{"id":10681,"date":"2018-03-08T10:51:55","date_gmt":"2018-03-08T15:51:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=10681"},"modified":"2023-12-20T05:00:46","modified_gmt":"2023-12-20T10:00:46","slug":"from-arizona-to-alabama-raising-awareness-for-rare-disease-week","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/from-arizona-to-alabama-raising-awareness-for-rare-disease-week\/","title":{"rendered":"Fr\u00e5n Arizona till Alabama: \u00d6kad medvetenhet om veckan f\u00f6r s\u00e4llsynta sjukdomar"},"content":{"rendered":"

F\u00f6rra veckan var det Rare Disease Week, ett s\u00e4rskilt tillf\u00e4lle att \u00f6ka medvetenheten om s\u00e4llsynta sjukdomar.\u00a0<\/span><\/p>\n

En sjukdom anses vara s\u00e4llsynt n\u00e4r den drabbar f\u00e4rre \u00e4n 200.000 m\u00e4nniskor i v\u00e4rlden. Med en global prevalens p\u00e5 70.000 \u00e4r cystisk fibros en av de mer k\u00e4nda s\u00e4llsynta sjukdomarna.<\/p>\n

Det \u00e4r intressant att notera att \u00e4ven om sjukdomarna var f\u00f6r sig \u00e4r \"s\u00e4llsynta\", s\u00e5 \u00e4r de som kollektiv l\u00e5ngt ifr\u00e5n det. Faktum \u00e4r att det finns totalt 7 000 s\u00e4llsynta sjukdomar som drabbar 350 miljoner m\u00e4nniskor v\u00e4rlden \u00f6ver. Den ironiska verkligheten \u00e4r att s\u00e4llsynta sjukdomar faktiskt \u00e4r ganska vanliga.<\/p>\n

Med v\u00e5rt fokus p\u00e5 nonsensmutationer av CF, en s\u00e4llsynt grupp mutationer av denna s\u00e4llsynta sjukdom, h\u00e5ller Emily's Entourage sitt \"s\u00e4llsynta\" m\u00e4rke n\u00e4ra hj\u00e4rtat. Vi tar p\u00e5 allvar m\u00f6jligheten att utnyttja energin kring veckan f\u00f6r s\u00e4llsynta sjukdomar f\u00f6r att \u00f6ka uppm\u00e4rksamheten och p\u00e5skynda forskning och l\u00e4kemedelsutveckling f\u00f6r alla s\u00e4llsynta sjukdomar med fokus p\u00e5 nonsensmutationer av cystisk fibros.<\/p>\n

Det \u00e4r d\u00e4rf\u00f6r Emily tillbringade f\u00f6rra veckan med att \u00e5ka land och rike runt och tala vid tv\u00e5 olika symposier under veckan f\u00f6r s\u00e4llsynta sjukdomar.<\/p>\n

Hennes f\u00f6rsta anhalt var Icagens invigning av <\/span>Symposium om s\u00e4llsynta sjukdomar i \u00f6demarken<\/span><\/a><\/span> i Tucson, Arizona. Symposiet, som var ett tv\u00e5dagarsevenemang, samlade vetenskapsm\u00e4n, forskare och chefer fr\u00e5n l\u00e4kemedels- och bioteknikbranschen. M\u00e5let var att fr\u00e4mja forskning och utveckling av nya l\u00e4kemedel f\u00f6r behandling av s\u00e4llsynta sjukdomar. Det \u00e4r inte sv\u00e5rt att f\u00f6rst\u00e5 varf\u00f6r Emily's Entourage var s\u00e5 glada \u00f6ver att f\u00e5 delta!\u00a0<\/span><\/p>\n

\"\"

Emily's Entourage var hedrade \u00f6ver att vara en officiell \"foundation partner\" till Icagen's Rare Disease Desert Symposium.<\/p><\/div>\n

Dessutom var Emily's Entourage hedrade \u00f6ver att ha valts ut som en av symposiets officiella \"foundation partners\". Som ett erk\u00e4nnande av denna \u00e4ra inledde Emily konferensens andra dag med ett kraftfullt budskap om samarbete mellan flera intressenter f\u00f6r att p\u00e5skynda vetenskapliga framsteg. I sitt anf\u00f6rande diskuterade hon den avg\u00f6rande roll som patient- och familjeledda forskningsstiftelser kan spela f\u00f6r att p\u00e5skynda uppt\u00e4ckt och utveckling av l\u00e4kemedel.<\/span><\/p>\n

