4r varje steg fram\u00e5t f\u00f6r oss n\u00e4rmare de genombrott vi beh\u00f6ver. Det visuella uttrycket speglar denna k\u00e4nsla av \u00e4ventyr, med dj\u00e4rva bilder som f\u00e5ngar pionj\u00e4randan i v\u00e5rt uppdrag.<\/p>\n
Och vi ger oss inte ut i det ok\u00e4nda med tomma h\u00e4nder. Bev\u00e4pnade med innovation, samarbete och ett orubbligt engagemang f\u00f6r framsteg g\u00f6r vi det:<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Post-142-300x251.png\")
<\/p>\n
Att vara en del av gruppen som arbetar med extremt s\u00e4llsynta sjukdomar inneb\u00e4r att utmana status quo och inse kraften i sin r\u00f6st och sitt engagemang. Det inneb\u00e4r att skapa nya v\u00e4gar inom vetenskapen, att v\u00e4gra acceptera \"f\u00f6r sv\u00e5rt\" eller \"f\u00f6r s\u00e4llsynt\" som svar och att - nu mer \u00e4n n\u00e5gonsin - bevisa att forskning om s\u00e4llsynta sjukdomar kan \u00f6ppna nya m\u00f6jligheter f\u00f6r hela medicinen.<\/p>\n
N\u00e4r vi ger oss ut p\u00e5 denna expedition g\u00f6r vi det med br\u00e5dska, m\u00e5lmedvetenhet och en obeveklig drivkraft att f\u00f6r\u00e4ndra framtiden - inte bara f\u00f6r personer med CF utan f\u00f6r hela samh\u00e4llet som arbetar med s\u00e4llsynta sjukdomar.<\/p>\n
V\u00e4gen fram\u00e5t kommer inte att vara l\u00e4tt, men en sak \u00e4r klar: vi v\u00e4ntar inte p\u00e5 genombrott - vi skapar dem. Vi inbjuder dig att st\u00e5 med oss, h\u00f6ja din r\u00f6st och vara en del av denna omv\u00e4lvande r\u00f6relse.<\/p>\n
<\/p>\n
Hur du kan vidta \u00e5tg\u00e4rder:<\/p>\n
Till dem som fortfarande v\u00e4ntar: Vi ser dig. Vi st\u00e5r vid din sida. Och vi kommer inte att ge oss f\u00f6rr\u00e4n du har f\u00e5tt den behandling du f\u00f6rtj\u00e4nar.<\/p>\n
Expeditionen b\u00f6rjar nu.<\/strong> L\u00e5t oss g\u00e5 fram\u00e5t - tillsammans.<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n Varje resa b\u00f6rjar med ett enda steg. F\u00f6r gruppen med s\u00e4llsynta sjukdomar tas det steget ofta mot formidabla odds - att navigera i ett landskap d\u00e4r alltf\u00f6r m\u00e5nga f\u00f6rbises, underfinansieras och l\u00e4mnas i v\u00e4ntan p\u00e5 genombrott som inte kommer tillr\u00e4ckligt snabbt. H\u00e4r p\u00e5 Emily's Entourage (EE) g\u00e5r vi inte bara den h\u00e4r v\u00e4gen. Vi banar v\u00e4g f\u00f6r ett nytt sp\u00e5r. Den h\u00e4r... <\/p>\nTACK TILL V\u00c5RA SPONSORER F\u00d6R 2025 \u00c5RS VECKA F\u00d6R S\u00c4LLSYNTA SJUKDOMAR<\/strong><\/h2>\n
![\"\"](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Heading3-1024x950.png\")
<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"