{"id":2412,"date":"2015-01-28T15:52:14","date_gmt":"2015-01-28T22:52:14","guid":{"rendered":"http:\/\/lw.screammedia.net\/?p=2412"},"modified":"2023-12-20T02:46:51","modified_gmt":"2023-12-20T07:46:51","slug":"emilys-entourage-symposium-on-nonsense-cystic-fibrosis-mutations","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/emilys-entourage-symposium-on-nonsense-cystic-fibrosis-mutations\/","title":{"rendered":"Emily's Entourage Symposium om nonsensmutationer vid cystisk fibros"},"content":{"rendered":"

Den 21 januari anordnade Emily's Entourage ett vetenskapligt symposium f\u00f6r att p\u00e5skynda forskningen om nonsensmutationer vid cystisk fibros i samarbete med Penn Medicines center f\u00f6r s\u00e4llsynta sjukdomar<\/a>. Evenemanget inleddes med en festlig middag och ett cocktailparty kv\u00e4llen innan.<\/p>\n

\"SHS_7463\"Vid symposiet tr\u00e4ffades v\u00e4rldens fr\u00e4msta CF-k\u00e4nnare fr\u00e5n bioteknik, akademi, l\u00e4kemedelsindustri och CF Foundation f\u00f6r f\u00f6rsta g\u00e5ngen f\u00f6r att dela med sig av sitt arbete och skapa nya samarbeten och en handlingsplan f\u00f6r att stimulera uppt\u00e4ckten av nya behandlingar f\u00f6r personer med nonsensmutationer av CF som Emily. Att l\u00f6sa mysteriet med Emilys mutation skulle inte bara kunna ge information om andra nonsensmutationer vid CF, utan \u00e4ven om en tredjedel av alla genetiska sjukdomar som ocks\u00e5 orsakas av nonsensmutationer.<\/p>\n

Symposiet var s\u00e4rskilt l\u00e4gligt mot bakgrund av president Obamas tillk\u00e4nnagivande om \"precisionsmedicin\" och den person med CF som tillsammans med presidenthustrun Michelle Obama h\u00f6ll tal om tillst\u00e5ndet i nationen kv\u00e4llen innan. Symposiet var trots allt sj\u00e4lva essensen av precisionsmedicin i praktiken.<\/p>\n

Under hela dagen diskuterade f\u00f6redragsh\u00e5llarna nonsensmutationer ur alla synvinklar med fokus p\u00e5 Emilys mutation W1282X (ashkenazi-judisk). De delade med sig av de senaste, ofta \u00e4nnu opublicerade forskningsresultaten i en anda av \u00e4kta samarbete och engagemang f\u00f6r att fr\u00e4mja Emily's Entourages uppdrag.<\/p>\n

\"SHS_7404\"Symposiets medarrang\u00f6rer Dr. Jim Wilson, Orphan Disease Center Director, v\u00e5r egen Emily och Dr. Kevin Foskett, professor i fysiologi vid Penn's Perelman School of Medicine, h\u00e4lsade v\u00e4lkommen, f\u00f6ljt av en imponerande rad presentat\u00f6rer:<\/p>\n

1. David Bedwell, PhD (University of Alabama at Birmingham)
\n2. Lynne Maquat, PhD (direkt\u00f6r f\u00f6r University of Rochester Center for RNA Biology)
\n3. Batsheva Kerem, PhD (Hebreiska universitetet i Jerusalem)
\n4. Steven Rowe, MD, MSPH (CF Foundation Therapeutics Development Network Center Director, CF Transition Clinic Director, University of Alabama)
\n5. Gergely Lukacs, MD, PhD (CF Translational Research Centre vid McGill University)
\n6. Walter Finkbeiner, MD, PhD (University of California San Francisco)
\n7. Alan Verkman, MD, PhD (University of California San Francisco)
\n8. H. Lee Sweeney, PhD (University of Pennsylvania Perelman School of Medicine)
\n9. Ellen Welch, PhD (VP Biology\/Genetic Disorders, PTC Therapeutics)
\n10. Paul Negulescu, PhD (VP f\u00f6r forskning, Vertex Pharmaceuticals)
\n11. William Skach, MD (VP f\u00f6r forskningsfr\u00e5gor, CF Foundation Therapeutics)<\/p>\n

