![\"A](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Cambrey-1-e1703190164195.png\")
<\/p>\n<\/p>\n
Em dezembro de 2021, eu estava sentada para almo\u00e7ar com meu marido e n\u00e3o tirava os olhos do celular. Eu n\u00e3o estava navegando no Instagram ou no TikTok. Em vez disso, estava pesquisando furiosamente no Google Scholar por qualquer muta\u00e7\u00e3o de fibrose c\u00edstica (FC) que fosse comum nas popula\u00e7\u00f5es equatorianas. <\/span><\/p>\n Eu me sentia fora de controle e chateada. Eu estava temerosa quanto ao futuro do meu filho Rowland. T\u00ednhamos acabado de receber o diagn\u00f3stico de FC dele aos seis meses por meio de um teste de suor no dia anterior e nos reunimos com o nosso conselheiro gen\u00e9tico. Depois dessa reuni\u00e3o, tivemos que esperar tr\u00eas longas e exaustivas semanas durante as festas de fim de ano para descobrir as duas muta\u00e7\u00f5es de FC do Rowland. A busca por informa\u00e7\u00f5es foi a minha maneira de lidar com esse diagn\u00f3stico inesperado.<\/span><\/p>\n O diagn\u00f3stico de FC foi inesperado porque eu tive um exame de portador negativo para FC e o exame de rec\u00e9m-nascido do Rowland tamb\u00e9m foi negativo para FC. Nosso conselheiro gen\u00e9tico explicou que Rowland provavelmente \u00e9 portador de duas muta\u00e7\u00f5es raras de FC que n\u00e3o estavam no painel de muta\u00e7\u00f5es verificadas nos exames de portador e de rec\u00e9m-nascido. Com rela\u00e7\u00e3o \u00e0 muta\u00e7\u00e3o de FC que eu carrego, ela levantou a hip\u00f3tese de que ela veio da minha heran\u00e7a equatoriana, j\u00e1 que o estado da Calif\u00f3rnia n\u00e3o faz testes para muta\u00e7\u00f5es de FC espec\u00edficas do Equador.<\/span><\/p>\n Eu nem sabia que certas muta\u00e7\u00f5es da FC poderiam ser mais prevalentes em determinadas origens \u00e9tnicas. Acontece que a hip\u00f3tese dela estava certa - eu tenho uma muta\u00e7\u00e3o rara de FC, a H609R, que passei para o Rowland e que s\u00f3 foi documentada em indiv\u00edduos com ascend\u00eancia equatoriana. <\/span><\/p>\n Sentia-me mal do est\u00f4mago e sabia que minha ascend\u00eancia equatoriana desempenhava um papel no atraso do diagn\u00f3stico do meu filho, mas tive uma sensa\u00e7\u00e3o de al\u00edvio quando percebi o quanto essa situa\u00e7\u00e3o poderia ter sido pior. Poder\u00edamos facilmente ter passado anos sem um diagn\u00f3stico se n\u00e3o fosse por uma combina\u00e7\u00e3o de persist\u00eancia, sorte e acesso a um excelente servi\u00e7o de sa\u00fade.<\/span><\/p>\n Pensei no que poderia ter acontecido - o decl\u00ednio da sa\u00fade do Rowland sem sabermos o motivo, anos de tratamentos preventivos perdidos e, por fim, uma morte precoce. Sou grato (e espero) que essa n\u00e3o seja a nossa experi\u00eancia. No entanto, pesquisas mostram que pessoas hisp\u00e2nicas com FC t\u00eam um risco maior de fun\u00e7\u00e3o pulmonar mais baixa e uma taxa de mortalidade mais alta do que as popula\u00e7\u00f5es brancas n\u00e3o hisp\u00e2nicas. Acredito que isso possa ser parcialmente devido ao atraso no diagn\u00f3stico, mas <\/span>pesquisas est\u00e3o come\u00e7ando a mostrar que a rela\u00e7\u00e3o entre FC e etnia \u00e9 provavelmente multifatorial e complexa.