{"id":2412,"date":"2015-01-28T15:52:14","date_gmt":"2015-01-28T22:52:14","guid":{"rendered":"http:\/\/lw.screammedia.net\/?p=2412"},"modified":"2023-12-20T02:46:51","modified_gmt":"2023-12-20T07:46:51","slug":"emilys-entourage-symposium-on-nonsense-cystic-fibrosis-mutations","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/emilys-entourage-symposium-on-nonsense-cystic-fibrosis-mutations\/","title":{"rendered":"Simp\u00f3sio Emily's Entourage sobre Muta\u00e7\u00f5es Nonsense da Fibrose C\u00edstica"},"content":{"rendered":"

Em 21 de janeiro, o Emily's Entourage organizou um simp\u00f3sio cient\u00edfico para acelerar a pesquisa de muta\u00e7\u00f5es sem sentido da fibrose c\u00edstica em parceria com Centro de Doen\u00e7as \u00d3rf\u00e3s da Penn Medicine<\/a>. O evento teve in\u00edcio com um jantar festivo e um coquetel na noite anterior.<\/p>\n

\"SHS_7463\"No simp\u00f3sio, as principais mentes da FC do mundo, da biotecnologia, do meio acad\u00eamico, da ind\u00fastria farmac\u00eautica e da CF Foundation, reuniram-se pela primeira vez para compartilhar seu trabalho e formar novas colabora\u00e7\u00f5es e um plano de a\u00e7\u00e3o para estimular a descoberta de novos tratamentos para pessoas com muta\u00e7\u00f5es sem sentido da FC, como Emily. Desvendar o mist\u00e9rio da muta\u00e7\u00e3o de Emily poderia informar n\u00e3o apenas outras muta\u00e7\u00f5es sem sentido da FC, mas um ter\u00e7o de todas as doen\u00e7as gen\u00e9ticas que tamb\u00e9m s\u00e3o causadas por muta\u00e7\u00f5es sem sentido.<\/p>\n

O simp\u00f3sio foi especialmente oportuno \u00e0 luz do an\u00fancio de \"medicina de precis\u00e3o\" do presidente Obama e da pessoa com FC que se juntou \u00e0 primeira-dama Michelle Obama na noite anterior no discurso sobre o Estado da Uni\u00e3o. Afinal de contas, o simp\u00f3sio foi a pr\u00f3pria ess\u00eancia da medicina de precis\u00e3o em a\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Durante todo o dia, os apresentadores discutiram muta\u00e7\u00f5es sem sentido de todos os \u00e2ngulos, com foco na muta\u00e7\u00e3o W1282X da Emily (judia Ashkenazi). Eles compartilharam descobertas de pesquisas atualizadas, muitas vezes ainda n\u00e3o publicadas, em um esp\u00edrito de verdadeira colabora\u00e7\u00e3o e compromisso com o avan\u00e7o da miss\u00e3o da Emily's Entourage.<\/p>\n

\"SHS_7404\"Os coment\u00e1rios de boas-vindas foram feitos pelos co-anfitri\u00f5es do simp\u00f3sio, Dr. Jim Wilson, Diretor do Orphan Disease Center, nossa pr\u00f3pria Emily e Dr. Kevin Foskett, Presidente de Fisiologia da Penn's Perelman School of Medicine, seguidos por uma impressionante lista de apresentadores:<\/p>\n

1. David Bedwell, PhD (Universidade do Alabama em Birmingham)
\n2. Lynne Maquat, PhD (Diretora do Centro de Biologia de RNA da Universidade de Rochester)
\n3. Batsheva Kerem, PhD (Universidade Hebraica de Jerusal\u00e9m)
\n4. Steven Rowe, MD, MSPH (Diretor do Centro da Rede de Desenvolvimento Terap\u00eautico da CF Foundation, Diretor da Cl\u00ednica de Transi\u00e7\u00e3o da CF, Universidade do Alabama)
\n5. Gergely Lukacs, MD, PhD (Centro de Pesquisa Translacional em FC da Universidade McGill)
\n6. Walter Finkbeiner, MD, PhD (Universidade da Calif\u00f3rnia, S\u00e3o Francisco)
\n7. Alan Verkman, MD, PhD (Universidade da Calif\u00f3rnia, S\u00e3o Francisco)
\n8. H. Lee Sweeney, PhD (Escola de Medicina Perelman da Universidade da Pensilv\u00e2nia)
\n9. Ellen Welch, PhD (vice-presidente de Biologia\/Dist\u00farbios Gen\u00e9ticos, PTC Therapeutics)
\n10. Paul Negulescu, PhD (vice-presidente de pesquisa, Vertex Pharmaceuticals)
\n11. William Skach, MD (vice-presidente de assuntos de pesquisa, CF Foundation Therapeutics)<\/p>\n

