{"id":25895,"date":"2025-11-19T09:00:35","date_gmt":"2025-11-19T13:00:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=25895"},"modified":"2025-11-19T12:07:53","modified_gmt":"2025-11-19T16:07:53","slug":"nacfc-2025-key-takeaways-for-the-final-10","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/nacfc-2025-key-takeaways-for-the-final-10\/","title":{"rendered":"NACFC 2025: Principais conclus\u00f5es para o 10% final"},"content":{"rendered":"

Por Chandra Ghose, PhD, diretor cient\u00edfico da Emily's Entourage<\/span><\/em><\/p>\n

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Desde as margens enevoadas de Puget Sound at\u00e9 os movimentados sal\u00f5es do centro de conven\u00e7\u00f5es, Seattle ganhou vida neste outono com a energia, a inova\u00e7\u00e3o e a determina\u00e7\u00e3o da comunidade de fibrose c\u00edstica (FC). Unidos por uma miss\u00e3o compartilhada de ampliar os limites da pesquisa e dos cuidados com a FC, o NACFC 2025 apresentou inova\u00e7\u00f5es cient\u00edficas preparadas para oferecer terapias e tratamentos que poderiam transformar a vida dos 10% finais da popula\u00e7\u00e3o com FC que n\u00e3o se beneficia dos moduladores de CFTR existentes e que est\u00e1 desesperadamente esperando por avan\u00e7os.\u00a0<\/span><\/p>\n

No centro dessa energia estava a Emily's Entourage (EE), organizando nossa 8\u00aa recep\u00e7\u00e3o anual na sexta-feira, 24 de outubro de 2025. Mais de 105 pesquisadores de FC, cl\u00ednicos, l\u00edderes de biotecnologia, representantes farmac\u00eauticos e defensores da comunidade de todo o mundo se reuniram para celebrar a colabora\u00e7\u00e3o, a conex\u00e3o e o progresso que est\u00e1 sendo feito em toda a comunidade de FC.\u00a0<\/span><\/p>\n

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Da esquerda para a direita: Chandra Ghose, PhD, diretor cient\u00edfico da EE; Batsheva Kerem, PhD, ganhadora do pr\u00eamio Trailblazer da Dra. Carolyn Denning em 2025; Dylan Mortimer, artista do pr\u00eamio e pessoa que vive com FC.<\/p><\/div>\n

A recep\u00e7\u00e3o deste ano foi especialmente significativa por v\u00e1rios motivos. Entregamos o primeiro pr\u00eamio Trailblazer da Dra. Carolyn Denning a Batsheva Kerem, PhD, uma vision\u00e1ria em gen\u00e9tica da FC cujo trabalho pioneiro - desde ajudar a identificar e clonar o gene CFTR at\u00e9 desenvolver terapias inovadoras baseadas em nucleot\u00eddeos para muta\u00e7\u00f5es raras e dif\u00edceis de tratar - transformou nossa compreens\u00e3o da FC e abriu novos caminhos para tratamentos que mudam vidas. A entrega do pr\u00eamio rec\u00e9m-nomeado ao Dr. Kerem foi especialmente adequada, pois a pr\u00f3pria Dra. Denning tamb\u00e9m foi uma pioneira nos cuidados com a FC, cujo trabalho inovador, cuidado compassivo e orienta\u00e7\u00e3o duradoura como m\u00e9dica e pesquisadora da FC lan\u00e7aram as bases para o progresso que vemos hoje.\u00a0<\/span><\/p>\n

Al\u00e9m disso, o Pr\u00eamio Trailblazer deste ano foi uma obra de arte personalizada criada e apresentada por Dylan Mortimer, um artista exibido nacional e internacionalmente e que recebeu um transplante duplo de pulm\u00e3o e vive com FC. As pinturas, esculturas e instala\u00e7\u00f5es de Dylan, cheias de glitter, d\u00e3o vida \u00e0 experi\u00eancia vivida com a FC de forma marcante e provocativa. Foi particularmente significativo ter Dylan apresentando o pr\u00eamio ao pr\u00f3prio Dr. Kerem.\u00a0<\/span><\/p>\n

No decorrer da noite, o diretor cient\u00edfico da EE, Dr. Chandra Ghose, compartilhou atualiza\u00e7\u00f5es sobre nossos mais recentes subs\u00eddios, bem como sobre o CF Clinical Trial Connect (CTC) e o Clinical Trial Matchmaking Program da EE, programas que aceleram o recrutamento de ensaios cl\u00ednicos para indiv\u00edduos que n\u00e3o se beneficiam dos moduladores dispon\u00edveis. Esses programas s\u00e3o uma ponte fundamental entre as pesquisas que mudam vidas e as pessoas que mais precisam delas.<\/span><\/p>\n

Agora que o NACFC 2025 chegou ao fim, estou animado para compartilhar um vislumbre dos desenvolvimentos cient\u00edficos mais inspiradores - avan\u00e7os que est\u00e3o gerando um impulso real e esperan\u00e7a para os 10% finais da comunidade de FC que ainda esperam por terapias que mudem a vida.<\/span><\/p>\n

