{"id":15720,"date":"2021-08-02T16:38:35","date_gmt":"2021-08-02T20:38:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=15720"},"modified":"2021-08-10T10:11:17","modified_gmt":"2021-08-10T14:11:17","slug":"racing-against-a-ticking-time-bomb-a-fathers-plea-to-speed-breakthroughs-for-his-child-with-cystic-fibrosis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/racing-against-a-ticking-time-bomb-a-fathers-plea-to-speed-breakthroughs-for-his-child-with-cystic-fibrosis\/","title":{"rendered":"Correndo contra uma bomba-rel\u00f3gio: A Father's Plea to Speed Breakthroughs for His Child With Cystic Fibrosis (O apelo de um pai para acelerar os avan\u00e7os para seu filho com fibrose c\u00edstica)"},"content":{"rendered":"

Na quinta-feira, 15 de julho de 2021, a Emily's Entourage (EE) realizou uma \"Sess\u00e3o de escuta dos pacientes\" com a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA para defender os interesses do 10% final da comunidade de fibrose c\u00edstica (FC) que n\u00e3o se beneficia das terapias direcionadas existentes.<\/span><\/i> Voc\u00ea pode ler uma recapitula\u00e7\u00e3o da sess\u00e3o aqui.<\/span><\/i><\/a> Abaixo est\u00e1 um depoimento de um dos seis membros da comunidade de FC que compartilharam suas experi\u00eancias de vida com a doen\u00e7a.<\/span><\/i><\/p>\n

Ol\u00e1, meu nome \u00e9 Arek Puzia e sou o pai de Natalie Puzia, uma menina de 7 anos com fibrose c\u00edstica. Natalie nasceu em S\u00e3o Francisco, Calif\u00f3rnia, em 2014 e, gra\u00e7as a um exame de sangue para rec\u00e9m-nascidos iniciado na Calif\u00f3rnia em 2007, fomos informados, tr\u00eas semanas ap\u00f3s seu nascimento, que seu exame de sangue e o teste de DNA subsequente deram positivo para uma muta\u00e7\u00e3o homozig\u00f3tica CFTRdel2,3(21kb) no gene CFTR. Dizer que ficamos arrasados e confusos seria um eufemismo. Al\u00e9m de nunca termos ouvido falar de fibrose c\u00edstica, fizemos o teste de DNA quando soubemos que est\u00e1vamos gr\u00e1vidas e o resultado n\u00e3o acusou nenhum problema esperado.\u00a0<\/span><\/p>\n

Fomos rapidamente empurrados para o mundo da sa\u00fade, da medicina e das doen\u00e7as raras, e os \u00faltimos sete anos foram um turbilh\u00e3o, para dizer o m\u00ednimo.<\/p>\n

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Nossas vidas nos \u00faltimos 7 anos mudaram drasticamente. Natalie come\u00e7a todas as manh\u00e3s com Albuterol para abrir os pulm\u00f5es. Em seguida, n\u00f3s a conectamos a uma m\u00e1quina Vest que sacode seus pulm\u00f5es para limpar o muco acumulado. O Vest \u00e9 uma m\u00e1quina que requer sua pr\u00f3pria bagagem quando viajamos e pesa cerca de 30 libras. Enquanto a m\u00e1quina Vest a sacode, ela respira primeiro uma solu\u00e7\u00e3o de cloreto de s\u00f3dio 7% por meio de um nebulizador. A concentra\u00e7\u00e3o de sal irrita suas vias a\u00e9reas e faz com que ela tussa. Uma vez terminada a solu\u00e7\u00e3o, ela troca o nebulizador por um medicamento dornase alfa, que ajuda a quebrar o muco e aumentar sua viscosidade. Antes de dormir, ela deve completar todo esse padr\u00e3o pela segunda vez em um dia.\u00a0<\/span><\/p>\n

Tudo isso somente quando ela est\u00e1 saud\u00e1vel. Se ela pegar um resfriado ou uma gripe, esse exerc\u00edcio ser\u00e1 repetido a cada quatro horas.\u00a0<\/span><\/p>\n

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Agora podemos dizer que, quando a COVID atingiu o mundo com for\u00e7a total no in\u00edcio do ano passado, nos sentimos mais em paz do que a maioria das outras pessoas. Todos os ajustes e preocupa\u00e7\u00f5es que a popula\u00e7\u00e3o mundial enfrentou repentinamente eram uma coisa cotidiana para n\u00f3s nos \u00faltimos sete anos e continuam sendo. Veja bem, n\u00e3o existe vacina contra a fibrose c\u00edstica.\u00a0<\/span><\/p>\n

De fato, para a muta\u00e7\u00e3o de Natalie, n\u00e3o existe nenhum tratamento espec\u00edfico para essa muta\u00e7\u00e3o. A tecnologia que Natalie usa para manter seus pulm\u00f5es t\u00e3o limpos quanto poss\u00edvel tem mais de uma d\u00e9cada. Os novos avan\u00e7os na fibrose c\u00edstica n\u00e3o significam absolutamente nada para ela.\u00a0<\/span><\/p>\n

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De certa forma, estamos felizes por ela ter apenas 7 anos de idade e n\u00e3o ter idade suficiente para ser esmagada pelo medo agonizante e pela frustra\u00e7\u00e3o de perceber que n\u00e3o h\u00e1 nada dispon\u00edvel para melhor\u00e1-la quando tantas outras pessoas est\u00e3o torcendo por um progresso incr\u00edvel.<\/p>\n<\/blockquote>\n

