{"id":12851,"date":"2019-05-03T17:21:59","date_gmt":"2019-05-03T21:21:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=12851"},"modified":"2019-05-07T06:50:47","modified_gmt":"2019-05-07T10:50:47","slug":"the-flotation-device-i-cling-to-living-with-nonsense-mutations-of-cf","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/the-flotation-device-i-cling-to-living-with-nonsense-mutations-of-cf\/","title":{"rendered":"Flytutrustningen jag klamrar mig fast vid: Att leva med nonsensmutationer av CF"},"content":{"rendered":"

D\u00e5 och d\u00e5 bjuder vi in g\u00e4stbloggare som \u00e4r en del av Emily's Entourage (EE)-gemenskapen att bidra med sina unika r\u00f6ster till v\u00e5r blogg. F\u00f6r att hedra maj som \u00e4r cystisk fibros (CF) Awareness Month, skulle vi vilja visa upp individer som direkt p\u00e5verkas av denna sjukdom i v\u00e5r #CFStrong-serie. Dagens g\u00e4st \u00e4r Lizi Silver, en beg\u00e5vad skribent och mamma som har CF. N\u00e4r hon ber\u00e4ttar om sin egen erfarenhet av CF med nonsensmutationer visar Lizi vad EE:s banbrytande arbete betyder f\u00f6r henne.<\/em><\/p>\n

Jag heter Lizi Silver, jag bor i s\u00f6dra Kalifornien via Maryland, Mexiko och Israel, jag \u00e4r en otroligt stolt mamma till min 17-\u00e5riga dotter som ska b\u00f6rja p\u00e5 college n\u00e4sta \u00e5r, en hustru, en publicerad f\u00f6rfattare med en magisterexamen och en person som har cystisk fibros (CF) med tv\u00e5 nonsensmutationer. Jag fyller snart 42 \u00e5r (vilket \u00e4r som 80 \u00e5r i CF-\u00e5r) och min lungfunktion \u00e4r ocks\u00e5 runt den siffran - 42%, inte 80.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Min \u00e4ldre bror testades f\u00f6r CF vid f\u00f6dseln eftersom han f\u00f6ddes med mekoniumileus, en tarmblockering som vanligtvis signalerar CF. N\u00e4r mina f\u00f6r\u00e4ldrar fick diagnosen hade de aldrig h\u00f6rt talas om CF. De fick h\u00f6ra att de skulle ta med min bror hem och \u00e4lska honom djupt och snabbt eftersom han inte skulle klara sig upp till ton\u00e5ren. L\u00e4karna hade fel. Mina f\u00f6r\u00e4ldrar fick h\u00f6ra att det inte fanns n\u00e5gon chans att f\u00e5 ett annat barn med CF. Fel igen. Jag kom guppande till v\u00e4rlden en fin augustidag 1977 och CF-svettprovet (ett sm\u00e4rtfritt och enkelt s\u00e4tt att hitta h\u00f6ga kloridniv\u00e5er i huden hos personer med CF, s\u00e4rskilt sp\u00e4dbarn) var utan tvekan positivt. S\u00e5 salt att pickles avundades mig.<\/p>\n

\u00c4ven om min bror och jag har samma tv\u00e5 nonsensmutationer (2 kopior av W1282X, samma som Emily!) och delar DNA, har v\u00e5ra erfarenheter av CF varit markant olika. Min bror var sjuk fr\u00e5n tidig \u00e5lder och \u00e5kte in och ut p\u00e5 sjukhus f\u00f6r att f\u00e5 antibiotika intraven\u00f6st. Jag hade m\u00e5nga CF-relaterade problem, men jag hade inte n\u00e5gon betydande lungp\u00e5verkan f\u00f6rr\u00e4n vid 21 \u00e5rs \u00e5lder n\u00e4r jag lades in p\u00e5 sjukhus f\u00f6r min f\u00f6rsta exacerbation. Genom dessa erfarenheter har jag l\u00e4rt mig att det som h\u00e4nder en person med CF inte kan extrapoleras till hela befolkningen.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Vi ser hur detta utvecklas framf\u00f6r v\u00e5ra \u00f6gon i takt med att genotypspecifik forskning, uppt\u00e4ckter och nya behandlingar forts\u00e4tter att utvecklas. Det \u00e4r en sp\u00e4nnande tid att leva i f\u00f6r alla som har anknytning till CF-communityn, och det har funnits m\u00e5nga anledningar att fira. Jag har personligen dragit nytta av m\u00e5nga av de l\u00e4kemedel och behandlingar som har utvecklats genom \u00e5ren; utan dem skulle jag inte vara vid liv idag. Men de mest livsf\u00f6r\u00e4ndrande framstegen \u00e4r inte till f\u00f6r oss alla; dessa behandlingar fungerar f\u00f6r cirka 90% av CF-populationen.<\/p>\n