1. Pulando \u00e0 frente: A New Approach for Nonsense Mutations (Uma nova abordagem para muta\u00e7\u00f5es sem sentido)<\/b><\/h3>\n

Para algumas muta\u00e7\u00f5es, os sistemas de controle de qualidade do pr\u00f3prio corpo agem como um bloqueio, destruindo o \u00e1cido ribonucleico (RNA) antes que ele possa produzir uma prote\u00edna funcional em um processo conhecido como \u201cdecaimento mediado por nonsense\u201d. Esse \u00e9 exatamente o desafio da muta\u00e7\u00e3o W1282X. Batsheva Kerem, PhD, apresentou seu trabalho mais recente sobre o SPL23, um oligonucleot\u00eddeo antisense (ASO) que aborda diretamente esse obst\u00e1culo. Ao promover o salto do exon 23, o SPL23 contorna o mecanismo de decaimento mediado por nonsense que normalmente impede que os moduladores funcionem para essa muta\u00e7\u00e3o. Quando combinada com uma terapia moduladora de CFTR, essa abordagem restaura significativamente a fun\u00e7\u00e3o da prote\u00edna CFTR, transformando o que antes era um obst\u00e1culo intranspon\u00edvel em um caminho vi\u00e1vel para o tratamento dessa muta\u00e7\u00e3o. Esse trabalho se soma ao SPL84-002, seu estudo global de Fase 2 em andamento que avalia o SPL84, o principal oligonucleot\u00eddeo antisense (ASO) da empresa, para o tratamento de pessoas com fibrose c\u00edstica (FC) portadoras da muta\u00e7\u00e3o de splicing 3849+10 kilobase (Kb) C->T no gene CFTR.<\/span><\/p>\n

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2. Consertando o sinal de parada: terapia direcionada para G542X<\/b><\/h3>\n

As muta\u00e7\u00f5es sem sentido agem como um sinal de parada prematuro, resultando na produ\u00e7\u00e3o de prote\u00ednas truncadas e n\u00e3o totalmente funcionais. Andrei Korostelev, PhD, ganhador do Subs\u00eddio de Pesquisa Translacional Emily's Entourage 2025, mostrou como a terapia com oligonucleot\u00eddeo antissenso de leitura (R-ASO) foi projetada para superar essa barreira.\u00a0<\/span><\/p>\n

Ao contr\u00e1rio das abordagens de leitura convencionais, que podem causar efeitos colaterais prejudiciais, os R-ASOs t\u00eam como alvo seletivo os c\u00f3dons de parada prematuros causadores de doen\u00e7as. Sua equipe est\u00e1 se concentrando na muta\u00e7\u00e3o G542X, com o trabalho inicial demonstrando a restaura\u00e7\u00e3o da prote\u00edna CFTR completa de forma segura e eficaz. Ao abordar esse \u201csinal de parada\u201d molecular, a terapia com R-ASO abre possibilidades terap\u00eauticas para indiv\u00edduos com FC que n\u00e3o conseguem se beneficiar dos moduladores dispon\u00edveis atualmente.\u00a0<\/span><\/p>\n

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3. Reescrevendo o gene da FC: um substituto completo para as c\u00e9lulas-tronco pulmonares<\/b><\/h3>\n

Imagine ser capaz de reescrever um manual de instru\u00e7\u00f5es gen\u00e9tico defeituoso em sua origem! Isso n\u00e3o \u00e9 mais apenas um sonho; \u00e9 o princ\u00edpio por tr\u00e1s do trabalho de Sriram Vaidyanathan, PhD, para substituir todo o gene CFTR em c\u00e9lulas-tronco das vias a\u00e9reas usando CRISPR-Cas9.\u00a0<\/span><\/p>\n

Ao modular a forma como as c\u00e9lulas reparam o DNA, sua equipe melhorou drasticamente o sucesso do uso de entrega baseada em v\u00edrus, ao mesmo tempo em que demonstrou que as abordagens n\u00e3o virais permanecem menos eficazes devido a mecanismos celulares ainda n\u00e3o totalmente compreendidos. Essa pesquisa torna mais pr\u00f3xima da realidade a possibilidade de uma terapia duradoura e com diagn\u00f3stico de muta\u00e7\u00e3o, oferecendo esperan\u00e7a para todas as pessoas com FC, incluindo o 10% final.<\/span><\/p>\n

\"\"4. Uma corre\u00e7\u00e3o universal: A terapia g\u00eanica lentiviral chega aos seres humanos<\/b><\/h3>\n

A entrega de um gene funcional aos pulm\u00f5es e sua fixa\u00e7\u00e3o tem sido um obst\u00e1culo de longa data na entrega terap\u00eautica da FC. Jane Davies, MB Chb, apresentou uma atualiza\u00e7\u00e3o sobre a terapia g\u00eanica lentiviral, usando um vetor de terceira gera\u00e7\u00e3o que carrega o gene CFTR completo.\u00a0<\/span><\/p>\n