F\u00f6rutom Vertex och PTC deltog \u00e4ven branschf\u00f6retr\u00e4dare fr\u00e5n Pfizer, Sanofi, GlaxoSmithKline, N30 Pharmaceuticals och Deloitte Global Life Sciences Sector.<\/p>\n

Talare och deltagare ber\u00e4ttade om sin gl\u00e4dje \u00f6ver att f\u00e5 tr\u00e4ffa ansedda kollegor vars namn de l\u00e4nge hade sett i vetenskapliga tidskrifter. Framf\u00f6r allt uttryckte de sin entusiasm \u00f6ver symposiets unika och mycket riktade fokus och kommenterade hur motiverande det var att tr\u00e4ffa Emily personligen och ge deras dagliga arbete ett ansikte och en historia.<\/p>\n

\"Jag var s\u00e5 imponerad av kamratskapet i rummet\", s\u00e4ger Emilys mamma och EE:s medgrundare Liza Kramer. \"Det fanns s\u00e5 mycket sp\u00e4nning, s\u00e5 mycket hopp. Man kunde se alla de olika forskarnas huvuden snurra n\u00e4r varje presentat\u00f6r talade. Nya id\u00e9er och nya samarbeten tog form framf\u00f6r v\u00e5ra \u00f6gon, och det var s\u00e5 sp\u00e4nnande och lovande att se.\"<\/p>\n

I slutet av symposiet lovade Dr Foskett att skapa en samordnad handlingsplan baserad p\u00e5 dagens presentationer och diskussioner, och han bad deltagarna att engagera sig f\u00f6r ett snabbt och gemensamt genomf\u00f6rande.<\/p>\n

\"SHS_7138\"Emily sammanfattade det p\u00e5 ett bra s\u00e4tt: \"Jag k\u00e4nner mig helt uppladdad efter det h\u00e4r symposiet. Det h\u00e4r \u00e4r de smartaste m\u00e4nniskor jag n\u00e5gonsin har tr\u00e4ffat och att de arbetar med v\u00e5r sjukdom \u00e4r ett enormt privilegium och ger mig s\u00e5 mycket hopp. Jag \u00e4r \u00f6vertygad om att om n\u00e5gon kan l\u00f6sa problemet med CF-mutationer s\u00e5 \u00e4r det de - och Emily's Entourage kommer att g\u00f6ra allt som kr\u00e4vs f\u00f6r att hj\u00e4lpa dem att n\u00e5 dit s\u00e5 snart som (\u00f6ver)m\u00e4nskligt m\u00f6jligt. Tillsammans kan vi g\u00f6ra det h\u00e4r!\"<\/p>\n

Amen. Och tillsammans kommer vi att g\u00f6ra det!<\/p>\n

P\u00e5 uppdrag av alla p\u00e5 Emily's Entourage vill vi rikta ett stort och hj\u00e4rtligt tack till Penn Orphan Disease Center, de underbara talarna, deltagarna och framf\u00f6r allt v\u00e5r or\u00e4dda symposieledare - den enda Dr. Kevin Foskett.<\/p>\n

Se bilder fr\u00e5n evenemanget<\/a><\/p>\n

Om du \u00e4r intresserad av att l\u00e4ra dig mer eller engagera dig, v\u00e4nligen kontakta oss genom att fylla i kontaktformul\u00e4r<\/a>.<\/em><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Den 21 januari anordnade Emily's Entourage ett vetenskapligt symposium f\u00f6r att p\u00e5skynda forskningen om nonsensmutationer vid cystisk fibros i samarbete med Penn Medicine's Orphan Disease Center. Evenemanget inleddes med en festlig middag och ett cocktailparty kv\u00e4llen innan. Vid symposiet deltog v\u00e4rldens fr\u00e4msta CF-kunniga fr\u00e5n bioteknik, akademi, l\u00e4kemedelsindustri och CF-organisationer... <\/p>\n

<\/div>\n

L\u00e4s mer om<\/a><\/p>","protected":false},"author":58,"featured_media":2460,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_robots_primary_cat":"","_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[1,6],"tags":[],"class_list":["post-2412","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized","category-emilys-entourage-blog"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/SHS_7463.jpg","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2412","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/users\/58"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2412"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2412\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":20343,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2412\/revisions\/20343"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/media\/2460"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2412"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2412"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2412"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}