{"id":18257,"date":"2023-02-01T10:51:20","date_gmt":"2023-02-01T15:51:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=18257"},"modified":"2023-12-20T05:13:52","modified_gmt":"2023-12-20T10:13:52","slug":"emilys-entourage-awards-220000-research-grant-to-university-of-lisboa-laboratory-to-advance-research-into-novel-approach-to-potentially-treat-nonsense-mutations-of-cystic-fibrosis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/emilys-entourage-awards-220000-research-grant-to-university-of-lisboa-laboratory-to-advance-research-into-novel-approach-to-potentially-treat-nonsense-mutations-of-cystic-fibrosis\/","title":{"rendered":"Emily's Entourage beviljar $220,000 forskningsanslag till laboratoriet vid University of Lisboa f\u00f6r att fr\u00e4mja forskning om ny metod f\u00f6r potentiell behandling av nonsensmutationer vid cystisk fibros"},"content":{"rendered":"

Forskningen \u00e4r inriktad p\u00e5 identifiering och validering av nya eller f\u00f6rb\u00e4ttrade terapeutiska metoder f\u00f6r nonsensmutationer vid cystisk fibros (CF)<\/em><\/strong><\/h3>\n
\"\"

Carlos M. Farinha, PhD, vid Biosystems and Integrative Sciences Institute vid den naturvetenskapliga fakulteten vid universitetet i Lissabon.<\/p><\/div>\n

Lower Merion, PA - 1 februari 2023 - Emily's Entourage (EE), en innovativ 501(c)3-stiftelse som p\u00e5skyndar forskning f\u00f6r nya behandlingar och ett botemedel f\u00f6r de sista 10% av personer med cystisk fibros (CF), inklusive de med nonsensmutationer, meddelade idag att de har beviljat $220 000 i finansiering till Carlos M. Farinha, PhD, vid Biosystems and Integrative Sciences Institute (BioISI) vid den naturvetenskapliga fakulteten vid universitetet i Lissabon, f\u00f6r att st\u00f6dja forskning om \u00e5terst\u00e4llande av CFTR-proteinets (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) funktion vid nonsensmutationer av CF genom uppt\u00e4ckt och validering av nya m\u00e5lmolekyler.<\/p>\n

Dr. Farinhas forskning \u00e4r inriktad p\u00e5 de molekyl\u00e4ra mekanismerna vid CF, i synnerhet identifiering av nya CFTR-interakt\u00f6rer som reglerar CFTR-trafficking. Dessa mekanismer kan utg\u00f6ra nya terapeutiska m\u00e5l f\u00f6r behandling av CF och kan ocks\u00e5 spela en viktig roll n\u00e4r det g\u00e4ller att karakterisera effekten av s\u00e4llsynta mutationer i CF.<\/p>\n

\u00c4ven om h\u00f6geffektiva CFTR-modulatorbehandlingar nu finns tillg\u00e4ngliga f\u00f6r 90% av de personer med CF som har minst en kopia av den vanligaste genetiska mutationen, F508del, har ungef\u00e4r 10% av CF-gruppen med nonsens eller andra s\u00e4llsynta mutationer av CF inte tillg\u00e5ng till dessa livr\u00e4ddande behandlingar. Dr Farinhas arbete \u00e4r inriktat p\u00e5 att \u00e5terst\u00e4lla CFTR-proteinet f\u00f6r dem som tillh\u00f6r de sista 10% av CF-gruppen. Hans forskning syftar till att unders\u00f6ka f\u00f6r\u00e4ndrade gener och proteiner och anv\u00e4nda dem f\u00f6r att hitta nya m\u00e5l som kan \u00f6ka CFTR-r\u00e4ddningen hos individer med klass I-mutationer.<\/p>\n

Projektet, med titeln \"Sign2Sense - Disease Signatures in Nonsense Mutations: from mechanisms to improved therapies\", syftar till att utforska nyligen identifierade uttryckssignaturer associerade med G542X-CFTR som potentiella m\u00e5l f\u00f6r att fr\u00e4mja undertryckandet av nonsensmutationer. Nonsensmutationer uppst\u00e5r n\u00e4r ett f\u00f6r tidigt nonsens- eller stoppkodon inf\u00f6rs i DNA-sekvensen. N\u00e4r den muterade sekvensen \u00f6vers\u00e4tts till ett protein blir det resulterande proteinet ofullst\u00e4ndigt och proteinet \u00e4r inte funktionellt.<\/p>\n

\"Nonsensmutationer vid CF \u00e4r erk\u00e4nt sv\u00e5ra m\u00e5l f\u00f6r l\u00e4kemedelsuppt\u00e4ckt och utveckling\", s\u00e4ger Chandra Ghose, PhD, Chief Scientific Officer p\u00e5 Emily's Entourage. \"Dr Farinhas forskning utg\u00f6r en sp\u00e4nnande m\u00f6jlighet att potentiellt n\u00e5 individer i den sista 10% av CF-populationen genom en ny verkningsmekanism.\"<\/p>\n

