{"id":18921,"date":"2023-05-11T16:15:16","date_gmt":"2023-05-11T20:15:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=18921"},"modified":"2025-02-07T05:24:54","modified_gmt":"2025-02-07T09:24:54","slug":"our-rare-journey-within-the-10","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/our-rare-journey-within-the-10\/","title":{"rendered":"V\u00e5r s\u00e4llsynta resa inom 10%"},"content":{"rendered":"

Under CF Awareness Month bjuder Emily's Entourage in medlemmar av cystisk fibros (CF)-gemenskapen att dela med sig av sina ber\u00e4ttelser. Dagens blogginl\u00e4gg \u00e4r skrivet av Gareth Davies, f\u00f6r\u00e4lder till ett barn med CF.<\/i><\/strong><\/h3>\n

Reginald (Reggie) Lloyd Davies f\u00f6ddes den 11 juni 2018 kl. 11:48. Han v\u00e4gde 8 lbs, 6 oz. p\u00e5 Singleton Hospital, Swansea, South Wales, Storbritannien. Efter tre veckor av oro och \u00e5ngest, d\u00e5 Reggie beh\u00f6vde ligga i kuv\u00f6s p\u00e5 grund av gulsot, genomgick han det obligatoriska blodprovet f\u00f6r nyf\u00f6ddhetsscreening. Jag minns att jag fr\u00e5gade Reggies mamma Cara: \"Vad testar de f\u00f6r?\" och hon svarade: \"\u00c5h, det \u00e4r f\u00f6r slumpm\u00e4ssiga sjukdomar.\" Vi t\u00e4nkte inte s\u00e5 mycket p\u00e5 det eftersom vi b\u00e5da var friska och inte hade n\u00e5gra anm\u00e4rkningsv\u00e4rda sjukdomar i sl\u00e4kten.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Vid en m\u00e5nads \u00e5lder fick vi \u00e4ntligen ta med oss v\u00e5rt nya gl\u00e4dje\u00e4mne hem. De enast\u00e5ende testresultaten var l\u00e5ngt borta fr\u00e5n v\u00e5ra tankar. P\u00e5 jobbet den dagen fick jag ett telefonsamtal fr\u00e5n Cara, som var mycket uppr\u00f6rd, s\u00e5 jag \u00e5kte hem direkt. Jag s\u00e5g Cara gosa med Reggie och sitta med en kvinna i sjukhuskl\u00e4der fr\u00e5n sjukhuset. Hon presenterade sig som en del av CF-teamet p\u00e5 Morriston Hospital Swansea, och hon hade resultaten fr\u00e5n nyf\u00f6ddhetsscreeningen\u00a0<\/span><\/p>\n

Cara hade redan f\u00e5tt beskedet att Reggie misst\u00e4nktes ha cystisk fibros (CF). Fyrtio\u00e5tta timmar senare bekr\u00e4ftade svettkloridtestet att v\u00e5rt barn hade CF. Det var en livsomv\u00e4lvande upplevelse. <\/span><\/p>\n

\n

Inget kan f\u00f6rbereda dig f\u00f6r beskedet att ditt nyf\u00f6dda barn har en livshotande lungsjukdom.<\/span><\/p>\n<\/blockquote>\n

Cara satte genast ig\u00e5ng och l\u00e4ste forskningsrapporter, referentgranskade tidskrifter och f\u00f6rs\u00f6kte ta reda p\u00e5 allt m\u00f6jligt om CF och vad framtiden eventuellt skulle inneb\u00e4ra f\u00f6r Reggie. Cara pressade personalen inom CF-teamet p\u00e5 svar och extra saker som vi kunde g\u00f6ra f\u00f6r Reggie. De kunde till exempel s\u00e4ga att han beh\u00f6vde sjukgymnastik en g\u00e5ng om dagen, men vi gjorde minst tv\u00e5 <\/span>- <\/span>ibland tre. Vi gick alltid l\u00e4ngre \u00e4n de grundl\u00e4ggande kraven och rekommendationerna, och s\u00e5 \u00e4r det \u00e4n idag.\u00a0<\/span><\/p>\n

