{"id":16874,"date":"2022-05-27T08:00:20","date_gmt":"2022-05-27T12:00:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=16874"},"modified":"2022-06-02T09:39:15","modified_gmt":"2022-06-02T13:39:15","slug":"exceptional-in-every-way-raising-a-son-who-is-the-rarest-of-the-rare","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/exceptional-in-every-way-raising-a-son-who-is-the-rarest-of-the-rare\/","title":{"rendered":"Excepcional em todos os sentidos: Raising a Son Who is the Rarest of the Rare (Criando um filho que \u00e9 o mais raro dos raros)"},"content":{"rendered":"

Durante o M\u00eas de Conscientiza\u00e7\u00e3o sobre a FC, o Emily's Entourage convida membros da comunidade de fibrose c\u00edstica (FC) a compartilhar suas hist\u00f3rias. A postagem de hoje no blog \u00e9 de Jason DeMott, pai de uma crian\u00e7a com FC.\u00a0<\/span><\/i><\/p>\n

Quando nosso terceiro filho, Turner Ryan DeMott, apresentou atrasos no desenvolvimento f\u00edsico, ficamos preocupados. Nosso pediatra n\u00e3o estava. Mas, quando o desafio persistiu, fomos atr\u00e1s de respostas.\u00a0<\/span><\/p>\n

Passamos meses levando nosso filho a especialistas. Foram solicitados exames laboratoriais e de imagem. Testes foram realizados. Foram colhidas amostras de tecidos. Na \u00e9poca, eu o chamei de \"Medical Mystery Tour\". Olhando para tr\u00e1s, essa caracteriza\u00e7\u00e3o parece rom\u00e2ntica demais. Os diagn\u00f3sticos errados e a busca in\u00fatil por respostas eram frustrantes e estressantes. Embora os pais devam resistir a pesquisar no Google em uma situa\u00e7\u00e3o como essa, \u00e9 mais f\u00e1cil falar do que fazer. Os resultados foram assustadores.<\/span><\/p>\n

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E ent\u00e3o, com apenas o cheiro de uma fralda suja, um gastroenterologista finalmente desvendou o caso. \"Voc\u00ea j\u00e1 fez o exame para fibrose c\u00edstica?\", perguntou ela. Ap\u00f3s a busca de causas neuromusculares, a hip\u00f3tese mudou. E se os sintomas de Turner fossem resultado de m\u00e1 digest\u00e3o? Problemas gastrointestinais s\u00e3o muito comuns em pacientes com FC, geralmente resultando em atraso ou atraso no crescimento. Um problema GI revelador associado \u00e0 FC \u00e9 a m\u00e1 absor\u00e7\u00e3o de determinados nutrientes essenciais - um sintoma que pode realmente se refletir nas fezes de uma pessoa. O nariz especializado desse m\u00e9dico havia detectado algo que ningu\u00e9m mais havia detectado.\u00a0<\/span><\/p>\n

Foi solicitado um teste de suor, a ferramenta de diagn\u00f3stico padr\u00e3o ouro para a fibrose c\u00edstica, e nossa jornada para a FC se desenrolou. O teste gen\u00e9tico confirmou que nosso filho tem duas muta\u00e7\u00f5es raras (incluindo uma muta\u00e7\u00e3o sem sentido) dessa doen\u00e7a progressiva, debilitante e que encurta a vida. O caminho para um diagn\u00f3stico claro foi longo. Aprendemos que a defesa assertiva do atendimento m\u00e9dico \u00e9 dif\u00edcil, mas fundamental.\u00a0<\/span><\/p>\n

Embora o pneumologista do Turner o acompanhe desde que ele era crian\u00e7a, a equipe de atendimento foi ampliada para incluir v\u00e1rios especialistas, localizados em tr\u00eas hospitais diferentes. Recentemente, alguns dos esfor\u00e7os mais concentrados foram com uma equipe especializada em transplante de f\u00edgado. Sim, um f\u00edgado. Embora a FC seja amplamente conhecida como uma doen\u00e7a respirat\u00f3ria, ela \u00e9, na verdade, uma doen\u00e7a de corpo inteiro que afeta v\u00e1rios \u00f3rg\u00e3os e sistemas. Turner tem o que \u00e9 chamado de doen\u00e7a hep\u00e1tica relacionada \u00e0 FC (CFLD), e seu caso \u00e9 atualmente diagnosticado como \"est\u00e1gio final\".\u00a0<\/span><\/p>\n

