Emily's Entourage recebe prêmio de pesquisa translacional para acelerar a edição primária de mutações de fibrose cística difíceis de tratar

O projeto recém-financiado aproveitará a edição de genes de alto rendimento e a modelagem computacional para desenvolver terapias personalizadas para pessoas com fibrose cística que não conseguem se beneficiar das terapias direcionadas a mutações atualmente disponíveis.

David R. Liu, PhD, especialista em edição de genes de renome mundial e diretor do Merkin Institute of Transformative Technologies in Healthcare no Broad Institute do MIT e de Harvard.

Lower Merion, PA-24 de junho de 2025-A Emily's Entourage (EE), uma organização inovadora 501(c)(3) que acelera a pesquisa para indivíduos com fibrose cística (FC) que não se beneficiam das terapias moduladoras de CFTR existentes, concedeu uma Bolsa de Pesquisa Translacional para 2025 a David R. Liu, PhD, especialista em edição de genes de renome mundial e diretor do Merkin Institute of Transformative Technologies in Healthcare no Broad Institute do MIT e Harvard.

Esse subsídio apoia o projeto inovador do Dr. Liu para desenvolver estratégias de edição primária - uma tecnologia avançada de edição de genes - para corrigir permanentemente uma ampla gama de mutações causadoras de FC que atualmente não podem ser tratadas por terapias moduladoras de CFTR aprovadas. 

Embora os moduladores de CFTR tenham transformado o tratamento de muitas pessoas com FC, cerca de 10% das pessoas com FC não podem se beneficiar dessas terapias devido a suas mutações genéticas específicas ou devido a efeitos colaterais ou respostas abaixo do ideal aos moduladores atualmente aprovados. Para esses indivíduos, há uma necessidade urgente de abordagens inovadoras que tratem da causa principal da doença. O trabalho do Dr. Liu oferece uma nova esperança para esse grupo com necessidades médicas urgentes não atendidas. 

A edição primordial é uma tecnologia inovadora de "localizar e substituir" baseada em CRISPR que pode corrigir com precisão as mutações genéticas responsáveis pela FC - potencialmente fornecendo um tratamento único e permanente que restaura a função pulmonar e a qualidade de vida.

A equipe do Dr. Liu demonstrou recentemente que a edição primária pode corrigir a mutação mais comum da FC, F508del, em células pulmonares doadas por pessoas com FC, restaurando a função a níveis comparáveis ou superiores aos das terapias moduladoras atuais. Com base nesse avanço, o novo projeto visa desenvolver soluções personalizadas de edição primária para aproximadamente 100 mutações diferentes de FC elegíveis para moduladores, acelerando o caminho para tratamentos personalizados de edição de genes.

Para conseguir isso, a equipe do Dr. Liu usará a triagem lentiviral em spool para testar milhares de estratégias de edição primária candidatas em paralelo, identificando rapidamente as abordagens mais eficazes para cada mutação. Eles também desenvolverão modelos computacionais para prever e priorizar essas estratégias, acelerando o progresso em direção a tratamentos personalizados. Por fim, eles validarão as melhores técnicas em células das vias aéreas de pessoas com FC para confirmar a produção restaurada da proteína CFTR funcional.

"Nossa abordagem de triagem lentiviral, combinada com a modelagem computacional, permite a otimização rápida das principais estratégias de edição para muitas mutações - um processo que anteriormente exigia anos de trabalho meticuloso", disse o Dr. Liu. "Esse projeto tem como objetivo desenvolver terapias de edição de genes altamente personalizadas, adaptadas à composição genética exclusiva de cada paciente. Ao aproveitar o poder da medicina de precisão, esperamos oferecer tratamentos únicos que mudem a vida daqueles que não se beneficiaram das opções existentes."

"Embora os moduladores tenham transformado a vida de muitos portadores de FC, muitas pessoas com FC ainda enfrentam a dura realidade de não terem tratamentos eficazes simplesmente em virtude de suas mutações genéticas", disse Chandra Ghose, PhD, Diretor Científico da EE. "Ao investir nessa pesquisa inovadora de edição de genes, temos o firme compromisso de preencher essa lacuna - ampliando os limites da ciência para trazer esperança, cura e, por fim, avanços rápidos e uma cura para os membros mais carentes e negligenciados de nossa comunidade, que esperam desesperadamente a cada dia que passa."

Sobre o programa de subsídios do Emily's Entourage (EE) 

O Programa de Subsídios da Emily's Entourage (EE) oferece financiamento para acelerar a pesquisa e o desenvolvimento terapêutico para pessoas com fibrose cística (FC) que não se beneficiam das terapias direcionadas a mutações existentes. O EE fornece financiamento por meio de vários mecanismos de financiamento, incluindo subsídios translacionais, subsídios colaborativos e subsídios exploratórios pré-clínicos, bem como por meio de investimentos em filantropia de risco.

Até o momento, a EE concedeu milhões de dólares a equipes multidisciplinares em todo o mundo e ajudou a garantir milhões de dólares em financiamentos subsequentes. Para ver os subsídios concedidos, visite https://www.emilysentourage.org/awarded-grants/.

Para saber mais sobre as oportunidades de financiamento da EE, visite https://www.emilysentourage.org/funding-opportunities/. 

Sobre a comitiva de Emily

A Emily's Entourage é uma organização inovadora 501(c)3 que acelera a pesquisa de novos tratamentos e de uma cura para os indivíduos no 10% final da população com fibrose cística (FC) que não se beneficiam das terapias direcionadas a mutações atualmente disponíveis. Desde 2011, a Emily's Entourage concedeu milhões de dólares em bolsas de pesquisa, lançou uma empresa de terapia genética para FC em estágio clínico, desenvolveu o banco de dados de pacientes Clinical Trial Connect (CTC) e um programa de combinação de ensaios clínicos para acelerar o recrutamento de ensaios clínicos e liderou esforços mundiais para impulsionar a pesquisa de alto impacto e o desenvolvimento de medicamentos. A organização foi destaque na mídia nacional, incluindo o New York Times, STAT, CNN, People e muito mais. Saiba mais em emilysentourage.org.

Contato com a mídia

Hannah Kleckner

Diretor de Marketing e Comunicações

hannah@emilysentourage.org