\u00a0<\/a><\/p>\n Embora ainda haja muitas pesquisas a serem realizadas e mudan\u00e7as a serem feitas em um ambiente cl\u00ednico para melhorar os resultados para popula\u00e7\u00f5es n\u00e3o brancas com FC, uma coisa \u00e9 absolutamente clara: <\/span><\/p>\n N\u00e3o podemos deixar indiv\u00edduos para tr\u00e1s por causa de sua ra\u00e7a e\/ou muta\u00e7\u00f5es raras de FC.\u00a0<\/span>Os profissionais de sa\u00fade precisam entender que a origem \u00e9tnica pode e de fato desempenha um papel na detec\u00e7\u00e3o da muta\u00e7\u00e3o da FC e no diagn\u00f3stico adequado e oportuno. <\/span><\/p><\/blockquote>\n As pr\u00e1ticas de triagem neonatal em cada estado poderiam ser aprimoradas com a expans\u00e3o dos pain\u00e9is de muta\u00e7\u00e3o da FC para incluir muta\u00e7\u00f5es raras.<\/span><\/span><\/p>\n Um falso negativo na triagem de rec\u00e9m-nascidos e o subsequente atraso no diagn\u00f3stico n\u00e3o s\u00e3o os \u00fanicos problemas que as pessoas com muta\u00e7\u00f5es raras de FC (e geralmente pessoas de cor) podem enfrentar. Com terapias direcionadas a muta\u00e7\u00f5es, h\u00e1 esperan\u00e7a de que as pessoas com FC tenham maior expectativa de vida. Entretanto, isso tamb\u00e9m significa que haver\u00e1 uma disparidade maior nos resultados de sa\u00fade da FC entre os 90% que se beneficiam das terapias direcionadas a muta\u00e7\u00f5es nos Estados Unidos e os 10% que n\u00e3o se beneficiam - aqueles com muta\u00e7\u00f5es sem sentido e outras muta\u00e7\u00f5es raras da FC. Pesquisas mostram que h\u00e1 um n\u00famero desproporcional de negros, ind\u00edgenas e pessoas de cor (BIPOC) que n\u00e3o podem se beneficiar das terapias direcionadas a muta\u00e7\u00f5es existentes.\u00a0<\/span><\/p>\n Lembro-me nitidamente de estar sentada com nosso conselheiro gen\u00e9tico, com as costas r\u00edgidas contra a parede de cores vivas, enquanto esperava ansiosamente para saber as muta\u00e7\u00f5es de FC do meu filho. Eu estava rezando para que ele n\u00e3o tivesse duas muta\u00e7\u00f5es de Classe I, pois sabia que isso significaria que ele n\u00e3o responderia \u00e0s terapias direcionadas a muta\u00e7\u00f5es recentemente aprovadas. O conselheiro gen\u00e9tico disse: \"Tenho boas e m\u00e1s not\u00edcias. O que voc\u00ea quer ouvir primeiro?\" <\/span><\/p>\n Ela me deu a boa not\u00edcia de que Rowland \u00e9 pancreaticamente suficiente e, em seguida, a m\u00e1 not\u00edcia - nenhuma de suas muta\u00e7\u00f5es \u00e9 eleg\u00edvel para a terapia direcionada por muta\u00e7\u00e3o. Meu cora\u00e7\u00e3o ficou apertado.\u00a0<\/span><\/p><\/blockquote>\n Havia literatura que mostrava que uma de suas muta\u00e7\u00f5es, a H609R, poderia responder a terapias direcionadas a muta\u00e7\u00f5es. Quando fizemos um estudo de teratipagem em que cultivamos as c\u00e9lulas nasais de Rowland em um laborat\u00f3rio e as testamos com as terapias atualmente aprovadas, houve um aumento na fun\u00e7\u00e3o CFTR, mas n\u00e3o grande o suficiente para atingir o limite de 10% que as seguradoras normalmente querem ver para aprovar o custo do tratamento.