{"id":25416,"date":"2025-07-17T09:00:47","date_gmt":"2025-07-17T13:00:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=25416"},"modified":"2025-07-17T09:11:03","modified_gmt":"2025-07-17T13:11:03","slug":"emilys-entourage-awards-2025-translational-research-grant-to-develop-new-highly-targeted-therapy-for-cystic-fibrosis-nonsense-mutations","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/emilys-entourage-awards-2025-translational-research-grant-to-develop-new-highly-targeted-therapy-for-cystic-fibrosis-nonsense-mutations\/","title":{"rendered":"Emily's Entourage concede 2025 bolsas de pesquisa translacional para desenvolver uma nova terapia altamente direcionada para muta\u00e7\u00f5es sem sentido da fibrose c\u00edstica"},"content":{"rendered":"

O projeto rec\u00e9m-financiado busca desenvolver um tratamento altamente direcionado para contornar as muta\u00e7\u00f5es sem sentido da fibrose c\u00edstica, oferecendo uma nova esperan\u00e7a para aqueles que ainda aguardam terapias direcionadas a muta\u00e7\u00f5es.<\/span><\/i><\/p>\n

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O projeto de Andrei Korostelev, PhD, tem como objetivo desenvolver uma terapia nova e altamente direcionada para a FC causada por muta\u00e7\u00f5es sem sentido - um tipo de altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que afeta cerca de 10% da comunidade de FC que n\u00e3o consegue se beneficiar das terapias atuais direcionadas a muta\u00e7\u00f5es.<\/p><\/div>\n

Lower Merion, PA - 17 de julho de 2025<\/b>-A Emily's Entourage (EE), uma organiza\u00e7\u00e3o inovadora 501(c)(3) que acelera a pesquisa para indiv\u00edduos com fibrose c\u00edstica (FC) que n\u00e3o se beneficiam das terapias moduladoras de CFTR existentes, tem o orgulho de anunciar uma Bolsa de Pesquisa Translacional 2025 concedida a Andrei Korostelev, PhD, professor do RNA Therapeutics Institute, da University of Massachusetts Chan Medical School. O projeto do Dr. Korostelev tem como objetivo desenvolver uma nova terapia altamente direcionada para a FC causada por muta\u00e7\u00f5es sem sentido - um tipo de altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que afeta cerca de 10% da comunidade de FC que n\u00e3o consegue se beneficiar das terapias atuais direcionadas a muta\u00e7\u00f5es.\u00a0<\/span><\/p>\n

As muta\u00e7\u00f5es sem sentido agem como \"sinais de parada\" prematuros nas instru\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas para a produ\u00e7\u00e3o da prote\u00edna CFTR, que \u00e9 essencial para a fun\u00e7\u00e3o saud\u00e1vel dos pulm\u00f5es e dos \u00f3rg\u00e3os. Esses sinais de parada defeituosos interrompem a produ\u00e7\u00e3o da prote\u00edna prematuramente, resultando em uma prote\u00edna incompleta e n\u00e3o funcional. Embora v\u00e1rias abordagens tenham tentado contornar esses sinais de parada, elas n\u00e3o apresentaram benef\u00edcios cl\u00ednicos significativos.\u00a0<\/span><\/p>\n

Com base em anos de trabalho pioneiro na biologia do RNA e na s\u00edntese de prote\u00ednas, a equipe do Dr. Korostelev busca desenvolver uma abordagem terap\u00eautica de primeira classe voltada para muta\u00e7\u00f5es sem sentido causadoras de FC, como a G542X, usando oligonucleot\u00eddeos antissenso de leitura (R-ASOs). Essas fitas curtas de material gen\u00e9tico s\u00e3o projetadas para se ligarem perto dos sinais de parada prematura nas instru\u00e7\u00f5es da CFTR, incentivando o maquin\u00e1rio da c\u00e9lula a \"ler\" a muta\u00e7\u00e3o e continuar a construir a prote\u00edna CFTR completa.<\/span><\/p>\n

O que torna essa abordagem especialmente promissora \u00e9 sua precis\u00e3o. Diferentemente das terapias de leitura anteriores, os R-ASOs s\u00e3o projetados para atingir especificamente os c\u00f3dons de parada defeituosos na CFTR, reduzindo drasticamente o risco de interferir com c\u00f3dons de parada normais em outros locais.<\/span><\/p>\n

