{"id":16874,"date":"2022-05-27T08:00:20","date_gmt":"2022-05-27T12:00:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=16874"},"modified":"2022-06-02T09:39:15","modified_gmt":"2022-06-02T13:39:15","slug":"exceptional-in-every-way-raising-a-son-who-is-the-rarest-of-the-rare","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/exceptional-in-every-way-raising-a-son-who-is-the-rarest-of-the-rare\/","title":{"rendered":"Exceptionell p\u00e5 alla s\u00e4tt: Att uppfostra en son som \u00e4r den mest s\u00e4llsynta av de s\u00e4llsynta"},"content":{"rendered":"

Under CF Awareness Month bjuder Emily's Entourage in medlemmar av cystisk fibros (CF)-gemenskapen att dela med sig av sina ber\u00e4ttelser. Dagens blogginl\u00e4gg \u00e4r skrivet av Jason DeMott, f\u00f6r\u00e4lder till ett barn med CF.\u00a0<\/span><\/i><\/p>\n

N\u00e4r v\u00e5rt tredje barn, Turner Ryan DeMott, fick en f\u00f6rsenad fysisk utveckling blev vi oroliga. V\u00e5r barnl\u00e4kare var inte det. Men n\u00e4r utmaningen kvarstod pressade vi p\u00e5 f\u00f6r att f\u00e5 svar.\u00a0<\/span><\/p>\n

Vi tillbringade m\u00e5nader med att ta v\u00e5r son till specialister. Labb- och bilddiagnostik best\u00e4lldes. Tester utf\u00f6rdes. V\u00e4vnadsprover togs. P\u00e5 den tiden kallade jag det f\u00f6r \"Medical Mystery Tour\". S\u00e5 h\u00e4r i efterhand l\u00e5ter den beskrivningen alltf\u00f6r romantisk. Feldiagnoserna och den meningsl\u00f6sa jakten p\u00e5 svar var frustrerande och stressande. \u00c4ven om f\u00f6r\u00e4ldrar borde avst\u00e5 fr\u00e5n att googla i en s\u00e5dan h\u00e4r situation \u00e4r det l\u00e4ttare sagt \u00e4n gjort. Resultaten var skr\u00e4mmande.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Och s\u00e5, med bara en doft av en smutsig bl\u00f6ja, lyckades en gastroenterolog till slut l\u00f6sa fallet. \"Har du l\u00e5tit unders\u00f6ka honom f\u00f6r cystisk fibros?\" fr\u00e5gade hon. Efter att ha s\u00f6kt neuromuskul\u00e4ra orsaker f\u00f6r\u00e4ndrades hypotesen. T\u00e4nk om Turners symtom berodde p\u00e5 d\u00e5lig matsm\u00e4ltning? GI-problem \u00e4r mycket vanliga hos CF-patienter, vilket ofta leder till f\u00f6rsenad eller h\u00e4mmad tillv\u00e4xt. Ett tydligt GI-problem i samband med CF \u00e4r malabsorption av vissa viktiga n\u00e4rings\u00e4mnen - ett symptom som faktiskt kan \u00e5terspeglas i en persons avf\u00f6ring. Den h\u00e4r l\u00e4karens expertn\u00e4sa hade f\u00e5ngat upp n\u00e5got som ingen annan gjorde.\u00a0<\/span><\/p>\n

Ett svettprov, det diagnostiska verktyg som utg\u00f6r guldstandarden f\u00f6r cystisk fibros, best\u00e4lldes och v\u00e5r CF-resa tog sin b\u00f6rjan. Genetiska tester bekr\u00e4ftade att v\u00e5r son har tv\u00e5 s\u00e4llsynta mutationer (varav en nonsensmutation) i denna progressiva, f\u00f6rsvagande och livsf\u00f6rkortande sjukdom. V\u00e4gen till en tydlig diagnos var l\u00e5ng. Vi l\u00e4rde oss att det \u00e4r sv\u00e5rt, men avg\u00f6rande, att med best\u00e4mdhet f\u00f6respr\u00e5ka medicinsk v\u00e5rd.\u00a0<\/span><\/p>\n

Turners lungl\u00e4kare har varit med honom sedan han var ett litet barn, men v\u00e5rdteamet har ut\u00f6kats till att omfatta flera specialister p\u00e5 tre olika sjukhus. P\u00e5 senare tid har n\u00e5gra av de mest fokuserade insatserna gjorts tillsammans med ett specialiserat levertransplantationsteam. Ja, en lever. \u00c4ven om CF \u00e4r allm\u00e4nt k\u00e4nt som en andningssjukdom \u00e4r det i sj\u00e4lva verket en sjukdom som drabbar hela kroppen och p\u00e5verkar flera organ och system. Turner har vad som kallas CF-relaterad leversjukdom (CFLD), och hans fall \u00e4r f\u00f6r n\u00e4rvarande diagnostiserat som \"slutstadium\".\u00a0<\/span><\/p>\n

