Emily's Entourage concede novo financiamento à Universidade do Texas em Austin para promover uma terapia inovadora de edição de genes para mutações de fibrose cística difíceis de tratar
Com o apoio da Emily's Entourage, a nova tecnologia do editor retron tem como objetivo restaurar a função pulmonar de pessoas com fibrose cística que não conseguem se beneficiar das terapias atuais voltadas para mutações.
Liderado por Ilya Finkelstein, PhD, o projeto recém-financiado busca avançar uma nova tecnologia conhecida como editores retron, que tem o potencial de corrigir mutações específicas no gene CFTR que causam a FC.
Lower Merion, PA - 29 de julho de 2025-A Emily's Entourage (EE), uma organização inovadora 501(c)(3) que acelera a pesquisa para indivíduos com fibrose cística (FC) que não se beneficiam das terapias moduladoras de CFTR existentes, anunciou um novo financiamento para apoiar a pesquisa na Universidade do Texas em Austin, com o objetivo de desenvolver uma abordagem promissora de edição de genes. O projeto, liderado por Ilya Finkelstein, PhD, professor associado do departamento de biociências moleculares, busca avançar uma nova tecnologia conhecida como editores retron, que tem o potencial de corrigir mutações específicas no gene CFTR que causam a FC.
A fibrose cística é uma doença hereditária causada por mutações no gene CFTR, que prejudicam o transporte de sal e fluidos através das membranas celulares. Essa interrupção leva ao espessamento do muco nos pulmões, causando infecções crônicas e danos pulmonares progressivos. Embora o desenvolvimento de moduladores de CFTR tenha melhorado drasticamente os resultados para muitas pessoas com FC, aproximadamente 10% dos indivíduos com FC não podem se beneficiar dessas terapias devido a mutações genéticas inelegíveis.
A pesquisa do Dr. Finkelstein se concentra no desenvolvimento de editores retron, uma plataforma de edição de genes que combina uma ferramenta molecular chamada enzima Cas9 nickase com transcriptases reversas bacterianas. Diferentemente dos métodos convencionais de edição de genes baseados em CRISPR, que dependem da criação de quebras de DNA de fita dupla e podem acarretar riscos de segurança associados, os editores retron produzem modelos de reparo de DNA de fita simples diretamente nas células. Esse mecanismo exclusivo permite a substituição de segmentos inteiros do gene CFTR - especificamente os exons 23 e 24 - por um "superexon", que pode corrigir várias mutações simultaneamente com maior precisão e segurança.
"O potencial de substituir exons inteiros no gene CFTR representa um avanço significativo na tecnologia de edição de genes", disse Finkelstein. "Ao evitar quebras de DNA de fita dupla, nossa abordagem de editor retron visa oferecer uma opção de tratamento mais segura e eficaz para pessoas com FC que foram deixadas para trás pelas terapias atuais direcionadas a mutações."
A pesquisa visa otimizar o sistema do editor retron inicialmente em linhas de células de laboratório antes de progredir para células das vias aéreas derivadas de pacientes com FC portadores das mutações W1282X e N1303K. Um dos principais objetivos é restaurar a função CFTR a níveis terapêuticos - estimados em mais de 15% da atividade normal - o que é considerado suficiente para melhorar a função pulmonar e os resultados dos pacientes. A equipe também avaliará rigorosamente a precisão da edição e minimizará os efeitos fora do alvo.
O diretor científico da Emily's Entourage, Chandra Ghose, PhD, enfatizou a importância de apoiar abordagens inovadoras para a terapia gênica da FC. "Esse financiamento permite um avanço fundamental nas estratégias de edição de genes que podem transformar o tratamento para um subconjunto da comunidade de FC que tem opções muito limitadas. A tecnologia do editor retron traz esperança, não apenas para a fibrose cística, mas também como uma plataforma para outras doenças genéticas que exigem substituição precisa do DNA."
Além de desenvolver a própria tecnologia de edição, o projeto explora métodos de entrega usando moléculas de RNA embaladas em nanopartículas de lipídios, projetadas para entregar com segurança os editores de genes nas células pulmonares.
Sobre o programa de subsídios do Emily's Entourage (EE)
O Programa de Subsídios da Emily's Entourage (EE) oferece financiamento para acelerar a pesquisa e o desenvolvimento terapêutico para pessoas com fibrose cística (FC) que não se beneficiam das terapias direcionadas a mutações existentes. O EE fornece financiamento por meio de vários mecanismos de financiamento, incluindo subsídios translacionais, subsídios colaborativos e subsídios exploratórios pré-clínicos, bem como por meio de investimentos em filantropia de risco.
Até o momento, a EE concedeu milhões de dólares a equipes multidisciplinares em todo o mundo e ajudou a garantir milhões de dólares em financiamentos subsequentes. Para ver os subsídios concedidos, visite https://www.emilysentourage.org/awarded-grants/. Para saber mais sobre as oportunidades de financiamento da EE, acesse https://www.emilysentourage.org/funding-opportunities/.
Sobre a comitiva de Emily
A Emily's Entourage é uma organização inovadora 501(c)3 que acelera a pesquisa de novos tratamentos e de uma cura para os indivíduos no 10% final da população com fibrose cística (FC) que não se beneficiam das terapias direcionadas a mutações atualmente disponíveis. Desde 2011, a Emily's Entourage concedeu milhões de dólares em bolsas de pesquisa, lançou uma empresa de terapia genética para FC em estágio clínico, desenvolveu o banco de dados de pacientes Clinical Trial Connect (CTC) e o programa de combinação de ensaios clínicos para acelerar o recrutamento de ensaios clínicos e liderou esforços mundiais para impulsionar a pesquisa de alto impacto e o desenvolvimento de medicamentos. A organização foi destaque na mídia nacional, incluindo o New York Times, STAT, CNN, People e muito mais. Saiba mais em emilysentourage.org.
Contato com a mídia
Hannah Kleckner
Diretor de Marketing e Comunicações
