{"id":20691,"date":"2024-02-23T11:37:15","date_gmt":"2024-02-23T16:37:15","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=20691"},"modified":"2024-05-21T20:32:25","modified_gmt":"2024-05-22T00:32:25","slug":"raring-to-go","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/raring-to-go\/","title":{"rendered":"EE lanserar kampanjen \"Raring to Go!\" kampanj f\u00f6r veckan f\u00f6r s\u00e4llsynta sjukdomar"},"content":{"rendered":"

Rare Disease Week, en \u00e5rlig, v\u00e4rldsomsp\u00e4nnande kampanj f\u00f6r att \u00f6ka den kritiska medvetenheten om s\u00e4llsynta sjukdomar, lanseras idag f\u00f6r att fira Rare Disease Day den 29 februari 2024. Den h\u00e4r veckan \u00e4r en speciell - och viktig - tid f\u00f6r s\u00e4llsynta sjukdomar att f\u00f6renas och visa kollektivt st\u00f6d f\u00f6r att \u00f6ka den viktiga medvetenheten och i slut\u00e4ndan driva p\u00e5 mer forskning f\u00f6r att f\u00f6rb\u00e4ttra livet f\u00f6r dem som drabbats av s\u00e4llsynta sjukdomar, inklusive cystisk fibros (CF) och s\u00e4llsynta mutationer av CF.<\/span> en s\u00e4llsynt grupp inom en s\u00e4llsynt sjukdom!<\/span><\/i><\/p>\n

P\u00e5 EE \u00e4r vi laserfokuserade p\u00e5 de sista 10% av CF-communityn med s\u00e4llsynta och nonsensmutationer, och vi \u00e4r s\u00e5 stolta \u00f6ver att vara en del av den otroliga s\u00e4llsynta sjukdomsgemenskapen. Vi har g\u00e5ng p\u00e5 g\u00e5ng bevittnat kraften, styrkan och beslutsamheten hos gruppen med s\u00e4llsynta sjukdomar, och av den anledningen - och m\u00e5nga andra - \u00e4r vi glada \u00f6ver att delta i och st\u00f6dja Rare Disease Week med lanseringen av v\u00e5r \"Raring to Go\"-kampanj!<\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Vad \u00e4r en s\u00e4llsynt sjukdom?<\/strong><\/h2>\n

En s\u00e4llsynt sjukdom \u00e4r en sjukdom som drabbar f\u00e4rre \u00e4n 200.000 personer i USA. CF drabbar 40.000 amerikaner och 105.000 personer i hela v\u00e4rlden, vilket kvalificerar den som en s\u00e4llsynt sjukdom. \u00c4ven om dessa sjukdomar individuellt \u00e4r \"s\u00e4llsynta\" \u00e4r de kollektivt l\u00e5ngt ifr\u00e5n det. Det finns mer \u00e4n 7 000 s\u00e4llsynta sjukdomar som drabbar mer \u00e4n 30 miljoner m\u00e4nniskor i USA - eller ungef\u00e4r en av tio amerikaner. T\u00e4nk p\u00e5 det s\u00e5 h\u00e4r: det \u00e4r en person i varje hiss och fyra personer i varje buss. \u00c4ven om vi kallar dessa sjukdomar s\u00e4llsynta \u00e4r de i sj\u00e4lva verket ganska vanliga, och tyv\u00e4rr finns det f\u00f6r n\u00e4rvarande inga godk\u00e4nda behandlingar f\u00f6r mer \u00e4n 90% av dessa s\u00e4llsynta sjukdomar. Vi har ett stort arbete framf\u00f6r oss!\u00a0<\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Det s\u00e4llsyntaste av det s\u00e4llsynta<\/strong><\/h2>\n

\u00c4ven om CF \u00e4r en s\u00e4llsynt sjukdom i sig, \u00e4r det m\u00e5nga som inte inser att det finns en s\u00e4llsynt subpopulation inom CF-communityn - de i den slutliga 10% som inte drar nytta av de mutationsinriktade behandlingar som f\u00f6r n\u00e4rvarande finns tillg\u00e4ngliga. De har s\u00e4llsynta genetiska CF-mutationer som g\u00f6r dem till de mest s\u00e4llsynta av de s\u00e4llsynta. De v\u00e4ntar p\u00e5 sin livr\u00e4ddande behandling samtidigt som de har sett resten av CF-communityn f\u00e5 en ny chans i livet. Det \u00e4r en otroligt sv\u00e5r situation att befinna sig i.<\/p>\n

Dessutom finns det inom den slutliga 10% en oproportionerlig f\u00f6rekomst av historiskt marginaliserade, icke-vita individer med s\u00e4llsynta eller underutredda CF-mutationer. Bland latinamerikanska, svarta, asiatiska och indianska CF-populationer \u00e4r det 17 till 40% av individerna som inte kan dra nytta av befintliga mutationsinriktade behandlingar. Att inte vara ber\u00e4ttigad till mutationsinriktade behandlingar bidrar till den oj\u00e4mlikhet i h\u00e4lsa som redan finns i dessa grupper, inklusive sen diagnos. Under Rare Disease Week presenterar vi starka ber\u00e4ttelser som belyser dessa erfarenheter och skapar kritisk medvetenhet om de ouppfyllda behoven hos dessa underbetj\u00e4nade CF-populationer.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

