{"id":15720,"date":"2021-08-02T16:38:35","date_gmt":"2021-08-02T20:38:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=15720"},"modified":"2021-08-10T10:11:17","modified_gmt":"2021-08-10T14:11:17","slug":"racing-against-a-ticking-time-bomb-a-fathers-plea-to-speed-breakthroughs-for-his-child-with-cystic-fibrosis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/racing-against-a-ticking-time-bomb-a-fathers-plea-to-speed-breakthroughs-for-his-child-with-cystic-fibrosis\/","title":{"rendered":"Att t\u00e4vla mot en tickande tidsinst\u00e4lld bomb: En fars v\u00e4djan om att p\u00e5skynda genombrott f\u00f6r sitt barn med cystisk fibros"},"content":{"rendered":"

Torsdagen den 15 juli 2021 h\u00f6ll Emily's Entourage (EE) en \"Patient Listening Session\" med U.S. Food and Drug Administration (FDA) f\u00f6r att f\u00f6ra talan f\u00f6r de sista 10% av cystisk fibros (CF) som inte gynnas av befintliga riktade terapier.<\/span><\/i> Du kan l\u00e4sa en sammanfattning av sessionen h\u00e4r.<\/span><\/i><\/a> Nedan f\u00f6ljer ett vittnesm\u00e5l fr\u00e5n en av de sex medlemmarna i CF-communityn som delade med sig av sina erfarenheter av att leva med sjukdomen.<\/span><\/i><\/p>\n

Hej, jag heter Arek Puzia och jag \u00e4r pappa till Natalie Puzia, en 7-\u00e5rig flicka med cystisk fibros. Natalie f\u00f6ddes i San Francisco, Kalifornien, 2014, och tack vare en blodunders\u00f6kning av nyf\u00f6dda som startades i Kalifornien 2007 fick vi inom tre veckor efter hennes f\u00f6delse veta att hennes blodprov och efterf\u00f6ljande DNA-test var positivt f\u00f6r en homozygot CFTRdel2,3(21kb)-mutation p\u00e5 CFTR-genen. Att s\u00e4ga att vi var f\u00f6rkrossade och f\u00f6rvirrade skulle vara en underdrift. Inte nog med att vi aldrig hade h\u00f6rt talas om cystisk fibros, vi hade ocks\u00e5 gjort ett DNA-test n\u00e4r vi fick veta att vi var gravida och testet visade inga f\u00f6rv\u00e4ntade problem.\u00a0<\/span><\/p>\n

Vi kastades snabbt in i en v\u00e4rld av sjukv\u00e5rd, medicin och s\u00e4llsynta sjukdomar, och de senaste sju \u00e5ren har varit minst sagt omtumlande.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

V\u00e5ra liv under de senaste 7 \u00e5ren har f\u00f6r\u00e4ndrats dramatiskt. Natalie b\u00f6rjar varje morgon med Albuterol f\u00f6r att \u00f6ppna upp lungorna. Sedan ansluter vi henne till en Vest-maskin som skakar lungorna f\u00f6r att rensa dem fr\u00e5n ansamlat slem. Vest-maskinen \u00e4r en maskin som kr\u00e4ver ett eget bagage n\u00e4r vi reser och v\u00e4ger cirka 30 kilo. Medan Vest-maskinen skakar henne andas hon f\u00f6rst in en 7% natriumkloridl\u00f6sning via en nebulisator. Saltkoncentrationen irriterar hennes luftv\u00e4gar och g\u00f6r att hon hostar. N\u00e4r l\u00f6sningen \u00e4r klar byter hon nebulisatorn till ett dornase alfa-l\u00e4kemedel, som hj\u00e4lper till att bryta upp slemmet och \u00f6ka dess viskositet. Innan hon g\u00e5r och l\u00e4gger sig m\u00e5ste hon genomf\u00f6ra hela detta m\u00f6nster f\u00f6r andra g\u00e5ngen p\u00e5 en dag.\u00a0<\/span><\/p>\n

