{"id":9271,"date":"2017-12-04T12:38:59","date_gmt":"2017-12-04T17:38:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=9271"},"modified":"2018-02-08T19:11:21","modified_gmt":"2018-02-09T00:11:21","slug":"ee-awards-1-4-million-to-research-on-cystic-fibrosis-nonsense-mutations","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/ee-awards-1-4-million-to-research-on-cystic-fibrosis-nonsense-mutations\/","title":{"rendered":"EE concede $1.4 milh\u00f5es para pesquisas sobre muta\u00e7\u00f5es nonsense da fibrose c\u00edstica"},"content":{"rendered":"

A Emily's Entourage tem o orgulho de anunciar que cinco bolsas de pesquisa foram concedidas a uma equipe de pesquisadores de todo o mundo, totalizando $1,4 milh\u00e3o em dois anos.<\/p>\n

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C\u00e9lulas epiteliais nasais sendo colhidas.<\/p><\/div>\n

Essa foi a primeira rodada de subs\u00eddios apoiados pelo programa Campanha Catalyst for the Cure (Catalisador para a Cura)<\/strong><\/em>-uma iniciativa inovadora para arrecadar $3 milh\u00f5es em tr\u00eas anos para financiar as principais \u00e1reas de pesquisa voltadas para as muta\u00e7\u00f5es sem sentido relacionadas \u00e0 fibrose c\u00edstica. Essas \u00e1reas estrat\u00e9gicas foram identificadas pelo Emily's Entourage Scientific Advisory Board porque oferecem o maior potencial para acelerar o desenvolvimento de tratamentos de ponta que podem chegar rapidamente aos pacientes com muta\u00e7\u00f5es sem sentido da FC. (preciso acrescentar algo sobre as estrat\u00e9gias aqui)<\/p>\n

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Criando a caixa de ferramentas da c\u00e9lula epitelial das vias a\u00e9reas W1282X-CFTR<\/strong><\/h3>\n
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Scott Randell, PhD<\/strong><\/p><\/div>\n

A aus\u00eancia de modelos celulares validados tem sido uma barreira importante para o desenvolvimento de terapias para muta\u00e7\u00f5es sem sentido associadas \u00e0 FC, como a muta\u00e7\u00e3o W1282X-CFTR de Emily. Scott H Randell, PhD, e Finn Hawkins, MBBCh, combinar\u00e3o os pontos fortes de seus dois laborat\u00f3rios para desenvolver modelos de c\u00e9lulas de vias a\u00e9reas homozigotas W1282X usando c\u00e9lulas fornecidas por pacientes com FC como Emily. Esses modelos celulares ser\u00e3o disponibilizados para a comunidade de pesquisa em FC para acelerar o desenvolvimento terap\u00eautico.<\/p>\n

Estrat\u00e9gia: Construindo uma caixa de ferramentas: Compreens\u00e3o da biologia e desenvolvimento de modelos de muta\u00e7\u00f5es nonsense<\/em><\/p>\n

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Novas abordagens para melhorar a express\u00e3o funcional do W1282X-CFTR no epit\u00e9lio das vias a\u00e9reas<\/strong><\/h3>\n
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Gergely L. Luckas, MD, PhD<\/strong><\/p><\/div>\n

A FC \u00e9 causada por uma muta\u00e7\u00e3o no gene CFTR, que provoca a redu\u00e7\u00e3o da fun\u00e7\u00e3o da prote\u00edna CFTR que \u00e9 produzida. Gergely L. Lukacs, MD, PhD espera entender melhor a fun\u00e7\u00e3o da prote\u00edna CFTR defeituosa associada \u00e0 muta\u00e7\u00e3o sem sentido W1282X usando t\u00e9cnicas bioqu\u00edmicas, gen\u00e9ticas, eletrofisiol\u00f3gicas e farmacol\u00f3gicas inovadoras. Esse entendimento pode levar a novas interven\u00e7\u00f5es direcionadas que permitam que a prote\u00edna funcione melhor na superf\u00edcie da c\u00e9lula.<\/p>\n

Estrat\u00e9gia: Construindo uma caixa de ferramentas: Compreens\u00e3o da biologia e desenvolvimento de modelos de muta\u00e7\u00f5es nonsense<\/em><\/p>\n

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Avan\u00e7o de pequenas mol\u00e9culas para restaurar a fun\u00e7\u00e3o do W1282X-CFTR<\/strong><\/h3>\n
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Alan S. Verkman, MD, PhD<\/strong><\/p><\/div>\n

