{"id":12955,"date":"2019-05-17T17:05:36","date_gmt":"2019-05-17T21:05:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=12955"},"modified":"2019-05-24T11:14:31","modified_gmt":"2019-05-24T15:14:31","slug":"the-luckiest-man-alive-loving-a-woman-with-cf","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/the-luckiest-man-alive-loving-a-woman-with-cf\/","title":{"rendered":"Den lyckligaste mannen i v\u00e4rlden: Att \u00e4lska en kvinna med CF"},"content":{"rendered":"

D\u00e5 och d\u00e5 bjuder vi in g\u00e4stbloggare som \u00e4r en del av Emily's Entourage-communityn att bidra med sina unika r\u00f6ster till v\u00e5r blogg. F\u00f6r att hedra maj som \u00e4r cystisk fibros (CF) Awareness Month, skulle vi vilja visa upp individer som direkt p\u00e5verkas av denna sjukdom i v\u00e5r #CFStrong-serie. Dagens g\u00e4st \u00e4r Jack Goodwin, pojkv\u00e4n till Mallory Smith, f\u00f6rfattaren till <\/em>Salt i min sj\u00e4l: Ett oavslutat liv<\/a> som tragiskt nog gick bort h\u00f6sten 2017. Mallory hade ocks\u00e5 en nonsensmutation av CF. H\u00f6r Jacks perspektiv p\u00e5 betydelsen av genombrott f\u00f6r <\/em>nonsensmutationer, n\u00e4r han ber\u00e4ttar om sin k\u00e4rleksfulla relation med Mallory. <\/em><\/p>\n

Jag \u00e4r en av de lyckligt lottade som f\u00f6ddes utan en nonsensmutation i CF-genen (CF). Jag hade faktiskt tur som f\u00f6ddes utan en CF-genmutation \u00f6ver huvud taget. Fram till f\u00f6r n\u00e5gra \u00e5r sedan hade jag aldrig h\u00f6rt talas om CF, \u00e4n mindre tr\u00e4ffat en patient. CF hade ingen betydelse f\u00f6r mig d\u00e5. Det vill s\u00e4ga tills jag tr\u00e4ffade och snabbt blev f\u00f6r\u00e4lskad i en vacker ung kvinna vid namn Mallory Smith som hade b\u00e5da: en vanlig CF-genmutation och en nonsensmutation. I det l\u00e4get fick CF-genmutationer en helt ny inneb\u00f6rd, eftersom k\u00e4rleken till Mallory fick mig att k\u00e4nna mig som v\u00e4rldens lyckligaste man - men att ha en flickv\u00e4n med d\u00f6dliga mutationer hotade v\u00e5r framtid.<\/span><\/p>\n

Tragiskt nog gick Mallory bort under h\u00f6sten 2017. Minnena fr\u00e5n v\u00e5ra tidigaste flirtar verkade d\u00e5 s\u00e5 avl\u00e4gsna. Vi hade vuxit s\u00e5 mycket som par sedan vi tr\u00e4ffades f\u00f6rsta g\u00e5ngen. I takt med att v\u00e5rt f\u00f6rh\u00e5llande v\u00e4xte, v\u00e4xte ocks\u00e5 den r\u00e4dsla som CF medf\u00f6rde. Mallory och jag tr\u00e4ffades genom gemensamma kontakter p\u00e5 Stanford University. Jag var p\u00e5 campus och arbetade p\u00e5 min masterexamen, och kom hit efter att Mallory hade tagit examen fr\u00e5n Stanford 2014, Phi Beta Kappa. N\u00e4r vi tr\u00e4ffades hade Mal en port i br\u00f6stet, det enda visuella tecknet p\u00e5 hennes sviktande h\u00e4lsa. Hennes livfulla anda var det f\u00f6rsta jag lade m\u00e4rke till, en anda som hon hade \u00e4nda tills hon drog sitt sista andetag. V\u00e5r f\u00f6rsta dejt gick v\u00e4ldigt bra, och vi tillbringade dagen med att surfa i Stilla havet, sola och \u00e4ta god mat. Jag kysste henne f\u00f6r f\u00f6rsta g\u00e5ngen efter att vi hade kommit upp ur v\u00e5gorna och minns att det var lite salt. Jag visste inte vad jag gav mig in p\u00e5.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