Allt detta \u00e4r bara n\u00e4r hon \u00e4r frisk. Om hon blir f\u00f6rkyld eller f\u00e5r influensa upprepas denna \u00f6vning var fj\u00e4rde timme.\u00a0<\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Vi kan nu s\u00e4ga att n\u00e4r COVID drabbade v\u00e4rlden med full kraft i b\u00f6rjan av f\u00f6rra \u00e5ret k\u00e4nde vi oss mer fridfulla \u00e4n de flesta andra. Alla de anpassningar och den oro som v\u00e4rldsbefolkningen pl\u00f6tsligt st\u00e4lldes inf\u00f6r var vardag f\u00f6r oss under de senaste sju \u00e5ren och forts\u00e4tter att vara det. Ni f\u00f6rst\u00e5r, det finns inget vaccin mot cystisk fibros.\u00a0<\/span><\/p>\n

Faktum \u00e4r att det inte finns n\u00e5gon mutationsspecifik behandling alls f\u00f6r Natalies mutation. Den teknik som Natalie anv\u00e4nder f\u00f6r att h\u00e5lla sina lungor s\u00e5 rena som m\u00f6jligt \u00e4r \u00f6ver ett decennium gammal. De nya framstegen inom cystisk fibros betyder absolut ingenting f\u00f6r henne.\u00a0<\/span><\/p>\n

\n

P\u00e5 s\u00e4tt och vis \u00e4r vi glada \u00f6ver att hon bara \u00e4r 7 \u00e5r och inte gammal nog f\u00f6r att krossas av den pl\u00e5gsamma r\u00e4dslan och frustrationen \u00f6ver att inse att man inte har n\u00e5got som kan g\u00f6ra en b\u00e4ttre n\u00e4r s\u00e5 m\u00e5nga andra hejar p\u00e5 otroliga framsteg.<\/p>\n<\/blockquote>\n

Natalie b\u00f6rjade i somras sitt f\u00f6rsta \u00e5r i ett officiellt simlag. Medan vi ser hur de andra f\u00f6r\u00e4ldrarna till unga simmare hejar p\u00e5 sina barn f\u00f6r att de ska vinna och bli b\u00e4ttre, h\u00e5ller vi andan och hoppas att Natalie ska finna gl\u00e4dje och n\u00f6je i simningen.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Natalie beh\u00f6ver banbrytande l\u00e4kemedel. Cystisk fibros \u00e4r en tickande tidsinst\u00e4lld bomb. Vi har inte lyxen att v\u00e4nta i \u00e5rtionden p\u00e5 flera studier. Vi \u00e4r \u00f6ppna f\u00f6r ett brett forskningsdeltagande. Vi skulle \u00e5tminstone vilja att Natalies behandlingsregim blev mindre betungande. Att sluta med de omfattande behandlingarna, flera g\u00e5nger per dag, skulle vara en bra startpunkt. Men i slut\u00e4ndan vill vi pr\u00f6va genombrott som kan f\u00f6rl\u00e4nga Natalies f\u00f6rv\u00e4ntade livsl\u00e4ngd, med det slutgiltiga m\u00e5let att bota henne fr\u00e5n denna fruktansv\u00e4rda sjukdom.\u00a0<\/span><\/p>\n

\n

Vi f\u00f6rst\u00e5r att det finns risker med alla nya genombrott. Om vi i samr\u00e5d med Natalies l\u00e4kare ans\u00e5g att det var osannolikt att Natalie skulle d\u00f6 eller f\u00e5 best\u00e5ende men (mindre \u00e4n 1%) skulle vi sannolikt delta i en studie. Som Natalies pappa vill jag klarg\u00f6ra att alla beslut vi fattar f\u00f6r Natalies r\u00e4kning g\u00f6r vi f\u00f6r att vi verkligen, innerst inne, k\u00e4nner att det \u00e4r i hennes b\u00e4sta intresse.<\/p>\n<\/blockquote>\n

Fagterapi, mRNA, Crispr och m\u00e5nga andra nya tekniker \u00e4r alla oerh\u00f6rt lovande. Men vi \u00e4r ocks\u00e5 mycket v\u00e4linformerade konsumenter som \u00e4r redo och villiga att ta risker. Vi \u00e4r redo att anm\u00e4la oss till och delta i studier. Innan vi anm\u00e4ler Natalie till en studie skulle vi vilja veta att ett lyckat resultat skulle f\u00f6rb\u00e4ttra Natalies f\u00f6rv\u00e4ntade livsl\u00e4ngd eller g\u00f6ra hennes behandlingar mindre betungande. Vi skulle s\u00e4rskilt v\u00e4lkomna studier kring genterapier, oavsett om v\u00e4rd-DNA:t f\u00f6r\u00e4ndras eller om en tillf\u00e4llig mRNA-molekyl introduceras. Vi f\u00f6rst\u00e5r oss p\u00e5 statistik och kan prata igenom saker och ting med Natalies team.\u00a0<\/span><\/p>\n