F\u00f6rutom att g\u00f6ra efterforskningar gjorde vi ocks\u00e5 det som m\u00e5nga andra skulle g\u00f6ra i den h\u00e4r situationen f\u00f6r att hitta st\u00f6d. Vi s\u00f6kte p\u00e5 internet och i sociala medier f\u00f6r att hitta andra i v\u00e5r situation. Vi var glada \u00f6ver att hitta en handfull influencers med CF p\u00e5 sociala medier. De var inspirerande n\u00e4r det g\u00e4llde att samla in pengar, dela med sig av sina ber\u00e4ttelser och hj\u00e4lpa andra i CF-communityn.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Precis n\u00e4r vi hade hittat v\u00e5r gemenskap och trygghet p\u00e5 n\u00e4tet f\u00f6r\u00e4ndrades saker och ting snabbt i CF-v\u00e4rlden n\u00e4r det banbrytande nya l\u00e4kemedlet Trikafta godk\u00e4ndes. Nyheten var helt otrolig. \u00c4ntligen fanns det ett behandlingsalternativ som kunde ge m\u00e4nniskor med CF verkligt hopp. Efter ytterligare efterforskningar fick vi veta att detta nya livsf\u00f6r\u00e4ndrande l\u00e4kemedel endast fungerade f\u00f6r dem som hade minst en kopia av F508del-mutationen. Vi gick genast f\u00f6r att f\u00e5 Reggie testad. Veckor senare fick vi reda p\u00e5 att Reggie hade tv\u00e5 mycket s\u00e4llsynta genetiska mutationer. Han skulle inte kunna dra nytta av denna mirakelmedicin. Vi var helt f\u00f6rtvivlade.\u00a0<\/span><\/p>\n

\n

Upp- och nedg\u00e5ngarna var otroligt sv\u00e5ra. Fr\u00e5n hoppet om en potentiellt livr\u00e4ddande behandling till f\u00f6rtvivlan \u00f6ver att f\u00e5 veta att den inte skulle fungera f\u00f6r Reggie. <\/span><\/p>\n<\/blockquote>\n

Dessutom k\u00e4nde sig CF-gemenskapen nu splittrad <\/span>-<\/span> de med de \"lyckosamma\" CF-mutationerna och de utan. Till synes \u00f6ver en natt var de konton p\u00e5 sociala medier som gav oss tr\u00f6st och en k\u00e4nsla av gemenskap nu inte l\u00e4ngre <\/span>till oss<\/span><\/i>eller dela med oss av v\u00e5ra erfarenheter. Vi k\u00e4nde oss s\u00e5 isolerade och ensamma <\/span>-<\/span> f\u00f6rst mentalt och k\u00e4nslom\u00e4ssigt, men snart \u00e4ven fysiskt p\u00e5 grund av COVID-restriktionerna, som skapade en hel rad nya problem f\u00f6r oss att navigera.<\/span><\/p>\n

Det som en g\u00e5ng var ett energiskt och v\u00e4lkomnande samh\u00e4lle blev ibland en sv\u00e5r och obehaglig plats att vara p\u00e5. En plats d\u00e4r vi s\u00f6kte st\u00f6d blev en plats som orsakade oss stress och \u00e5ngest. Vi k\u00e4nde att den k\u00e4nsla av gemenskap som vi hade klamrat oss fast vid hade g\u00e5tt f\u00f6rlorad, och vi k\u00e4nde oss hoppl\u00f6sa, ensamma <\/span>-<\/span> gl\u00f6md.\u00a0<\/span><\/p>\n

Men mitt i f\u00f6rtvivlans dimma skymtade en ljusglimt. Det var den fantastiska Emily Kramer-Golinkoff och hennes ideella organisation Emily's Entourage (EE). Vi var s\u00e5 glada \u00f6ver att hitta EE vid den h\u00e4r tiden eftersom Emilys ber\u00e4ttelse ber\u00f6rde oss s\u00e5 djupt och vi var \u00e5terigen fyllda av hopp och sp\u00e4nning.<\/span><\/p>\n

\n

Trots att vi stod inf\u00f6r s\u00e5 mycket os\u00e4kerhet <\/span>-<\/span> och g\u00f6r det fortfarande <\/span>-<\/span> EE ger den glimt av hopp som lyser \u00f6ver resten f\u00f6r de av oss i den sista 10%.<\/span><\/p>\n<\/blockquote>\n

