{"id":23375,"date":"2024-11-07T09:00:49","date_gmt":"2024-11-07T13:00:49","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=23375"},"modified":"2024-11-07T17:18:27","modified_gmt":"2024-11-07T21:18:27","slug":"nacfc-2024-top-boston-breakthroughs-for-the-final-10","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/nacfc-2024-top-boston-breakthroughs-for-the-final-10\/","title":{"rendered":"NACFC 2024: Principais inova\u00e7\u00f5es de Boston para a final 10%"},"content":{"rendered":"

Por Chandra Ghose, PhD, diretor cient\u00edfico da Emily's Entourage<\/em><\/p>\n

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Todo outono, o Confer\u00eancia Norte-Americana de Fibrose C\u00edstica (NACFC) <\/a>re\u00fane nossa comunidade com prop\u00f3sito renovado e novas percep\u00e7\u00f5es. Este ano, na hist\u00f3rica Boston, cientistas, cl\u00ednicos, defensores e inovadores se reuniram para destacar os \u00faltimos avan\u00e7os em pesquisa, cuidados e desenvolvimento de medicamentos para a fibrose c\u00edstica (FC). De discuss\u00f5es aprofundadas sobre terapia g\u00eanica a novas ideias inovadoras sobre diabetes relacionada \u00e0 FC (CFRD), a confer\u00eancia deste ano refletiu a motiva\u00e7\u00e3o e a determina\u00e7\u00e3o de uma comunidade dedicada ao avan\u00e7o de novos tratamentos e \u00e0 melhoria da sa\u00fade e da qualidade de vida das pessoas com FC.<\/p>\n

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Da esquerda para a direita: Kevin Foskett, PhD, presidente do conselho consultivo cient\u00edfico da EE; Paul McCray, Jr., MD, vencedor do pr\u00eamio Trailblazer Award 2024 da EE; Chandra Ghose, PhD, diretor cient\u00edfico da EE.<\/p><\/div>\n

E, \u00e9 claro, a Emily's Entourage (EE) estava bem no meio de tudo isso! Nossa recep\u00e7\u00e3o anual foi realizada na sexta-feira, 27 de setembro, e recebeu mais de 120 pesquisadores de FC, cl\u00ednicos, representantes de biotecnologia e farmac\u00eauticos e membros da comunidade. Ficamos muito felizes em apresentar nosso Pr\u00eamio Trailblazer 2024 para Paul McCray, Jr., MD,<\/a> um vision\u00e1rio na pesquisa da FC cujo trabalho expandiu as possibilidades de terapias gen\u00e9ticas e inspirou muitas pessoas. N\u00e3o h\u00e1 melhor maneira de celebrar o trabalho \u00e1rduo que est\u00e1 acontecendo em todo o cen\u00e1rio da FC do que reunir as pessoas que o tornam poss\u00edvel!<\/p>\n

Al\u00e9m de nossa recep\u00e7\u00e3o anual, ficamos entusiasmados em compartilhar dados e percep\u00e7\u00f5es sobre nossos banco de dados de pacientes recentemente atualizado, agora denominado Clinical Trial Connect (CTC)<\/a>e Programa de Matchmaking de Ensaios Cl\u00ednicos<\/a> para fortalecer os esfor\u00e7os da comunidade de pesquisa no sentido de alcan\u00e7ar as pessoas no 10% final da comunidade de FC que n\u00e3o conseguem se beneficiar das terapias moduladoras atuais. Beth Lavin, nossa gerente do programa de pareamento de ensaios cl\u00ednicos, apresentou os dados em uma sess\u00e3o de p\u00f4steres e tamb\u00e9m em um workshop intitulado \"Equity in Action\" (Equidade em a\u00e7\u00e3o), no qual ela falou sobre o papel do CTC e do programa de pareamento de ensaios cl\u00ednicos na acelera\u00e7\u00e3o do recrutamento de ensaios cl\u00ednicos para essa popula\u00e7\u00e3o ultra-rara.<\/p>\n