I takt med att vi kom n\u00e4rmare varandra och blev allt mer f\u00f6r\u00e4lskade studerade jag flitigt f\u00f6r att h\u00e5lla j\u00e4mna steg med den stegrande inl\u00e4rningskurva som det innebar att (f\u00f6rs\u00f6ka) l\u00e4ra sig vad det inneb\u00e4r att leva med CF. Samtidigt som jag l\u00e4rde mig skrev hon - n\u00e5got som jag fick veta att hon hade gjort flitigt i 10 \u00e5r. Det var f\u00f6rkrossande att f\u00f6rlora Mallory, men jag \u00e4r s\u00e5 tacksam f\u00f6r att hon dokumenterade sitt liv med s\u00e5 uts\u00f6kta detaljer. Random House publicerade <\/span>Salt i min sj\u00e4l: Ett oavslutat liv<\/span><\/i> av Mallory Smith i mars och kallade boken livsf\u00f6r\u00e4ndrande och pressen har varit fenomenal. Den har inte bara hj\u00e4lpt mig att hantera min sorg, den hj\u00e4lper ocks\u00e5 s\u00e5 m\u00e5nga andra och Mallorys familj donerar alla int\u00e4kter - de flesta till fagterapi - ett h\u00e5llbart alternativ f\u00f6r behandling av superbugs. N\u00e4r jag har marknadsf\u00f6rt boken har jag haft den stora \u00e4ran och gl\u00e4djen att tr\u00e4ffa andra CF-patienter, anh\u00f6riga och inspirerande personer som Emily Kramer-Golinkoff, som arbetar h\u00e5rt med Emily's Entourage f\u00f6r att finansiera v\u00e4lbeh\u00f6vlig forskning som p\u00e5skyndar genombrott f\u00f6r CF-nonsensmutationer. \u00a0<\/span><\/p>\n

Som forskare\/ingenj\u00f6r \u00e4r jag fascinerad av den medicinska vetenskapen kring CF och s\u00e4llsynta genetiska mutationer. Mallory hade Delta F508-allelen tillsammans med G542X. Den f\u00f6rsta mutationen var vanlig. Den andra - en s\u00e5 kallad nonsensmutation - var inte det. N\u00e4r Mallorys h\u00e4lsa b\u00f6rjade visa tecken p\u00e5 att f\u00f6rsvagas mot slutet av gymnasietiden best\u00e4mde hon och hennes familj sig f\u00f6r att acceptera en plats i fas 3-studien med l\u00e4kemedlet Ataluren, en CFTR-modulator. Hon var sjukhusfri i mer \u00e4n ett \u00e5r och gick upp 20 kilo under tiden. Flera \u00e5r senare fick Mallory reda p\u00e5 att hon verkligen hade f\u00e5tt pr\u00f6vningsl\u00e4kemedlet och inte placebo. Precis som de flesta CF-patienter skulle Mallory forts\u00e4tta att k\u00e4mpa f\u00f6r att g\u00e5 upp i vikt eftersom slemmet orsakar malabsorption, men under de 15 m\u00e5nader som hon fick pr\u00f6vningsl\u00e4kemedlet fanns det hopp om en frisk och lycklig framtid. Men n\u00e4r Mallory blev mycket sjuk skyllde hennes Stanford-l\u00e4kare p\u00e5 l\u00e4kemedlet och tvingade henne att l\u00e4mna studien.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Hennes college\u00e5r innebar en tid av frihet, som dock avbr\u00f6ts av l\u00e5nga sjukhusvistelser och en snabbt f\u00f6rs\u00e4mrad lungfunktion. Jag tr\u00e4ffade Mallory n\u00e4r hennes lungfunktion var l\u00e4gre \u00e4n 50% och strax d\u00e4refter b\u00f6rjade man tala om transplantation n\u00e4r den l\u00e5g p\u00e5 l\u00e5ga 40-talsniv\u00e5er. Eftersom det bara fanns ett center i landet som var villigt att lista Mallory - och eftersom vi visste att transplantation var f\u00f6renat med stora problem - \u00e4gnade vi mycket tid \u00e5t att \u00f6nska att det fanns andra alternativ f\u00f6r patienter med nonsensgenmutationer. <\/span>Mallorys fall var riskfyllt, och det f\u00f6rstod alla. Men det fanns inget annat alternativ f\u00f6r henne, s\u00e5 hon uth\u00e4rdade modigt v\u00e4ntan. Sju m\u00e5nader efter att Mallory hade skrivits upp p\u00e5 listan fick hon donerade lungor - en g\u00e5va som hon var s\u00e5 lyckligt lottad att f\u00e5.<\/span><\/p>\n