Med st\u00f6d av v\u00e5r nya gemenskap inom 10%, och med COVID i sin andra stora fas och nedst\u00e4ngning hotande, flyttade vi till ett nytt hus med mer utrymme f\u00f6r v\u00e5rt upptagna barn. Reggie var omkring tv\u00e5 och ett halvt \u00e5r gammal och vi b\u00f6rjade m\u00e4rka att hans beteende inte var som hos ett neurotypiskt barn. Han v\u00e4grade att ta sina sjukgymnastiktimmar och sina matsm\u00e4ltningsenzymer, som b\u00e5da \u00e4r mycket viktiga f\u00f6r att uppr\u00e4tth\u00e5lla hans h\u00e4lsa.\u00a0<\/span><\/p>\n

Vi kontaktade v\u00e5r prim\u00e4rv\u00e5rdsl\u00e4kare och CF-teamet f\u00f6r att be att Reggie skulle utredas f\u00f6r autismspektrumst\u00f6rning (ASD). Vi visste att diagnosen skulle vara avg\u00f6rande <\/span>-<\/span> s\u00e4rskilt i samordningen med hans CF-team som gav rekommendationer om hans fysioterapi och kaloriintag, men som inte fullt ut f\u00f6rstod eller tog h\u00e4nsyn till hur sv\u00e5r den dagliga v\u00e5rden av honom hade blivit.\u00a0<\/span><\/p>\n

Efter flera utredningar fick Reggie diagnosen ASD och ADHD (Attention-Deficit\/Hyperactivity Disorder) med en PDA-profil (Pathological Demand Avoidance). Att ha b\u00e5de PDA och CF \u00e4r mycket sv\u00e5rt eftersom personer med PDA beh\u00f6ver fullst\u00e4ndig kroppslig autonomi och kontroll \u00f6ver alla sina beslut, och det \u00e4r sv\u00e5rt f\u00f6r dem att bli tillsagda vad de ska g\u00f6ra.<\/span><\/p>\n

N\u00e4r dessa gr\u00e4nser br\u00f6ts p\u00e5 grund av CF-v\u00e5rdens karakt\u00e4r upplevde Reggie en f\u00f6rlamande \u00e5ngest, vilket ledde till en kamp- eller flyktreaktion, och ibland blev han till och med v\u00e5ldsam eftersom han var mycket r\u00e4dd. Dessutom f\u00f6ljdes dessa episoder av tv\u00e5 till tre utmanande dagar, vilket p\u00e5verkade hans CF-behandling som han s\u00e5 desperat beh\u00f6vde.\u00a0<\/span><\/p>\n

Detta var en monumental inl\u00e4rningskurva och v\u00e4ndpunkt f\u00f6r oss <\/span>-<\/span> och n\u00e5got vi var tvungna att acceptera s\u00e5 snabbt som m\u00f6jligt f\u00f6r att Reggie skulle h\u00e5lla sig s\u00e5 frisk som m\u00f6jligt. Reggie b\u00f6rjade g\u00e5 ner i vikt och det b\u00f6rjade \u00e5terigen se m\u00f6rkt ut f\u00f6r hans framtid. V\u00e5rt hem var en tryckkokare av stress och \u00e5ngest. Men Cara var i god form och gjorde timtals med efterforskningar om PDA f\u00f6r att hitta de r\u00e4tta svaren och ta reda p\u00e5 hur vi kunde g\u00f6ra hans liv enklare och mer hanterbart. PDA \u00e4r fortfarande en mycket ny diagnos inom ASD-v\u00e4rlden och det finns en viss motvilja mot att ens diagnostisera barn med den, men lyckligtvis st\u00f6dde l\u00e4karna p\u00e5 Swansea denna diagnos.\u00a0<\/span><\/p>\n

Diagnosen och den insikt den gav oss var s\u00e5 viktig f\u00f6r oss eftersom den gjorde det m\u00f6jligt f\u00f6r Reggies CF-team p\u00e5 sjukhuset att \u00e4ntligen f\u00f6rst\u00e5 v\u00e5r situation. Tack och lov \u00e4r de nu villiga att ta h\u00e4nsyn till Reggies unika behov och har arbetat med oss f\u00f6r att hitta ett s\u00e4tt att g\u00f6ra sjukhusbes\u00f6ken mindre traumatiska f\u00f6r honom. N\u00e4r en ny l\u00e4kare ansl\u00f6t sig till CF-teamet p\u00e5 v\u00e5r klinik h\u00f6ll vi till exempel v\u00e5rt f\u00f6rsta m\u00f6te med Reggie utanf\u00f6r sjukhuset och hade en strid med nerfpistoler! Det h\u00e4r var ett kreativt och roligt s\u00e4tt att vinna \u00f6ver Reggie och skapa positiva associationer s\u00e5 att han inte skulle vara r\u00e4dd f\u00f6r sjukhuset. Vi \u00e4r mycket tacksamma mot teamet f\u00f6r de insatser de har gjort sedan Reggie fick sin ASD-diagnos. Vi \u00e4r nu hoppfulla om att han kan f\u00e5 en sund relation till sjukhuset, vilket \u00e4r avg\u00f6rande f\u00f6r hans h\u00e4lsa och v\u00e4lbefinnande.\u00a0<\/span><\/p>\n

