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Para os \u00faltimos 10% da comunidade de fibrose c\u00edstica (FC) - aqueles que n\u00e3o se beneficiam de terapias direcionadas a muta\u00e7\u00f5es - a espera por um avan\u00e7o que salve vidas tem sido desafiadora. Para muitos, esses s\u00e3o mais do que apenas anos de espera; s\u00e3o anos de luta por cada respira\u00e7\u00e3o. Nas linhas de tempo tradicionais da ci\u00eancia, o progresso leva tempo, mas para as pessoas com FC, o tempo \u00e9 algo que elas simplesmente n\u00e3o podem se dar ao luxo de perder.<\/p>\n
Na Emily's Entourage (EE), n\u00f3s nos recusamos a aceitar o status quo. Estamos correndo contra o tempo para impulsionar a inova\u00e7\u00e3o cient\u00edfica, rompendo as barreiras que impedem um futuro em que todos os portadores de FC tenham tratamentos eficazes voltados para as muta\u00e7\u00f5es e, por fim, uma cura. As terapias baseadas em genes s\u00e3o extraordinariamente promissoras para toda a comunidade de FC e, especialmente, para a 10% final. No entanto, um dos maiores desafios permanece: a distribui\u00e7\u00e3o.<\/p>\n
De 23 a 26 de fevereiro, o Simp\u00f3sio Cient\u00edfico de EE de 2025, A entrega de genes: Advancements and Challenges Through a CF Lens (Avan\u00e7os e desafios atrav\u00e9s de uma lente de FC),<\/i> reuniu mais de 100 dos maiores especialistas do mundo em terapia gen\u00e9tica, edi\u00e7\u00e3o de genes e pesquisa de infec\u00e7\u00f5es de sete pa\u00edses no Quorum do University City Science Center, na Filad\u00e9lfia. As discuss\u00f5es deste ano abordaram um dos obst\u00e1culos mais urgentes para o progresso: como fornecer terapias baseadas em nucleot\u00eddeos de forma segura e eficaz.<\/p>\n
Ao refletirmos sobre os resultados do simp\u00f3sio, estamos cheios de otimismo em rela\u00e7\u00e3o \u00e0 promessa das terapias baseadas em nucleot\u00eddeos e com uma determina\u00e7\u00e3o renovada de chegar l\u00e1 o mais r\u00e1pido poss\u00edvel.<\/p>\n
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1. Reescrevendo o c\u00f3digo gen\u00e9tico: As \u00faltimas novidades em terapia g\u00eanica<\/b><\/h3>\nNo centro do simp\u00f3sio estava uma ambi\u00e7\u00e3o ousada: corrigir a FC em sua origem - as pr\u00f3prias muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas. Os cientistas apresentaram grandes avan\u00e7os na edi\u00e7\u00e3o prim\u00e1ria e em outras ferramentas baseadas em CRISPR, que t\u00eam o potencial de reparar genes CFTR defeituosos no n\u00edvel do DNA. Esses avan\u00e7os t\u00eam como foco principal as muta\u00e7\u00f5es que s\u00e3o geneticamente ineleg\u00edveis para os moduladores de CFTR existentes.<\/p>\n
Ainda mais revolucion\u00e1ria foi a discuss\u00e3o sobre a terapia fetal, uma abordagem em que as ferramentas de edi\u00e7\u00e3o de genes poderiam corrigir as muta\u00e7\u00f5es da FC antes do nascimento. Imagine um futuro em que uma crian\u00e7a com FC nas\u00e7a sem o \u00f4nus da doen\u00e7a - isso n\u00e3o \u00e9 mais apenas fic\u00e7\u00e3o cient\u00edfica.<\/p>\n
Para o 10% final, esses avan\u00e7os marcam uma mudan\u00e7a transformadora, que pode redefinir a forma como a FC \u00e9 tratada, levando-nos em dire\u00e7\u00e3o a uma verdadeira cura \u00fanica, em vez de apenas o controle dos sintomas.<\/p>\n
Para as pessoas com FC, as infec\u00e7\u00f5es pulmonares continuam sendo um dos desafios mais s\u00e9rios e que amea\u00e7am a vida. No simp\u00f3sio, os pesquisadores apresentaram tratamentos promissores que podem mudar significativamente a forma como combatemos essas infec\u00e7\u00f5es:<\/p>\n
Essas inova\u00e7\u00f5es d\u00e3o esperan\u00e7a de um futuro em que infec\u00e7\u00f5es persistentes e intrat\u00e1veis n\u00e3o sejam mais uma amea\u00e7a di\u00e1ria.<\/p>\n
Uma das discuss\u00f5es mais empolgantes girou em torno da solu\u00e7\u00e3o salina hipert\u00f4nica, um tratamento de FC amplamente utilizado que pode aumentar a efic\u00e1cia da terapia gen\u00e9tica.<\/p>\n
Pesquisas preliminares sugerem que a solu\u00e7\u00e3o salina hipert\u00f4nica pode aumentar a absor\u00e7\u00e3o de vetores virais usados na terapia gen\u00e9tica, melhorando a efici\u00eancia com que as novas instru\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas s\u00e3o fornecidas \u00e0s c\u00e9lulas da FC. Se validada, essa descoberta pode significar uma maneira mais eficaz e confi\u00e1vel de fornecer terapias g\u00eanicas aos pulm\u00f5es e um progresso mais r\u00e1pido em dire\u00e7\u00e3o aos testes cl\u00ednicos, usando um tratamento j\u00e1 aprovado pela FDA<\/p>\n
Isso representa uma excelente oportunidade para acelerar o desenvolvimento e melhorar a efic\u00e1cia das terapias baseadas em genes, usando uma abordagem que se baseia nos cuidados existentes com a FC.<\/p>\n