Det b\u00e4sta s\u00e4ttet att f\u00e5nga hur jag k\u00e4nner mig som en person i den \u00e5terst\u00e5ende 10%, en person i det redan mycket lilla CF-samh\u00e4llet men dessutom en person i samh\u00e4llet som inte \u00e4r ber\u00e4ttigad till dessa livr\u00e4ddande behandlingar \u00e4r detta: Jag \u00e4r i vattnet, h\u00e5ller mig knappt fast, k\u00e4mpar ursinnigt f\u00f6r att h\u00e5lla mig flytande, k\u00e4nner hur min livskraft minskar, ser ljusen runt omkring mig f\u00f6rsvinna medan en efter en av m\u00e4nniskorna i vattnet med mig antingen drunknar eller f\u00e5r en lycklig plats p\u00e5 en av de mirakul\u00f6sa livb\u00e5tarna. Det \u00e4r en tyst och ensam plats att vara p\u00e5.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Men det \u00e4r inte en hoppl\u00f6s plats att vara p\u00e5. Det fr\u00e4msta sk\u00e4let till det? Emily's Entourage (EE). N\u00e4r jag f\u00f6rst tr\u00e4ffade Emily via sociala medier k\u00e4nde jag mig omedelbart kopplad till henne. V\u00e5ra delade nonsensmutationer och roten till dessa nonsensmutationer - v\u00e5rt arv och f\u00f6rf\u00e4der - band mig omedelbart till Emilys uppdrag. Vi har blivit v\u00e4nner genom \u00e5ren och \u00e4ven om vi aldrig har tr\u00e4ffats personligen och v\u00e5ra liv \u00e4r ganska olika (jag brukar till exempel vara v\u00e4ldigt tystl\u00e5ten och privat om CF), s\u00e5 f\u00f6rst\u00e5r vi varandra. Vi f\u00f6rst\u00e5r varandras liv p\u00e5 ett s\u00e4tt som till och med de n\u00e4rmaste v\u00e4nnerna s\u00e4llan kan g\u00f6ra.<\/p>\n

Jag m\u00e5ste dock erk\u00e4nna att n\u00e4r jag f\u00f6rst h\u00f6rde talas om EE trodde jag att det var ett inspirerande, inspirerat projekt som skulle g\u00e5 h\u00e5rt fram och till slut rinna ut i sanden, som s\u00e5 m\u00e5nga nystartade ideella organisationer tenderar att g\u00f6ra. Det \u00e4r sv\u00e5rt att engagera sig och f\u00f6rbli engagerad i en sak vars uppdrag kr\u00e4ver enorma m\u00e4ngder arbete, h\u00e4ngivenhet och t\u00e5lamod. Emily och hennes Entourage visste uppenbarligen b\u00e4ttre \u00e4n vad jag gjorde. Och jag var glad \u00f6ver att bli motbevisad.<\/p>\n

\n

Entusiasmen, engagemanget och framg\u00e5ngen f\u00f6r EE har bara f\u00f6rst\u00e4rkts och \u00f6kat.<\/p>\n<\/blockquote>\n

Jag minns fortfarande det exakta \u00f6gonblick d\u00e5 jag ins\u00e5g den fulla kraften bakom Emilys vision. F\u00f6r flera \u00e5r sedan publicerade EE en bild p\u00e5 sociala medier av en fest p\u00e5 Tulane University med Emilys bror Coby och ett par hundra v\u00e4nner som alla bar EE-tankar och tees. Det h\u00e4r var livliga collegeungdomar, med hela livet framf\u00f6r sig, som best\u00e4mde sig f\u00f6r att k\u00f6pa en EE-tr\u00f6ja och delta i en fest till Emilys \u00e4ra. Jag inser att m\u00e5nga av ungdomarna var d\u00e4r f\u00f6r att de hade roligt. Men om det inte vore f\u00f6r EE skulle m\u00e5nga av dessa ungdomar inte ha n\u00e5gon medvetenhet om CF och nonsensmutationer, \u00e4n mindre bry sig. \u00c4ven om det bara handlade om en enda minut av medvetenhet f\u00f6r vart och ett av dessa barn, tror jag att den minuten betyder n\u00e5got. Jag tror att den minuten av medvetenhet \u00e4r k\u00e4rnan i allt som EE \u00e4r och g\u00f6r.<\/p>\n