Till v\u00e5r f\u00f6rskr\u00e4ckelse \u00e4r forskningen inom detta omr\u00e5de bristf\u00e4llig. Turner beh\u00f6ver troligen en ny lever. Standardprocessen \u00e4r att titta p\u00e5 och v\u00e4nta tills skadan kr\u00e4ver en transplantation. Tack och lov fick vi nyligen veta att det kan finnas ett kirurgiskt alternativ f\u00f6r att f\u00f6rdr\u00f6ja transplantationen. N\u00e4r det g\u00e4ller CF \u00e4r det viktigt med glimtar av hopp.<\/span><\/p>\n

Vi har varit obevekliga i v\u00e5r str\u00e4van efter att f\u00e5 den v\u00e5rd som beh\u00f6vs f\u00f6r v\u00e5r sons h\u00e4lsa. Vid 17 \u00e5rs \u00e5lder h\u00e5ller han nu p\u00e5 att l\u00e4ra sig vikten av att f\u00f6ra sin egen talan - hur man kommunicerar problem, st\u00e4ller fr\u00e5gor, framf\u00f6r \u00e5sikter och dubbelkollar n\u00e4r saker verkar oklara - allt detta trots allvarliga medicinska utmaningar som p\u00e5verkar hans dagliga liv.\u00a0<\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Mycket har f\u00f6r\u00e4ndrats sedan Turner f\u00f6ddes. Det har skett m\u00e5nga banbrytande framg\u00e5ngar f\u00f6r CF-communityn. Det finns livsf\u00f6r\u00e4ndrande, livr\u00e4ddande mutationsinriktade l\u00e4kemedelsbehandlingar som drastiskt minskar symtomen f\u00f6r 90% av alla personer med CF. Vi \u00e4r f\u00f6rbluffade \u00f6ver dessa framsteg och vi \u00e4r glada f\u00f6r dem som drar nytta av dessa medicinska mirakel. Men f\u00f6r vissa, d\u00e4ribland v\u00e5r son, \u00e4r dessa behandlingar inte ett alternativ.<\/span><\/p>\n

Mitt barn \u00e4r exceptionellt. Han verkar ha ett fotografiskt minne. Han har en anm\u00e4rkningsv\u00e4rd klassrankning. Han \u00e4r sn\u00e4ll och gener\u00f6s. Och han \u00e4r en av de 10% personer med CF som \u00e4r undantaget fr\u00e5n regeln. Turners s\u00e4llsynta mutationer g\u00f6r att han inte \u00e4r ber\u00e4ttigad till mirakelmedicinerna.<\/span><\/p>\n

F\u00f6r dem som bor i denna avl\u00e4gsna 10% finns det inga mirakelbehandlingar - inte \u00e4n. Vi \u00e4r oerh\u00f6rt tacksamma f\u00f6r Emily och hennes Entourage, som k\u00e4mpar outtr\u00f6ttligt f\u00f6r ALLA m\u00e4nniskor med CF. Vi hoppas fortfarande att Turner, Emily och resten av de avl\u00e4gsna 10% ska f\u00e5 tillg\u00e5ng till samma livr\u00e4ddande behandlingar som alla andra. Vi tror att detta kan h\u00e4nda. Det m\u00e5ste helt enkelt ske.\u00a0<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Ett s\u00e4rskilt tack till Vertex Pharmaceuticals, Inc. f\u00f6r deras tier 1-sponsring av v\u00e5r kampanj f\u00f6r CF Awareness Month.<\/em><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Under CF Awareness Month bjuder Emily's Entourage in medlemmar av cystisk fibros (CF)-gemenskapen att dela med sig av sina ber\u00e4ttelser. Dagens blogginl\u00e4gg \u00e4r skrivet av Jason DeMott, f\u00f6r\u00e4lder till ett barn med CF. N\u00e4r v\u00e5rt tredje barn, Turner Ryan DeMott, hade en f\u00f6rsenad fysisk utveckling blev vi oroliga. V\u00e5r barnl\u00e4kare var inte det. Men n\u00e4r utmaningen... <\/p>\n

<\/div>\n

L\u00e4s mer om<\/a><\/p>","protected":false},"author":1281,"featured_media":16878,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-16874","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Jason-DeMott-Featured-Blog.png","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16874","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1281"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=16874"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16874\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":17003,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16874\/revisions\/17003"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/media\/16878"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=16874"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=16874"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=16874"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}