Emily's Entourage concede um prêmio de $220.000 ao Laboratório da Universidade de Iowa para avançar na pesquisa sobre a correção da função CFTR da mutação Nonsense

O projeto apresenta novos sistemas para corrigir a proteína reguladora da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR) nas vias aéreas de pessoas com mutações sem sentido da FC

2 de novembro de 2022 - A Emily's Entourage (EE), uma inovadora fundação 501(c)3 que acelera a pesquisa de novos tratamentos e uma cura para o último 10% de pessoas com fibrose cística (FC), incluindo aquelas com mutações sem sentido, anunciou hoje que concedeu $220.000 em financiamento a Patrick L. Sinn, PhD, da Universidade de Iowa, para apoiar sua pesquisa sobre a correção da proteína CFTR em pessoas com pelo menos uma mutação sem sentido da FC.

Patrick L. Sinn, PhD, da Universidade de Iowa, está conduzindo uma pesquisa que visa a reparar mutações CFTR em locais específicos usando uma enzima projetada, denominada Adenine Base Editor (ABE).

O conhecimento da função da CFTR e da expressão do tipo de célula avançou muito desde sua descoberta em 1989. Atualmente, 90% das pessoas com FC se beneficiam de terapias direcionadas a mutações que restauram a função de suas mutações CFTR. Entretanto, os 10% restantes de pessoas com FC não podem se beneficiar desses medicamentos porque produzem muito pouca ou nenhuma proteína funcional.

O projeto, intitulado "Correction of nonsense CFTR mutations using extracellular vesicle-delivered base editors" (Correção de mutações CFTR sem sentido usando editores de base fornecidos por vesículas extracelulares), tem como objetivo realizar o reparo específico do local das mutações CFTR usando uma enzima projetada, chamada de Adenine Base Editor (ABE). A equipe do Dr. Sinn se concentrará em fornecer a ABE a um número suficiente de células apropriadas das vias aéreas para ser terapêutica.

"O laboratório do Dr. Sinn tem um histórico comprovado de uso de tecnologias de edição de genes de ponta", disse Chandra Ghose, PhD, diretor científico da Emily's Entourage. "Prevemos que um enorme progresso será feito no campo da FC e informará ainda mais o desenvolvimento de novas terapias, com atenção especial para o 10% final de pessoas com FC que têm mutações raras e sem sentido."

O projeto usará partículas que ocorrem naturalmente, chamadas vesículas extracelulares (EVs), que a maioria das células do corpo produz. Essas partículas são muito pequenas e evoluíram para serem mensageiros celulares que podem transportar pequenas moléculas e proteínas entre as células. O laboratório do Dr. Sinn demonstrou anteriormente que as EVs podem transportar pequenos RNAs e proteínas para as células das vias aéreas. Como parte desse subsídio, eles testarão se podem empacotar e fornecer ABEs para corrigir muitas das mutações CFTR raras e sem sentido.

"Estou muito entusiasmado com o potencial dessa abordagem", disse o Dr. Sinn, professor do Departamento de Pediatria, Divisão de Medicina Pulmonar da Universidade de Iowa. "Se nossos experimentos forem bem-sucedidos, teremos uma técnica rápida e barata para realizar experimentos de edição de genes em um sistema de modelo poderoso e um possível tratamento para doenças genéticas como a fibrose cística. Nosso objetivo final é obter a correção do gene CFTR por toda a vida com uma única dose desse tratamento em aerossol."

Saiba mais sobre os subsídios que a Emily's Entourage financiou em www.emilysentourage.org/awarded-grants. 

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Sobre a comitiva de Emily

A Emily's Entourage é uma organização inovadora 501(c)3 que acelera a pesquisa de novos tratamentos e de uma cura para os indivíduos no 10% final da população com fibrose cística (FC) que não se beneficia das terapias direcionadas a mutações atualmente disponíveis, incluindo aqueles com mutações sem sentido da FC. Desde 2011, a Emily's Entourage concedeu milhões de dólares em bolsas de pesquisa, lançou uma empresa de terapia genética para FC, desenvolveu um registro de pacientes e um programa de combinação de ensaios clínicos para acelerar o recrutamento de ensaios clínicos e liderou esforços mundiais para impulsionar a pesquisa de alto impacto e o desenvolvimento de medicamentos. A organização foi destaque na mídia nacional, incluindo o New York Times, STAT, CNN, People e muito mais. Saiba mais em emilysentourage.org. 

Contato com a mídia
Ashling Knight
Diretor de Marketing e Comunicações
Entourage de Emily
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