\n

Ett perfekt minne fr\u00e5n den tiden \u00e4r ganska enkelt: n\u00e4r vi tog en promenad under de fallande l\u00f6ven
\ni den kyliga h\u00f6stluften, utan syre, utan att beh\u00f6va stanna.<\/p>\n<\/blockquote>\n

\u00c5terh\u00e4mtningen skulle visa sig vara den sv\u00e5raste utmaningen f\u00f6r Mallory, men med en stark beslutsamhet och ih\u00e4rdiga anstr\u00e4ngningar \u00e5terh\u00e4mtade sig Mallory snabbare \u00e4n planerat. Ett perfekt minne fr\u00e5n den tiden \u00e4r ganska enkelt: n\u00e4r vi tog en promenad under de fallande l\u00f6ven i den kyliga h\u00f6stluften, utan syre, utan att beh\u00f6va stanna. V\u00e5r gl\u00e4dje var p\u00e5taglig n\u00e4r vi b\u00f6rjade dr\u00f6mma om friskare och lyckligare dagar tillsammans. Vi b\u00f6rjade f\u00f6rest\u00e4lla oss en framtid tillsammans. Sedan hamnade Mallory p\u00e5 sjukhuset igen med nekrotiserande lunginflammation orsakad av hennes superbug. Antibiotikan kunde inte hejda infektionsf\u00f6rloppet och p\u00e5 dagen tre veckor efter att hon lagts in gick hon fridfullt bort omgiven av sin far, mor, bror, moster och mig... var och en av oss h\u00f6ll om henne.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Hur mycket jag \u00e4n saknar Mal och hur mycket jag \u00e4n \u00f6nskar att hon fortfarande levde och kunde njuta av livet vid min sida, inser jag att kampen f\u00f6r att behandla och bota CF inte \u00e4r \u00f6ver. Det finns fortfarande tusentals CF-patienter i v\u00e4rlden, varav jag har tr\u00e4ffat och l\u00e4rt k\u00e4nna n\u00e5gra, som fortfarande k\u00e4mpar f\u00f6r sitt liv. Sedan Mal gick bort har m\u00e5nga patienter sett f\u00f6rb\u00e4ttringar i sin h\u00e4lsa tack vare nya l\u00e4kemedel. Den tanken \u00e4r bitterljuv eftersom jag \u00e4r glad f\u00f6r deras skull men samtidigt s\u00f6rjer f\u00f6rlusten av v\u00e5r \u00e4lskade Mallory. <\/span>Men det finns en undergrupp av CF-populationen som fortfarande inte har kunnat dra nytta av nya behandlingar p\u00e5 grund av nonsensmutationer, s\u00e5 kampen f\u00f6r ett botemedel m\u00e5ste forts\u00e4tta. Det finns fortfarande m\u00e5nga med CF som har nonsensgenmutationer som desperat vill ha chansen till ett l\u00e4ngre, friskare och lyckligare liv. Mal ville s\u00e5 g\u00e4rna leva ett l\u00e5ngt liv, uppfostra barn p\u00e5 stranden och satsa p\u00e5 en karri\u00e4r. Jag delade hennes f\u00f6rhoppningar.<\/span><\/p>\n