Assista \u00e0 apresenta\u00e7\u00e3o do simp\u00f3sio de Beth Lavin, gerente do programa de combina\u00e7\u00e3o de ensaios cl\u00ednicos da EE aqui<\/a>.<\/strong><\/em><\/p>\n

Agora que o NACFC 2024 terminou, estou muito feliz em compartilhar alguns dos destaques cient\u00edficos mais promissores com o nosso Entourage - avan\u00e7os que trazem esperan\u00e7a e impulso reais para o 10% final da comunidade de FC!<\/p>\n

1. Decifrando o c\u00f3digo da terapia g\u00eanica<\/b><\/h3>\n

A sess\u00e3o plen\u00e1ria de abertura nos deu uma vis\u00e3o interna da criatividade cient\u00edfica que est\u00e1 enfrentando os maiores obst\u00e1culos da FC nas terapias gen\u00e9ticas. Daniel Siegwart, PhD, da UT Southwestern, e Joe Pilewski, MD, da Universidade de Pittsburgh, compartilharam suas abordagens para fazer com que as terapias gen\u00e9ticas funcionem nos pulm\u00f5es. Siegwart nos apresentou novas t\u00e9cnicas de aplica\u00e7\u00e3o dessas terapias diretamente no tecido pulmonar, enquanto o Dr. Pilewski destacou a import\u00e2ncia de projetos inovadores de estudos cl\u00ednicos para acelerar o desenvolvimento de tratamentos para muta\u00e7\u00f5es raras da FC. A mensagem deles foi clara: est\u00e1 havendo um progresso real, com foco em solu\u00e7\u00f5es para todos com FC, especialmente para aqueles com muta\u00e7\u00f5es raras que tiveram que esperar mais tempo.<\/p>\n

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<\/b>2. Terapia g\u00eanica para todos: avan\u00e7ando em dire\u00e7\u00e3o \u00e0 linha de chegada<\/b><\/h3>\n

Na EE, h\u00e1 muito tempo defendemos o potencial da terapia g\u00eanica para transformar o tratamento da FC - e a NACFC 2024 mostrou o quanto estamos pr\u00f3ximos de tornar esse sonho realidade. As apresenta\u00e7\u00f5es abrangeram desde t\u00e9cnicas aprimoradas de corre\u00e7\u00e3o do gene CFTR at\u00e9 a entrega de genes intrauterinos, mostrando um espectro de avan\u00e7os incrivelmente promissor. Os testes gen\u00e9ticos agora permitem que os m\u00e9dicos identifiquem a FC antes do nascimento do beb\u00ea. O diagn\u00f3stico precoce, combinado com as caracter\u00edsticas exclusivas do desenvolvimento fetal, poderia tornar a terapia g\u00eanica pr\u00e9-natal uma abordagem poderosa, potencialmente superando alguns dos maiores desafios na entrega de genes. Esses avan\u00e7os s\u00e3o mais do que apenas te\u00f3ricos; eles representam uma esperan\u00e7a real e acion\u00e1vel, e \u00e9 gratificante saber que a EE desempenhou um papel fundamental na catalisa\u00e7\u00e3o desses avan\u00e7os no fornecimento de genes.<\/p>\n

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3. Avan\u00e7os na muta\u00e7\u00e3o G542X<\/b><\/h3>\n

Uma sess\u00e3o que chamou a aten\u00e7\u00e3o foi a apresenta\u00e7\u00e3o de Lucia Nicosia sobre a edi\u00e7\u00e3o da base de adenina para a muta\u00e7\u00e3o G542X. A muta\u00e7\u00e3o G542X, uma rara muta\u00e7\u00e3o sem sentido, \u00e9 uma muta\u00e7\u00e3o que permanece resistente aos moduladores CFTR dispon\u00edveis atualmente. O trabalho de Nicosia demonstra como a edi\u00e7\u00e3o da base de adenina - uma poderosa tecnologia de edi\u00e7\u00e3o de genes - pode ter como alvo e potencialmente restaurar a fun\u00e7\u00e3o das c\u00e9lulas portadoras dessa muta\u00e7\u00e3o. Essa abordagem promissora oferece n\u00e3o apenas um vislumbre do futuro da terapia gen\u00e9tica personalizada para a FC, mas tamb\u00e9m marca um salto de esperan\u00e7a em dire\u00e7\u00e3o a terapias que finalmente incluir\u00e3o as pessoas com essa muta\u00e7\u00e3o. \u00c9 um progresso como esse que realmente fala ao cora\u00e7\u00e3o de nossa miss\u00e3o aqui na EE e ressalta o poder da ci\u00eancia de reescrever o futuro para o 10% final.<\/p>\n