Para nosso des\u00e2nimo, faltam pesquisas nessa \u00e1rea. O Turner provavelmente precisar\u00e1 de um novo f\u00edgado. O processo padr\u00e3o \u00e9 observar e esperar at\u00e9 que o dano implique um transplante. Felizmente, soubemos recentemente que pode haver uma op\u00e7\u00e3o cir\u00fargica para adiar o transplante. Com a FC, os lampejos de esperan\u00e7a s\u00e3o importantes.<\/span><\/p>\n

Temos sido incans\u00e1veis na busca dos cuidados necess\u00e1rios para a sa\u00fade de nosso filho. Aos 17 anos, ele agora est\u00e1 aprendendo a import\u00e2ncia de advogar por si mesmo - como comunicar preocupa\u00e7\u00f5es, fazer perguntas, expressar opini\u00f5es e verificar novamente quando as coisas n\u00e3o parecem claras - tudo isso diante de s\u00e9rios desafios m\u00e9dicos que afetam sua vida di\u00e1ria.\u00a0<\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Muita coisa mudou desde que Turner nasceu. Houve muitos sucessos inovadores para a comunidade de FC. Existem tratamentos medicamentosos direcionados a muta\u00e7\u00f5es que mudam e salvam vidas, reduzindo drasticamente os sintomas para 90% das pessoas com FC. Ficamos impressionados com as conquistas e felizes por aqueles que se beneficiam desses milagres m\u00e9dicos. Entretanto, para alguns, inclusive nosso filho, esses tratamentos n\u00e3o s\u00e3o uma op\u00e7\u00e3o.<\/span><\/p>\n

Meu filho \u00e9 excepcional. Ele parece ter uma mem\u00f3ria fotogr\u00e1fica. Ele tem uma classifica\u00e7\u00e3o de classe not\u00e1vel. Ele \u00e9 gentil e generoso. E ele est\u00e1 entre os 10% de pessoas com FC que s\u00e3o a exce\u00e7\u00e3o \u00e0 regra. As muta\u00e7\u00f5es raras de Turner o tornam ineleg\u00edvel para os medicamentos milagrosos.<\/span><\/p>\n

Para as pessoas desse 10% perif\u00e9rico, n\u00e3o h\u00e1 tratamentos milagrosos - ainda n\u00e3o. Somos imensamente gratos por Emily e seu Entourage, que lutam incansavelmente por TODAS as pessoas com FC. Continuamos esperan\u00e7osos de que Turner, Emily e o restante dos 10% perif\u00e9ricos ter\u00e3o os mesmos tratamentos que salvam vidas que todos os outros. Acreditamos que isso pode acontecer. Simplesmente precisa acontecer.\u00a0<\/span><\/p>\n

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Agradecimentos especiais \u00e0 Vertex Pharmaceuticals, Inc. por seu patroc\u00ednio de n\u00edvel 1 \u00e0 nossa campanha do M\u00eas de Conscientiza\u00e7\u00e3o sobre FC.<\/em><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

During CF Awareness Month, Emily\u2019s Entourage invites members of the cystic fibrosis (CF) community to share their stories. Today\u2019s blog post is by Jason DeMott, the parent of a child with CF.\u00a0 When our third child, Turner Ryan DeMott, experienced delays in physical development, we were concerned. Our pediatrician was not.\u00a0 But, when the challenge… <\/p>\n

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Leia mais<\/a><\/p>","protected":false},"author":1281,"featured_media":16878,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-16874","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Jason-DeMott-Featured-Blog.png","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16874","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1281"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=16874"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16874\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":17003,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16874\/revisions\/17003"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/16878"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=16874"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=16874"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=16874"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}