Alan S. Verkman, MD, PhD, usa abordagens pioneiras para identificar mol\u00e9culas semelhantes a medicamentos que t\u00eam como alvo espec\u00edfico as muta\u00e7\u00f5es da FC. Em estudos financiados anteriormente pela Emily's Entourage, o Dr. Verkman estabeleceu que \"corretores\" e \"potencializadores\" combinados, usados no tratamento da muta\u00e7\u00e3o mais comum da FC, a F508del, tamb\u00e9m poderiam ser usados para tratar a muta\u00e7\u00e3o W1282X. Novos estudos se concentrar\u00e3o na identifica\u00e7\u00e3o de medicamentos ou nutrac\u00eauticos existentes para uso cl\u00ednico, bem como na identifica\u00e7\u00e3o de novos candidatos a medicamentos.<\/p>\n

Estrat\u00e9gia: Navegando na biblioteca: Identifica\u00e7\u00e3o e reaproveitamento de mol\u00e9culas terap\u00eauticas<\/em><\/p>\n

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Uso do SPX101 para normalizar a hidrata\u00e7\u00e3o das vias a\u00e9reas em epit\u00e9lios CFTRW1282X<\/strong><\/h3>\n
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Robert Tarran, PhD<\/strong><\/p><\/div>\n

Uma das principais caracter\u00edsticas da FC \u00e9 o muco espesso e desidratado que se acumula nos pulm\u00f5es, causando infec\u00e7\u00f5es bacterianas cr\u00f4nicas. Em pacientes com FC, uma prote\u00edna hiperativa chamada ENaC suga a umidade dos pulm\u00f5es e causa a desidrata\u00e7\u00e3o das vias a\u00e9reas. Robert Tarran, PhD, investigar\u00e1 uma nova abordagem terap\u00eautica para reidratar as vias a\u00e9reas que utiliza um novo candidato pr\u00e9-cl\u00ednico para inibir a ENaC.<\/p>\n

Estrat\u00e9gia: Solu\u00e7\u00f5es alternativas criativas: Trabalhando com caminhos alternativos<\/em>
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Reparo terap\u00eautico de muta\u00e7\u00f5es CFTR Nonsense
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Christopher Ahern, PhD<\/strong><\/p><\/div>\n

Muta\u00e7\u00f5es sem sentido, como a W1282X, causam um tipo espec\u00edfico de erro ortogr\u00e1fico na sequ\u00eancia de RNA, provocando a produ\u00e7\u00e3o de uma forma truncada da prote\u00edna CFTR. Um projeto liderado por Christopher Ahern, PhD, John Lueck, PhD, e Paul McCray, MD, usar\u00e1 uma abordagem gen\u00e9tica inovadora que promove a produ\u00e7\u00e3o da prote\u00edna CFTR completa.<\/p>\n

Estrat\u00e9gia: Verifica\u00e7\u00e3o ortogr\u00e1fica: Corre\u00e7\u00e3o de muta\u00e7\u00f5es por meio da edi\u00e7\u00e3o de RNA<\/em><\/p>\n

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Que impacto isso causar\u00e1?<\/strong><\/h3>\n

A face da fibrose c\u00edstica est\u00e1 mudando rapidamente. H\u00e1 terapias novas e revolucion\u00e1rias j\u00e1 dispon\u00edveis e em desenvolvimento que est\u00e3o transformando a doen\u00e7a para 90% da popula\u00e7\u00e3o com FC.<\/p>\n

No entanto, ainda h\u00e1 uma parcela de 10% da popula\u00e7\u00e3o com FC que n\u00e3o se beneficia desses avan\u00e7os, incluindo aqueles com duas c\u00f3pias de uma muta\u00e7\u00e3o sem sentido da FC, como Emily.<\/p>\n

Come\u00e7ando com esses subs\u00eddios, a Campanha Catalyst for the Cure (Catalisador para a Cura)<\/strong><\/em> foi estrategicamente projetado para turbinar a pesquisa e o desenvolvimento de medicamentos para pacientes com muta\u00e7\u00f5es sem sentido da FC. Os pesquisadores que lideram esses projetos s\u00e3o pesquisadores altamente conceituados na \u00e1rea - uma verdadeira equipe dos sonhos.<\/p>\n

Queremos agradecer sinceramente aos brilhantes cientistas por seu compromisso com a pesquisa sobre as muta\u00e7\u00f5es sem sentido da FC e a todos os doadores cuja generosidade e dedica\u00e7\u00e3o s\u00e3o nossa for\u00e7a motriz.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

A Emily's Entourage tem o orgulho de anunciar que cinco bolsas de pesquisa foram concedidas a uma equipe de pesquisadores de todo o mundo, totalizando $1,4 milh\u00e3o em dois anos. Essa foi a primeira rodada de bolsas apoiadas pela Catalyst for the Cure Campaign da organiza\u00e7\u00e3o - uma iniciativa inovadora para arrecadar $3 milh\u00f5es em tr\u00eas anos... <\/p>\n

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Leia mais<\/a><\/p>","protected":false},"author":1284,"featured_media":10320,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_robots_primary_cat":"","_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-9271","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/IMG_0652.jpg","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9271","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1284"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=9271"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9271\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":11094,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9271\/revisions\/11094"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/10320"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=9271"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=9271"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=9271"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}