V\u00e5r resa inom CF-communityn 10% har varit unik. Vi \u00e4r medvetna om att Reggie \u00e4r ett s\u00e4llsynt fall inom en s\u00e4llsynt delm\u00e4ngd av en s\u00e4llsynt sjukdom. Vi har m\u00f6tt utmaningar och vi har upplevt m\u00e5nga upp- och nedg\u00e5ngar, men vi \u00e4r fast beslutna att \u00f6ka medvetenheten s\u00e5 att Reggie - och alla i 10% - en dag kommer att ha ett behandlingsalternativ. <\/span><\/p>\n

\n

F\u00f6r oss \u00e4r gemenskapen mycket viktig eftersom den kan belysa aktuell information som du kanske inte k\u00e4nner till, men ocks\u00e5 f\u00f6r att du ska f\u00e5 veta att du inte \u00e4r ensam.\u00a0<\/span><\/p>\n<\/blockquote>\n

CF \u00e4r en ensam och isolerande sjukdom <\/span>-<\/span> och i kombination med ASD komplicerar det saker och ting tiofalt. EE uppdaterar alltid sina sociala mediekanaler med varje litet framsteg samt forskning och nyheter, vilket \u00e4r till stor hj\u00e4lp och ger oss hopp. Vi \u00e4r inte ensamma och framsteg sker varje dag.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

V\u00e5r st\u00f6rsta f\u00f6rhoppning \u00e4r att alla i 10% ska ha ett effektivt behandlingsalternativ, precis som de andra 90% med CF \u00f6ver hela v\u00e4rlden. Vi vill att Reggie <\/span>-<\/span>\u00a0 och alla i finalen 10% <\/span>-<\/span>\u00a0 att f\u00e5 chansen att leva ett l\u00e5ngt, friskt liv utan komplikationer. Denna gemenskap ger oss ett enormt hopp. Det hj\u00e4lper oss att veta att vi inte \u00e4r bortgl\u00f6mda; <\/span>vi spelar fortfarande roll.<\/span><\/i><\/p>\n

Ett s\u00e4rskilt tack till Vertex Pharmaceuticals, Inc. f\u00f6r deras tier 1-sponsring av v\u00e5r kampanj f\u00f6r CF Awareness Month.<\/span><\/i><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

F\u00f6rfattaren<\/strong><\/h2>\n

\"\"<\/p>\n

Gareth Davies<\/b><\/h3>\n

Gareth Davies \u00e4r en f\u00f6re detta infanterisoldat och arbetar f\u00f6r n\u00e4rvarande f\u00f6r Fitness Health Ltd. som tillhandah\u00e5ller fitness <\/span>utrustning<\/span>\u00a0och till\u00e4gg genom hela <\/span>Europa<\/span>. Han och hans son Reggie bor i<\/span><\/span><\/i> Swansea, s\u00f6dra Wales, Storbritannien<\/span><\/i><\/h3>\n

 <\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Under CF Awareness Month bjuder Emily's Entourage in medlemmar av cystisk fibros (CF)-gemenskapen att dela med sig av sina ber\u00e4ttelser. Dagens blogginl\u00e4gg \u00e4r skrivet av Gareth Davies, f\u00f6r\u00e4lder till ett barn med CF. Reginald (Reggie) Lloyd Davies f\u00f6ddes den 11 juni 2018 kl. 11:48. Han v\u00e4gde 8 lbs, 6 oz. p\u00e5 Singleton... <\/p>\n

<\/div>\n

L\u00e4s mer om<\/a><\/p>","protected":false},"author":1361,"featured_media":18928,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_titles_title":"%%sitetitle%% %%sep%% %%post_title%%","_seopress_titles_desc":"%%post_excerpt%%","_seopress_robots_index":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-18921","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Gareth-and-Reggies.jpeg","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18921","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1361"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18921"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18921\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":24237,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18921\/revisions\/24237"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/media\/18928"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18921"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=18921"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=18921"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}