<\/span><\/p>\n Quando Rowland completou dois anos, a nossa cl\u00ednica tentou prescrever uma terapia direcionada para a muta\u00e7\u00e3o, mas nos foi negada. Mais uma vez, fiquei desanimada e com o cora\u00e7\u00e3o partido. Em agosto de 2023, no entanto, recebemos not\u00edcias promissoras. Nossa cl\u00ednica escreveu uma carta de apela\u00e7\u00e3o para nossa seguradora e, em uma reviravolta surpreendente e inesperada, eles aprovaram nossa apela\u00e7\u00e3o. Tenho sentido um enorme al\u00edvio desde que Rowland come\u00e7ou a terapia.<\/span><\/p>\n Ainda n\u00e3o sabemos qual ser\u00e1 a resposta cl\u00ednica, pois \u00e9 muito cedo para dizer, mas estou esperan\u00e7oso. Conseguimos ter acesso \u00e0 terapia direcionada \u00e0 muta\u00e7\u00e3o porque ela foi prescrita off-label. Isso significa que nenhuma de suas muta\u00e7\u00f5es de FC est\u00e1 na lista de medicamentos aprovados pela FDA, mas como nossa cl\u00ednica escreveu um apelo baseado em evid\u00eancias, nossa seguradora concordou que a terapia \u00e9 medicamente necess\u00e1ria para nosso filho.\u00a0<\/span><\/p>\n Em meio aos sentimentos de esperan\u00e7a e gratid\u00e3o, eu tamb\u00e9m sinto imensa frustra\u00e7\u00e3o e culpa porque h\u00e1 indiv\u00edduos com a mesma muta\u00e7\u00e3o H609R do Rowland que atualmente n\u00e3o t\u00eam acesso a terapias direcionadas a muta\u00e7\u00f5es. H\u00e1 tamb\u00e9m indiv\u00edduos com outras muta\u00e7\u00f5es de FC que n\u00e3o t\u00eam acesso porque suas muta\u00e7\u00f5es os tornam ineleg\u00edveis, porque n\u00e3o conseguem tolerar os efeitos colaterais ou porque moram em um pa\u00eds<\/span> onde eles n\u00e3o t\u00eam acesso. H\u00e1 mais trabalho a ser feito para que mais pessoas com FC possam se beneficiar de terapias direcionadas a muta\u00e7\u00f5es e, esperamos, um dia, de novas terapias de diagn\u00f3stico de muta\u00e7\u00f5es.<\/span><\/p>\n A terapia direcionada \u00e0 muta\u00e7\u00e3o deve ajudar meu filho, mas n\u00e3o temos certeza se ser\u00e1 o milagre que outras pessoas com FC experimentaram, pois ela n\u00e3o foi projetada para a muta\u00e7\u00e3o da FC dele. H\u00e1 uma necessidade urgente de terapias gen\u00e9ticas, que t\u00eam o potencial de atingir todas as pessoas com FC, independentemente da muta\u00e7\u00e3o, j\u00e1 que n\u00e3o s\u00e3o direcionadas \u00e0 muta\u00e7\u00e3o. <\/span>Com as terapias gen\u00e9ticas, ningu\u00e9m ser\u00e1 deixado para tr\u00e1s, e elas <\/span>pode, com sorte, acabar com a disparidade nos resultados de sa\u00fade que s\u00f3 aumentar\u00e1 entre os 90% que se beneficiam de terapias direcionadas a muta\u00e7\u00f5es nos EUA e os 10% que n\u00e3o se beneficiam.<\/span><\/p>\n H\u00e1 um equ\u00edvoco de que a origem \u00e9tnica n\u00e3o desempenha um papel no diagn\u00f3stico e no tratamento da FC; no entanto, nossa heran\u00e7a equatoriana desempenhou um papel fundamental no diagn\u00f3stico tardio do Rowland - desde o meu falso negativo como portadora e o falso negativo do Rowland na triagem de rec\u00e9m-nascidos, at\u00e9 os obst\u00e1culos adicionais que enfrentamos para ter acesso a uma terapia direcionada \u00e0 muta\u00e7\u00e3o.