A doa\u00e7\u00e3o da Emily's Entourage apoiar\u00e1 os esfor\u00e7os do Dr. Korostelev para refinar essa abordagem para v\u00e1rias das muta\u00e7\u00f5es sem sentido mais comuns da FC, incluindo Y122X, R553X, R1162X e W1282X. Os primeiros resultados de laborat\u00f3rio sugerem que a coloca\u00e7\u00e3o de um R-ASO na posi\u00e7\u00e3o correta a jusante de uma muta\u00e7\u00e3o sem sentido pode aumentar a atividade de leitura em at\u00e9 20 vezes.<\/span><\/p>\n

Paralelamente, o Dr. Korostelev est\u00e1 trabalhando com Anastasia Khvorova, PhD, l\u00edder mundial no desenvolvimento de medicamentos baseados em RNA, para melhorar a forma como os R-ASOs s\u00e3o fornecidos e estabilizados dentro do corpo. Juntos, eles pretendem aumentar o impacto terap\u00eautico dos R-ASOs testando modifica\u00e7\u00f5es qu\u00edmicas e combina\u00e7\u00f5es com outros agentes de baixa dosagem. Esse trabalho ser\u00e1 realizado em modelos de FC baseados em c\u00e9lulas, com o objetivo de longo prazo de preparar os candidatos mais promissores para estudos em modelos animais e, eventualmente, em seres humanos.<\/span><\/p>\n

\"As pessoas com muta\u00e7\u00f5es sem sentido esperaram muito tempo por um avan\u00e7o\", disse Korostelev. \"Com esse subs\u00eddio, pretendemos desenvolver tratamentos mais seguros e eficazes que possam transformar o atendimento ao subconjunto de pacientes com FC que atualmente n\u00e3o t\u00eam op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas voltadas para muta\u00e7\u00f5es.\"<\/span><\/p>\n

Aproximadamente 10% das pessoas com fibrose c\u00edstica t\u00eam muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que n\u00e3o s\u00e3o eleg\u00edveis para os moduladores CFTR existentes. As pessoas com muta\u00e7\u00f5es sem sentido da FC est\u00e3o entre as muta\u00e7\u00f5es geneticamente ineleg\u00edveis. A Emily's Entourage est\u00e1 comprometida com o avan\u00e7o da pesquisa e do desenvolvimento terap\u00eautico para todos os indiv\u00edduos que n\u00e3o se beneficiam dos moduladores CFTR existentes, inclusive aqueles com muta\u00e7\u00f5es sem sentido, para preencher essa lacuna cr\u00edtica.<\/span><\/p>\n

\"Esse trabalho representa um passo fundamental em nossa miss\u00e3o de acelerar o desenvolvimento de tratamentos que salvam vidas para os \u00faltimos 10% da comunidade de FC, um grupo que foi deixado para tr\u00e1s e precisa urgentemente de avan\u00e7os\", disse Chandra Ghose, PhD, diretor cient\u00edfico da Emily's Entourage. \"\u00c9 uma rara oportunidade de apoiar uma pesquisa personalizada E que pode ser otimizada para incluir outros portadores de uma muta\u00e7\u00e3o sem sentido diferente\".<\/span><\/p>\n

Sobre o programa de subs\u00eddios do Emily's Entourage (EE)\u00a0<\/b><\/p>\n

O Programa de Subs\u00eddios da Emily's Entourage (EE) oferece financiamento para acelerar a pesquisa e o desenvolvimento terap\u00eautico para pessoas com fibrose c\u00edstica (FC) que n\u00e3o se beneficiam das terapias direcionadas a muta\u00e7\u00f5es existentes. O EE fornece financiamento por meio de v\u00e1rios mecanismos de financiamento, incluindo subs\u00eddios translacionais, subs\u00eddios colaborativos e subs\u00eddios explorat\u00f3rios pr\u00e9-cl\u00ednicos, bem como por meio de investimentos em filantropia de risco.<\/span><\/p>\n

At\u00e9 o momento, a EE concedeu milh\u00f5es de d\u00f3lares a equipes multidisciplinares em todo o mundo e ajudou a garantir milh\u00f5es de d\u00f3lares em financiamentos subsequentes. Para ver os subs\u00eddios concedidos, visite <\/span>https:\/\/www.emilysentourage.org\/awarded-grants\/<\/span><\/a>. Para saber mais sobre as oportunidades de financiamento da EE, acesse <\/span>https:\/\/www.emilysentourage.org\/funding-opportunities\/<\/span><\/a>.\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00a0<\/span>Sobre a comitiva de Emily<\/b><\/p>\n