I hennes minne - och eftersom jag har b\u00f6rjat bry mig om andra CF-patienter - kommer jag att forts\u00e4tta k\u00e4mpa f\u00f6r b\u00e4ttre behandlingar, arbeta f\u00f6r ett botemedel och dela med mig av Mallorys insikter s\u00e5 att m\u00e4nniskor f\u00f6rst\u00e5r vad det inneb\u00e4r att leva med denna fruktade sjukdom.<\/span><\/p>\n

\n

Mallory var en k\u00e4r v\u00e4n till Emily, f\u00f6r att l\u00e4sa ett g\u00e4stblogginl\u00e4gg som hon skrev 2016 om de utmaningar i v\u00e4nskap CF-patienter st\u00e5r inf\u00f6r p\u00e5 grund av korsinfektionspolicyer, klicka h\u00e4r h\u00e4r<\/a>. F\u00f6r att k\u00f6pa <\/em>Salt i min sj\u00e4l: Ett oavslutat liv, v\u00e4nligen klicka h\u00e4r<\/a>.<\/em><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

D\u00e5 och d\u00e5 bjuder vi in g\u00e4stbloggare som \u00e4r en del av Emily's Entourage-communityn att bidra med sina unika r\u00f6ster till v\u00e5r blogg. F\u00f6r att hedra maj som \u00e4r Cystic Fibrosis (CF) Awareness Month, skulle vi vilja visa upp individer som direkt p\u00e5verkas av denna sjukdom i v\u00e5r #CFStrong-serie. Dagens g\u00e4st \u00e4r Jack Goodwin, den ... <\/p>\n

<\/div>\n

L\u00e4s mer om<\/a><\/p>","protected":false},"author":1704,"featured_media":12962,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","_seopress_robots_follow":"","_seopress_robots_imageindex":"","_seopress_robots_snippet":"","_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_robots_breadcrumbs":"","_seopress_robots_freeze_modified_date":"","_seopress_robots_custom_modified_date":"","_seopress_robots_canonical":"","_seopress_social_fb_title":"","_seopress_social_fb_desc":"","_seopress_social_fb_img":"","_seopress_social_fb_img_attachment_id":0,"_seopress_social_fb_img_width":0,"_seopress_social_fb_img_height":0,"_seopress_social_twitter_title":"","_seopress_social_twitter_desc":"","_seopress_social_twitter_img":"","_seopress_social_twitter_img_attachment_id":0,"_seopress_social_twitter_img_width":0,"_seopress_social_twitter_img_height":0,"_seopress_redirections_value":"","_seopress_redirections_enabled":"","_seopress_redirections_enabled_regex":"","_seopress_redirections_logged_status":"","_seopress_redirections_param":"","_seopress_redirections_type":301,"_seopress_analysis_target_kw":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_hide_featured_image":false,"_jetpack_featured_image_duplicate_dismissed":0,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[1],"tags":[77,7,84,82,85,83],"class_list":["post-12955","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized","tag-cf-awareness-month","tag-cystic-fibrosis","tag-jack-goodwin","tag-mallory-smith","tag-random-house","tag-salt-in-my-soul"],"acf":[],"jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Mal-and-Jack-2_web.jpg","post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12955","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1704"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12955"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12955\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":12989,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12955\/revisions\/12989"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/media\/12962"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12955"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12955"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12955"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}