\u00a0<\/span><\/p>\n Eu tamb\u00e9m reconhe\u00e7o o privil\u00e9gio que temos pelo fato de Rowland ter nascido em uma \u00e9poca em que a ci\u00eancia e a pesquisa da FC est\u00e3o avan\u00e7ando em um ritmo sem precedentes e ele tem acesso a tratamentos aos quais as pessoas que vivem com FC n\u00e3o tinham acesso h\u00e1 apenas alguns anos. Eu tamb\u00e9m acredito que o progn\u00f3stico dele poderia ter sido muito pior se n\u00e3o tiv\u00e9ssemos acesso a um excelente plano de sa\u00fade devido ao trabalho do meu marido e ao fato de morarmos em uma \u00e1rea onde temos acesso a uma forte equipe de tratamento da FC. \u00c9 importante conscientizar sobre as desigualdades de sa\u00fade que existem na comunidade de FC, pois n\u00e3o se fala o suficiente sobre isso. Penso no impacto positivo que poderia ocorrer para os indiv\u00edduos BIPOC, especificamente a melhora da longevidade e da qualidade de vida, se houvesse mais conscientiza\u00e7\u00e3o sobre o motivo das disparidades de sa\u00fade entre as popula\u00e7\u00f5es brancas e n\u00e3o brancas. Quero que os prestadores de servi\u00e7os de sa\u00fade, como obstetras, pediatras, gastroenterologistas e centros de triagem neonatal, estejam cientes de como a origem \u00e9tnica pode desempenhar um papel nas porcentagens de detec\u00e7\u00e3o de muta\u00e7\u00f5es da FC e de como a FC pode se apresentar de forma diferente em cada pessoa. Quero que os profissionais de sa\u00fade saibam que a FC pode se apresentar em pessoas de todas as ra\u00e7as e etnias. Quero que todos os cinquenta estados tenham pain\u00e9is expandidos de muta\u00e7\u00e3o da FC. Quero que as pessoas entendam que as terapias direcionadas \u00e0s muta\u00e7\u00f5es n\u00e3o s\u00e3o uma cura para a FC e que h\u00e1 uma necessidade urgente de terapias gen\u00e9ticas. Todos esses detalhes s\u00e3o importantes porque, em \u00faltima an\u00e1lise, podem melhorar - ou salvar - a vida de algu\u00e9m.\u00a0<\/span><\/p>\n Com o apoio de uma subven\u00e7\u00e3o da\u00a0Genentech<\/span>membro do Grupo Roche.<\/em><\/p>\n In December 2021, I was sitting down to lunch with my husband and glued to my phone. I wasn\u2019t scrolling Instagram or TikTok. Instead, I was furiously searching Google Scholar for any cystic fibrosis (CF) mutation that was common in Ecuadorian populations. I felt out of control and upset. I was fearful about my son… <\/p>\n![\"A](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Cambrey-3-e1703190245138.png\")
<\/p>\n![\"A](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Cambrey-4.png\")
<\/p>\n![\"A](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Cambrey-5-e1703190274491-351x380.png\")
<\/span><\/p>\n
\n<\/span><\/p>\nAutor<\/h1>\n
![\"A](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Cambrey-8.jpg\")
Cambrey Vasconez White \u00e9 m\u00e3e de uma crian\u00e7a com fibrose c\u00edstica (FC) e mora em Los Angeles, Calif\u00f3rnia.<\/span> Ela sempre teve uma paix\u00e3o por defender os alunos em seu trabalho anterior como conselheira escolar e, mais recentemente, encontrou sentido em defender aqueles com muta\u00e7\u00f5es raras de FC. Atualmente, Cambrey faz parte de v\u00e1rios comit\u00eas da CF Foundation, incluindo o Newborn Screening Steering Committee, cuja meta \u00e9 melhorar a equidade, a sensibilidade e a pontualidade da triagem neonatal da FC. Cambrey \u00e9 bacharel em psicologia e comportamento social pela University of California, Irvine, e tem mestrado em aconselhamento escolar pela Loyola Marymount University. Voc\u00ea pode segui-la no Instagram em <\/span>@cfadvocacy<\/a>.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"