\n

Det lilla, men \u00e4nd\u00e5 kraftfulla \u00f6gonblicket av igenk\u00e4nning, att se en m\u00e4nniska och l\u00e5ta den m\u00e4nniskan veta: \"DU \u00c4R INTE ENSAM. Vi kommer inte att l\u00e5ta dig g\u00e5 utan kamp. Vi kommer inte att l\u00e4mna dig ensam i den kampen.\"<\/p>\n<\/blockquote>\n

K\u00e4rnan i EE - forskningsanslagen, l\u00e4karna och forskarna, volont\u00e4rerna och deltagarna, donatorerna, drivkraften att accelerera och utbilda, festerna och de lila t-shirtarna - sj\u00e4lva k\u00e4rnan i denna r\u00f6relse som vi kallar \"Emily's Entourage\" \u00e4r just den minuten. Det lilla, men \u00e4nd\u00e5 kraftfulla \u00f6gonblicket av igenk\u00e4nning, av att se en m\u00e4nniska och l\u00e5ta den m\u00e4nniskan veta: \"DU \u00c4R INTE ENSAM. Vi kommer inte att l\u00e5ta dig g\u00e5 utan kamp. Vi kommer inte att l\u00e4mna dig ensam i den kampen.\"<\/p>\n

Livet med CF, att trampa vatten som fan bara f\u00f6r att h\u00e5lla sig flytande, \u00e4r en tyst, isolerad och ofta desperat plats att existera p\u00e5; Emily's Entourage \u00e4r den flytanordning jag klamrar mig fast vid.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

From time to time we invite guest bloggers who are part of the Emily\u2019s Entourage (EE) community to contribute their unique voices to our blog. In honor of May being Cystic Fibrosis (CF) Awareness Month, we would like to showcase individuals directly affected by this disease in our #CFStrong series. Today\u2019s guest is Lizi Silver,… <\/p>\n

<\/div>\n

L\u00e4s mer om<\/a><\/p>","protected":false},"author":1704,"featured_media":12857,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","_seopress_robots_follow":"","_seopress_robots_imageindex":"","_seopress_robots_snippet":"","_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_robots_breadcrumbs":"","_seopress_robots_freeze_modified_date":"","_seopress_robots_custom_modified_date":"","_seopress_robots_canonical":"","_seopress_social_fb_title":"","_seopress_social_fb_desc":"","_seopress_social_fb_img":"","_seopress_social_fb_img_attachment_id":0,"_seopress_social_fb_img_width":0,"_seopress_social_fb_img_height":0,"_seopress_social_twitter_title":"","_seopress_social_twitter_desc":"","_seopress_social_twitter_img":"","_seopress_social_twitter_img_attachment_id":0,"_seopress_social_twitter_img_width":0,"_seopress_social_twitter_img_height":0,"_seopress_redirections_value":"","_seopress_redirections_enabled":"","_seopress_redirections_enabled_regex":"","_seopress_redirections_logged_status":"","_seopress_redirections_param":"","_seopress_redirections_type":301,"_seopress_analysis_target_kw":"","_seopress_news_disabled":"","_seopress_video_disabled":"","_seopress_video":[{"url":"","title":"","desc":"","thumbnail":"","duration":"","rating":"","view_count":"","tag":"","cat":""}],"_seopress_pro_schemas_manual":null,"_seopress_pro_rich_snippets_disable_all":"","_seopress_pro_rich_snippets_disable":[],"_seopress_pro_schemas":[],"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[1],"tags":[77,80,7,78,79],"class_list":["post-12851","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized","tag-cf-awareness-month","tag-cf-strong","tag-cystic-fibrosis","tag-nonsense-mutations","tag-rare-disease"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Lizi_V2.jpg","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12851","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1704"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12851"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12851\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":12868,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12851\/revisions\/12868"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/media\/12857"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12851"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12851"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12851"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}