Natalie har mycket att erbjuda v\u00e4rlden. Hennes livsgl\u00e4dje \u00e4r helt otrolig. Jag beundrar hennes beslutsamhet och vilja att leva. Jag k\u00e4nner mig hedrad \u00f6ver att vara hennes far. Samtidigt \u00e4r jag oerh\u00f6rt r\u00e4dd. Natalie \u00e4r mitt enda barn. Tanken p\u00e5 och r\u00e4dslan f\u00f6r att f\u00f6rlora mitt enda barn \u00e4r n\u00e5got som jag inte ens kan b\u00f6rja beskriva.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Vi \u00e4r mycket tacksamma mot Arek och de fem andra medlemmarna i CF-communityn f\u00f6r att de modigt delar med sig av sina uppriktiga, personliga erfarenheter av att leva med denna d\u00f6dliga sjukdom. Vi \u00e4r i evig v\u00f6rdnad och beundran f\u00f6r deras engagemang i att f\u00f6respr\u00e5ka de akuta, icke tillgodosedda behandlingsbehoven hos dem som befinner sig i CF-samfundets sista 10%.<\/span><\/i><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Torsdagen den 15 juli 2021 h\u00f6ll Emily's Entourage (EE) en \u201cPatient Listening Session\u201d med U.S. Food and Drug Administration (FDA) f\u00f6r att f\u00f6ra talan f\u00f6r den sista 10% av cystisk fibros (CF) -gruppen som inte drar nytta av befintliga riktade terapier. Du kan l\u00e4sa en sammanfattning av sessionen h\u00e4r. Nedan \u00e4r en... <\/p>\n

<\/div>\n

L\u00e4s mer om<\/a><\/p>","protected":false},"author":1281,"featured_media":15725,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_titles_title":"Emily's Entourage \u00bb Racing Against a Ticking Time Bomb: A Father\u2019s Plea to Speed Breakthroughs for His Child With Cystic Fibrosis","_seopress_titles_desc":"We were told within three weeks after her birth that her bloodwork and subsequent DNA test came back positive. To say we were devastated and confused would be an understatement. Not only had we never heard of cystic fibrosis, but we had done DNA testing when we learned we were pregnant and the test came back clean with no expected issues.\u00a0","_seopress_robots_index":"","_seopress_robots_follow":"","_seopress_robots_imageindex":"","_seopress_robots_snippet":"","_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_robots_breadcrumbs":"","_seopress_robots_freeze_modified_date":"","_seopress_robots_custom_modified_date":"","_seopress_robots_canonical":"","_seopress_social_fb_title":"","_seopress_social_fb_desc":"","_seopress_social_fb_img":"","_seopress_social_fb_img_attachment_id":0,"_seopress_social_fb_img_width":0,"_seopress_social_fb_img_height":0,"_seopress_social_twitter_title":"","_seopress_social_twitter_desc":"","_seopress_social_twitter_img":"","_seopress_social_twitter_img_attachment_id":0,"_seopress_social_twitter_img_width":0,"_seopress_social_twitter_img_height":0,"_seopress_redirections_value":"","_seopress_redirections_enabled":"","_seopress_redirections_enabled_regex":"","_seopress_redirections_logged_status":"","_seopress_redirections_param":"","_seopress_redirections_type":301,"_seopress_analysis_target_kw":"","_seopress_news_disabled":"","_seopress_video_disabled":"","_seopress_video":[],"_seopress_pro_schemas_manual":[{"_seopress_pro_rich_snippets_type":"none"}],"_seopress_pro_rich_snippets_disable_all":"","_seopress_pro_rich_snippets_disable":[],"_seopress_pro_schemas":[],"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-15720","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Natalie-Puzia-family.png","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15720","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1281"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=15720"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15720\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":15734,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15720\/revisions\/15734"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/media\/15725"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=15720"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=15720"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=15720"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}