\"\"

Emily inledde konferensens andra dag med ett kraftfullt budskap om samarbete mellan flera intressenter f\u00f6r att p\u00e5skynda vetenskapliga framsteg.<\/p><\/div>\n

N\u00e4sta stopp p\u00e5 resan under veckan f\u00f6r s\u00e4llsynta sjukdomar var Birmingham, Alabama, d\u00e4r Emily talade vid <\/span>5:e \u00e5rliga symposiet om genomik f\u00f6r s\u00e4llsynta sjukdomar<\/span><\/a><\/span> vid University of Alabama i Birmingham.<\/span><\/p>\n

Vid symposiet diskuterade Emily den avg\u00f6rande roll som tv\u00e4rfunktionella team med ledarskap fr\u00e5n patienter, familjer och stiftelser spelar f\u00f6r att inf\u00f6ra framtidens biomedicinska modell.<\/span><\/p>\n

\"\"

Vid UAB Rare Disease Genomics Symposium talade Emily om den avg\u00f6rande roll som tv\u00e4rfunktionella team med ledarskap fr\u00e5n patienter, familjer och stiftelser spelar f\u00f6r att inf\u00f6ra framtidens biomedicinska modell.<\/p><\/div>\n

\"Om du vill flytta fram positionerna i behandlingen av s\u00e4llsynta sjukdomar, om du vill vara den briljanta hj\u00e4rnkraften bakom dagens och morgondagens genombrott, d\u00e5 f\u00f6resl\u00e5r jag att du hittar motiverade, strategiska och driftiga patienter och familjer som kan bli dina partners. Jag lovar att det inte finns n\u00e5gon mer effektiv projektledare, ingen mer ivrig och resursstark samarbetspartner \u00e4n en desperat patient\", f\u00f6rklarade Emily.<\/span><\/p><\/blockquote>\n

En av de mest h\u00e4pnadsv\u00e4ckande fakta om s\u00e4llsynta sjukdomar \u00e4r att det av 7 000 s\u00e4llsynta sjukdomar endast finns godk\u00e4nda behandlingar f\u00f6r 5%. <\/span><\/p>\n

Genom dessa talaruppdrag och v\u00e5ra insatser i sociala medier under veckan f\u00f6r s\u00e4llsynta sjukdomar ville Emily's Entourage uppmuntra till ett autentiskt samarbete med patienter, familjer och stiftelser med det yttersta m\u00e5let att p\u00e5skynda utvecklingen och godk\u00e4nnandet av effektiva behandlingar och botemedel s\u00e5 att vi kan \u00e4ndra antalet personer med behandlingar f\u00f6r sin s\u00e4llsynta sjukdom till 100%<\/strong>. <\/span><\/p>\n

P\u00e5 Emily's Entourage \u00e4r vi \u00f6vertygade om att ingen sjukdom eller mutation ska vara f\u00f6r s\u00e4llsynt f\u00f6r att ha betydelse. <\/span><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

F\u00f6rra veckan var det Rare Disease Week, ett s\u00e4rskilt tillf\u00e4lle att \u00f6ka medvetenheten om s\u00e4llsynta sjukdomar. En sjukdom anses vara s\u00e4llsynt n\u00e4r den drabbar f\u00e4rre \u00e4n 200 000 personer i v\u00e4rlden. Cystisk fibros \u00e4r en av de mer v\u00e4lk\u00e4nda s\u00e4llsynta sjukdomarna med en global f\u00f6rekomst p\u00e5 70.000. Det \u00e4r intressant att notera att \u00e4ven om sjukdomarna var f\u00f6r sig \u00e4r \u201cs\u00e4llsynta\u201d \u00e4r de tillsammans... <\/p>\n

<\/div>\n

L\u00e4s mer om<\/a><\/p>","protected":false},"author":1284,"featured_media":10710,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_robots_primary_cat":"","_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-10681","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/IMG_2061edit.jpg","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10681","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1284"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10681"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10681\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":20493,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10681\/revisions\/20493"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/media\/10710"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10681"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=10681"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/sv\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=10681"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}