\"\"4. Levando a terapia g\u00eanica para os pulm\u00f5es: O desafio da entrega<\/b><\/h3>\n

Fornecer tecnologia de edi\u00e7\u00e3o de genes diretamente \u00e0s c\u00e9lulas pulmonares \u00e9 um desafio monumental, mas o progresso apresentado durante as sess\u00f5es do simp\u00f3sio demonstrou o quanto estamos pr\u00f3ximos de alcan\u00e7\u00e1-lo. Ariel Aspiras, PhD, da CF Foundation, apresentou uma pesquisa inovadora sobre o uso de part\u00edculas semelhantes a v\u00edrus para fornecer CRISPR\/Cas9 \u00e0s c\u00e9lulas pulmonares, oferecendo um caminho promissor para reparar diretamente as muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas nos pulm\u00f5es. Enquanto isso, Alexandra Piotrowski-Daspit, PhD - uma benefici\u00e1ria do EE grant 2023 - da Universidade de Michigan, compartilhou descobertas transformadoras sobre a entrega in-utero com nanopart\u00edculas polim\u00e9ricas em primatas n\u00e3o humanos. A possibilidade de administrar terapia g\u00eanica antes do nascimento pode ser revolucion\u00e1ria para a FC, oferecendo esperan\u00e7a de interven\u00e7\u00e3o precoce que pode mudar vidas desde o primeiro dia.<\/p>\n

Saiba mais sobre a pesquisa de Piotrowski-Daspit financiada pela EE <\/em><\/strong>aqui.<\/em><\/strong><\/a><\/p>\n

Por que isso \u00e9 importante para o 10% final
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Cada um desses avan\u00e7os nos aproxima de um futuro em que a FC pode ser combatida em suas ra\u00edzes - para todos <\/i><\/b>com FC. Para os \u00faltimos 10% que continuam esperando por tratamentos que mudem suas vidas, esse progresso cient\u00edfico envia uma mensagem poderosa: voc\u00ea n\u00e3o est\u00e1 sozinho e estamos correndo em dire\u00e7\u00e3o a avan\u00e7os dos quais voc\u00ea poder\u00e1 finalmente se beneficiar. A paix\u00e3o, a determina\u00e7\u00e3o e a pura resili\u00eancia de nossa comunidade apontam para o objetivo final que temos mais perto de nossos cora\u00e7\u00f5es: um mundo onde a FC seja hist\u00f3ria.<\/p>\n

Somos muito gratos a todos os cientistas, defensores, empresas, cl\u00ednicos e apoiadores que se juntaram a n\u00f3s em nossa recep\u00e7\u00e3o em Boston para comemorar esse momento emocionante. Juntos, estamos acelerando em dire\u00e7\u00e3o \u00e0 cura - e aqui na EE, estamos avan\u00e7ando com tudo o que temos at\u00e9 cruzarmos a linha de chegada e deixarmos a FC para tr\u00e1s!<\/p>\n

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By Chandra Ghose, PhD, Chief Scientific Officer at Emily’s Entourage Every fall, the North American Cystic Fibrosis Conference (NACFC) brings together our community with renewed purpose and fresh insights. This year, in historic Boston, scientists, clinicians, advocates, and innovators gathered to highlight the latest advancements in cystic fibrosis (CF) research, care, and drug development. From… <\/p>\n

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Leia mais<\/a><\/p>","protected":false},"author":1719,"featured_media":23397,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-23375","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/EE-NACFC-9-27-24_001-scaled.jpg","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23375","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1719"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=23375"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23375\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":23399,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23375\/revisions\/23399"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23397"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=23375"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=23375"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=23375"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}