Neste ver\u00e3o, Natalie come\u00e7ou seu primeiro ano em uma equipe oficial de nata\u00e7\u00e3o. Enquanto observamos os outros pais de jovens nadadores torcendo para que seus filhos ven\u00e7am e continuem melhorando, n\u00f3s simplesmente prendemos a respira\u00e7\u00e3o para que Natalie encontre alegria e prazer na nata\u00e7\u00e3o.<\/span><\/p>\n

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Natalie precisa de medicamentos inovadores. A fibrose c\u00edstica \u00e9 uma bomba-rel\u00f3gio. N\u00e3o podemos nos dar ao luxo de esperar d\u00e9cadas por v\u00e1rios estudos. Estamos abertos a uma ampla participa\u00e7\u00e3o em pesquisas. Gostar\u00edamos, no m\u00ednimo, que o regime de tratamento de Natalie fosse menos oneroso. Certamente, interromper os tratamentos extensos, v\u00e1rias vezes ao dia, seria um \u00f3timo ponto de partida. Mas, em \u00faltima an\u00e1lise, queremos tentar avan\u00e7os que possam prolongar a expectativa de vida de Natalie, com o objetivo final de cur\u00e1-la dessa doen\u00e7a terr\u00edvel.\u00a0<\/span><\/p>\n

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Entendemos que h\u00e1 riscos envolvidos em qualquer novo avan\u00e7o. Se, em consulta com os m\u00e9dicos de Natalie, acharmos que a morte ou danos permanentes s\u00e3o improv\u00e1veis (menos de 1%), provavelmente participar\u00edamos de um estudo. Como pai de Natalie, quero deixar claro que qualquer decis\u00e3o que tomamos em nome de Natalie \u00e9 tomada porque realmente, no fundo, sentimos que \u00e9 o melhor para ela.<\/p>\n<\/blockquote>\n

A terapia com fagos, o mRNA, o Crispr e muitas outras tecnologias emergentes s\u00e3o extremamente promissoras. Mas tamb\u00e9m somos consumidores bem informados que est\u00e3o prontos e dispostos a correr riscos. Estamos prontos para nos inscrever e participar de estudos. Antes de inscrever Natalie em um estudo, gostar\u00edamos de saber que um resultado bem-sucedido melhoraria a expectativa de vida de Natalie ou tornaria seus tratamentos menos onerosos. Gostar\u00edamos especialmente de participar de estudos sobre terapias g\u00eanicas, quer o DNA do hospedeiro seja alterado ou uma mol\u00e9cula tempor\u00e1ria de mRNA seja introduzida. Entendemos de estat\u00edstica e podemos conversar sobre o assunto com a equipe da Natalie.\u00a0<\/span><\/p>\n

Natalie tem muito a oferecer ao mundo. Seu entusiasmo pela vida \u00e9 absolutamente incr\u00edvel. Admiro sua determina\u00e7\u00e3o e vontade de viver. Sinto-me honrado por ser seu pai. Ao mesmo tempo, estou muito assustado. Natalie \u00e9 minha \u00fanica filha. A ideia e o medo de perder minha \u00fanica filha \u00e9 algo que n\u00e3o consigo nem come\u00e7ar a descrever.<\/span><\/p>\n

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N\u00e3o poder\u00edamos ser mais gratos a Arek e aos outros cinco membros da comunidade de FC por compartilharem corajosamente suas experi\u00eancias pessoais e sinceras de viver com essa doen\u00e7a fatal. Ficamos eternamente admirados e admirados com seu compromisso de defender as necessidades urgentes de tratamento n\u00e3o atendidas daqueles que est\u00e3o no \u00faltimo 10% da comunidade de FC.<\/span><\/i><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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Leia mais<\/a><\/p>","protected":false},"author":1281,"featured_media":15725,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_titles_title":"Emily's Entourage \u00bb Racing Against a Ticking Time Bomb: A Father\u2019s Plea to Speed Breakthroughs for His Child With Cystic Fibrosis","_seopress_titles_desc":"We were told within three weeks after her birth that her bloodwork and subsequent DNA test came back positive. To say we were devastated and confused would be an understatement. Not only had we never heard of cystic fibrosis, but we had done DNA testing when we learned we were pregnant and the test came back clean with no expected issues.\u00a0","_seopress_robots_index":"","_seopress_robots_follow":"","_seopress_robots_imageindex":"","_seopress_robots_snippet":"","_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_robots_breadcrumbs":"","_seopress_robots_freeze_modified_date":"","_seopress_robots_custom_modified_date":"","_seopress_robots_canonical":"","_seopress_social_fb_title":"","_seopress_social_fb_desc":"","_seopress_social_fb_img":"","_seopress_social_fb_img_attachment_id":0,"_seopress_social_fb_img_width":0,"_seopress_social_fb_img_height":0,"_seopress_social_twitter_title":"","_seopress_social_twitter_desc":"","_seopress_social_twitter_img":"","_seopress_social_twitter_img_attachment_id":0,"_seopress_social_twitter_img_width":0,"_seopress_social_twitter_img_height":0,"_seopress_redirections_value":"","_seopress_redirections_enabled":"","_seopress_redirections_enabled_regex":"","_seopress_redirections_logged_status":"","_seopress_redirections_param":"","_seopress_redirections_type":301,"_seopress_analysis_target_kw":"","_seopress_news_disabled":"","_seopress_video_disabled":"","_seopress_video":[],"_seopress_pro_schemas_manual":[{"_seopress_pro_rich_snippets_type":"none"}],"_seopress_pro_rich_snippets_disable_all":"","_seopress_pro_rich_snippets_disable":[],"_seopress_pro_schemas":[],"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-15720","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Natalie-Puzia-family.png","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15720","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1281"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=15720"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15720\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":15734,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15720\/revisions\/15734"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/15725"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=15720"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=15720"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=15720"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}