Al\u00e9m da Vertex e da PTC, tamb\u00e9m participaram representantes do setor da Pfizer, Sanofi, GlaxoSmithKline, N30 Pharmaceuticals e Deloitte Global Life Sciences Sector.<\/p>\n

Os palestrantes e participantes compartilharam a alegria de conhecer colegas estimados, cujos nomes eles j\u00e1 viam h\u00e1 muito tempo em revistas cient\u00edficas. Acima de tudo, eles compartilharam sua empolga\u00e7\u00e3o com o foco exclusivo e altamente direcionado do simp\u00f3sio e comentaram como foi motivador conhecer Emily pessoalmente e dar um rosto e uma hist\u00f3ria ao seu trabalho di\u00e1rio.<\/p>\n

\"Fiquei muito impressionada com a camaradagem na sala\", disse a m\u00e3e de Emily e cofundadora do EE, Liza Kramer. \"Havia muito entusiasmo, muita esperan\u00e7a. Era poss\u00edvel ver as cabe\u00e7as de todos os cientistas girando \u00e0 medida que cada apresentador falava. Novas ideias e novas colabora\u00e7\u00f5es estavam se formando diante de nossos olhos, e isso era t\u00e3o emocionante e promissor de se ver.\"<\/p>\n

No encerramento do simp\u00f3sio, o Dr. Foskett se comprometeu a criar um plano de a\u00e7\u00e3o coordenado com base nas apresenta\u00e7\u00f5es e discuss\u00f5es do dia e solicitou o compromisso dos participantes com uma execu\u00e7\u00e3o r\u00e1pida e colaborativa.<\/p>\n

\"SHS_7138\"Emily resumiu tudo muito bem: \"Estou me sentindo muito animada com este simp\u00f3sio. Essas s\u00e3o as pessoas mais inteligentes que j\u00e1 conheci e t\u00ea-las trabalhando em nossa doen\u00e7a \u00e9 um grande privil\u00e9gio e me d\u00e1 muita esperan\u00e7a. Acredito firmemente que, se algu\u00e9m pode resolver o paradigma da muta\u00e7\u00e3o sem sentido da FC, s\u00e3o eles - e a Emily's Entourage far\u00e1 o que for preciso para ajud\u00e1-los a chegar l\u00e1 o mais r\u00e1pido poss\u00edvel (super)humanamente. Juntos, n\u00f3s podemos fazer isso!\"<\/p>\n

Am\u00e9m. E juntos, n\u00f3s o faremos!<\/p>\n

Em nome de todos da Emily's Entourage, queremos agradecer sinceramente ao Penn Orphan Disease Center, aos maravilhosos palestrantes, aos participantes e, acima de tudo, ao destemido l\u00edder do simp\u00f3sio - o primeiro e \u00fanico Dr. Kevin Foskett.<\/p>\n

Veja as fotos do evento<\/a><\/p>\n

Se estiver interessado em saber mais ou em se envolver, entre em contato conosco preenchendo o formul\u00e1rio formul\u00e1rio de contato<\/a>.<\/em><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Em 21 de janeiro, o Emily's Entourage organizou um simp\u00f3sio cient\u00edfico para acelerar a pesquisa de muta\u00e7\u00f5es sem sentido da fibrose c\u00edstica em parceria com o Penn Medicine's Orphan Disease Center. O evento teve in\u00edcio com um jantar festivo e um coquetel na noite anterior. No simp\u00f3sio, as principais mentes da FC do mundo, dos setores biotecnol\u00f3gico, acad\u00eamico, farmac\u00eautico e de... <\/p>\n

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