J\u00e1 em seus primeiros testes cl\u00ednicos em humanos, essa abordagem agn\u00f3stica de muta\u00e7\u00e3o foi projetada para fornecer express\u00e3o g\u00eanica eficiente e duradoura em diferentes muta\u00e7\u00f5es da FC. Ao \u201cinstalar\u201d efetivamente uma c\u00f3pia funcional do gene CFTR nas c\u00e9lulas pulmonares, essa terapia ataca a raiz da doen\u00e7a e pode ser \u201ccurativa\u201d n\u00e3o apenas para aqueles que n\u00e3o se beneficiam dos moduladores existentes, mas para qualquer pessoa com FC, independentemente de sua muta\u00e7\u00e3o.<\/span><\/p>\n

Por que isso \u00e9 importante para o 10% final<\/b><\/h3>\n

Cada insight, cada conversa e cada avan\u00e7o no NACFC 2025 nos aproxima de um futuro em que a FC pode ser eliminada para todos os portadores da doen\u00e7a. Para os \u00faltimos 10% que ainda est\u00e3o esperando por terapias que salvam vidas, esse futuro \u00e9 particularmente urgente. Nosso foco exclusivo na EE \u00e9 fazer com que isso aconte\u00e7a o mais r\u00e1pido poss\u00edvel, servindo como o centro dos 10% finais - estabelecendo conex\u00f5es e fornecendo financiamento essencial, lideran\u00e7a, suporte ao desenvolvimento cl\u00ednico e representa\u00e7\u00e3o e defesa fortes e inabal\u00e1veis.\u00a0<\/span><\/p>\n

A energia, a tenacidade e o esp\u00edrito de colabora\u00e7\u00e3o que experimentamos - de pesquisadores e cl\u00ednicos a defensores e membros da comunidade - capturaram o cora\u00e7\u00e3o da comunidade da FC. Somos profundamente gratos a todos os que se reuniram em Seattle para comemorar os avan\u00e7os, estimular ideias ousadas e impulsionar a pr\u00f3xima onda de inova\u00e7\u00e3o que mudar\u00e1 vidas. Ela nunca chegar\u00e1 t\u00e3o cedo!<\/span><\/p>\n

Na EE, continuamos incans\u00e1veis em nossa miss\u00e3o: acelerar a pesquisa, apoiar aqueles que est\u00e3o no 10% final e avan\u00e7ar em dire\u00e7\u00e3o a um dia em que a FC n\u00e3o fa\u00e7a mais parte da hist\u00f3ria de ningu\u00e9m. A linha de chegada est\u00e1 \u00e0 vista, e estamos correndo em dire\u00e7\u00e3o a ela com tudo o que temos.<\/span><\/p>\n

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Por Chandra Ghose, PhD, Diretora Cient\u00edfica da Emily's Entourage Das margens enevoadas de Puget Sound aos corredores agitados do centro de conven\u00e7\u00f5es, Seattle ganhou vida neste outono com a energia, a inova\u00e7\u00e3o e a determina\u00e7\u00e3o da comunidade da fibrose c\u00edstica (FC). Unidos por uma miss\u00e3o compartilhada de ampliar os limites da pesquisa sobre FC e... <\/p>\n

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Leia mais<\/a><\/p>","protected":false},"author":1719,"featured_media":25915,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","_seopress_robots_follow":"","_seopress_robots_imageindex":"","_seopress_robots_snippet":"","_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_robots_breadcrumbs":"","_seopress_robots_freeze_modified_date":"","_seopress_robots_custom_modified_date":"","_seopress_robots_canonical":"","_seopress_social_fb_title":"","_seopress_social_fb_desc":"","_seopress_social_fb_img":"","_seopress_social_fb_img_attachment_id":0,"_seopress_social_fb_img_width":0,"_seopress_social_fb_img_height":0,"_seopress_social_twitter_title":"","_seopress_social_twitter_desc":"","_seopress_social_twitter_img":"","_seopress_social_twitter_img_attachment_id":0,"_seopress_social_twitter_img_width":0,"_seopress_social_twitter_img_height":0,"_seopress_redirections_value":"","_seopress_redirections_enabled":"","_seopress_redirections_enabled_regex":"","_seopress_redirections_logged_status":"both","_seopress_redirections_param":"","_seopress_redirections_type":301,"_seopress_analysis_target_kw":"","_seopress_news_disabled":"","_seopress_video_disabled":"","_seopress_video":[],"_seopress_pro_schemas_manual":[],"_seopress_pro_rich_snippets_disable_all":"","_seopress_pro_rich_snippets_disable":[],"_seopress_pro_schemas":[],"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[1],"tags":[197,246,208,204,245,244,186,243],"class_list":["post-25895","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized","tag-cf-research","tag-cf-research-updates","tag-cystic-fibrosis-research","tag-ee-research","tag-final-10-research","tag-gene-therapy-research","tag-nacfc","tag-north-american-cf-conference"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/WordPress-Featured-Image-6.png","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25895","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1719"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25895"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25895\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25914,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25895\/revisions\/25914"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/25915"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25895"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25895"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25895"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}