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4. Acelera\u00e7\u00e3o do acesso por meio de projetos de ensaios inovadores<\/b><\/h3>\nOs modelos tradicionais de ensaios cl\u00ednicos podem apresentar desafios para popula\u00e7\u00f5es ultra-raras, incluindo o 10% final da comunidade de FC. Encontrar uma maneira de avan\u00e7ar com v\u00e1rias terapias por meio de ensaios cl\u00ednicos, apesar da pequena dimens\u00e3o e da distribui\u00e7\u00e3o global do 10% final, \u00e9 fundamental para acelerar o desenvolvimento de medicamentos. Uma das principais discuss\u00f5es do simp\u00f3sio se concentrou em projetos de ensaios inovadores que poderiam agilizar o caminho para os tratamentos aprovados, incluindo:<\/p>\n
Essas estrat\u00e9gias representam uma mudan\u00e7a promissora em dire\u00e7\u00e3o a uma abordagem mais \u00e1gil, eficiente e centrada na pessoa - uma abordagem que garante que as terapias em potencial cheguem \u00e0queles que precisam delas o mais r\u00e1pido poss\u00edvel. Isso ser\u00e1 essencial para o avan\u00e7o da pr\u00f3xima onda de terapias baseadas em genes. Al\u00e9m disso, essas abordagens ser\u00e3o aplic\u00e1veis a muitas outras doen\u00e7as raras e muta\u00e7\u00f5es raras de doen\u00e7as raras.<\/p>\n
As terapias baseadas em RNA representam outra nova e promissora terapia para o 10% final, oferecendo uma abordagem de ponta para restaurar a fun\u00e7\u00e3o da CFTR. Os principais destaques incluem:<\/p>\n
Diferentemente das terapias gen\u00e9ticas tradicionais, essas abordagens n\u00e3o criam modifica\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas permanentes, o que poderia agilizar o desenvolvimento, o registro de ensaios cl\u00ednicos e a aprova\u00e7\u00e3o regulat\u00f3ria.<\/p>\n
Para os 10% finais, as terapias baseadas em RNA podem representar um grande avan\u00e7o, aproximando-os mais do que nunca dos tratamentos transformadores que h\u00e1 muito esperam.<\/p>\n
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Por que isso \u00e9 importante<\/b><\/h3>\nO objetivo do simp\u00f3sio foi reunir as principais mentes de dentro e de fora da comunidade cient\u00edfica da FC e do setor para compartilhar abertamente, colaborar, questionar, pensar grande e, em \u00faltima an\u00e1lise, estimular caminhos novos, promissores e r\u00e1pidos. Afinal de contas, as descobertas cient\u00edficas n\u00e3o significam nada se n\u00e3o chegarem \u00e0s pessoas que mais precisam delas.<\/p>\n
Ao unir l\u00edderes vision\u00e1rios do meio acad\u00eamico, da biotecnologia e da ind\u00fastria farmac\u00eautica, reafirmamos uma verdade fundamental: o desbloqueio de terapias baseadas em genes exige um esfor\u00e7o coletivo e incans\u00e1vel.<\/p>\n
Na EE, n\u00f3s nos recusamos a deixar que qualquer coisa impe\u00e7a o progresso. O impulso desse simp\u00f3sio apenas fortaleceu nossa determina\u00e7\u00e3o. Com determina\u00e7\u00e3o inabal\u00e1vel, estamos sendo pioneiros no caminho a seguir<\/p>\n
Somos profundamente gratos aos presidentes de nosso simp\u00f3sio - Kevin Foskett, PhD, Isaac Ott Professor of Physiology na Perelman School of Medicine da Universidade da Pensilv\u00e2nia; Joan Lau, PhD, MBA, CEO da Spirovant Sciences, Inc.; e Paul McCray, Jr., MD, professor de pediatria e medicina pulmonar na Universidade de Iowa - cuja lideran\u00e7a tornou esse encontro um sucesso.<\/p>\n
Tamb\u00e9m estendemos nosso profundo agradecimento aos nossos patrocinadores, incluindo os patrocinadores do Dream Team, Viatris, 4D Molecular Therapeutics, Vertex Pharmaceuticals, Inc.<\/strong>Patrocinadores de n\u00edvel violeta, ReCode Therapeutics<\/strong> e Funda\u00e7\u00e3o Boomer Esiason<\/strong>bem como o nosso patrocinador do jantar de boas-vindas e os patrocinadores de n\u00edvel roxo e magenta. Seu apoio torna poss\u00edvel este evento e o progresso inovador que ele promove.<\/p>\n Juntos, estamos impulsionando a inova\u00e7\u00e3o, acendendo a esperan\u00e7a e tra\u00e7ando um futuro em que 100% da comunidade de FC tenha acesso a tratamentos que salvam vidas. Ningu\u00e9m deve ser deixado para tr\u00e1s.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Para os \u00faltimos 10% da comunidade de fibrose c\u00edstica (FC) - aqueles que n\u00e3o se beneficiam de terapias direcionadas a muta\u00e7\u00f5es - a espera por um avan\u00e7o que salve vidas tem sido desafiadora. Para muitos, esses s\u00e3o mais do que apenas anos de espera; s\u00e3o anos de luta por cada respira\u00e7\u00e3o. Nas linhas do tempo tradicionais da ci\u00eancia, o progresso leva tempo, mas para as pessoas com FC,... <\/p>\n