A Emily's Entourage \u00e9 uma organiza\u00e7\u00e3o inovadora 501(c)3 que acelera a pesquisa de novos tratamentos e de uma cura para os indiv\u00edduos no 10% final da popula\u00e7\u00e3o com fibrose c\u00edstica (FC) que n\u00e3o se beneficiam das terapias direcionadas a muta\u00e7\u00f5es atualmente dispon\u00edveis. Desde 2011, a Emily's Entourage concedeu milh\u00f5es de d\u00f3lares em bolsas de pesquisa, lan\u00e7ou uma empresa de terapia gen\u00e9tica para FC em est\u00e1gio cl\u00ednico, desenvolveu o banco de dados de pacientes Clinical Trial Connect (CTC) e o programa de combina\u00e7\u00e3o de ensaios cl\u00ednicos para acelerar o recrutamento de ensaios cl\u00ednicos e liderou esfor\u00e7os mundiais para impulsionar a pesquisa de alto impacto e o desenvolvimento de medicamentos. A organiza\u00e7\u00e3o foi destaque na m\u00eddia nacional, incluindo o New York Times, STAT, CNN, People e muito mais. Saiba mais em <\/span>emilysentourage.org<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n

Contato com a m\u00eddia<\/b><\/p>\n

Hannah Kleckner<\/span><\/p>\n

Diretor de Marketing e Comunica\u00e7\u00f5es<\/span><\/p>\n

hannah@emilysentourage.org<\/span><\/p>\n



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O projeto rec\u00e9m-financiado busca desenvolver um tratamento altamente direcionado para contornar as muta\u00e7\u00f5es sem sentido da fibrose c\u00edstica, oferecendo uma nova esperan\u00e7a para aqueles que ainda aguardam terapias direcionadas a muta\u00e7\u00f5es. Lower Merion, PA - 17 de julho de 2025 - A Emily's Entourage (EE), uma inovadora organiza\u00e7\u00e3o 501(c)(3) que acelera a pesquisa para indiv\u00edduos com fibrose c\u00edstica (FC) que n\u00e3o se beneficiam das terapias moduladoras de CFTR existentes, est\u00e1... <\/p>\n

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Leia mais<\/a><\/p>","protected":false},"author":1719,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_titles_title":"%%post_title%%","_seopress_titles_desc":"%%post_excerpt%%","_seopress_robots_index":"","_seopress_robots_follow":"","_seopress_robots_imageindex":"","_seopress_robots_snippet":"","_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_robots_breadcrumbs":"","_seopress_robots_freeze_modified_date":"","_seopress_robots_custom_modified_date":"","_seopress_robots_canonical":"","_seopress_social_fb_title":"","_seopress_social_fb_desc":"","_seopress_social_fb_img":"","_seopress_social_fb_img_attachment_id":0,"_seopress_social_fb_img_width":0,"_seopress_social_fb_img_height":0,"_seopress_social_twitter_title":"","_seopress_social_twitter_desc":"","_seopress_social_twitter_img":"","_seopress_social_twitter_img_attachment_id":0,"_seopress_social_twitter_img_width":0,"_seopress_social_twitter_img_height":0,"_seopress_redirections_value":"","_seopress_redirections_enabled":"","_seopress_redirections_enabled_regex":"","_seopress_redirections_logged_status":"both","_seopress_redirections_param":"","_seopress_redirections_type":301,"_seopress_analysis_target_kw":"","_seopress_news_disabled":"","_seopress_video_disabled":"","_seopress_video":[],"_seopress_pro_schemas_manual":[],"_seopress_pro_rich_snippets_disable_all":"","_seopress_pro_rich_snippets_disable":[],"_seopress_pro_schemas":[],"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[178],"tags":[225,197,227,224,223,218,226],"class_list":["post-25416","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-press-releases","tag-2025-grant","tag-cf-research","tag-cf-therapy","tag-ee-funded-research","tag-ee-grant","tag-research-grant","tag-translational-grant"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25416","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1719"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25416"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25416\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25423,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25416\/revisions\/25423"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25416"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25416"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25416"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}