\n

\"Alltf\u00f6r ofta f\u00f6rbises och marginaliseras personer med s\u00e4llsynta sjukdomar, inklusive personer fr\u00e5n icke-vita, historiskt marginaliserade grupper, och de f\u00e5r k\u00e4nna att de \u00e4r f\u00f6r s\u00e4llsynta f\u00f6r att ha n\u00e5gon betydelse. <\/span>P\u00e5 Emily's Entourage \u00e4r vi fast \u00f6vertygade om att varje enskilt m\u00e4nniskoliv \u00e4r o\u00e4ndligt viktigt, oavsett hur s\u00e4llsynt din mutation eller sjukdom \u00e4r.\" <\/span>s\u00e4ger EE:s medgrundare Emily Kramer-Golinkoff.<\/p>\n<\/blockquote>\n

Genom v\u00e5r kampanj Rare Disease Week och v\u00e5rt obevekliga engagemang f\u00f6r CF-samfundet \u00e4r v\u00e5rt m\u00e5l p\u00e5 EE att \u00f6ka medvetenheten och p\u00e5skynda kritisk forskning och l\u00e4kemedelsutveckling f\u00f6r de 100% i CF-samfundet s\u00e5 att ingen l\u00e4mnas efter.<\/span><\/p>\n

Vi introducerar \"Raring to Go!\"<\/strong><\/h2>\n

F\u00f6r att uppm\u00e4rksamma Rare Disease Week 2024 lanserar EE idag en veckol\u00e5ng digital kampanj, \"Raring to Go\", f\u00f6r att lyfta fram dem som lever med s\u00e4llsynta mutationer av CF och den bredare s\u00e4llsynta sjukdomsgemenskapen, \u00f6ka medvetenheten om de utmaningar de st\u00e5r inf\u00f6r och rikta kritisk uppm\u00e4rksamhet mot deras br\u00e5dskande, ouppfyllda behov av livr\u00e4ddande behandlingar<\/p>\n

Varf\u00f6r \"Raring to Go\"? F\u00f6r n\u00e4r det g\u00e4ller en d\u00f6dlig sjukdom som CF \u00e4r dagarna viktiga. Vi m\u00e5ste agera SNABBT f\u00f6r att utveckla livr\u00e4ddande behandlingar f\u00f6r dem som desperat beh\u00f6ver dem och vars liv \u00e4r beroende av dem. Hastighet \u00e4r vad som g\u00e4ller! Och s\u00e5 laddar vi fram\u00e5t i turbospeed f\u00f6r att driva p\u00e5 accelererade framsteg f\u00f6r de sista 10% av m\u00e4nniskor med CF. Vrroooom!<\/p>\n

Under hela veckan f\u00f6r s\u00e4llsynta sjukdomar kommer EE:s kampanj \"Raring to Go\" att inneh\u00e5lla inspirerande ber\u00e4ttelser fr\u00e5n CF-communityn och fakta om s\u00e4llsynta sjukdomar. Denna vecka - och alltid - uppmuntrar vi alla att fira s\u00e4llsynta sjukdomar och deras s\u00e4llsynta, extraordin\u00e4ra styrka, motst\u00e5ndskraft och mod. Vi uppmanar er att ansluta er till oss i v\u00e5r br\u00e5dskande kamp f\u00f6r att p\u00e5skynda utvecklingen av livr\u00e4ddande behandlingar s\u00e5 att de inte l\u00e4ngre beh\u00f6ver vara s\u00e5 \u00f6vernaturligt starka och extraordin\u00e4ra.<\/p>\n

\u00c4r du \"Raring to Go\"?<\/strong><\/h2>\n

L\u00e5t oss g\u00f6ra det h\u00e4r! Vi hoppas att du under veckan f\u00f6r s\u00e4llsynta sjukdomar kommer att k\u00e4nna dig motiverad att delta och hj\u00e4lpa oss att uppm\u00e4rksamma och \u00f6ka medvetenheten om de exceptionella s\u00e4llsynta sjukdomar som finns i samh\u00e4llet. G\u00e5 till v\u00e5ra sociala mediekanaler Facebook<\/a>, Instagram<\/a>, X<\/a>, och LinkedIn<\/a> - f\u00f6r att delta i konversationen!<\/p>\n


\nTack till v\u00e5ra sponsorer f\u00f6r veckan f\u00f6r s\u00e4llsynta sjukdomar<\/strong><\/h2>\n

 <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

 <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

 <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Fotnoter<\/strong><\/p>\n

1. Iris Schrijver et al, \"The Spectrum of CFTR Variants in Nonwhite Cystic Fibrosis Patients\" (CFTR-varianter hos icke-vita patienter med cystisk fibros) Tidskriften f\u00f6r molekyl\u00e4r diagnostik<\/i> 18, nr 1 (januari 2016): 39\u201350, https:\/\/doi.org\/10.1016\/j.jmoldx.2015.07.005.<\/div>\n
<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Rare Disease Week, en \u00e5rlig, v\u00e4rldsomsp\u00e4nnande kampanj f\u00f6r att \u00f6ka den kritiska medvetenheten om s\u00e4llsynta sjukdomar, lanseras idag f\u00f6r att fira Rare Disease Day den 29 februari 2024. Den h\u00e4r veckan \u00e4r en speciell - och viktig - tid f\u00f6r s\u00e4llsynta sjukdomar att f\u00f6renas och visa kollektivt st\u00f6d f\u00f6r att \u00f6ka den viktiga medvetenheten och i slut\u00e4ndan driva mer ... <\/p>\n

<\/div>\n

L\u00e4s mer om<\/a><\/p>","protected":false},"author":1281,"featured_media":20702,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_titles_title":"%%sitetitle%% %%sep%% %%post_title%%","_seopress_titles_desc":"%%post_excerpt%%","_seopress_robots_index":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-20691","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/EE-Rare-Disease-Week-Assets-2024_Newsletter-Graphic-2.png","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20691","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1281"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=20691"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20691\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":21064,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20691\/revisions\/21064"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/media\/20702"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=20691"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=20691"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=20691"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}