Som en del av detta anslag kommer Dr. Farinha att bedriva ytterligare forskning f\u00f6r att validera och karakterisera nya m\u00e5lmolekyler med avseende p\u00e5 deras f\u00f6rm\u00e5ga att fr\u00e4mja \u00f6kade niv\u00e5er av CFTR-mRNA och full\u00e4ngdsprotein. F\u00f6r personer med nonsensmutationer av CF stoppas translationen av CFTR-proteinet i f\u00f6rtid och inget funktionellt CFTR-protein produceras. Med detta i \u00e5tanke skulle en strategi f\u00f6r att fr\u00e4mja CFTR-protein i full l\u00e4ngd kunna leda till synergistiska strategier som kan anv\u00e4ndas i kombination med andra behandlingar.<\/p>\n

\"Jag \u00e4r mycket glad \u00f6ver att f\u00e5 denna finansiering fr\u00e5n Emily's Entourage f\u00f6r att kunna forts\u00e4tta min forskning om nya terapeutiska m\u00e5l f\u00f6r potentiell behandling av CF, s\u00e4rskilt nonsensmutationer\", s\u00e4ger Dr. Farinha. \"F\u00f6r att hitta effektiva strategier f\u00f6r att behandla alla personer med CF kommer vi sannolikt att beh\u00f6va kombinera olika angreppss\u00e4tt. Genom v\u00e5rt arbete f\u00f6resl\u00e5r vi att karakterisera och validera ytterligare en metod f\u00f6r att rikta in sig p\u00e5 nonsensmutationer genom att klarg\u00f6ra de cellul\u00e4ra mekanismer som st\u00f6rs och anv\u00e4nda dem f\u00f6r att gynna produktionen av CFTR i full l\u00e4ngd.\"<\/p>\n

Projektet kommer att bidra till identifiering och validering av nya eller f\u00f6rb\u00e4ttrade behandlingsmetoder f\u00f6r CF associerad med nonsensmutationer, och i slut\u00e4ndan till uppt\u00e4ckten och utvecklingen av effektiva behandlingsalternativ f\u00f6r alla personer med CF.<\/p>\n

###<\/p>\n

Om Emily's Entourage<\/strong>
\nEmily's Entourage \u00e4r en innovativ 501(c)3 som p\u00e5skyndar forskning f\u00f6r nya behandlingar och ett botemedel f\u00f6r individer i den sista 10% av cystisk fibros (CF)-populationen som inte drar nytta av f\u00f6r n\u00e4rvarande tillg\u00e4ngliga mutationsinriktade terapier, inklusive de med nonsensmutationer av CF. Sedan 2011 har Emily's Entourage beviljat miljontals dollar i forskningsanslag, lanserat ett nu f\u00f6rv\u00e4rvat CF-genterapibolag, utvecklat ett patientregister och ett matchningsprogram f\u00f6r kliniska pr\u00f6vningar f\u00f6r att p\u00e5skynda rekryteringen till kliniska pr\u00f6vningar samt lett v\u00e4rldsomsp\u00e4nnande insatser f\u00f6r att driva forskning och l\u00e4kemedelsutveckling med stor genomslagskraft. Organisationen har omn\u00e4mnts i nationella medier, bland annat New York Times, STAT, CNN, People med flera. L\u00e4s mer p\u00e5 emilysentourage.org<\/a>.<\/p>\n

Kontakt med media<\/strong>
\nEmily's Entourage
\nadmin@emilysentourage.org<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

The research is focused on the identification and validation of new or improved therapeutic approaches for nonsense mutations of cystic fibrosis (CF) Lower Merion, PA – February 1, 2023 \u2014 Emily\u2019s Entourage (EE), an innovative 501(c)3 foundation that accelerates research for new treatments and a cure for the final 10% of people with cystic fibrosis… <\/p>\n

<\/div>\n

L\u00e4s mer om<\/a><\/p>","protected":false},"author":1361,"featured_media":18260,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_titles_title":"%%post_title%% %%sep%% %%sitetitle%%","_seopress_titles_desc":"%%post_excerpt%%","_seopress_robots_index":"","_seopress_robots_follow":"","_seopress_robots_imageindex":"","_seopress_robots_snippet":"","_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_robots_breadcrumbs":"","_seopress_robots_freeze_modified_date":"","_seopress_robots_custom_modified_date":"","_seopress_robots_canonical":"","_seopress_social_fb_title":"","_seopress_social_fb_desc":"","_seopress_social_fb_img":"","_seopress_social_fb_img_attachment_id":0,"_seopress_social_fb_img_width":0,"_seopress_social_fb_img_height":0,"_seopress_social_twitter_title":"","_seopress_social_twitter_desc":"","_seopress_social_twitter_img":"","_seopress_social_twitter_img_attachment_id":0,"_seopress_social_twitter_img_width":0,"_seopress_social_twitter_img_height":0,"_seopress_redirections_value":"","_seopress_redirections_enabled":"","_seopress_redirections_enabled_regex":"","_seopress_redirections_logged_status":"both","_seopress_redirections_param":"","_seopress_redirections_type":301,"_seopress_analysis_target_kw":"","_seopress_news_disabled":"","_seopress_video_disabled":"","_seopress_video":[],"_seopress_pro_schemas_manual":[{"_seopress_pro_rich_snippets_type":"none"}],"_seopress_pro_rich_snippets_disable_all":"","_seopress_pro_rich_snippets_disable":[],"_seopress_pro_schemas":[],"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[178],"tags":[],"class_list":["post-18257","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-press-releases"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Carlos-M-Farinha.jpg","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18257","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1361"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18257"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18257\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":20509,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18257\/revisions\/20509"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/media\/18260"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18257"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=18257"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=18257"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}