NACFC 2024: Principais inovações de Boston para a final 10%

Por Chandra Ghose, PhD, diretor científico da Emily's Entourage

Todo outono, o Conferência Norte-Americana de Fibrose Cística (NACFC) reúne nossa comunidade com propósito renovado e novas percepções. Este ano, na histórica Boston, cientistas, clínicos, defensores e inovadores se reuniram para destacar os últimos avanços em pesquisa, cuidados e desenvolvimento de medicamentos para a fibrose cística (FC). De discussões aprofundadas sobre terapia gênica a novas ideias inovadoras sobre diabetes relacionada à FC (CFRD), a conferência deste ano refletiu a motivação e a determinação de uma comunidade dedicada ao avanço de novos tratamentos e à melhoria da saúde e da qualidade de vida das pessoas com FC.

E, é claro, a Emily's Entourage (EE) estava bem no meio de tudo isso! Nossa recepção anual foi realizada na sexta-feira, 27 de setembro, e recebeu mais de 120 pesquisadores de FC, clínicos, representantes de biotecnologia e farmacêuticos e membros da comunidade. Ficamos muito felizes em apresentar nosso Prêmio Trailblazer 2024 para Paul McCray, Jr., MD, um visionário na pesquisa da FC cujo trabalho expandiu as possibilidades de terapias genéticas e inspirou muitas pessoas. Não há melhor maneira de celebrar o trabalho árduo que está acontecendo em todo o cenário da FC do que reunir as pessoas que o tornam possível!

Além de nossa recepção anual, ficamos entusiasmados em compartilhar dados e percepções sobre nossos banco de dados de pacientes recentemente atualizado, agora denominado Clinical Trial Connect (CTC)e Programa de Matchmaking de Ensaios Clínicos para fortalecer os esforços da comunidade de pesquisa no sentido de alcançar as pessoas no 10% final da comunidade de FC que não conseguem se beneficiar das terapias moduladoras atuais. Beth Lavin, nossa gerente do programa de pareamento de ensaios clínicos, apresentou os dados em uma sessão de pôsteres e também em um workshop intitulado "Equity in Action" (Equidade em ação), no qual ela falou sobre o papel do CTC e do programa de pareamento de ensaios clínicos na aceleração do recrutamento de ensaios clínicos para essa população ultra-rara.

Assista à apresentação do simpósio de Beth Lavin, gerente do programa de combinação de ensaios clínicos da EE aqui.

Agora que o NACFC 2024 terminou, estou muito feliz em compartilhar alguns dos destaques científicos mais promissores com o nosso Entourage - avanços que trazem esperança e impulso reais para o 10% final da comunidade de FC!

1. Decifrando o código da terapia gênica

A sessão plenária de abertura nos deu uma visão interna da criatividade científica que está enfrentando os maiores obstáculos da FC nas terapias genéticas. Daniel Siegwart, PhD, da UT Southwestern, e Joe Pilewski, MD, da Universidade de Pittsburgh, compartilharam suas abordagens para fazer com que as terapias genéticas funcionem nos pulmões. Siegwart nos apresentou novas técnicas de aplicação dessas terapias diretamente no tecido pulmonar, enquanto o Dr. Pilewski destacou a importância de projetos inovadores de estudos clínicos para acelerar o desenvolvimento de tratamentos para mutações raras da FC. A mensagem deles foi clara: está havendo um progresso real, com foco em soluções para todos com FC, especialmente para aqueles com mutações raras que tiveram que esperar mais tempo.

2. Terapia gênica para todos: avançando em direção à linha de chegada

Na EE, há muito tempo defendemos o potencial da terapia gênica para transformar o tratamento da FC - e a NACFC 2024 mostrou o quanto estamos próximos de tornar esse sonho realidade. As apresentações abrangeram desde técnicas aprimoradas de correção do gene CFTR até a entrega de genes intrauterinos, mostrando um espectro de avanços incrivelmente promissor. Os testes genéticos agora permitem que os médicos identifiquem a FC antes do nascimento do bebê. O diagnóstico precoce, combinado com as características exclusivas do desenvolvimento fetal, poderia tornar a terapia gênica pré-natal uma abordagem poderosa, potencialmente superando alguns dos maiores desafios na entrega de genes. Esses avanços são mais do que apenas teóricos; eles representam uma esperança real e acionável, e é gratificante saber que a EE desempenhou um papel fundamental na catalisação desses avanços no fornecimento de genes.

3. Avanços na mutação G542X

Uma sessão que chamou a atenção foi a apresentação de Lucia Nicosia sobre a edição da base de adenina para a mutação G542X. A mutação G542X, uma rara mutação sem sentido, é uma mutação que permanece resistente aos moduladores CFTR disponíveis atualmente. O trabalho de Nicosia demonstra como a edição da base de adenina - uma poderosa tecnologia de edição de genes - pode ter como alvo e potencialmente restaurar a função das células portadoras dessa mutação. Essa abordagem promissora oferece não apenas um vislumbre do futuro da terapia genética personalizada para a FC, mas também marca um salto de esperança em direção a terapias que finalmente incluirão as pessoas com essa mutação. É um progresso como esse que realmente fala ao coração de nossa missão aqui na EE e ressalta o poder da ciência de reescrever o futuro para o 10% final.

4. Levando a terapia gênica para os pulmões: O desafio da entrega

Fornecer tecnologia de edição de genes diretamente às células pulmonares é um desafio monumental, mas o progresso apresentado durante as sessões do simpósio demonstrou o quanto estamos próximos de alcançá-lo. Ariel Aspiras, PhD, da CF Foundation, apresentou uma pesquisa inovadora sobre o uso de partículas semelhantes a vírus para fornecer CRISPR/Cas9 às células pulmonares, oferecendo um caminho promissor para reparar diretamente as mutações genéticas nos pulmões. Enquanto isso, Alexandra Piotrowski-Daspit, PhD - uma beneficiária do EE grant 2023 - da Universidade de Michigan, compartilhou descobertas transformadoras sobre a entrega in-utero com nanopartículas poliméricas em primatas não humanos. A possibilidade de administrar terapia gênica antes do nascimento pode ser revolucionária para a FC, oferecendo esperança de intervenção precoce que pode mudar vidas desde o primeiro dia.

Saiba mais sobre a pesquisa de Piotrowski-Daspit financiada pela EE aqui.

Por que isso é importante para o 10% final

Cada um desses avanços nos aproxima de um futuro em que a FC pode ser combatida em suas raízes - para todos com FC. Para os últimos 10% que continuam esperando por tratamentos que mudem suas vidas, esse progresso científico envia uma mensagem poderosa: você não está sozinho e estamos correndo em direção a avanços dos quais você poderá finalmente se beneficiar. A paixão, a determinação e a pura resiliência de nossa comunidade apontam para o objetivo final que temos mais perto de nossos corações: um mundo onde a FC seja história.

Somos muito gratos a todos os cientistas, defensores, empresas, clínicos e apoiadores que se juntaram a nós em nossa recepção em Boston para comemorar esse momento emocionante. Juntos, estamos acelerando em direção à cura - e aqui na EE, estamos avançando com tudo o que temos até cruzarmos a linha de chegada e deixarmos a FC para trás!